Skríning detí po narodení na zistenie závažných chorôb sa nazýva skríning.
Prečo je to potrebné?
Rodičia by nemali odmietnuť takúto štúdiu, pretože je schopná identifikovať choroby, ktoré je dôležité začať liečiť čo najskôr. Vďaka skríningu sa odhalia patológie, ktoré sa nedajú zistiť u dieťaťa počas vnútromaternicového vývoja. Takéto choroby môžu navyše viesť k invalidite alebo dokonca k smrti, ak dôjde k strate času a liečba sa nezačne pred prvými prejavmi.
Iba niekoľko analýz - a matka sa nemusí obávať, že sa u dieťaťa vyvinie vážna patológia o niečo neskôr, ktorá by ohrozila zdravie a život dieťaťa. Ak je choroba diagnostikovaná, terapia zahájená včas pomáha zastaviť vývoj choroby a zabrániť komplikáciám.
Druhy
V prvom roku života čaká dieťa niekoľko premietaní a prvému z nich bude čeliť ešte v nemocnici.
Novorodenecké (genetické) pre dedičné choroby
Výskum je zameraný na včasné odhalenie dedičných genetických chorôb. Uskutočňuje sa štvrtý deň života u donosených detí a siedmy deň u predčasne narodených detí. Batole sa odoberá krv z päty, pretože jeho prsty na nohách sú také malé, že neumožňuje získať dostatok krvi na výskum. Päta sa prepichne a nanesie na špeciálnu formu s kruhmi, aby cez ne nasiakla krv.
Výskum môže určiť:
- Vrodená hypotyreóza. Patológia sa zistí u jedného zo 4 až 5 tisíc novorodencov. Toto ochorenie postihuje štítnu žľazu a narúša jej funkciu produkcie hormónov. Hrozí tak oneskorenie vývoja a rastu dieťaťa. Včas diagnostikovaná choroba je liečená hormónmi, vďaka čomu sa jej vývoj úplne zastaví.
- Adrenogenitálny syndróm. Choroba je diagnostikovaná u jedného dieťaťa na 5 - 20 tisíc novorodencov. Pri takomto ochorení je narušená práca kôry nadobličiek, takže dieťa nemá dostatok kortizolu a aldosterónu. Pri neskorom odhalení vedie patológia k problémom s fungovaním obličiek, funkciou kardiovaskulárneho systému a tvorbou genitálií. Ak sa toto dedičné ochorenie zistí po narodení, môže byť dieťaťu včas predpísaná hormonálna liečba, ktorá zabráni komplikáciám.
- Galaktozémia. Patológia sa pozoruje u jedného z 15-20 tisíc detí. Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu, čo vedie k poškodeniu pečene, nervového systému a ďalších orgánov dieťaťa. Hlavnou liečbou je strava, pri ktorej sú mliečne výrobky vylúčené z potravy dieťaťa.
- Cystická fibróza. Patológia sa zistí u jedného dieťaťa na 2 - 2,5 tisíc novorodencov. Pri takomto dedičnom ochorení je postihnutý dýchací systém a tráviaci trakt. Po zistení choroby počas skríningu ju začnú liečiť včas.
- Fenylketonúria. Výskyt ochorenia je 1 zo 7 000 detí. S touto genetickou patológiou nie je v tele dieťaťa žiadny enzým, ktorý je zodpovedný za rozklad fenylalanínu. Výsledkom bude akumulácia tejto aminokyseliny a jej toxické účinky na mozog. Liečba patológie spočíva v špeciálnej strave, ktorá je predpísaná dlho. Ak sa ochorenie zistí ihneď po narodení, je možné zabrániť mentálnej retardácii.
Toto je veľmi dôležitá analýza, viac si o nej prečítajte v článku o novorodeneckom skríningu.
Audiologicky
Toto vyšetrenie je zamerané na zistenie hluchoty a straty sluchu. Používa sa na to moderné vybavenie.
Predtým bol takýto skríning predpísaný iba rizikovým deťom, teraz sa však odporúča všetkým kojencom, pretože včasné odhalenie problémov so sluchom v mnohých prípadoch umožňuje regeneráciu sluchu. Okrem toho môžete v prvých mesiacoch života nasadiť protézu, ktorá umožní deťom so stratou sluchu vyvinúť sa na rovnakej úrovni ako deti s normálnym sluchom.
Ultrazvuk - ultrazvuk
Tento typ skríningu je predpísaný počas prvých troch mesiacov života dieťaťa. Počas vyšetrenia možno zistiť:
- Patológie mozgu - vrodené aj získané v maternici alebo počas pôrodu. Ak sa takéto problémy objavia včas, u dieťaťa sa vyvinú neurologické poruchy a môže dôjsť k narušeniu funkcie mozgu.
- Patológia vnútorných orgánov. Takýto skríning je indikovaný, ak má dieťa problémy počas vnútromaternicového vývoja, ako aj s spomalením rastu, zažívacími ťažkosťami, močením a inými nepriaznivými príznakmi.
- Patológia bedrových kĺbov. Ak sa objavia problémy v prvých týždňoch života, liečba je kratšia a je možné vyhnúť sa chirurgickému zákroku.
Koľko dní čakať na výsledky?
Výsledok novorodeneckého skríningu 10 dní po odbere krvi je odoslaný na kliniku, kde je novorodenec pozorovaný. Ak nenájdete žiadne porušenie, výsledky testu sa jednoducho prilepia do karty, rodičia o tom spravidla nie sú informovaní.
Ak ste dostali hovor alebo ste poslali upozornenie poštou, znamená to, že sa zvýšili ukazovatele a dieťa by malo byť znova vyšetrené. Po potvrdení choroby je dieťaťu okamžite predpísaná liečba.
Počas ultrazvukového skríningu sa ihneď po vyšetrení vydá protokol.
Výsledky audiologického vyšetrenia sú tiež okamžite k dispozícii.
Ak má dieťa problémy so sluchom, bude znovu vyšetrené v audiologickom centre za 4 - 6 týždňov.
