Downov syndróm je najbežnejšia a najznámejšia chromozomálna porucha u ľudí a najbežnejšia príčina mentálneho postihnutia. Ďalej si povieme niečo o etiológii, diagnostike a liečbe tejto patológie.
Downov syndróm je typ genetickej poruchy, ktorá brzdí fyzický rast, ako aj rozvoj intelektuálnych schopností.
Lekár z Anglicka John Langdon Down prvýkrát popísal túto patológiu v roku 1866. Osobitne sa zaujímal o ľudí s mentálnym postihnutím. Aj keď ako prvý identifikoval niektoré z rozlišovacích znakov ľudí s touto anomáliou, až v roku 1959 objavil doktor Jerome Lejeune, ktorý študoval chromozómy, príčinu syndrómu, extra chromozómu 21.
Prečo sa deti narodia s Downovým syndrómom?
Všetky bunky v ľudskom tele obsahujú jadro, kde je genetický materiál uložený v génoch. Gény nesú kódy všetkých našich zdedených znakov a sú zoskupené podľa štruktúr podobných tyči, ktoré sa nazývajú chromozómy. Typicky je v jadre každej bunky 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Jeden chromozóm z páru sa prenáša od otca a druhý od matky.
Downov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom majú ľudia v bunkách 47 chromozómov namiesto 46. Majú navyše chromozóm 21.
Typicky pri tejto poruche človek zdedí dva chromozómy 21 od matky (namiesto jedného) a jeden chromozóm 21 od otca, takže každá bunka obsahuje 3 kópie chromozómu 21, nie 2 (preto je táto genetická abnormalita známa aj ako trizómia 21). Pri tejto poruche vedie ďalšia kópia chromozómu 21 k zvýšeniu expresie génov, ktoré sa na nej nachádzajú. Predpokladá sa, že aktivita týchto ďalších génov vedie k mnohým prejavom, ktoré charakterizujú Downov syndróm.
Typy genetických zmien
Downov syndróm môžu spôsobiť tri genetické variácie.
Kompletná trizómia 21
V asi 92% prípadov je Downov syndróm spôsobený extra chromozómom 21 v každej bunke.
V takýchto prípadoch sa počas vývoja vajíčka alebo spermie objaví ďalší chromozóm. Preto keď sa vajíčko a spermie spoja a vytvoria oplodnené vajíčko, existujú tri, nie dva, chromozómy 21. Pri vývoji embrya sa v každej bunke opakuje ďalší chromozóm.
Robertsonská translokácia a čiastočná trizómia 21
U niektorých ľudí sú časti chromozómu 21 fúzované s iným chromozómom (zvyčajne chromozóm 14). Toto sa nazýva Robertsonova translokácia. Osoba má normálnu sadu chromozómov, z ktorých jeden obsahuje ďalšie gény z chromozómu 21. Dieťa dedí ďalší genetický materiál z chromozómu 21 od svojho rodiča s Robertsonovou translokáciou a bude mať downizmus. Robertsonské translokácie sa vyskytujú u malého percenta poruchy.
Je veľmi zriedkavé, že veľmi malé fragmenty chromozómu 21 sú obsiahnuté v iných chromozómoch. Tento jav je známy ako čiastočná trizómia 21.
Mozaiková trizómia 21
Ďalším malým percentom prípadov syndrómu je mozaika. Vo forme mozaiky majú niektoré bunky v tele 3 kópie chromozómu 21, zatiaľ čo ostatné nie sú ovplyvnené. Osoba môže mať napríklad kožné bunky trizómia 21, zatiaľ čo všetky ostatné typy buniek sú normálne. Mozaikový Downov syndróm môže niekedy zostať nepovšimnutý, pretože človek s touto genetickou variáciou nemusí mať nevyhnutne všetky fyzické vlastnosti a je často menej kognitívne postihnutý ako človek s úplnou trizómiou 21. To môže viesť k nesprávnej diagnóze.
Bez ohľadu na genetické variácie, ktoré syndróm spôsobujú, majú ľudia s touto poruchou mimoriadne dôležitú časť chromozómu 21 v niektorých alebo všetkých svojich bunkách. Extra genetický materiál narúša normálny vývojový priebeh a spôsobuje príznaky trizómie 21.
Prevalencia Downovho syndrómu
Asi 1 z 800 detí sa narodí s trizómiou 21. Asi 6 000 detí sa narodí s touto poruchou každý rok.
Pred počatím nie je možné vykonať žiadny test, ktorý by určil, či budúci novorodenec bude mať tento syndróm. Dieťa s trizómiou 21 sa môže narodiť ktorémukoľvek páru, ale riziko stúpa s vekom tehotnej ženy. Na druhej strane mladé ženy rodia väčšinu detí s chromozomálnymi abnormalitami. To je dané skutočnosťou, že v porovnaní s dospelými ženami sú ženy s vyššou pravdepodobnosťou narodenia detí.
Uskutočnili sa veľké štúdie, ktoré skúmali pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 21 v súvislosti s vekom matky. Boli získané nasledujúce údaje:
- u ženy vo veku 20 rokov je riziko narodenia dieťaťa s anomáliou 1 z 1 500;
- u 30-ročnej ženy - 1 z 800;
- u ženy v 35 rokoch pravdepodobnosť stúpa na 1 z 270;
- na 40 - pravdepodobnosť je 1 zo 100;
- 45-ročná žena má šancu 1 z 50 alebo viac.
Riziko počatia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou je v skutočnosti väčšie ako uvedené čísla. Je to spôsobené tým, že približne 3/4 embryí alebo vyvíjajúcich sa plodov s genetickou poruchou nikdy nedosiahne úplný vývoj, a preto dôjde k spontánnemu potratu.
Zistilo sa, že od roku 1989 do roku 2008 boli prípady detekcie trizómie 21 v prenatálnom a postnatálnom období čoraz častejšie, a to aj napriek malému rozdielu v plodnosti. Ale počet detí narodených s touto genetickou poruchou mierne poklesol v dôsledku zlepšenia a širšieho využívania prenatálneho skríningu. Vedie to k zvýšeniu frekvencie detekcie poruchy počas tehotenstva a v dôsledku toho k jej ukončeniu. Bez tohto vylepšeného skríningu sa predpokladá, že keďže ženy majú tendenciu mať deti vo vyššom veku, počet živých novorodencov s genetickou abnormalitou by sa inak takmer zdvojnásobil.
Ak žena predtým mala dieťa s takouto patológiou, riziko sa zvyšuje o 1%, že touto chromozomálnou abnormalitou bude trpieť aj druhé dieťa.
Klinické prejavy
Aj keď nie všetci ľudia s touto poruchou majú rovnaké fyzické vlastnosti, existujú niektoré vlastnosti, ktoré sa pri tejto genetickej poruche bežne vyskytujú. Preto majú pacienti s trizómiou 21 podobný vzhľad.
Tri znaky, ktoré sa vyskytujú u každého jedinca s Downovým syndrómom:
- záhyby epikantózy (extra pokožka vnútorného viečka, ktorá dodáva očiam mandľový tvar);
- očná časť podľa mongoloidného typu;
- brachycephaly (hlava s veľkým priečnym priemerom);
Ďalšie vlastnosti, ktoré majú ľudia s touto genetickou poruchou (ale nie všetky):
- zahrňte svetlé škvrny v očiach (škvrny Brushfield);
- malý, mierne plochý nos;
- malé otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom;
- nízko nasadené malé uši, ktoré sa dajú zložiť;
- abnormálne vytvorené zuby;
- úzke podnebie;
- jazyk s hlbokými prasklinami;
- krátke ruky a nohy;
- nie je vysoký v porovnaní so zdravými deťmi rovnakého veku;
- malé chodidlá so zväčšenou medzerou medzi palcom a druhým prstom na nohe.
Žiadna z týchto fyzických vlastností nie je sama o sebe abnormálna a nespôsobuje vážne problémy ani patológiu. Ak však lekár tieto prejavy vidí spolu, je pravdepodobné, že má podozrenie, že dieťa má Downov syndróm.
Bežné patológie pri Downovom syndróme
Okrem fyzického vzhľadu existuje zvýšené riziko mnohých zdravotných problémov:
Hypotenzia
Takmer všetky postihnuté deti majú slabý svalový tonus (hypotenziu), čo znamená, že ich svaly sú oslabené a vyzerajú trochu pružne. S touto patológiou bude pre dieťa ťažké naučiť sa rolovať, sedieť, stáť a rozprávať. U novorodencov môže hypotenzia tiež spôsobiť problémy s kŕmením.
V dôsledku hypotenzie mnoho detí oneskorilo motorický vývoj a môžu sa u nich vyvinúť ortopedické problémy. Nedá sa to vyliečiť, ale fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť svalový tonus.
Zrakové postihnutie
Problémy so zrakom sú pri syndróme bežné a je pravdepodobné, že s pribúdajúcim vekom budú narastať. Príklady takýchto porúch videnia sú krátkozrakosť, ďalekozrakosť, strabizmus, nystagmus (mimovoľné pohyby očí s vysokou frekvenciou).
U detí s trizómiou 21 by sa malo očné vyšetrenie vykonať čo najskôr, pretože vyššie uvedené problémy je možné napraviť.
Srdcové chyby
Asi 50 percent detí sa narodí s abnormalitami srdca.
Niektoré z týchto srdcových chýb sú mierne a je možné ich upraviť samostatne bez lekárskeho zásahu. Ďalšie srdcové abnormality sú závažnejšie a vyžadujú si chirurgický zákrok alebo lieky.
Strata sluchu
Problémy so sluchom s Downovým syndrómom nie sú nezvyčajné. Otitis media postihuje asi 50 až 70 percent detí a je častou príčinou straty sluchu. Hluchota prítomná pri narodení sa vyskytuje asi u 15 percent detí s touto genetickou poruchou.
Poruchy gastrointestinálneho traktu
Asi 5 percent chorých detí bude mať gastrointestinálne problémy, napríklad zúženie alebo upchatie čriev alebo zablokovanie konečníka. Väčšina z týchto patológií sa dá napraviť chirurgickým zákrokom.
Nedostatok nervov v hrubom čreve (Hirschsprungova choroba) je častejší u jedincov so syndrómom ako u bežnej populácie, je však stále dosť zriedkavý. Existuje tiež silné spojenie medzi celiakiou a trizómiou 21, čo znamená, že je častejšia u ľudí s touto poruchou ako u zdravých jedincov.
Endokrinné abnormality
Pri Downovom syndróme sa často vyvíja hypotyreóza (nedostatočná produkcia hormónov štítnej žľazy), ktorá môže byť vrodená alebo získaná sekundárne po Hashimotovej tyroiditíde (autoimunitnom ochorení).
Hashimotova tyroiditída, ktorá spôsobuje hypotyreózu, je najčastejšou chorobou štítnej žľazy u postihnutých pacientov. Choroba sa zvyčajne začína v školskom veku. Hashimotova tyroiditída zriedkavo vedie k hypertyreóze (nadmernej produkcii hormónov).
Jedinci so syndrómom majú zvýšené riziko vzniku cukrovky I. typu.
Leukémia
Veľmi zriedka, u asi 1 percenta prípadov, sa u jednotlivca môže vyvinúť leukémia. Leukémia je typ rakoviny, ktorá ovplyvňuje krvné bunky v kostnej dreni. Medzi príznaky leukémie patria ľahké podliatiny, únava, bledá pokožka a nevysvetliteľná horúčka. Aj keď je leukémia veľmi závažné ochorenie, miera prežitia je vysoká. Spravidla sa lieči chemoterapiou, ožarovaním alebo transplantáciami kostnej drene.
Intelektuálne problémy
Všetci jedinci so syndrómom majú určitý stupeň mentálneho postihnutia. Deti majú tendenciu učiť sa pomalšie a majú ťažkosti so zložitým uvažovaním a úsudkom. Nie je možné predpovedať, akú úroveň mentálnej retardácie bude mať niekto narodený s genetickou poruchou, aj keď s vekom to bude jasnejšie.
Rozsah IQ pre normálnu inteligenciu je 70 až 130. Predpokladá sa, že človek má mierne intelektuálne postihnutie, keď má IQ 55 až 70. Stredne mentálne retardovaný človek má IQ 40 až 55. IQ má väčšina postihnutých ľudí. IQ sa pohybuje od mierneho až stredného mentálneho postihnutia.
Napriek svojmu IQ sa ľudia so syndrómom môžu učiť a rozvíjať počas celého života. Tento potenciál je možné maximalizovať prostredníctvom včasnej intervencie, kvalitného vzdelávania, odmien a vysokých očakávaní.
Vlastnosti správania a psychiatrický stav
Všeobecne je charakteristická prirodzená spontánnosť, skutočná láskavosť, veselosť, jemnosť, trpezlivosť a tolerancia. U niektorých pacientov sa prejavuje úzkosť a tvrdohlavosť.
Väčšina postihnutých detí nemá žiadne súvisiace psychiatrické poruchy alebo poruchy správania. Až 38% detí môže mať s nimi spojené problémy s duševným zdravím. Tie obsahujú:
- Porucha pozornosti a hyperaktivity;
- opozičná vzdorovitá porucha;
- porucha autistického spektra;
- obsesívno kompulzívna porucha;
- depresia.
Diagnostika
Downov syndróm je zvyčajne podozrivý po narodení dieťaťa kvôli súboru jedinečných vlastností. Na potvrdenie diagnózy sa však robí karyotypový test (chromozómová štúdia). Tento test zahŕňa odobratie vzorky krvi dieťaťu na prehliadku chromozómov v bunkách. Karyotypizácia je dôležitá na určenie rizika recidívy. Pri translokácii Downovho syndrómu je pre správne genetické poradenstvo potrebné karyotypovanie rodičov a ďalších príbuzných.
Existujú testy, ktoré môžu lekári urobiť pred narodením dieťaťa:
Skríningové testy
Skríningové testy určujú pravdepodobnosť plodu s Downovým syndrómom alebo inými ochoreniami, genetickú poruchu však definitívne nediagnostikujú.
Medzi rôzne typy výskumu patria:
- krvné testy, ktoré sa používajú na meranie hladín bielkovín a hormónov u tehotnej ženy. Abnormálne zvýšené alebo znížené hladiny môžu naznačovať genetickú poruchu;
- ultrazvuk dokáže identifikovať vrodené srdcové chyby a ďalšie štrukturálne zmeny, ako je napríklad extra pokožka na spodnej časti krku, čo môže naznačovať prítomnosť syndrómu.
Na posúdenie pravdepodobnosti Downovho syndrómu plodu sa používa kombinácia výsledkov krvných testov a ultrazvuku.
Ak je pri týchto skríningových testoch vysoká pravdepodobnosť alebo vyššia pravdepodobnosť vzhľadom na vek matky, môžu novšie neinvazívne testy uvádzať veľmi vysokú (> 99%) alebo veľmi nízku (<1%) pravdepodobnosť, že plod má Downov syndróm. Tieto testy však nie sú diagnostické.
Diagnostické testy
Keď skríningové testy preukázali vysokú pravdepodobnosť genetickej poruchy plodu, vykonajú sa ďalšie diagnostické testy. Môžu určiť, či má plod Downov syndróm s takmer stopercentnou presnosťou. Pretože však tieto testy vyžadujú použitie ihly na získanie vzorky z vnútra maternice, je u nich mierne zvýšené riziko potratu a ďalších komplikácií.
Medzi rôzne typy diagnostických testov patria:
- Odber choriových klkov, pri ktorom sa odoberá malá vzorka placenty na špecifické genetické testovanie. Chorionická biopsia sa používa na detekciu akýchkoľvek stavov, ktoré sú spojené s určitými chromozomálnymi abnormalitami. Tento test sa zvyčajne vykonáva počas prvého trimestra medzi 10. - 14. týždňom tehotenstva.
- Amniocentéza, prenatálna diagnostická metóda, pri ktorej sa do plodového vaku zavádza ihla, ktorá obklopuje dieťa. Amniocentéza sa najčastejšie používa na detekciu Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít. Tento test sa zvyčajne robí v druhom trimestri po 15 týždňoch.
Liečba
Pretože sa jedná o chromozomálnu abnormalitu, neexistuje žiadny liek na Downov syndróm. Preto sa liečba tohto stavu zameriava na kontrolu symptómov, intelektuálnych problémov a akýchkoľvek zdravotných stavov, ktoré ľudia zažívajú počas celého života.
Liečba môže zahŕňať:
- užívanie liekov na liečbu bežných porúch, ako je hypotyreóza;
- chirurgický zákrok na opravu srdcovej chyby alebo upchatia čreva
- výber okuliarov a / alebo načúvacích prístrojov, pretože je možný zlý zrak a strata sluchu.
Väčšina detí potrebuje fyzickú terapiu na tonizáciu svalov, pretože prítomná hypotenzia brzdí rozvoj motorických schopností. A včasná intervencia, ktorá začína v dojčenskom veku, je rozhodujúca pre deti, ktoré využívajú svoj plný intelektuálny potenciál, aby sa po dosiahnutí dospelosti mohli čo najviac osamostatniť.
Chirurgia
Chirurgia pre srdcové chyby
U detí so syndrómom sa vyskytujú určité vrodené chyby. Jedným z nich je defekt atrioventrikulárneho septa, pri ktorom diera v srdci bráni normálnemu prietoku krvi. Tento nedostatok sa odstráni chirurgickým zákrokom, a to opravou otvoru a v prípade potreby obnovením akýchkoľvek chlopní v srdci, ktoré sa nemusia úplne uzavrieť.
Ľudia narodení s touto chybou musia byť po celý život sledovaní kardiológom.
Chirurgia pre gastrointestinálne ochorenia
Niektoré deti sa narodia s deformáciou dvanástnika, ktorá sa nazýva atrézia dvanástnika. Porucha vyžaduje opravu, nie je však považovaná za urgentnú, ak existujú ďalšie naliehavé zdravotné problémy.
Systém včasnej intervencie
Čím skôr sa deťom s Downovým syndrómom dostane personalizovaná starostlivosť a pozornosť, ktorú potrebujú na riešenie konkrétnych zdravotných a vývojových problémov, tým je pravdepodobnejšie, že využijú celý svoj potenciál.
Systém včasnej intervencie je program terapie, cvičenia a zásahov zameraných na oneskorenie vývoja, ktoré môžu deti s Downovým syndrómom alebo inými poruchami zaznamenať.
V programoch celoživotného včasného zásahu možno použiť rôzne terapie na podporu čo najvyššieho rozvoja, nezávislosti a produktivity. Niektoré z týchto liečebných postupov sú uvedené nižšie.
Fyzikálna terapia zahŕňa aktivity a cvičenia, ktoré pomáhajú budovať motorické schopnosti, budovať svalovú silu a zlepšovať držanie tela a rovnováhu.
Fyzikálna terapia je obzvlášť dôležitá v ranom detstve, pretože fyzické schopnosti sú jadrom ďalších zručností. Schopnosť prevrátiť sa, plaziť sa a postaviť sa pomáha dojčatám dozvedieť sa o svete okolo nich a o tom, ako s ním komunikovať.
Fyzioterapeut tiež pomôže dieťaťu kompenzovať fyzické problémy, ako je nízky svalový tonus, spôsobom, ktorý zabráni dlhodobým problémom. Napríklad fyzikálny terapeut môže dieťaťu pomôcť vytvoriť efektívny vzor chôdze, a nie taký, ktorý spôsobuje bolesť nôh.
Logopédia môže deťom s Downovým syndrómom pomôcť zlepšiť ich komunikačné schopnosti a efektívnejšie používať jazyk.
Deti s trizómiou sa často naučia rozprávať neskôr ako ich rovesníci. Logopéd im bude pomáhať pri rozvíjaní schopností včasnej komunikácie, ako je napríklad imitácia zvuku.
V mnohých prípadoch postihnuté deti rozumejú jazyku a chcú komunikovať skôr, ako budú môcť hovoriť. Logopéd ukáže vášmu dieťaťu, ako používať alternatívne komunikačné prostriedky, kým sa nenaučí rozprávať.
Naučiť sa komunikovať je neustály proces, takže človek so syndrómom môže mať prospech aj z logopedickej a jazykovej terapie v škole a neskôr v živote. Špecialista by mal pomáhať rozvíjať schopnosti konverzácie, výslovnosti, čítania s porozumením, ako aj uľahčiť štúdium a memorovanie slov.
Príprava na prácu spočíva v učení sa, ako nájsť spôsoby, ako prispôsobiť každodenné úlohy a podmienky podľa potrieb a schopností človeka.
Tento typ terapie učí zručnosti starostlivosti o seba, ako je stravovanie, obliekanie, písanie a používanie počítača.
Odborník môže navrhnúť špeciálne nástroje, ktoré pomôžu vylepšiť každodenné fungovanie, napríklad ceruzku, ktorá sa ľahšie uchopí.
Na strednej škole pomáha špecialista dospievajúcim pri hľadaní povolania alebo povolania, ktoré vyhovuje ich záujmom a silným stránkam.
Imunizácia
Správna imunizácia je mimoriadne dôležitá, pretože štrukturálne abnormality spôsobujú, že deti so syndrómom sú náchylnejšie na infekcie horných dýchacích ciest, ucha, nosa a hrdla. Všetky postihnuté deti by mali dostať štandardne odporúčanú sériu vakcín: DPT, vakcíny proti obrne, Haemophilus influenzae, osýpkam, rubeole a príušniciam.
Séria očkovacích látok proti hepatitíde B musí začínať od narodenia.
Ročné očkovanie proti chrípke sa navrhuje ako ďalší prostriedok na zníženie výskytu zápalu stredného ucha.
Vakcína proti pneumokokovej infekcii sa odporúča aj pre deti od dvoch rokov.
Vlastnosti kŕmenia detí
Dieťa s Downovým syndrómom môže byť dojčené. Materské mlieko je všeobecne ľahšie stráviteľné ako všetky druhy mlieka. Postihnuté deti, ktoré sú dojčené, navyše trpia menej chorobami dýchacieho systému a nižším výskytom zápalu stredného ucha a alergií na dýchacie cesty. Dojčenie tiež podporuje orálny motorický vývoj, ktorý je základom reči.
Problémy s saním spojené s hypotenziou alebo srdcovými chybami môžu dojčenie sťažiť, najmä u predčasne narodených detí. V tejto situácii môžete svoje dieťa nakŕmiť mliekom z fľaše. Schopnosť sať dieťa sa často po niekoľkých týždňoch zlepšuje.
Ak dojča počas dojčenia nepriberá dostatočnú telesnú váhu, mal by sa čiastočne pridať vzorec.
Mnoho detí s Downovým syndrómom býva prvé týždne „ospalé“. Z tohto dôvodu môže byť kŕmenie iba na požiadanie neúčinné, čo sa týka kalórií, ako aj uspokojovania potrieb vitamínov a živín dieťaťa. V tejto situácii by malo byť dieťa zobudené na kŕmenie najmenej každé tri alebo dve hodiny, ak sa používa iba dojčenie.
Pri kŕmení umelým mliekom by ste tiež mali svoje dieťa budiť aspoň každé tri hodiny, aby ste zabezpečili dostatočný príjem kalórií a živín.
Ak prírastok hmotnosti nie je problémom alebo ak má dieťa s Downovým syndrómom v súčasnosti osobitné zdravotné ťažkosti, osobitná receptúra sa neodporúča.
Diéta dojčiat by sa mala rozširovať podľa zvyčajného harmonogramu. Oneskorené zúbky však môžu oneskoriť podávanie tuhej stravy. Rodičia by si mali pamätať, že naučiť dieťa lyžovať a piť z pohára si vyžaduje veľkú trpezlivosť.
Záver
V posledných desaťročiach ľudia s touto chromozomálnou abnormalitou znateľne predĺžili dĺžku života. Ešte v roku 1960 sa dieťa s genetickou poruchou často nedožilo desiatich rokov. Teraz odhadovaná dĺžka života u týchto ľudí dosahuje 50-60 rokov.
Downov syndróm sa nedá vyliečiť, ale aj za tohto stavu môže byť vaše dieťa šťastné, pokiaľ mu poskytnete potrebnú lásku, starostlivosť a ošetrenie.
