Genetické abnormality vo vývoji dieťaťa spôsobujú silné mutácie. Takéto odchýlky šokujú rodičov a nútia ich premýšľať o tom, čo sa pokazilo. Budeme hovoriť o jednej z takýchto odchýlok: jej etiológii, epidemiológii, znakoch a diagnostike.
Patauov syndróm (trizómia 13) je genetická chyba spojená s chromozómom 13. Väčšina ľudí má 23 párov chromozómov. Ale jedinci s týmto syndrómom majú ďalšiu kópiu chromozómu 13. Trizómia 13 je vážna genetická porucha, takže väčšina detí zomiera pred narodením alebo v prvom týždni života.
Typy trizómie 13. chromozómu
V modernej vede sú popísané 3 typy trizómie 13:
- Väčšina prípadov syndrómu predstavuje úplnú trizómiu. Každá bunka v tele obsahuje 3 kópie chromozómu 13.
- Čiastočná trizómia. Títo pacienti nemajú ďalšiu kópiu chromozómu 13. Namiesto toho majú vo svojich bunkách ďalší chromozóm pripojený k inému chromozómu.
- Mozaiková trizómia. Pacienti majú ďalšiu kópiu chromozómu 13, ale iba v určitých bunkách tela.
Dôvody vývoja Patauovho syndrómu
Trizómia 13 je zvyčajne spôsobená abnormalitou bunkového delenia.
Trizómia 13 zvyčajne nie je dedičná a je výsledkom náhodných udalostí pri tvorbe vajíčok a spermií u zdravých rodičov. Chyba v delení buniek vedie k abnormálnemu počtu chromozómov vo vajíčku alebo spermiách. Ak jeden z nich prispieva k genotypu dieťaťa, bude mať extra chromozóm 13 v každej bunke tela.
U ženy, ktorá nikdy nebola tehotná, alebo u dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami stúpa riziko vývoja plodu s trizómiou 13 s vekom matky. U ženy, ktorá prekonala predchádzajúcu graviditu ovplyvnenú touto anomáliou alebo mala dieťa so syndrómom, je riziko recidívy zvyčajne 1%.
Na druhej strane môže byť dedičná čiastočná trizómia 13. Nepostihnutý rodič môže mať preskupenie genetického materiálu medzi chromozómom 13 a iným chromozómom. Tieto preskupenia sa nazývajú vyvážené translokácie, pretože z chromozómu 13 neexistuje žiadny ďalší alebo chýbajúci genetický materiál. Osoba s vyváženou translokáciou zahŕňajúcou chromozóm 13 má väčšiu šancu odovzdať ďalší materiál z neho svojim deťom.
Ľudia, ktorí majú záujem dozvedieť sa viac o svojom osobnom riziku narodenia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou, by sa mali porozprávať so svojím lekárom alebo genetikom. To rodičom pomôže:
- podrobne analyzovať výsledky chromozómových testov;
- určiť diagnostické možnosti pre budúce tehotenstvo.
Epidemiológia trizómie 13. chromozómu
Patauov syndróm nie je príliš častý; má túto poruchu iba 1 zo 16 000 detí. 95% detí s trizómiou 13 zomiera pred narodením.
Priemerný vek prežitia týchto detí je 2,5 dňa, pričom iba 1 z 20 detí prežilo viac ako šesť mesiacov. Niektoré deti dorastú do dospievania a zdá sa, že sa im darí lepšie, ako by človek čakal na základe správ od tých, ktorí zomreli v perinatálnom období. Viacúrovňová štúdia zistila, že päťročná miera prežitia trizómie 13 je 9,7%, s najnižšou mierou úmrtnosti medzi dievčatami. Správy o dospelých s Patauovým syndrómom sú zriedkavé.
Ako sa prejavuje Patauov syndróm?
Pretože extra chromozóm je prítomný v tele, môže trizómia 13 spôsobiť problémy v mnohých telesných systémoch.
Niektoré príznaky syndrómu je možné liečiť pomocou liekov alebo chirurgickým zákrokom, iné sa však nedajú liečiť. Medzi príznaky patria:
- Predčasný pôrod: Mnoho tehotenstiev, pri ktorých má plod trizómiu 13, končí potratom alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Deti, ktoré sa narodia živé, sa zvyčajne narodia skoro, s priemernou graviditou 29 týždňov. Tieto deti musia čeliť mnohým komplikáciám a príznakom trizómie 13.
- Poruchy tváre: Mnoho detí s trizómiou 13 sa narodilo s rázštepom pier a / alebo podnebia. Oči sú umiestnené blízko seba a je možné ich spojiť a vytvoriť tak jedno oko. Uši môžu byť nízke a častá je aplázia pokožky hlavy (nedostatok kože).
- Poruchy srdca. Možno nájsť otvory medzi srdcovými komorami (defekt komorového a interatriálneho septa) a ductus arteriosus.
- Problémy s mozgom: U niektorých detí s trizómiou 13 nie je predná časť správne rozdelená. To zodpovedá za mnoho problémov tváre spojených s touto poruchou. Deti s Patauovým syndrómom majú ťažké mentálne postihnutie a môžu mať záchvaty.
- Medzi gastrointestinálne problémy u detí s trizómiou 13 patria pupočné a inguinálne hernie.
- Problémy s kostrou: Deti so syndrómom môžu mať prsty na nohách navyše, zaťaté ruky alebo deformované nohy.
- Problémy s dýchaním: možné ťažkosti s dýchaním. Existujú aj chvíle, keď deti prestanú dýchať (apnoe).
Diagnostika
Prenatálny skríning syndrómu Patau
Počas prvého trimestra vám lekár urobí bežné skríningové testy, ako sú ultrazvuk a krvné testy matky. Výsledky týchto testov poskytnú špecialistovi informácie o tom, ako vaše dieťa rastie a vyvíja sa. Napríklad počas ultrazvukového vyšetrenia môže lekár spozorovať abnormality vo fyzickom vzhľade dieťaťa, čo môže naznačovať trizómiu 13.
Ak sa odborník domnieva, že plod môže mať chromozomálnu poruchu, môže navrhnúť, aby matka podstúpila neinvazívny prenatálny genetický skríningový test. Tento test poskytne lekárovi informácie o riziku, že plod bude mať trizómiu 13 alebo inú chromozomálnu abnormalitu. Ak výsledky tohto skríningového testu ukazujú vysoké riziko, tehotná žena bude požiadaná o diagnostické vyšetrenie.
Prenatálne diagnostické vyšetrenie na Patauov syndróm
Prenatálne diagnostické testy poskytnú špecialistovi definitívnu odpoveď na to, či má dieťa špecifickú chromozomálnu abnormalitu. Možnosti prenatálneho diagnostického testovania na Patauov syndróm zahŕňajú postupy:
- Vyšetrenie choriových klkov. Vyšetrenie sa zvyčajne robí medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Tento postup spočíva v odobraní vzorky placentárnych choriových klkov pomocou ihly cez brucho alebo krčok maternice.
- Amniocentéza je ďalší test, ktorý sa robí po 15 gestačných týždňoch. Tento postup spočíva v odbere vzorky plodovej vody zavedením ihly cez brucho vedenej ultrazvukom.
Chromozómy vo vzorkách odobratých z obidvoch diagnostických testov sa analyzujú s cieľom zistiť chromozomálne abnormality rastúceho plodu.
Prenatálny skríning a diagnostické vyšetrenie sú voliteľné. Ak sa rozhodnete nepodstúpiť test a vaše dieťa bude mať počas pôrodu príznaky chromozomálnej abnormality, vykoná špecialista na zistenie diagnózy krvný test u novorodenca.
Liečba detí s Patauovým syndrómom, je to možné?
Pre deti narodené so syndrómom Patau neexistuje štandardná liečba. Namiesto toho sa špecializuje a zameriava na príznaky každého jednotlivého pacienta.
Niektorí rodičia sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo, ak je plodu diagnostikovaná trizómia 13 kvôli celkovo zlej prognóze a túžbe nepredlžovať smútok zo straty. Iní sa rozhodli zostať tehotná kvôli viere proti umelému prerušeniu tehotenstva alebo kvôli tomu, že chcú stráviť nejaký čas s dieťaťom, aj keď je krátke.
To isté platí pre kojencov, ktorým je diagnostikovaná po narodení - niektorí rodičia si vyberajú iba opatrovateľskú službu, zatiaľ čo iní uprednostňujú intenzívny lekársky zákrok, aj keď je malá šanca, že dieťa prežije až do detstva.
Aj keď je trizómia 13 považovaná za smrteľnú poruchu, ktorá je nezlučiteľná so životom, moderná medicína zvýšila dĺžku a kvalitu života niektorých detí s Patauovým syndrómom. V závislosti od závažnosti ďalších príznakov môže chirurgický zákrok pomôcť napraviť chyby srdca alebo GI alebo opraviť štiepenie. Primerané lekárske ošetrenie pomohlo mnohým deťom s trizómiou 13.
Takmer všetky deti, ktoré prežili prvý rok, budú mať spomalenie vývoja a rastu. Programy včasnej intervencie a špeciálne vzdelávanie sú veľmi dôležité pre relatívne málo detí so syndrómom, ktoré prežijú ťažké prvé mesiace.
Záver
Ak bolo vášmu dieťaťu diagnostikovaný Patauov syndróm, môžete prežívať akékoľvek množstvo emócií, od smútku, hnevu a otupenia. Predtým, ako sa posuniete vpred a urobíte rozhodnutie alebo plánujete, mali by ste si urobiť čas a zamyslieť sa nad situáciou. Pri týchto diagnózach nie je možné prijať „správny“ postup. Musíte urobiť všetko, čo uznáte za vhodné, s čím môžete najlepšie žiť, a odpoveď je pre každého iná.
Hodnotenie článku:
