O chorobe
Syndróm mačacieho plaču je genetické ochorenie spojené s patológiou 5. chromozómu a prejavuje sa veľkým počtom vrodených vývojových chýb dieťaťa. Choroba dostala svoje druhé meno (Lejeuneov syndróm) vďaka francúzskemu genetikovi Jérôme Lejeune. V 60. rokoch 20. storočia najskôr popísal chorobu a dokázal dedičnú povahu choroby.
Syndróm mačacieho plaču je zriedkavé ochorenie, jeho frekvencia je 1 prípad zo 45 tisíc novorodencov. Toto ochorenie je bežnejšie u dievčat, odborníci si všímajú pomer chorých detí rôzneho pohlavia 1: 1,3.
Choroba dostala svoje neobvyklé meno kvôli špecifickému poškodeniu chrupavky hrtana dieťaťa. Plač dieťaťa pripomína mačací mňauk, čo je prvý znak toho, že dieťa má dedičnú chorobu.
Dôvody vývoja patológie
Ochorenie je založené na genetickom defekte - strate časti krátkeho ramena piateho chromozómu. Z dôvodu tohto porušenia dochádza k narušeniu genetickej informácie, ktorá bola uložená v tomto fragmente chromozómu. Existujú špecifické malformácie a charakteristický klinický obraz choroby spojený so zmenami a stratou týchto konkrétnych génov.
Podľa výskumov sú v 90% prípadov ochorenia príčinou patológie 5. chromozómu náhodné mutácie. Iba u 10% pacientov sa preukázala dedičná povaha ochorenia, u rodičov sa zistil prenos genetického defektu.
Je potrebné poznamenať, že syndróm mačacieho plaču nie je spojený so zmenou počtu chromozómov, prítomnosťou zvláštnych štruktúr podobných vláknam, napríklad ako pri Downovej chorobe. Genóm dieťaťa s Lejeuneovým syndrómom rovnako ako u zdravého človeka pozostáva zo 46 chromozómov. Patologický proces sa nachádza iba na malej ploche jedného autozómu, ale tieto zmeny stačia na vznik vážnych zdravotných problémov dieťaťa.
Formy choroby
Aj keď sa všetky varianty ochorenia zvyčajne nazývajú „syndróm mačacieho plaču“, stále existujú variácie v klinickom obraze patológie. Závažnosť prejavov ochorenia závisí od oblasti, ktorá prešla zmenou. Okrem toho je dôležitá nielen veľkosť strateného fragmentu chromozómu, ale aj lokalizácia defektu.
Literatúra popisuje prípady, keď má pacient mierne poškodenie vláknitej štruktúry chromozómu, ale sú to práve vypadnuté gény, ktoré kódujú všetky príznaky tejto patológie. V niektorých variantoch ochorenia je možné, že dieťa má charakteristické prejavy genetického syndrómu, s výnimkou poškodenia kostí hrtana, zmeny hlasu.
Hlavné typy mutácií a prejavov choroby u dieťaťa
- nedostatok krátkeho ramena 5. chromozómu.
Táto anomália sa vyskytuje najčastejšie a vyznačuje sa najťažším priebehom ochorenia. Kvôli mutácii sú vypustené všetky informácie, ktoré chromozómové rameno kóduje, čo je približne štvrtina materiálu šifrovaného v autozóme. V tomto prípade má dieťa početné a závažné malformácie;
- skrátenie ramena chromozómu.
V takom prípade sa stratí časť krátkeho ramena, preto sa materiál šifrovaný v tejto časti chromozómu čiastočne zachová. Prejavy ochorenia u dieťaťa sú menej výrazné a závisia od počtu „stratených“ génov;
- prstencový chromozóm.
Ak je strata časti chromozómu sprevádzaná spojením jeho krátkych a dlhých ramien, má autozóm tvar kruhu. Závažnosť príznakov ochorenia závisí od veľkosti defektu a kvality stratených génov;
- mozaiková forma choroby.
Pri tomto type patológie má väčšina buniek tela dieťaťa normálny genóm, iba malá časť z nich sa líši zmenami charakteristickými pre syndróm mačacieho plaču. Tento jav sa vysvetľuje skutočnosťou, že k mutácii došlo počas vývoja embrya. Spočiatku bola sada chromozómov drobkov normálna, ale na vyvíjajúci sa organizmus pôsobil nepriaznivý faktor. V dôsledku toho došlo k strate fragmentu chromozómu. Deti s touto formou ochorenia nemajú závažné chyby, ale je narušený ich duševný a duševný vývoj.
Faktory vývoja chorôb
- dedičnosť.
Ak sa v rodinách rodičov vyskytli prípady narodenia detí s dedičnou chorobou, zvyšuje sa pravdepodobnosť dieťaťa so syndrómom mačacieho plaču. V takýchto situáciách by budúce matky a otcovia mali starostlivo naplánovať narodenie dieťaťa, byť dôkladne vyšetrení a konzultovať s genetikom;
- vek matky.
Riziko chromozomálnych abnormalít u nenarodeného dieťaťa sa významne zvyšuje s vekom rodičov. Pre syndróm mačacieho plaču má navyše zdravotný stav a vek matky väčší význam ako stav otca;
- zlé návyky.
Nikotín a drogová závislosť, konzumácia alkoholu rodičmi významne ovplyvňuje nielen celkový zdravotný stav, ale môže viesť aj k zmenám v zárodočných bunkách. Výsledné mutácie sa prenášajú na dieťa, v takom prípade je dieťa viac ohrozené chromozomálnymi ochoreniami.
Vystavenie nežiaducim látkam v počiatočných štádiách tehotenstva môže viesť k chybám, chromozomálnym abnormalitám, dokonca aj pri normálnom genóme v embryu. V tomto prípade sa zvyšuje riziko vzniku mozaikovej formy Lejeuneovho syndrómu;
- infekčné choroby.
Niektoré infekcie môžu negatívne ovplyvniť vývoj plodu, spôsobiť mutácie počas bunkového delenia a viesť k malformáciám. Obzvlášť nebezpečné pre tehotnú ženu sú choroby spôsobené cytomegalovírusom a vírusom herpesu, ktoré vznikli v prvom trimestri;
- užívanie liekov.
Väčšina moderných liekov sa nesmie konzumovať na začiatku tehotenstva. Nesprávne liečenie infekčných chorôb alebo ich nedostatok môže súčasne spôsobiť vznik vážnych zdravotných problémov pre matku a dieťa. Preto je potrebné k liečbe tehotnej ženy pristupovať so všetkou zodpovednosťou, je prísne zakázané brať lieky nezávisle bez konzultácie s odborníkom. Pri predpisovaní akýchkoľvek liekov pre nastávajúcu matku lekár vždy zohľadňuje možné riziká a dôsledky pre dieťa;
- enviromentálne faktory.
Rodičia žijúci v ekologicky nepriaznivých regiónoch môžu vystavenie ionizujúcemu žiareniu ovplyvniť stav reprodukčného systému. To všetko ovplyvňuje štruktúru a rozdelenie zárodočných buniek a zvyšuje riziko vzniku genetických chorôb.
Pri analýze prípadov ochorenia je takmer vždy možné nájsť faktor predisponujúci k genetickému ochoreniu. Boli však zaznamenané situácie, keď sa ochorenie vyskytlo u detí, ktorých rodičia boli absolútne zdraví, a nezistili sa žiadne nepriaznivé účinky na ich zdravie.
Hlavné príznaky choroby
Lekár môže mať podozrenie na prítomnosť ochorenia v prvých minútach po narodení, a to vzhľadom na charakteristické znaky. Pri nedostatočnej závažnosti symptómov môže stanovenie správnej diagnózy vyžadovať dlhšie časové obdobie, ďalšie výskumné metódy.
Skoré prejavy choroby
1. Nízka pôrodná hmotnosť.
Aj keď sa deti s genetickým syndrómom zvyčajne objavia včas, tieto deti vo fyzickom vývoji zaostávajú za svojimi rovesníkmi - hmotnosť novorodencov zriedka presahuje 2 500 g. Tehotenstvo u matky chorého dieťaťa obvykle prebieha normálne, hrozby spontánneho potratu sa nevyskytujú častejšie ako u iných žien.
2. Plačúce dieťa.
Jedným z hlavných znakov, pomocou ktorých môže lekár urobiť predbežnú diagnózu, je zmena hlasu dieťaťa. Vo výške kriku dieťa reprodukuje zvuk, ktorý pripomína mačacie mňaukanie. Tento jav sa vysvetľuje vrodenými chybami vo vývoji hrtana. Neobvyklá úzkosť lúmenu, ďalšie záhyby na sliznici a mäkké chrupavkové tkanivo vytvárajú predpoklady pre skreslenie zvuku vytváraného dieťaťom.
Zmena hlasu dieťaťa je znakom inherentným Lejeuneovmu syndrómu, iné genetické choroby sú zriedka sprevádzané poškodením hrtana. Ale asi 10 - 15% detí s týmto syndrómom má normálny hlas, čo sa vysvetľuje menším objemom defektu ramena chromozómu.
U väčšiny pacientov zostáva vysoký tón hlasu celý život. Ale u tretiny mladých pacientov „mačací krik“ do dvoch rokov zmizne.
3. Tvar hlavy.
Pacienti s Lejeuneovým syndrómom sa vyznačujú „pretiahnutým“, dolichocefalickým tvarom hlavy. Zároveň je lebka a mozog dieťaťa menšie, čo je zarážajúce na pozadí normálnej veľkosti zvyšku tela. Mikrocefália sa zistí u 85% pacientov a je sprevádzaná mentálnou retardáciou.
4. Očné príznaky.
Pri vyšetrovaní novorodenca si špecialista všimne neobvyklý tvar očných štrbín dieťaťa. Prejavy tohto ochorenia sú charakterizované: širokým okom, antimongoloidným rezom očných štrbín (vonkajšie rohy očí sú umiestnené pod vnútornými rohmi), prítomnosťou špeciálneho záhybu - epikantu vo vnútornom rohu oka. Starostlivé vyšetrenie dieťaťa často odhalí vrodené katarakty, krátkozrakosť, strabizmus, optickú atrofiu.
5. Nízko nasadené uši.
Ušná ptóza je často kombinovaná s rôznymi patológiami a nedostatočným rozvojom chrupavky. Uši sa môžu líšiť tvarom a sluchový meatus je často zúžený, sú možné ďalšie formácie v príušnej oblasti.
6. Hypoplázia dolnej čeľuste.
Pri abnormálnom vývoji dolnej čeľuste sa pozoruje mikrognatia, zmenšenie jej veľkosti. Okrem estetických problémov vedie táto patológia k maloklúzii, abnormálnemu rastu zubov, prehĺbeniu čeľuste vo vnútri úst. Novorodené deti majú často ťažkosti s prisávaním, malá spodná čeľusť sa nedokáže správne zúčastniť sacieho úkonu, nevytvára sa potrebný tlak v ústnej dutine. Často je patológia čeľuste kombinovaná s rázštepom podnebia a horného pera, rázštepom jazyka.
7. Poškodenie osteoartikulárneho systému.
Pri skúmaní rúk dieťaťa môžete nájsť prsty ohnuté v kĺboch - clindactyly. Deformácia prstov sa prejavuje zmenou ich polohy, falangy vyzerajú „skosené“ vo vzťahu k osi končatiny.
Anomálie prstov sa často prejavujú fúziou - syndaktyliou, ktorá súvisí s ich nedostatočným oddelením v embryonálnom období. Prepážkou spájajúcou prsty môže byť buď mäkké tkanivo, štruktúra kože alebo kostná formácia.
Porážka osteoartikulárneho systému dolných končatín sa môže prejaviť podnožou. V tomto prípade je noha dieťaťa vychýlená dovnútra od pozdĺžnej osi dolnej končatiny a pokusy uviesť ju do normálnej polohy sú neúspešné. Nie je vylúčený výskyt ďalších anomálií - ploché nohy, vrodená dislokácia bedra, skolióza.
Každý z vyššie uvedených znakov individuálne nemá diagnostickú hodnotu v diagnostike Lejeuneovho syndrómu. Mnohé z nich možno pozorovať pri rôznych genetických chorobách. Pri určovaní choroby má veľký význam kombinácia niekoľkých príznakov, z ktorých hlavným je charakteristický plač dieťaťa a očné chyby.
8. Vrodené chyby.
Tento genetický syndróm sa neobmedzuje iba na vonkajšie prejavy choroby, oveľa väčší význam majú patológie vnútorných orgánov. Deti sa často narodia s vážnymi poruchami srdca a obličiek. Postupne sa zvyšujúce zlyhanie týchto orgánov často vedie k úmrtiu dieťaťa v prvom roku života.
Očakávaná dĺžka života detí so scream syndrómom závisí od závažnosti chromozomálnej mutácie a kombinácie vývojových chýb. Podľa štatistík iba 10% pacientov prežije dospievanie. V zriedkavých prípadoch, s miernou formou ochorenia, môže byť dĺžka života až 50 rokov.
Prejavy choroby vo vyššom veku
- mentálna retardácia.
Dospelé deti so syndrómom kriku sa výrazne líšia od svojich rovesníkov. Vďaka prítomnosti mikrocefálie je narušený intelektuálny vývoj dieťaťa. Dieťa sa ťažko učí rozprávať, ťažko si pamätá jednoduché pojmy. Mentálna retardácia môže siahať od imbecility po idiociu;
- oneskorený fyzický vývoj.
Deti s genetickým syndrómom sa motorické schopnosti učia neskoro. V súvislosti s nedostatočným rozvojom mozgu trpia aj centrá zodpovedné za koordináciu pohybov. Pre dieťa je ťažké udržiavať rovnováhu, čo sa prejavuje častými pádmi, narušenou chôdzou. Znížený svalový tonus, charakteristický pre túto chorobu, zhoršuje vývoj dieťaťa;
- vlastnosti správania.
Takéto deti sa vyznačujú výraznou emocionálnou labilitou. Časté zmeny nálady sa prejavujú prudkým prechodom od smiechu k slzám, záchvatom zúrivosti. Deti sú náchylné na hyperaktivitu a v kolektíve často prejavujú agresivitu;
- somatické choroby.
Hlavným problémom väčšiny detí je slabý zrak, zápcha, ochorenia kardiovaskulárneho, osteoartikulárneho a močového systému. Závažnosť klinických prejavov závisí od formy ochorenia.
Diagnóza ochorenia
Zistenie choroby pozostáva z niekoľkých etáp a začína vyšetrením budúcich rodičov. Potom sa do popredia dostane diagnóza patológie u novorodenca.
Genetické poradenstvo
V štádiu plánovania tehotenstva, v prípadoch, keď sa v rodinách budúcich rodičov vyskytli chromozomálne ochorenia, by sa mal pár poradiť s genetikom. Špecialista vám pomôže vypočítať riziko narodenia dieťaťa s dedičnou patológiou a odporučí vám podstúpiť karyotypizáciu. Pomocou tejto metódy môžete určiť genóm rodičovských buniek a odchýlky v štruktúre chromozómov.
Skríningové vyšetrenia
Detekcia mnohých genetických chorôb, vrátane syndrómu mačacieho plaču, je možná už pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom je potrebné všetky ženy včas vyšetriť v prenatálnej poradni. Po vyšetrení a výsluchu nastávajúcej mamičky odporučí gynekológ ultrazvukové vyšetrenie a daruje krv na konkrétne markery.
Pomocou týchto metód nie je možné presne stanoviť syndróm mačacieho plaču. Zmeny vo výsledkoch výskumu môžu byť nešpecifické a naznačujú mnoho genetických chorôb, ako je Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a ďalšie. Na základe získaných údajov môže lekár odporučiť presnejšiu diagnózu.
Invazívne výskumné metódy
Tieto postupy zahŕňajú amniocentézu, kordocentézu a chorionickú biopsiu. Pomocou týchto štúdií je možné získať materiál na analýzu genómu dieťaťa. Presnosť metód dosahuje 99%, čo slúži ako základ pre riešenie otázky potreby predčasného ukončenia tehotenstva.
Aj keď takéto štúdie poskytujú dôležité informácie, sú dosť traumatizujúce. Riziko spontánneho potratu po zákroku je asi 1%.
Vyšetrenie narodeného dieťaťa
Predbežnú diagnózu stanoví dieťa, ktoré je ešte v nemocnici, neonatológom.Na potvrdenie patológie pacienta je dieťa konzultované s genetikom, uskutočňujú sa cytogenetické štúdie na analýzu počtu a štruktúry chromozómov.
Dieťa s diagnózou syndrómu mačacieho plaču vyžaduje dôkladné vyšetrenie (klinické a biochemické testy krvi a moču, EKG, ultrazvuk, rádiografia), konzultácie s mnohými odborníkmi, pretože v rôznych orgánoch sa môžu vyskytnúť patologické zmeny.
Liečba
Pre genetické ochorenie neexistuje žiadna špeciálna terapia; v súčasnosti nenájde spôsob, ako ovplyvniť štruktúru chromozómov. Liečba dieťaťa by mala byť zameraná na obnovenie funkcie postihnutých orgánov, korekciu zrakovej ostrosti, neurologické poruchy a rozvoj motorických a rečových schopností. Často sa deťom podávajú lieky a fyzioterapia, masérske kurzy, cvičebná terapia. S rodinami s osobitným dieťaťom musí byť konzultovaný psychológ.
Prevencia chorôb
Aby sa zabránilo výskytu genetických chorôb u dieťaťa, budúci rodičia by mali zodpovedne pristupovať k plánovaniu tehotenstva. Je dôležité dlho pred počatím vylúčiť faktory predisponujúce k chorobe, viesť zdravý životný štýl.
Obzvlášť opatrné musia byť rodiny s prípadmi dedičných chorôb. V takejto situácii sa nezaobídete bez genetického poradenstva. Počas tehotenstva musí žena včas podstúpiť všetky navrhované vyšetrenia, ktoré umožňujú lekárovi podozrenie na odchýlky vo vývoji dieťaťa.
Závery
Aj keď sú genetické choroby pomerne zriedkavé, sú charakterizované závažnými a ťažko napraviteľnými abnormalitami. Narodenie špeciálneho dieťaťa v rodine je pre rodičov obrovský šok a skúška. Po vypočutí diagnózy „syndrómu mačacieho plaču“ by mamičky a oteckovia mali zistiť, ako choroba postupuje a aké zmeny v zdraví dieťaťa možno očakávať.
Budúci rodičia si musia pamätať na dôležitosť plánovania tehotenstva, pred koncepčnej prípravy a včas konzultovať s odborníkom. Dodržiavaním odporúčaní lekára a starostlivosťou o svoje zdravie môžete výrazne znížiť riziko závažnej patológie u dieťaťa.
