Spinálna svalová atrofia je závažná patológia, ktorá často robí dieťa pre neho neprístupným jednoduchým činnostiam, ako je chôdza, sedenie. Dieťa môže byť zbavené aj takej prirodzenej príležitosti, ako je spontánne dýchanie. Je veľmi ťažké predpovedať túto patológiu, koniec koncov neexistuje žiadna špeciálna liečba ani prevencia a všetko závisí od formy ochorenia a faktorov, ktorý liek nemôže nájsť vysvetlenie.
Čo je to?
Keď už hovoríme o spinálnej svalovej atrofii, znamenajú nie jedno konkrétne ochorenie, ale celú skupinu chorôb pod všeobecnou skratkou SMA. Všetky z nich sú dedičné a súvisia s degeneráciou nervových buniek miechy, ktoré sú zodpovedné za motorické funkcie.
Spomedzi genetických patológií u detí zaujímajú spinálne svalové atrofie popredné miesta z hľadiska frekvencie šírenia. A asi jedno zo 6 tisíc detí sa narodí s takou strašnou diagnózou. V 50% prípadov sa deti nedožijú dvoch rokov a zomrú. Život ostatných je zdravotné postihnutie.
Podľa genetikov je problém oveľa širší, ako by sa podľa vyššie uvedených štatistík mohlo zdať.
Ochorenie sa vyvíja v dôsledku mutácie určitých génov a jedným z nich je SMN1, ktorý sa považuje za hlavného „vinníka“ patológie, v modifikovanej podobe je recesívne prítomný u každého päťdesiateho obyvateľa planéty. To znamená, že zdraví rodičia, ktorí ani nevedia, že sú recesívnymi nosičmi mutovaného génu, môžu mať dieťa so spinálnou svalovou atrofiou.
Skupinu chorôb prvýkrát popísal v 19. storočí Guido Verding, podľa ktorého bola neskôr pomenovaná jedna z detských odrôd SMA.
Klasifikácia
Najbežnejšia forma SMA u detí je proximálna. Predstavuje ju niekoľko druhov ochorení, z ktorých nie všetky sa prejavia ihneď po narodení dieťaťa.
- Werding-Hoffmannova choroba - SMA typu 1, ťažké ochorenie dieťaťa, ktorá sa prejaví v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa. Prognóza je pre ňu najnepriaznivejšia, väčšina pacientov zomiera. Dieťa so SMA typu 1 nemôže samo stáť, sedieť alebo sa prevrátiť. Mnoho novorodencov má narušené sacie a prehĺtacie reflexy. Často neexistuje možnosť spontánneho dýchania alebo dýchanie je ťažké.
- Atrofia Dubovica - SMA typu 2, neskoro dieťa. Spravidla sa prejavuje vo veku od šiestich mesiacov do jedného a pol roka a neskôr. Dieťa nemôže chodiť, stáť, ale je schopné sedieť, jedlo nie je narušené, zvláda úlohu prehĺtania a cmúľania. Ako dlho dieťa vydrží, závisí od stavu dýchacích svalov.
- Kugelberg-Welanderova atrofia - typ 3 SMA, infantilný. Zvyčajne sa zistí vo veku jeden a pol roka, častejšie vo veku dvoch rokov. Priaznivejšia prognostická forma. Malí pacienti môžu stáť, sedieť, hýbať sa, ale prežívajú extrémnu slabosť, a preto vo väčšine prípadov potrebujú invalidný vozík, bez ktorého je pre nich bežný život ťažký.
- Kennedyho atrofia - typ 4 SMA, bulbospinálny. Zvyčajne sa považuje za formu pre dospelých, ale u detí po 15 rokoch sa zistí len zriedka. Málokedy ovplyvňuje očakávanú dĺžku života, k ochabovaniu svalov dochádza pomaly, postupne, k človeku, ktorý viedol normálny život a považoval sa za zdravého, sa nakoniec stáva postihnutým a stráca schopnosť samostatného pohybu.
Viac-menej na počutie Duchennova atrofia a Vulpianova atrofia - SMA „dospelí“, prvá sa zvyčajne zistí po 18 rokoch a druhá - po 20 rokoch.
U detí sa nezaznamenávajú iba izolované formy SMA, keď okrem svalovej dystrofie nič neprekáža, ale aj kombinované formy, keď atrofia chrbtice nie je jedinou diagnózou a dieťa má ďalšie genetické alebo vrodené problémy, napríklad srdcové a cievne chyby, oligofréniu.
Príčiny
Ako už bolo spomenuté, hovoríme o genetickom ochorení, a preto príčiny jeho výskytu sú oblasťou hľadania genetikov. Dieťa dedí jeden z recesívnych génov na piatom chromozóme (môžu to byť SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Nosič má vysokú pravdepodobnosť prenosu takéhoto génu na potomka - 25%. Ak sú mama aj otec skrytými nosičmi mutovaného génu, potom je pravdepodobnosť SMA u dieťaťa 50%. Ovplyvnený abnormálny gén neumožňuje normálny proces výroby proteínov SMN a nervové bunky zodpovedné za motorické funkcie svalov v mieche začnú postupne odumierať. Proces ich smrti pokračuje aj po narodení dieťaťa.
Prejavy
Príznaky závisia od typu ochorenia. Keďže uvažujeme iba o štyroch druhoch detí, treba si uvedomiť, že pre všetky je charakteristická svalová slabosť, svalová atrofia. Inak má každý typ svoj vlastný klinický obraz a charakteristické znaky.
- Typ 1 SMA (Werding-Hoffmannova atrofia) k dispozícii na zistenie počas tehotenstva. Lekár môže podozrenie na ochorenie plodu veľmi pomalými pohybmi. Ale je ťažké potvrdiť diagnózu vo fáze pôrodu, zvyčajne sa to stane po pôrode. Dieťa s takou atrofiou nemôže samo držať hlavu, hádzať a otáčať sa zo strany na stranu, nesedí. Takmer neustále leží na chrbte, jeho držanie tela je uvoľnené, nedvíha nohy, nedáva ich dokopy, nesklápa dlane k sebe. Vo veľmi ranom štádiu môžu nastať obrovské problémy s kŕmením dieťaťa, pretože je veľmi zlé pri prehĺtaní alebo nedarí sa mu. Väčšina detí zomiera pred dovŕšením dvoch rokov. Niektorým sa podarí dožiť až sedem až osem rokov, ale atrofia sa len stupňuje. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku zlyhania srdca, pľúc, tráviacich orgánov.
- SMA typu 2 (Dubovitsa atrofia) pri narodení sa to zvyčajne nezistí, pretože dieťa je schopné dýchať, prehĺtať jedlo a až po šiestich mesiacoch je zrejmý priebeh svalovej atrofie. Ak sa prvé príznaky vyskytnú vo veku, keď sa dieťa už naučilo stáť v postieľke, potom môže byť jasným znakom krívanie nôh, bezpríčinné padanie omrviniek. Postupne je pre neho ťažké prehltnúť. Dieťa časom začne potrebovať invalidný vozík.
- SMA typu 3 (amyotrofia Kugelberg-Welander) sa môžu prejaviť v akomkoľvek veku po 2 rokoch života. Dieťa, ktoré rástlo a vyvíjalo sa normálne, sa postupne začína sťažovať na slabosť, zvyčajne v oblasti ramien, predlaktí. Postupom sa mu sťažuje beh, chôdza po schodoch a drep. Všetko závisí od starostlivosti - niektoré si zachovávajú schopnosť samostatného pohybu po mnoho rokov.
- Typ 4 SMA (Kennedyho atrofia) vyskytuje sa iba u pacientov mužského pohlavia, pretože sa považuje za súvisiaci s pohlavným chromozómom X. Prvými známkami sú slabosť femorálnych svalov, hlavové nervy sú ovplyvnené postupne. Choroba postupuje pomaly.
Liečba
Bohužiaľ, lekárska veda dodnes nemôže ponúknuť metódy a nástroje na liečbu SMA. Takéto metódy neexistujú. Na udržanie funkcií tela a maximalizáciu obdobia, kým sa dieťa môže pohybovať samo, môžu lieky ako napr "Proserin", "Oksazil". Znižujú aktivitu enzýmu schopného štiepiť acetylcholín, ktorý prenáša excitačný impulz pozdĺž vlákien nervového systému.
Tiež sa odporúča systematický príjem prostriedkov, ktoré zvyšujú energetický metabolizmus na bunkovej úrovni, vitamíny skupiny B, nootropiká, ako aj prípravky draslíka a kyseliny nikotínovej.
Dieťa so SMA preukazuje dodržiavanie diéty s vysokým obsahom bielkovín, ale nedávne štúdie ukázali, že úloha stravovania je do istej miery prehnaná - neexistujú dôkazy o tom, že by vysoký obsah bielkovín v potravinách akýmkoľvek spôsobom ovplyvňoval rýchlosť progresie ochorenia.
Ale s kalóriami by ste mali byť opatrnejší - kvôli zníženej svalovej aktivite môže dieťa rýchlo pribrať kilá navyše.
Pomôže to predĺženie obdobia viac-menej plnohodnotného života terapeutická masáž, UHF, elektroforéza, programy respiračnej gymnastiky na udržanie dýchacích svalov, plávanie. Odporúča sa nosiť podporné spinálne a hrudné ortopedické pomôcky.
Špecialista hovorí o tejto chorobe viac vo videu nižšie.
