Príbehy detí s Rettovým syndrómom sa zdajú byť kopírované: tehotenstvo, pôrod prechádzajú bez komplikácií, podľa Apgarovej stupnice sa dieťaťu pripisuje vysoké skóre. Ako sa dalo očakávať, po 3 mesiacoch sa deti začnú chytať za hlavičky. Niektoré deti zvládnu váhavé kroky, povedia prvé slová, ale v budúcnosti sa zručnosti katastroficky stratia. Za koľko týždňov dieťa stratí schopnosť komunikovať s ostatnými.
Čo je to Rettov syndróm
Rettov syndróm je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj mozgu a kognitívne schopnosti dieťaťa. V priebehu času môže spôsobiť vážne problémy s rečou a komunikáciou, nedostatkom koordinácie a kontroly svalov, nedobrovoľnými pohybmi rúk a spomaleným rastom.
Syndróm prvýkrát objavil v roku 1966 rakúsky detský neurológ Andreas Rett. Rettov syndróm je zriedkavá, ale závažná mozgová porucha, ktorá postihuje iba jedno z 12 000 dievčat.
Rettov syndróm takmer vždy postihuje dievčatá, hoci chlapci ho môžu postihnúť vo veľmi zriedkavých prípadoch. Deti narodené s Rettovým syndrómom sa vyvíjajú ako normálne deti počas prvých pár mesiacov ich života. Zodpovedajú typickým vývojovým štádiám, ako je očný kontakt, interakcia s rodičmi a uchopenie predmetov. Avšak od 6 do 18 mesiacov deti s Rettovým syndrómom začínajú strácať predtým nadobudnuté schopnosti, strácajú záujem o hru a často sa stávajú podráždenejšími.
Ako vyrastajú, u detí s Rettovým syndrómom sa začínajú objavovať problémy s komunikáciou a ovládaním svalov, čo vedie k ťažkostiam s pohybom, napríklad s chôdzou. Môžu mať problémy s dýchaním, kŕmením a prehĺtaním, môžu mať záchvaty a poruchy spánku. Väčšina postihnutých detí má diagnostikované mentálne postihnutie.
Moderný prístup k liečbe Rettovho syndrómu sa zameriava na symptomatickú liečbu, zlepšenie pohybu a komunikácie a podporu pacientov a ich rodín. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Vedci z celého sveta študujú a skúmajú patogenézu tejto choroby s cieľom nájsť veľmi cenený liek.
Z hľadiska prevalencie vo svete je toto ochorenie zriedkavé s podobnými príznakmi bezprostredne po Downovom syndróme. V Rusku podľa niektorých údajov žije o niečo viac ako sto dievčat s Rettovým syndrómom, podľa iných - 25% z celkového počtu detí. Štatistiky sú chabé a je tu ďalší dôvod: Rettov syndróm je často zamieňaný s detskou mozgovou obrnou alebo autizmom.
Je dôležité si uvedomiť, že aj keď dievčatá a ženy s Rettovým syndrómom môžu mať ťažkosti s komunikáciou, majú celú škálu emócií a rozumejú viac, ako vedia povedať.
Príčiny syndrómu
Tento syndróm je spôsobený mutáciami v géne MECP2 na chromozóme X, jednom z dvoch chromozómov určujúcich pohlavie. Dievčatá majú dva chromozómy X, zatiaľ čo chlapci majú jeden chromozóm X a jeden Y. Rettov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný u dievčat, pretože majú druhú kópiu génu MECP2, ktorá môže správne fungovať a dieťa prežije.
Kvôli nedostatku kópie génu MECP2 u chlapcov s mutáciou v jednom chromozóme X takéto deti buď zomierajú in utero, alebo sú veľmi choré. Vo väčšine prípadov nie je Rettov syndróm zdedený (prechádza z rodiča na dieťa). Pravdepodobnosť ochorenia u ďalších detí u rodičov, ktorí majú jedno choré dieťa, je približne 1%.
Doteraz bolo identifikovaných viac ako 200 mutácií génu MECP2 spojených s Rettovým syndrómom. Počas normálneho vývoja človeka pomáha gén MECP2 vytvárať proteín (proteín viažuci metyl-CpG 2), ktorý reguluje aktivitu ďalších génov v tele. Keď sa hladina proteínu zmení v dôsledku chybného génu, spôsobí to zmenu ďalších génov v tele, čo v konečnom dôsledku ovplyvní normálny vývoj mozgu.
Deti s touto poruchou môžu vykazovať široké spektrum príznakov. To môže byť ovplyvnené umiestnením, typom a závažnosťou génovej mutácie a ďalšími faktormi rovnako. Je potrebný ďalší výskum, aby sme lepšie pochopili gén MECP2 a jeho vplyv na rôzne telesné funkcie.
Príznaky
Príznaky sa môžu veľmi líšiť. Aj keď genetická zmena, ktorá spôsobuje Rettov syndróm, je prítomná pred narodením, vo väčšine prípadov bude dieťa s Rettovým syndrómom rásť a vyvíjať sa normálne počas prvých 6 - 18 mesiacov života, kým sa príznaky neobjavia.
Kľúčové vlastnosti
Počiatočné príznaky Rettovho syndrómu môžu zahŕňať nasledujúce prejavy.
- Oneskorený vývoj.
- Strata očného kontaktu.
- Nezáujem o hry a komunikáciu.
- Spomalenie rastu hlavy vedúce k mikrocefálii.
- Zvýšená podráždenosť.
- Znížený svalový tonus (hypotenzia).
Ako choré deti vyrastú, môžu stratiť vedomosti, ktoré si už osvojili, napríklad rozprávanie, schopnosť používať ruky pri činnostiach, ako je jedlo. Deti s Rettovým syndrómom môžu prejavovať menší záujem o ľudí a predmety, ktoré používajú. Väčšina detí s touto poruchou začína vykazovať klasické pohyby Rettovho syndrómu vo veku od 1 do 4 rokov.
Môže ísť o stláčanie, trenie, krútenie, tlieskanie a opakujúce sa pohyby z ruky do úst. S progresiou poruchy bude pre deti čoraz ťažšie ovládať svoje svaly, aby mohli vykonávať koordinované motorické pohyby. Tento neurologický stav sa tiež nazýva apraxia alebo dyspraxia.
Niektoré deti s Rettovým syndrómom môžu chodiť a udržiavať si túto schopnosť, iné môžu túto schopnosť nakoniec stratiť, zatiaľ čo niektoré nikdy nemôžu chodiť samy.
Dodatočné značky
Medzi ďalšie príznaky Rettovho syndrómu môžu patriť nasledujúce príznaky.
- Detská apraxia reči, pri ktorej má mozog dieťaťa ťažkosti s koordináciou pohybov svalov artikulačného aparátu potrebných na tvorbu slabík a slov.
- Nedobrovoľné svalové kontrakcie, ktoré spôsobujú opakovaný pohyb.
- Svalová slabosť, kontraktúry kĺbov a spasticita.
- Skolióza
- Príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri Parkinsonovej chorobe, ako sú trasenie, znížili výraz tváre.
- Poruchy spánku, vrátane ťažkostí so zaspávaním.
- Abnormálne dýchanie, ktoré zahŕňa príliš rýchle alebo príliš pomalé dýchanie, dýchanie prehĺtaním vzduchu.
- Problémy so stravovaním a prehĺtaním.
- Gastrointestinálne problémy vrátane refluxu a zápchy.
- Úzkosť alebo záchvaty paniky.
- Poruchy podobné autizmu.
- Zlý rast a ťažkosti s priberaním.
Po počiatočnej regresii má vývoj u väčšiny dievčat tendenciu stabilizovať sa. Niektoré zručnosti (nedostatok záujmu o komunikáciu) sa môžu zlepšiť, iné (motorické schopnosti) môžu zostať rovnaké alebo sa môžu postupne zhoršovať. Ďalšie príznaky, ako sú poruchy dýchania alebo záchvaty, môžu časom prísť a odísť.
Napriek mnohým problémom majú deti s Rettovým syndrómom, rovnako ako bežné deti, svoju vlastnú jedinečnú osobnosť so sympatiami a antipatiami.
Fázy choroby
- Počiatočná fáza: 6 až 18 mesiacov. V tomto štádiu sa môžu objaviť prvé príznaky syndrómu. O hračky je nedostatok záujmu. Rozvoj motorických schopností sa môže oneskoriť. Rast obvodu hlavy je spomalený.
- Fáza 2: od 1 do 4 rokov. V tejto fáze dochádza k najväčším zmenám, často najrýchlejším, aj keď môžu byť postupné. Dieťa sa stáva veľmi podráždeným. Zjavné sú opakované pohyby ruky a cieľové pohyby ruky sú stratené. Rast obvodu hlavy sa spomaľuje. Môžu sa vyskytnúť problémy s dýchaním.
- Fáza 3: od 2 do 10 rokov. V tomto štádiu sa rýchla regresia druhého štádia spomalí a je možné pozorovať zlepšenie správania, klesá podráždenosť. Ovládanie pohybu sa zhoršuje. Strata svalového tonusu sa stáva závažnou. Môžu sa začať epileptické záchvaty.
- Fáza 4: 10 a viac rokov. Táto fáza je charakterizovaná stratou pohybu. Strata schopnosti chodiť. Môže sa vyvinúť skolióza. Komunikácia a spravodajstvo zostávajú rovnaké. Opakované pohyby rúk sa môžu zmenšovať.
Diagnóza Rettovho syndrómu
Existujú problémy s včasnou diagnostikou, pretože nie všetci pediatri sú oboznámení s prvými príznakmi tohto ochorenia. Veľmi často sa diagnostikuje neskoro. Diagnóza sa zvyčajne začína identifikáciou charakteristických príznakov ochorenia, ako aj zhromaždením anamnézy a fyzickým vyšetrením.
Diagnostika môže zahŕňať nasledujúce postupy.
- Genetické testovanie na detekciu mutácií génu MECP2 na potvrdenie klinickej diagnózy
- Neurologické testy, ako je elektroencefalogram (EEG), ktorý meria elektrickú aktivitu v mozgu a dokáže zistiť prítomnosť záchvatov.
- Testy pľúcnych funkcií a testy srdcových funkcií vrátane elektrokardiografie (EKG) na zistenie toho, ako dobre fungujú pľúca a srdce dieťaťa.
V závislosti na príznakoch dieťaťa môže byť potrebné ďalšie vyšetrenie, aby sa identifikovali akékoľvek problémy s jedením a prehĺtaním, gastrointestinálne problémy alebo iné zdravotné problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť.
Liečba Rettovho syndrómu
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Rettovho syndrómu. Liečba detí s poruchou je zložitá a rôznorodá a musí byť prispôsobená konkrétnym potrebám dieťaťa.
Liečba detí s Rettovým syndrómom často zahŕňa nasledujúce postupy.
- Fyzioterapia.
- Logopédia.
- Rehabilitácia a behaviorálna terapia.
- Špeciálna podpora vzdelávania.
- Psychosociálna podpora pre dieťa a rodinu.
- Výživová podpora vo forme doplnkov, špecializovaných diét. Na udržanie primeranej hmotnosti je predpísaná vysokokalorická strava, ktorá podľa potreby pomáha pomocou kŕmnej trubice a iných kŕmnych pomôcok.
Antiepileptická terapia sa podáva na liečbu určitých príznakov, ako sú záchvaty.
Deti s Rettovým syndrómom majú tiež zvýšené riziko vzniku skoliózy a srdcových arytmií, ktoré si môžu vyžadovať ďalšiu liečbu. Na kontrolu srdcovej frekvencie sa podávajú beta blokátory alebo kardiostimulátor.
Ak dôjde k závažnej skolióze, použije sa rovnátka a operácia chrbtice, aby sa zabránilo ďalšiemu vývoju zakrivenia chrbtice
Zistilo sa, že terapeutické jazdenie na koni, plávanie, terapia delfínmi, vodoliečba a muzikoterapia majú priaznivé účinky na priebeh ochorenia.
Je dôležité neustále vykonávať pohybové aktivity, hodiny s logopédom, psychológom, defektológom. Ak s dieťaťom nevykonávate fyzické cvičenia, nezúčastňujte sa masáží, cvičebnej terapie, potom sa stane ležiacim a rýchlo stratí všetky získané zručnosti.
Predpoveď
Výhľad detí s Rettovým syndrómom je rôzny a do značnej miery závisí od progresie a závažnosti príznakov. Aj keď deti s Rettovým syndrómom potrebujú pomoc pri väčšine svojich každodenných činností, mnohé z nich môžu získať určité nezávislé zručnosti, ako napríklad jesť alebo ísť na toaletu. Aj keď je komunikácia všeobecne obmedzená, veľa dievčat sa môže naučiť komunikovať inými spôsobmi, napríklad pomocou ďalších komunikačných zariadení.
S podporou sa ľudia s Rettovým syndrómom môžu dožiť stredného veku. Avšak vzhľadom na podmienky a zdravotné komplikácie spojené s týmto ochorením majú ľudia s Rettovým syndrómom spravidla kratšiu priemernú dĺžku života ako priemerná populácia. Niektorí ľudia zomierajú v pomerne mladom veku na následky komplikácií, ako sú poruchy srdcového rytmu, zápal pľúc a epilepsia.
Očakávaná dĺžka života vo veľkej miere závisí od rehabilitácie. Včasná rehabilitácia má potenciál na zlepšenie stavu.
