O chorobe
Vrodená hypotyreóza je ochorenie, ktoré môže byť spôsobené rôznymi dôvodmi, v každom prípade však vedie k zníženiu alebo úplnej strate funkcie štítnej žľazy (štítnej žľazy). Podľa štatistík nie je táto choroba zriedkavá, vyskytuje sa u jedného dieťaťa zo 4 - 5 tisíc novorodencov a je jednou z najčastejších chorôb endokrinného systému u detí.
Zástupcovia žien sú náchylnejší na túto patológiu, prejavy choroby u nich sa pozorujú 2 krát častejšie ako u chlapcov. Pri hypotyreóze štítna žľaza nemôže správne vykonávať svoju funkciu, čo významne ovplyvňuje zdravie a vývoj dieťaťa.
Aká je úloha štítnej žľazy v tele?
Tento orgán vnútornej sekrécie je zdrojom troch typov hormónov: tyroxín (T4), trijódtyronín (T3), kalcitonín. Prvé dva (T3, T4) obsahujú jód a ich úloha v tele dieťaťa do značnej miery závisí od veku dieťaťa.
V perinatálnom období a v ranom detstve sú tieto biologicky aktívne látky potrebné pre správny vývoj dieťaťa, najmä jeho kostnej sústavy a orgánov centrálneho nervového systému. U dospelých sú hormóny štítnej žľazy zapojené do mnohých metabolických procesov, zabezpečujú duševné funkcie, ako je pamäť, rýchlosť reflexných reakcií a iné.
Okrem biologicky aktívnych látok obsahujúcich jód štítna žľaza produkuje peptidový hormón tyrokalcitonín. Táto látka sa aktívne podieľa na minerálnom metabolizme, udržuje potrebnú koncentráciu vápnika a fosforu, prispieva k tvorbe normálneho zloženia kostného tkaniva a zubov.
Ako sa u detí objavuje vrodená hypotyreóza?
K tvorbe orgánov a systémov plodu, k jeho rastu a vývoju dochádza hlavne vďaka materským hormónom, ktoré prenikajú do tela drobkov cez placentu. Preto sa novorodenci s hypotyreoidizmom zvyčajne výrazne nelíšia od ostatných detí, nemajú príznaky výraznej patológie vnútorných orgánov.
Problémy s dieťaťom nastávajú po narodení, keď sa začnú odbúravať hormóny prijaté od matky a syntetizujú sa ich vlastné biologicky aktívne látky. U zdravých detí vďaka týmto látkam dochádza k tvorbe mozgových buniek, rozvoju duševných funkcií.
Pre normálny vývoj centrálneho nervového systému dieťaťa je prítomnosť dostatočného množstva T3 a T4 v tele povinná. Ak v detstve má dieťa nedostatok hormónov štítnej žľazy, potom sa vytvorí mentálna retardácia (kretinizmus), ktorá je nezvratná, normálna tvorba kostry je narušená a vznikajú patológie iných orgánov.
Klasifikácia a príčiny vrodenej hypotyreózy
V závislosti od faktora, ktorý chorobu spôsobil, choroby sú rozdelené do niekoľkých typov.
Primárna hypotyreóza (tyrogénna)
Najčastejšie (asi 90% všetkých prípadov ochorenia) sa prejavy ochorenia vyskytujú v dôsledku porúch vo formovaní samotnej štítnej žľazy počas vnútromaternicového vývoja. Podiel ektopie (jej nesprávne umiestnenie) predstavuje asi 30 - 45% ochorení. Agenéza (absencia časti orgánu) sprevádza 35 - 45% prípadov patológie a hypoplázie (zmenšenie celkovej veľkosti žľazy) sú menej časté, asi 5% z celkového počtu chorôb.
Najbežnejšie príčiny primárnej hypotyreózy sa považujú za nepriaznivé faktory prostredia - vystavenie žiareniu a nedostatok jódu u nastávajúcej matky. Niektoré vnútromaternicové infekcie môžu tiež negatívne ovplyvniť vývoj tkaniva štítnej žľazy.
Je možné, že je možný toxický účinok niektorých liekov, ktoré sa dostali do tela plodu in utero - tyreostatiká, trankvilizéry a iné lieky. V niektorých prípadoch sa vyskytli autoimunitné patológie u matky, endemickej strumy.
Predpokladá sa, že malý počet primárnych hypotyreóz je dedičný a súvisí s génovým defektom v tele dieťaťa. Zvyčajne v takýchto prípadoch existujú príznaky vrodených patológií mnohých orgánov a systémov (napríklad srdcové choroby, anomálie v štruktúre podnebia a hornej pery a ďalšie).
Sekundárne (hypofýza)
Toto ochorenie je spojené s patológiou mozgu, presnejšie s adenohypofýzou, kde sa syntetizuje hormón stimulujúci štítnu žľazu. Táto látka normálne reguluje tvorbu hormónov štítnej žľazy a udržuje ich normálnu koncentráciu v tele.
Spravidla sa takéto porušenia vyskytujú v prípadoch kombinovaných patológií mnohých hormónov vylučovaných prednou hypofýzou (STH, ACTH, FSH a ďalších) a sú častejšie pozorované pri organickom poškodení mozgu. Napríklad s anomáliami vo vývoji centrálneho nervového systému, ťažkými pôrodnými traumami alebo asfyxiou, tvorbou nádoru.
Terciárna hypotyreóza (hypotalamická)
Príčina patológie v tomto prípade spočíva aj vo fungovaní mozgu, ale na rozdiel od sekundárnych foriem sa nachádza v hypotalame. Tieto štruktúry normálne regulujú prácu hypofýzy a spolu s ňou tvoria hypotalamo-hypofyzárny systém.
Preto špecialisti označujú utorkové a terciárne formy ochorenia ako centrálnu hypotyreózu (spojenú s abnormálnym fungovaním centrálneho nervového systému).
Periférna forma (transport, tkanivo)
Choroba sa môže vyvinúť nielen kvôli patológii spojenej s uvoľňovaním potrebných hormónov. Stáva sa, že spočiatku sa v tele vytvorí dostatočné množstvo biologicky aktívnych látok, citlivosť tkanív na ne je narušená (zvyčajne je to spôsobené patológiou určitých receptorov).
Niekedy má dieťa patológiu tvorby alebo metabolizmu hormónov štítnej žľazy. Takéto situácie sú vo väčšine prípadov dedičné.
Ako sa choroba prejavuje?
Prejavy ochorenia vo veľkej miere závisia od formy a závažnosti ochorenia. Pri výraznom nedostatku hormónov možno podozrenie na túto chorobu ihneď po narodení dieťaťa. Ale takéto situácie sa vyskytujú zriedka, asi v 5% prípadov, väčšinou u detí s vrodeným ochorením, sa výrazne nelíšia od ostatných bábätiek.
Príznaky ochorenia sa zvyčajne rozvíjajú postupne, počnúc 7. dňom života dieťaťa. Ale táto medzera sa môže zväčšiť, ak dieťa dostane do materského mlieka malé množstvo potrebných hormónov. Niektoré prejavy ochorenia, aj keď nie sú konkrétne, ale ich kombinácia môže naznačovať už v prvých týždňoch života dieťaťa na vrodenú hypotyreózu.
Príznaky u novorodencov, vďaka ktorým možno podozrenie na túto chorobu:
- tehotenstvo po termíne;
- telesná hmotnosť dieťaťa pri narodení je asi 4 kg;
- opuch tváre dieťaťa;
- otvorte malú fontanelu;
- príznaky zníženého tónu;
- zväčšený jazyk;
- prítomnosť pupočnej hernie;
- bledosť, suchá pokožka alebo vývoj novorodeneckej žltačky, ktorá trvá viac ako 3 týždne.
Charakteristické prejavy ochorenia sa rozvíjajú postupne a príznaky hypotyreózy bez adekvátnej liečby sú čoraz výraznejšie. Už o 3 - 6 mesiacov majú drobky typické príznaky choroby.
Dieťa vyzerá edematózne, pretože kvôli nedostatku hormónov sa tekutina ľahko zadržiava v tkanivách. Tvár dieťaťa sa zdá byť drsná, očné štrbiny sú úzke a sú nesené doširoka, dochádza k oneskoreniu vývoja kostry tváre. Pozornosť sa venuje zväčšenému jazyku, ktorý je zreteľne viditeľný vďaka neustále rozloženým ústam.
V prípade vývoja ochorenia sa zmení aj farba kože, objaví sa ikterický alebo sivastý odtieň. Vlasy drobkov sa stávajú krehkými a suchými, nechtové platničky atrofujú. Hlas dieťaťa nadobúda nízku farbu, pôsobí chrapľavo a drsne. Často je okolo pier dieťaťa cyanóza, rytmus dýchania je narušený.
Je badateľné oneskorenie vo vývoji, dieťa nezvláda zručnosti potrebné pre daný vek, objaví sa apatia, dieťa nejaví záujem o svet okolo seba. Čím je dieťa staršie, tým výraznejšie sú príznaky zaostávania v intelektuálnom a duševnom vývoji.
Mentálna retardácia u detí s vrodenou hypotyreózou je nezvratná. Preto je hormonálna liečba zahájená včas veľmi dôležitá pri prevencii komplikácií.
Tieto deti sú náchylné na pokles telesnej teploty, chilliness, končatiny sú často studené. Deti neskôr vybuchnú zuby a fontanely sa dlho nezatvárajú. Deti s hypotyreózou môžu mať pomalý pulz a nízky krvný tlak, zväčšené srdce.
Ako dieťa rastie, tieto príznaky postupujú a formuje sa hrubé oneskorenie inteligencie a duševného vývoja. Miera osifikácie kostry, tvorba sekundárnych sexuálnych charakteristík sú spomalené, kvôli prítomnosti významných endokrinných problémov.
Diagnóza ochorenia
Skríning novorodencov
Dôležité! U dieťaťa po narodení nemusia byť žiadne zjavné príznaky choroby a klinický obraz sa vyvíja postupne, čo nezvratne narúša vývoj dieťaťa. Preto je čas diagnózy veľmi dôležitý pre účinnosť liečby a prognózu ochorenia.
Za účelom včasného rozpoznania nebezpečného ochorenia v pôrodnici podstúpia všetci novorodenci špeciálne vyšetrenie - skríning dedičných chorôb. Toto je absolútne bezplatný postup, ktorý spočíva v odobratí 5 kvapiek krvi z päty dieťaťa na filtračný papier na diagnostiku dedičných chorôb vrátane vrodenej hypotyreózy.
Počas novorodeneckého skríningu v Rusku sa zisťuje 5 genetických ochorení - fenylketonúria, vrodená hypotyreóza, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza a galaktozémia. Tieto choroby nemusia mať u novorodenca žiadne prejavy, ale bez náležitej liečby môžu viesť k nezvratnému oneskoreniu duševného a fyzického vývoja.
Počas štúdia suchej kvapky krvi na hypotyreózu sa určuje hladina hormónu stimulujúceho štítnu žľazu hypofýzy (TSH), ktorá sa zvyšuje kompenzačne znížením hormónov štítnej žľazy štítnej žľazy. Pozitívne výsledky skríningu na toto ochorenie môžu byť základom pre vymenovanie hormonálnej substitučnej liečby.
Niekedy zvýšenie TSH môže naznačovať prechodnú hypotyreózu u novorodencov - stav, ktorý môže byť spôsobený nedostatkom jódu, nedonosením, chorobami novorodenca (vnútromaternicové infekcie, sepsa, podvýživa), ochoreniami štítnej žľazy u ženy počas tehotenstva. Táto forma ochorenia dobre reaguje na liečbu a je dočasná.
Fyzikálne vyšetrenie
V prípadoch, keď príznaky ochorenia neboli rozpoznané v novorodeneckom období, sa u dieťaťa vyvinú typické prejavy ochorenia. Vzhľad omrviniek sa mení, pozornosť sa venuje apatii, oneskoreniu vývoja, hypotenzii, nízkej telesnej teplote u dieťaťa.
Laboratórny výskum
Na objasnenie formy ochorenia a stanovenie potrebnej terapie sa odporúča študovať hladinu hormónov u dieťaťa. Najinformatívnejšia je opakovaná zmena TSH a T4 (tyroxín) v krvnej plazme.
Vrodenú hypotyreózu možno nepriamo indikovať normochromickou anémiou v klinickom krvnom teste, zvýšením množstva lipoproteínov a cholesterolu počas biochemickej štúdie.
Inštrumentálne metódy
Tieto metódy majú informatívny charakter, keď sa u dieťaťa vyvinie živý klinický obraz choroby. Pomocou rádiografie je možné zistiť oneskorenie osifikácie, epifýzovú dysgenézu. EKG vykazuje známky spomalenia srdcovej frekvencie, poklesu napätia.
Krvný tlak u takýchto detí je zvyčajne pod normou a ultrazvuk štítnej žľazy často detekuje príznaky porušenia štruktúry orgánu. Zmeny zistené počas počítačového a magnetického rezonančného zobrazenia môžu naznačovať poškodenie mozgu, hypotalamo-hypofyzárneho systému.
Liečba choroby
Vymenovanie substitučnej liečby sa vykonáva ihneď po stanovení diagnózy. Liečba sa môže začať už 8. - 9. deň života dieťaťa, kedy je jeho účinnosť maximálna. Toto ochorenie je absolútnou indikáciou na použitie hormonálnej liečby levotyroxínom.
Oneskorenie začiatku liečby o viac ako 1 mesiac môže viesť k narušeniu psychického a fyzického vývoja dieťaťa.
Terapia ochorenia sa vykonáva pod kontrolou hladiny hormónov v krvi (TSH, T4), pravidelné laboratórne vyšetrenie dieťaťa. Možno vymenovanie symptomatickej terapie, vitamínových a minerálnych prípravkov pri komplexnej liečbe hypotyreózy.
Prognóza a prevencia
Priebeh ochorenia vo veľkej miere závisí od včasnosti a kvality liečby. Ak je substitučná liečba predpísaná včas, dieťa sa vyvíja podľa vekových noriem. Zvyčajne musia deti brať hormóny po celý život.
V prípadoch, keď došlo k oneskoreniu pri vymenovaní liečby (najmä ak bol interval 3 - 6 mesiacov), sa u dieťaťa vyvinú nezvratné poruchy intelektuálnych funkcií, až po oligofréniu, poškodenie kostrového systému a spomalenie metabolizmu.
Prevencia ochorenia spočíva v včasnej liečbe ochorení štítnej žľazy u tehotnej ženy, dostatočnom príjme jódu s jedlom počas tehotenstva a novorodeneckom skríningu.
Závery
Vrodená hypotyreóza je jednou z najčastejších endokrinných chorôb v detstve. Toto ochorenie môže spôsobiť vážne zdravotné problémy s drobkami a viesť k nezvratným následkom. Včasné zistenie a liečba choroby zároveň zaisťuje normálny vývoj dieťaťa a minimálny počet prejavov choroby.
Je dôležité, aby rodičia pochopili dôležitosť včasnej diagnostiky a adekvátnej liečby choroby a neopúšťali novorodenecký skríning, pretože od toho závisí zdravie dieťaťa v budúcnosti.
