Stáva sa, že sa narodí dieťa s veľmi neobvyklým vzhľadom. Jeho blond vlasy, pokožka a oči upútajú pozornosť ostatných a vyvolajú veľa otázok. Aj keď v modernom svete už takmer každý počul o takom fenoméne, ako je albinizmus, okolo tejto choroby panuje veľa mýtov a neopodstatnených predsudkov. Rodičia „zvláštnych“ detí musia vedieť, k akým prejavom, okrem vonkajších, táto choroba vedie, a ako zabrániť rozvoju nebezpečných komplikácií choroby.
O chorobe
Pojem albinizmus kombinuje skupinu dedičných patológií, pri ktorých je nedostatok alebo absencia melanínového pigmentu v pokožke, vlasoch a očnej dúhovke.
Podľa štatistík je medzi Európanmi choroba u jedného dieťaťa z 37 000 novorodencov; medzi zástupcami čiernej rasy tento údaj dosahuje 1: 3000. Všeobecne sa svetové údaje o výskyte ochorenia pohybujú od 1: 10 000 do 1: 200 000. Najvyšší výskyt albinizmu sa ale vyskytuje u amerických indiánov.
Indiáni Kuna pochádzajú z pobrežia Panamy, ich počet nepresahuje 50 000. Kmeň si stále zachoval staré tradície a kultúru a žije prakticky izolovane od celého sveta. Každý 150. zástupca národnosti má albinizmus, čo potvrdzuje dedičný mechanizmus prenosu choroby.
Trochu histórie
Koncept „albín“ pochádza z latinského slova albus, čo znamená „biely“. Prvýkrát tento termín zaviedol filipínsky básnik Francisco Baltazar, a tak nazval „bielych“ Afričanov. Spisovateľ sa mylne domnieval, že nezvyčajná farba pleti týchto ľudí bola spôsobená sobášom s Európanmi.
Zmienky o záhadných ľuďoch možno nájsť v histórii takmer každej krajiny, ale postoj k nim bol veľmi odlišný. Nepochopenie problému viedlo k rôznym reakciám populácie na albínov, od uctievania a pripisovania magických vlastností až po úplné odmietnutie, čo demonštrovalo patológiu v putujúcich cirkusoch.
V afrických krajinách je život ľudí s dedičným syndrómom dodnes ťažký. Niektoré kmene považujú narodenie albína za kliatbu, iné pripisujú magické, liečivé vlastnosti jeho mäsa, preto často zabíjajú nevinných ľudí.
V modernom svete existuje väčšia lojalita k albínom. S rozvojom televízie sa problémy ľudí s neobvyklými vlastnosťami stali všeobecne známymi. Medzi albínmi je veľa známych a talentovaných ľudí: herci, speváci, modelky (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Prečo sa choroba vyskytuje?
Toto ochorenie je dedičné s autozomálne recesívnym prenosovým mechanizmom. Aj keď je toto ochorenie zriedkavé, gén albinizmu sa nachádza u každého 70. obyvateľa planéty, nespôsobuje však žiadne vonkajšie prejavy. V situáciách, keď majú túto vlastnosť obaja rodičia, môže kombinácia ich genetických informácií viesť k narodeniu dieťaťa s albinizmom. Vývoj choroby nesúvisí s pohlavím dieťaťa, choroba je rovnako častá u chlapcov aj dievčat.
Samotný názov „melanín“ pochádza z gréckeho slova melanos, čo znamená čierny. Táto látka je schopná dodať tkanivám živého organizmu tmavú farbu, ale jej vlastnosti tým nekončia. Vďaka prítomnosti pigmentu sa vykonáva ochranná funkcia, melanín je akýmsi ochrancom, chráni tkanivá pred škodlivými účinkami ultrafialového žiarenia, karcinogénnymi a mutagénnymi faktormi.
Dedičná chyba vedie k narušeniu metabolizmu aminokyseliny tyrozínu, ktorá sa podieľa na tvorbe a ukladaní pigmentu melanínu. Patologické zmeny môžu byť v rôznych chromozómoch a môžu byť rôznej závažnosti, preto sú prejavy albinizmu trochu odlišné. Táto vlastnosť je základom pre klasifikáciu choroby.
Klasifikácia a znaky prejavov albinizmu
Okulokutánny albinizmus (OCA) typu 1
Táto porucha je spojená s mutáciou génu tyrozinázy na chromozóme 11 a vedie buď k zníženiu edukácie, alebo k úplnej absencii tyrozínu (aminokyseliny nevyhnutnej pre syntézu pigmentu melanínu). Podľa závažnosti defektu GCA rozdelený na:
Okulokutánny albinizmus 1A
Toto je najťažšia forma HCA, ktorá je dôsledkom absolútnej nečinnosti tyrozinázového enzýmu, ktorá vedie k úplnej absencii melanínového pigmentu. Známky tejto formy možno nájsť ihneď po narodení dieťaťa, drobky sa narodia s bielymi vlasmi a pokožkou, svetlo modrou dúhovkou. Charakteristický vzhľad umožňuje okamžite podozrenie na dedičné ochorenie u dieťaťa.
S rastom dieťaťa sa charakteristické znaky choroby nemenia. Dieťa sa nemôže opaľovať, jemná pokožka je veľmi náchylná na popáleniny v dôsledku úplnej absencie melanínu. Riziká vzniku rakoviny kože sú veľmi vysoké, preto by sa deti nemali vystavovať slnku a používať špeciálne ochranné prostriedky.
Na koži ľudí s touto formou ochorenia nie sú žiadne krtky, oblasti pigmentácie, ale je možný výskyt pigmentovaných névov, ktoré vyzerajú ako asymetrická svetelná škvrna s jasnými hranami.
Dúhovka dojčaťa je zvyčajne veľmi svetlá, modrej farby, ale pri jasnom svetle sa môže javiť ako červená. Je to spôsobené priesvitom krvných ciev fundusu cez priehľadné médium oka.
Dieťa má často také problémy so zrakom, astigmatizmus, strabizmus, nystagmus, ktoré sa objavia ihneď po narodení alebo počas života. A fenomény fotofóbie sú pre túto konkrétnu formu ochorenia veľmi charakteristické.
Nedostatok melanínu sa prejavuje zhoršenou funkciou zraku a existuje závislosť od koncentrácie pigmentu a zrakovej ostrosti. Pri úplnej absencii melanínu je závažnosť vizuálnych patológií maximálna.
Okulokutánny albinizmus 1B
Enzym tyrozináza funguje v tele chorého dieťaťa, ale jeho aktivita je znížená, takže sa u dieťaťa vytvára malé množstvo melanínu. V závislosti od závažnosti defektu génu sa mení aj koncentrácia produkovaného pigmentu. Prejavy ochorenia sú rôzne a pokožka môže mať inú farbu, ktorá sa pohybuje od takmer normálnej farby kože a končí nepostrehnuteľnou pigmentáciou.
Deti sa narodia bez známok melanínu v tkanivách, ale časom dôjde k určitému stmavnutiu kože, výskytu pigmentovaných a nepigmentovaných névov. Zmeny na pokožke sú často spôsobené vystavením slnečnému žiareniu, existujú príznaky spálenia, ale riziko vzniku rakoviny kože zostáva vysoké.
Vlasy dojčiat nakoniec žltnú a na dúhovke sa objavujú oblasti hnedej pigmentácie. Poškodenie orgánov zraku je prítomné aj u detí s touto formou ochorenia.
Typ citlivý na teplotu
Táto forma ochorenia patrí k typu 1B, pri ktorom je zmenená aktivita tyrozinázy. Enzým získava teplotnú citlivosť a začne aktívne pracovať v oblastiach tela s nižšou teplotou. Pacienti s touto formou ochorenia sa narodili s bielou pokožkou, nedostatkom pigmentácie dúhovky a vlasov.
V priebehu času sú príznaky stmavnutia vlasov na rukách a nohách, ale zostávajú ľahké v podpazuší a na hlave. V dôsledku vyššej teploty očných bulvy sú v porovnaní s pokožkou u detí s týmto typom ochorenia patológie orgánov zraku výrazne výrazné.
Okulokutánny albinizmus typu 2
Tento typ ochorenia je najbežnejší na svete. Na rozdiel od HCA typu 1 je mutácia lokalizovaná na chromozóme 15 a indukovaný defekt nenarúša aktivitu tyrozinázy. Vývoj albinizmu v HCA typu 2 je spôsobený patológiou β-proteínu a narušeným transportom tyrozínu.
V prípade vývoja HCA typu 2 sa deti európskej rasy narodia s vonkajšími znakmi typickými pre albínov - biela pokožka, vlasy, svetlo modrá dúhovka. Preto je niekedy ťažké rozlíšiť, ku ktorému typu ochorenia patrí patológia dieťaťa. S vekom dochádza k určitému stmavnutiu vlasov, mení sa farba očí. Koža spravidla zostáva biela, nespáliteľná, ale pod vplyvom slnečného žiarenia sa na nej objavujú pigmentové škvrny a pehy.
Prejavy HCA typu 2 sú u zástupcov rasy Negroidov rôzne. Tieto deti sa narodili so žltkastými vlasmi, bledou pokožkou a modrými dúhovkami. V priebehu času dochádza k akumulácii melanínu, tvorbe névov, stareckých škvŕn.
Stáva sa, že albinizmus je kombinovaný s inými dedičnými chorobami, napríklad so syndrómami Prader-Willi, Angelman, Kallman a ďalšími. V takýchto prípadoch sa do popredia dostávajú príznaky chorôb rôznych orgánov a sprievodnou patológiou je nedostatok melanínu.
Okulokutánny albinizmus typu 3
V tomto prípade sa mutácia vyvíja v géne TRP-1, ktorý sa nachádza iba u afrických pacientov. Telo chorého dieťaťa je schopné produkovať hnedý, nie čierny, melanínový pigment, takže sa choroba nazýva aj „červená“ alebo „červená“ HCA. Albínova pokožka a vlasy zároveň zostávajú po celý život hnedé a poškodenie vizuálnej funkcie je mierne vyjadrené.
Očný albinizmus spojený s mutáciou na X chromozóme
Prejavy nedostatku pigmentu sa niekedy vyskytujú hlavne v zrakovom orgáne, ako je to pri očných typoch albinizmu. Mutácia génu GPR143, ktorý sa nachádza na chromozóme X, vedie k zhoršeniu vizuálnych funkcií, refrakčným chybám, strabizmu, nystagmu a priehľadnosti dúhovky.
Súčasne je pokožka pacienta prakticky nezmenená, je možná určitá bledosť v porovnaní s farbou pokožky rovesníkov.
Keďže mutácia je spojená s chromozómom X, ochorenie sa prejavuje iba u chlapcov. Dievčatá sú nositeľmi tejto mutácie bez príznakov a majú iba malé odchýlky v podobe zvýšenej priehľadnosti dúhovky a škvŕn na fundusu.
Autozomálne recesívny očný albinizmus (ARGA)
Prejavy tohto ochorenia sú rovnako časté u chlapcov i dievčat a v klinickom obraze prevažujú očné prejavy. Avšak v súčasnosti sa ARGA nedokázala spojiť so žiadnou konkrétnou mutáciou; u rôznych pacientov sa vyskytujú rôzne defekty chromozómov. Existuje teória, že toto ochorenie je očnou formou HCA typov 1 a 2.
Poruchy pigmentácie nie sú vždy rovnomerne rozložené v tele. Niekedy majú deti čiastočný albinizmus („piebaldizmus“). Tento typ patológie sa prejavuje už pri narodení, dieťa má depigmentované oblasti na koži trupu a končatín, biele pramene vlasov. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom od rodičov a zvyčajne neprináša zdravotné problémy ani poškodenie vnútorných orgánov.
Diagnostika
Prvé príznaky ochorenia možno zistiť po narodení dieťaťa, pretože vzhľad takýchto detí má charakteristické znaky. Na objasnenie diagnózy robí lekár rozhovor s rodičmi malého pacienta, aby zistil dedičné rizikové faktory pre vznik albinizmu.
Konzultácie s oftalmológom, dermatológom a genetikom sú základom pre predbežnú diagnózu, ktorá určuje typ albinizmu. Je možné presne stanoviť patológiu pomocou genetických diagnostických testov, výskumu DNA.
Stanovenie aktivity tyrozínu v tkanivách je účinnou metódou na identifikáciu typu albinizmu a prognózy ochorenia, jeho použitie je však obmedzené z dôvodu vysokých nákladov na výskum.
Liečba a prognóza albinizmu
Neexistuje žiadna špecifická liečba choroby, rodičia zvláštnych detí by mali akceptovať túto vlastnosť dieťaťa a pomáhať mu predchádzať komplikáciám choroby. Nedostatočné množstvo melanínu v tkanivách spôsobuje, že dieťa je príliš náchylné na slnečné žiarenie, zvyšuje riziko rakoviny kože a odlúčenia sietnice.
Fotofóbia je pri tomto ochorení veľmi častá, preto deti potrebujú špeciálne vysoko kvalitné slnečné okuliare. Predtým, ako vyjde na ulicu, musí dieťa používať krém na ochranu pokožky proti slnečnému žiareniu, nosiť čiapky.
Dieťa by malo byť registrované u oftalmológa, dermatológa, pravidelne podstupovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske odporúčania. Deti často potrebujú korekciu zraku pomocou špeciálnych okuliarov a kontaktných šošoviek. Podľa týchto pravidiel vedie pacient s dedičnou chorobou dlhý a plnohodnotný život.
Africké krajiny sa považujú za najnevhodnejšie miesto pre život albínov. Horiace slnko a nedostatok kvalifikovanej lekárskej starostlivosti vedú k strate zraku a rozvoju rakoviny kože u 70% chorých ľudí.
Mýty o albinizme
Nezvyčajná choroba má dlhú históriu. Zatiaľ čo povedomie ľudí o tejto chorobe rastie, pretrvávajú mylné predstavy. stereotypy o tomto ochorení.
1. Všetci albíni majú červené oči.
Niektorí rodičia sa domnievajú, že pri diagnostike albinizmu musí byť v očiach dieťaťa červený odtieň. Ale toto je mylná predstava, farba dúhovky môže byť iná: od svetlo modrej po sivú a dokonca aj fialovú. Tento príznak závisí od formy ochorenia. Oči získajú červený odtieň pri určitom osvetlení, keď sú cievy fundusu viditeľné cez priehľadné médiá.
2. Albíni nemajú melanín, nemôžu sa opaľovať.
V niektorých prípadoch je v tkanivách špeciálnych detí malé množstvo melanínu a pri vystavení ultrafialovým lúčom sa môže objaviť spálenie. Takéto experimenty sú ale nebezpečné pre zdravie dieťaťa, pretože riziko vzniku rakoviny kože je v každom prípade stále vysoké. Choré dieťa musí neustále používať špeciálne krémy na opaľovanie.
3. Biele vlasy sú neustálym znakom albinizmu.
Farba vlasov u detí s dedičnou patológiou môže byť odlišná: biela, slamovo žltá, svetlohnedá. Často s rastom dieťaťa sa vonkajšie prejavy menia, dochádza k strednej pigmentácii tkanív.
Napriek tomu sa deti s albinizmom zjavne výrazne líšia od svojich rovesníkov.
4. Všetci albíni nakoniec oslepnú.
Aj keď je patológia orgánov zraku pre túto genetickú poruchu veľmi charakteristická, očné problémy zriedka vedú k slepote. Deti s albinizmom skutočne takmer vždy potrebujú korekciu zraku pomocou okuliarov a kontaktných šošoviek, ale ak sa prijmú potrebné opatrenia, zrakové funkcie sa nestratia.
5. Deti s dedičnou chorobou zaostávajú vo vývoji.
Nedostatok alebo neprítomnosť melanínu nijako neovplyvňuje duševný vývoj dieťaťa. Niekedy existuje kombinácia albinizmu s inými genetickými syndrómami, ktoré sú sprevádzané poškodením vnútorných orgánov, znížením intelektuálneho a duševného vývoja.
Ale patológia syntézy melanínu je v takýchto prípadoch druhoradá.
6. Albíni nevidia v tme.
Kvôli nedostatku ochranného pigmentu v dúhovke je pre albínov ťažké byť vonku, vytvára sa u nich fotofóbia. V zatemnených miestnostiach alebo v oblačnom počasí je pre deti ľahšie vidieť svet okolo seba.Ale nezabudnite, že špeciálne deti takmer vždy trpia zrakovými poruchami, ktorých prejavy nezávisia od osvetlenia miestnosti.
Závery
Albinizmus je dedičná patológia, o ktorej počul takmer každý človek. Ale napriek vysokej dostupnosti informácií existuje veľa mýtov o tejto chorobe a život „zvláštnych“ ľudí nemožno nazvať jednoduchým. Rodičia neobvyklých detí musia pochopiť, že zdravie a kvalita života v budúcnosti závisia od správnej starostlivosti o dieťa.
Narodenie dieťaťa by ste nemali brať ako skúšku, pretože tieto deti môžu prežiť dlhý a plnohodnotný život a potrebujú najmä pomoc a podporu svojich rodičov.
