Príčiny
23 párov chromozómov zdedených po rodičoch je zvyčajne obsiahnutých v každej bunke ľudského tela. Keď sa spermie a vajíčko spoja a vytvoria embryo, ich chromozómy sa spoja. Dieťa dostáva 23 chromozómov zo spermie otca a 23 z matkinho vajíčka - spolu 46.
Niekedy má vajíčko alebo bunka spermií nesprávny počet chromozómov. Pretože sú bunky otca a matky spojené, prenáša sa toto skreslenie na dieťa.
Trizómia znamená, že dieťa má vo všetkých alebo v niektorých svojich bunkách extra chromozóm. Pri trizómii 18 má dieťa tri chromozómy 18. To vedie k abnormálnemu vývoju mnohých orgánov u dieťaťa.
Trizómia 18 je zvyčajne spôsobená extra chromozómom 18 v každej bunke. Asi 5% postihnutých ľudí má v niektorých bunkách ďalší chromozóm 18, nie vo všetkých. Toto je mozaiková trizómia. Môže to byť veľmi ťažké alebo ťažko viditeľné, v závislosti od počtu buniek, ktoré majú extra chromozóm.
V ojedinelých prípadoch nie je žiadny ďalší chromozóm; časť dlhej vetvy chromozómu 18 sa spája s iným chromozómom počas produkcie spermií a vajíčok alebo skorého vývoja embrya. V tomto prípade má jedinec 2 chromozómy 18 a ďalší materiál z chromozómu 18, ktorý je pripojený k inému chromozómu. Tento jav sa nazýva translokácia.
Extra genetický materiál spôsobuje vývojové abnormality rovnakým spôsobom ako prítomnosť celého extra chromozómu. Známky a príznaky tejto formy trizómie závisia od množstva chromozomálneho materiálu, ktorý sa preniesol do druhého chromozómu.
O mechanizme dedenia
Väčšina prípadov syndrómu nie je zdedená. Vyskytuje sa v dôsledku náhodných udalostí počas produkcie vajíčka a spermií. V dôsledku chyby v delení sa objaví reprodukčná bunka so zlým počtom chromozómov. Napríklad spermie alebo vajíčko môžu mať ďalšiu kópiu chromozómu 18. Keď jedna z týchto atypických reprodukčných buniek prispieva k genetickej výbave dieťaťa, bude mať dieťa navyše chromozóm 18 vo všetkých svojich bunkách.
Dedičnosť nie je ani mozaiková 18. Je spôsobená náhodnými udalosťami počas delenia buniek na začiatku embryonálneho vývoja. Výsledkom je, že jednotlivé bunky obsahujú dve kópie chromozómu 18, zatiaľ čo iné obsahujú tri kópie tohto chromozómu.
Translokačná trizómia môže byť zdedená. U nedotknutej osoby dochádza k preusporiadaniu genetického materiálu medzi chromozómom 18 a iným chromozómom. Aj keď nemá žiadne príznaky trizómie 18, osobe, ktorá má tento typ translokácie, hrozí väčšie riziko, že bude mať deti s touto genetickou poruchou.
Epidemiológia
Edwardsov syndróm je druhou najčastejšou autozomálnou trizómiou medzi žijúcimi deťmi po Downovom syndróme.
Trizómia 18 sa vyskytuje v priemere u 1 z každých 5 000 detí. Každá žena môže mať dieťa s trizómiou 18, ale riziko stúpa s vekom matky.
Známky Edwardsovho syndrómu
Deti narodené s trizómiou 18 môžu mať niektoré alebo všetky z týchto charakteristík:
- malformácie obličiek;
- štrukturálne chyby srdca pri narodení (porucha medzikomorových a predsieňových septa, patent ductus arteriosus);
- črevá vyčnievajúce mimo tela (omfalokéla);
- atrézia pažeráka (obštrukcia pažeráka);
- mentálna retardácia;
- vývojové oneskorenie;
- deficit rastu;
- ťažkosti s kŕmením;
- ťažké dýchanie;
- arthrogryposis (stuhnutosť kĺbov).
Niektoré fyzické malformácie spojené s Edwardsovým syndrómom zahŕňajú:
- malá hlava (mikrocefália);
- nízko nasadené, nesprávne tvarované uši;
- abnormálne malá čeľusť (mikrognatia);
- rázštep pery / rázštep podnebia;
- obrátený nos;
- úzke, doširoka umiestnené oči (očný hypertelorizmus);
- ovisnutie horných viečok (ptóza);
- krátka hrudná kosť;
- zaťaté ruky;
- nedostatočne vyvinuté palce a / alebo nechty;
- fúzia druhého a tretieho prsta;
- nôžka;
- chlapci majú nezostúpené semenníky.
In utero sú najbežnejšou charakteristikou srdcové abnormality a abnormality CNS. Najbežnejšou intrakraniálnou patológiou je prítomnosť cýst choroidného plexu, ktoré sú vreckami s tekutinou v mozgu. Niekedy sa objaví nadbytok plodovej vody.
Diagnostika
U novorodencov je možné vykonať presnú príčinu vrodených chýb pomocou chromozómovej analýzy.
Možné prenatálne štúdie pre trizómiu 18:
- Meranie hladín alfa-fetoproteínov. Test sa vykonáva medzi 15. a 17. týždňom tehotenstva. Pozitívny výsledok testu neznamená, že dieťa bude mať trizómiu 18 alebo akúkoľvek chromozomálnu abnormalitu. V skutočnosti iba asi 11% tých žien, ktoré majú pri tomto teste pozitívne testy na trizómiu 18, bude mať skutočne postihnutý plod.
- Ultrazvuk je ďalší široko používaný skríningový test. Rovnako ako v predchádzajúcej štúdii, na diagnostiku trizómie 18 nemožno použiť jednoduchý ultrazvuk. Na zistenie charakteristických znakov anomálie je možné vykonať podrobnejšiu štúdiu pomocou ultrazvukových vĺn, ale táto metóda nemôže potvrdiť prítomnosť syndrómu.
- Analýza embryonálneho chromozomálneho materiálu získaného z amniocentézy alebo odberu choriových klkov je nevyhnutná na dokázanie, že existuje ďalšia kópia chromozómu 18. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva v 15. - 18. týždni tehotenstva a je najbežnejšie používaným testom na prenatálnu diagnostiku trizómie 18. Počas tohto postupu Tenkou ihlou sa zavedie cez brušnú stenu a odoberie sa malá vzorka plodovej vody. Odber vzoriek choriových klkov je ďalším typom štúdia, ktorý umožňuje študovať genetický materiál plodu. Test sa vykonáva 10 až 12 týždňov po poslednom menštruačnom cykle, a preto má výhodu v umožnení skoršej diagnózy. Tento postup spočíva v odbere vzorky choriových klkov z placenty prepichnutím brušnej steny alebo použitím katétra cez vagínu.
Liečba
Lekárska veda v súčasnosti nenašla liek na Edwardov syndróm. Dojčatá so syndrómom majú zvyčajne ťažké fyzické poruchy a lekári majú ťažkosti s výberom liečby. Chirurgický zákrok môže pomôcť pri liečbe niektorých problémov spojených so syndrómom. Liečba dnes spočíva hlavne v paliatívnej starostlivosti (udržiavanie a zlepšovanie kvality života postihnutých pacientov).
Približne 5 - 10% detí s Edwardovým syndrómom prežije po prvom roku života vďaka liečbe rôznych chronických patológií spojených so syndrómom. Problémy spojené s abnormalitami nervového systému a svalovým tonusom ovplyvňujú vývoj motorických schopností dieťaťa, čo môže viesť k skolióze a strabizmu. Použitie chirurgických metód je obmedzené kvôli prítomným srdcovým chorobám.
Deti s Edwardovým syndrómom môžu mať zápchu kvôli zlému tónu brušných svalov. To môže mať za následok nepohodlie, podráždenosť a problémy so stravovaním. Mlieko so špeciálnou formulou, plynové lieky, preháňadlá, zmäkčovače stolice a čapíky sú potenciálnymi spôsobmi liečby, ktoré môže lekár odporučiť.
Klystíry sa neodporúčajú, pretože môžu odvádzať elektrolyty a meniť telesné tekutiny.
Postihnuté deti majú výrazné vývojové oneskorenia, aj keď s včasnou intervenciou prostredníctvom terapie a špeciálnych vzdelávacích programov môžu dosiahnuť určité vývojové míľniky. U týchto pacientov je zvýšené riziko vzniku Wilmsovho nádoru, formy rakoviny obličiek, ktorá postihuje predovšetkým deti. Odporúča sa pravidelne vykonávať ultrazvuk brušných orgánov.
Záver
Priemerná dĺžka života u polovice detí narodených s týmto syndrómom je menej ako dva mesiace; asi 90 až 95% z týchto detí zomrie pred prvými narodeninami. 5 - 10% pacientov, ktorí prežili prvý rok, má vážne vývojové poruchy.
Deti, ktoré majú jeden rok, potrebujú podporu pri chôdzi a ich schopnosť učiť sa je obmedzená. Verbálne komunikačné schopnosti sú tiež obmedzené, aj keď sú schopné reagovať na pohodlie a môžu sa naučiť usmievať, spoznávať rodičov a iných ľudí a komunikovať s nimi.
Hodnotenie článku:
