Čo je to Elfov syndróm tváre?
Williamsov syndróm (Williamsov syndróm, „tvár škriatka“, Williams-Boyren) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sprevádza špecifická lézia vnútorných orgánov, intelektuálna retardácia a typický vzhľad pacienta. Všetky deti s týmto genetickým syndrómom sú si navzájom podobné. Vďaka ich neobvyklým črtám tváre vyzerá dieťa ako folklórna postava, škriatok. Kvôli tomuto javu dostala choroba svoje druhé meno - syndróm „škriatkovej tváre“.
Choroba bola prvýkrát popísaná v šesťdesiatych rokoch minulého storočia. Kardiológ z Nového Zélandu J. Williams objavil model vývoja patológie srdca a krvných ciev a neobvyklého vzhľadu pacientov. Lekár navrhol genetickú podstatu ochorenia a dal impulz pre ďalší výskum syndrómu. Následne dostala choroba svoje meno na počesť novozélandského lekára.
Prečo sa Williamsov syndróm vyvíja?
Pomocou rôznych moderných výskumných metód bolo možné zistiť príčinu vývoja patológie. Zmeny v tele dieťaťa sa vyskytujú v dôsledku straty časti chromozómu 7, ktorá sa nachádza na jej dlhom ramene. „Stratená“ medzera pozostáva z asi 25 génov a nesie dôležité informácie potrebné pre normálnu formáciu a fungovanie tela dieťaťa.
Práve v tejto časti chromozómu sú gény zodpovedné za vývoj mozgu, schopnosť plne vykonávať svoje funkcie. Porucha molekuly DNA sa navyše prejavuje nedostatočnosťou tvorby bielkovín elastínu, hormónu štítnej žľazy - kalcitonínu, narušením trofických procesov nervového tkaniva a metabolizmom sacharidov.
Elastín je jedným z hlavných proteínov spojivového tkaniva, ktorý poskytuje jeho dôležité vlastnosti - pevnosť, pružnosť, schopnosť zotaviť sa. Vďaka tejto látke je zabezpečené normálne fungovanie orgánov podrobených rozťahovaniu a stláčaniu (cievy, pokožka, šľachy a iné). Hlavným príznakom nedostatku elastínu u pacientov s Williamsovým syndrómom sú problémy s kardiovaskulárnym systémom. U týchto detí sa vyvinú lézie stien krvných ciev a chlopní, dôjde k arteriálnej hypertenzii.
Porucha molekuly DNA sa vo väčšine prípadov vyskytuje spontánne. Dieťa s genetickou patológiou sa narodí absolútne zdravým rodičom. Spravidla nie je možné nájsť predpoklady pre vznik ochorenia (vplyv nepriaznivých faktorov na vyvíjajúci sa organizmus plodu, výskyt genetického syndrómu v rodine).
V uskutočnených štúdiách neexistovala žiadna súvislosť medzi výskytom patológie či už s pohlavím, alebo s národnosťou dieťaťa. Preto je veľmi ťažké predpovedať vývoj ochorenia u budúceho dieťaťa. Zároveň sa preukázal autozomálny dominantný mechanizmus prenosu mutácií. Pacienti s tvárou elfov v 50% prípadov prenášajú dedičnú chybu na svoje deti.
Príznaky ochorenia
Skoré prejavy
Prvé príznaky patológie si nemožno vždy všimnúť ihneď po narodení dieťaťa, hoci dieťa sa narodilo s črtami tváre charakteristickými pre syndróm. Postupom času sa vzhľad malých pacientov stáva čoraz typickejším a prítomnosť genetického ochorenia je zrejmá.
Títo drobky sa často rodia po zrelosti, ale ich hmotnosť nedosahuje normálne hodnoty, zostáva dlho pod normálnou hodnotou. Potom existujú problémy s kŕmením „Špeciálne“ deti, chlapi odmietajú jesť. Často vrodené reflexy novorodencaprehĺtanie a sanie, diskoordinovaný, je pre dieťa ťažké vykonávať obvyklé pohyby pre tento vek. A neustále regurgitácia a zvracanie, zápcha zhoršujú vzniknutú situáciu, dieťa dlho nepriberá, zaostáva vo fyzickom vývoji.
Rodičia môžu so sťažnosťami na kontaktovať neurológa neskoré zvládnutie zručností, podráždenosť a plačlivosť detí. Pri vyšetrení lekár zistí u dieťaťa znížený svalový tonus, hoci šľachové reflexy sú zvyčajne zvýšené. Patológia spojivového tkaniva sa prejavuje výskytom pupočníkových, inguinálnych hernií, ktoré sa často opakujú.
V prípade vrodených srdcových chýb alebo vykĺbenia bedra sa osobitná pozornosť venuje liečbe týchto prejavov syndrómu. Chirurgické zákroky nie sú vylúčené, ak vzniknuté patológie ohrozujú život dieťaťa.
Ako dieťa rastie, problémy s trávením a priberaním ustupujú do úzadia. Známky zaostávania vo fyzickom, duševnom a duševnom vývoji sú čoraz zreteľnejšie.
Klasické príznaky choroby
Lekár môže mať podozrenie na diagnózu Williamsovho syndrómu spozorovaním kombinácie charakteristických prejavov ochorenia:
- vlastnosti vzhľadu dieťaťa.
Nie nadarmo sa tejto chorobe hovorí syndróm „tvári škriatka“, deti s genetickým syndrómom skutočne vyzerajú ako rozprávkové postavičky. Pozoruhodné sú plné líca, veľké ústa s opuchnutými perami, najmä spodné. Čelo dieťaťa je široké a ryhy obočia sa rozchádzajú pozdĺž stredovej čiary.
Jasne modré oči sú posadené doširoka a sú orámované opuchnutými viečkami. Nos malého pacienta je otočený hore, s tupým koncom, a brada je do istej miery špicatá. Okrem toho sa pri vyšetrovaní detí často vyskytujú nízko položené uši, vyčnievajúca zadná časť hlavy a zášklby.
Všetky tieto vlastnosti dodávajú detskej tvári zvláštny výraz, ktorý možno pozorovať u všetkých detí s Williamsovým syndrómom, najmä keď sa usmievajú. Nie nevyhnutne prítomnosť všetkých vonkajších znakov „tváre škriatkov“ u jedného dieťaťa, existujú rôzne možnosti ich kombinácie, ale vzhľad detí zostáva typický. V priebehu času sa rysy tváre drobkov menia a podobnosti medzi pacientmi sú viditeľnejšie;
- zaostávanie vo fyzickom vývoji.
Drobky s Williamsovým syndrómom v prvých rokoch života nepriberajú dobre, vďaka svalovej hypotenzii si neskôr môžu osvojiť potrebné zručnosti. U pacientov s genetickým syndrómom hlásia lekári poruchu koordinácie a motoriky. Takíto drobci sa ťažko naučia starať sa o seba, robiť jednoduché pohyby pre ostatné deti. Zuby vyrážajú neskoro, často nepravidelného tvaru, sú ovplyvnené kazom, je možná maloklúzia.
Do 3 rokov deti zvyčajne dobehnú svojich rovesníkov vo fyzickom vývoji. Situácia sa mení v dospievaní, keď veľa zo „zvláštnych“ detí začne priberať, stane sa plnými a drobivými, čo súvisí s narušením činnosti endokrinného systému.
Ostatní pacienti získavajú nové vzhľadové prvky - dlhý krk, zakrivenie chrbtice, ploché chodidlá, deformácia hrudníka. Tieto patológie sú spojené so svalovou hypotóniou, ktorá je rozšírená v celom tele. Slabé svaly nie sú schopné vytvoriť potrebný rám, aby udržali kmeň v správnej polohe.
Všetci pacienti s Williamsovým syndrómom majú výrazný, „chrapľavý“ hlas s nízkym zafarbením. Táto vlastnosť sa objavuje v ranom detstve a je spojená s nedostatkom elastínu v hlasivkách;
- mentálna retardácia.
Rodičia spozorujú prvé príznaky vývojového oneskorenia, keď dieťa nezačne do stanoveného termínu vyslovovať slová, trpí vývin reči detí. Schopnosť vyslovovať krátke slová sa vyskytuje asi vo veku 2 rokov, jednoduché frázy vo veku 4 - 5 rokov. Tento aspekt je pre mamičky a oteckov veľmi dôležitý, pretože dieťa má priateľský charakter a je šťastné, že „komunikuje“ s ostatnými deťmi. Chlapi časom pri správnom tréningu túto zručnosť dobehnú;
Napriek ťažkostiam so zvládnutím jednoduchých zručností sa tieto deti vyznačujú vynikajúcimi schopnosťami v oblasti hudby, hry na hudobných nástrojoch. Postupným dospievaním sa intelekt dieťaťa postupne rozvíja, dieťa začína rozprávať, je schopné poézie, hrať hudbu, ale konečné ukazovatele IQ neprekračujú ani u dospelého 80. Pre dieťa je ťažké naučiť sa motoriku, exaktné vedy, matematiku, písanie, čítanie.
Kvôli špecifickej gravitačnej neistote je pre dieťa veľmi ťažké udržiavať rovnováhu. Zvláštne ťažkosti vznikajú pri chôdzi po nerovnom povrchu, lezení po schodoch a hojdaní.
Kvôli spôsobu fungovania mozgu majú deti s Williamsovým syndrómom veľmi špecifické vývojové oneskorenia. S potešením hrajú na hudobné nástroje, majú vynikajúci sluch a schopnosť improvizovať, ale iba málo z nich ovláda notový zápis. A dobre vyvinutá, poetická ústna reč týchto detí vyzerá neobvykle na pozadí ťažkostí s učením sa čítať a písať, čo je všeobecné zaostávanie vo vývoji;
- črty temperamentu.
Dievčatá s elfími tvárami sú zvyčajne dobromyseľné a veľmi spoločenské. Radi komunikujú s rovesníkmi a dospelými, ktorých dobre poznajú. Pri kontakte s cudzincami môžu nastať ťažkosti v dôsledku zvýšenej úzkosti detí.
Drobky sa vyznačujú emočnou inkontinenciou, rýchlymi zmenami nálady, hystériou a možnou hyperaktivitou. Všetky tieto vlastnosti v kombinácii s nedostatočným rozvojom intelektuálnych funkcií tvoria charakterové vlastnosti dospelého pacienta s Williamsovým syndrómom: priateľskosť, spontánnosť, infantilizmus, hlúposť a zároveň talent;
- patológia obehového systému.
Poškodenie kardiovaskulárneho systému sa pozoruje u väčšiny pacientov s Williamsovým syndrómom. Tento príznak sa vysvetľuje nedostatkom proteínu spojivového tkaniva v cievach, vývojom elastínovej arteriopatie.
Ochorenie sa prejavuje zúžením tepien - supravalvulárna stenóza aorty, pľúcneho kmeňa, stenóza renálnych artérií, mozgových ciev, srdca. Dieťa má arytmiu, vysoký krvný tlak. Takíto pacienti sú dlhodobo registrovaní u kardiológa, pravidelne podstupujú vyšetrenia s cieľom zistiť dynamiku porušovania.
Obzvlášť ťažké je poškodenie kardiovaskulárneho systému u novorodencov. Narodenie dieťaťa s vrodenou srdcovou chybou si vyžaduje včasnú adekvátnu liečbu, často pomocou chirurgických metód;
- patológia iných orgánov.
Deti so syndrómom „škriatkovskej tváre“ sú dlhodobo registrovaní u mnohých odborníkov, potrebujú pomoc zubného lekára, pretože narušený zhryz, patológie vývoja zubov a kazy sa prejavia už v ranom detstve. Tiež choré deti majú svalovú slabosť, patológiu pohybového aparátu, herniálne výčnelky, problémy so zrakom, strabizmus.
Hyperkalcémia, zvýšená koncentrácia vápnika v krvi, sa vysvetľuje endokrinnými poruchami a prejavuje sa tráviacimi poruchami (ktoré sa najvýraznejšie prejavujú u malých detí), psychoemotickými zmenami a poruchou nervovosvalového vedenia.
Najnebezpečnejším príznakom hyperkalcémie je kalcifikácia krvných ciev a srdcových chlopní. Zvýšená koncentrácia vápnika v krvi vedie k jeho „usadzovaniu“ sa v tkanivách a narušeniu obehového systému. Ovplyvnené steny krvných ciev sa stenčujú, strácajú svoju pružnosť, čo vedie k rozvoju kardiovaskulárneho zlyhania.
Diagnostika
Zvyčajne nie je identifikácia syndrómu zložitá kvôli charakteristickému klinickému obrazu choroby a pozostáva z niekoľkých etáp:
- stanovenie vonkajších znakov.
Pri vyšetrení pacienta sa upozorňuje na charakteristický vzhľad, oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji. Lekár často pozoruje u dieťaťa chrapľavý, chrapľavý hlas, svalovú slabosť, zášklby, pupočné a inguinálne hernie;
- laboratórny výskum.
Pri vyšetrení krvi biochemickými metódami môžete zistiť zvýšenú koncentráciu vápnika, cholesterolu, hormónu stimulujúceho štítnu žľazu.
Vďaka molekulárnej genetickej analýze sa určuje mutácia v chromozóme 7, ktorá pomáha zistiť genetickú podstatu ochorenia, určiť závažnosť patológie;
- inštrumentálne metódy.
Pomocou včasného komplexného vyšetrenia je možné identifikovať príznaky porušenia v rôznych orgánoch, včas predpísať vhodnú liečbu. Pomocou metód, ako sú EchoS, EKG, patológie obehového systému, sa určujú poruchy srdcového rytmu. Je potrebné vykonať ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov, aby sa vylúčili poruchy funkcie vnútorných orgánov, predovšetkým obličiek.
Röntgenové vyšetrenie pomôže určiť a zvoliť správnu liečbu chorôb pohybového aparátu (deformity chrbtice, hrudnej kosti, chodidla). Pomocou zobrazovania magnetickou rezonanciou je možné určiť príznaky hypoplázie mozgu, zníženie zadnej časti corpus callosum a objem bielej hmoty mozgu;
- odborná rada.
Na potvrdenie patológií dieťaťa sa treba obrátiť na kardiológa, oftalmológa, traumatológa, ortopéda, zubára, neuropatológa a ďalších odborníkov.
Terapia chorôb
Pre túto patológiu neexistuje žiadna špecifická liečba. Doteraz neboli vyvinuté prostriedky, ktoré by dokázali vyrovnať sa s genetickým defektom dieťaťa a upraviť mutáciu v chromozóme. Preto je terapia syndrómu zameraná na elimináciu príznakov ochorenia a zlepšenie kvality života pacienta.
Boj proti hyperkalcémii
Je dôležité udržiavať správnu koncentráciu vápnika v krvi, aby ste sa vyhli nebezpečným komplikáciám choroby. V období novorodencov a dojčiat sa rozhoduje o otázke potreby kŕmenia dieťaťa špeciálnymi zmesami s nízkym obsahom prvkov. S rastom dieťaťa sa jeho strava postupne rozširuje, zavádzajú sa nové potraviny, treba však neustále sledovať hladinu vápnika.
Všeobecne platí, že objem vstrekovanej tekutiny, živín by mal byť dostatočný na zabezpečenie normálneho fungovania tela bez preťaženia produktmi obsahujúcimi vápnik. Pri výraznom zvýšení vápniku v krvi dieťaťa môžu byť potrebné lieky, infúzna terapia a zavedenie draselných prípravkov.
Deti s Williamsovým syndrómom sú kontraindikované pri užívaní vitamín-minerálnych komplexov, ktoré zahŕňajú vápnik a vitamín D.
Liečba kardiovaskulárnej patológie
V závislosti od závažnosti prejavov sa mení aj taktika liečby patológie srdca a krvných ciev. Drobné problémy sa liečia konzervatívne, krvný tlak znižujú lieky zo skupiny ACE inhibítorov, antagonistov vápnika, diuretík, betablokátorov. V závažných prípadoch je potrebný chirurgický zákrok.
Symptomatická terapia
Deti so syndrómom „škriatkovskej tváre“ sú zaregistrované u mnohých odborníkov. Vykonávajú korekciu zrakovej ostrosti, odstránenie zubných defektov, ošetrenie plochých nôh a patológií chrbtice, odstránenie hernií.
Neuropatológ často predpisuje v komplexnej liečbe lieky, ktoré zlepšujú cerebrálny obeh a stimulujú duševný vývoj dieťaťa - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Na stimuláciu fyzického vývoja je dobré používať metódy fyzioterapie - masáže, cvičebné terapie, magnetická a ultrazvuková terapia a iné.
Sociálna adaptácia dieťaťa
Na zlepšenie intelektuálneho vývoja dieťaťa, podporu rodiny je nevyhnutná psychoterapia, práca s psychológmi, logopédmi. Kompetentní špecialisti vysvetlia rodičom, aké cvičenia prispievajú k rozvoju reči, písania, čítania a neverbálnych schopností. Rodiny, v ktorých sa narodí nezvyčajné dieťa, potrebujú pomoc psychológa, ktorý pomôže prijať exkluzivitu dieťaťa, naučí ho prispôsobovať sa ľuďom okolo seba.
Charakteristikou detí s „tvárou škriatkov“ je výrazný rozdiel medzi verbálnymi a neverbálnymi úrovňami IQ. K intelektuálnemu rozvoju dochádza na úkor zvládnutia reči, zatiaľ čo sa priestorové reprezentácie nevyvíjajú. Pre tieto deti je ťažké splniť úlohy, ako je zostavenie pyramídy, nakreslenie obrázka, osvojenie matematiky a vykonávanie fyzických cvičení.
Čo je Williams-Campbellov syndróm?
Kvôli zhode mien si rodičia niekedy mýlia Elfov syndróm tváre so syndrómom Williams-Campbell. Toto ochorenie je charakterizované malformáciou chrupavkových krúžkov priedušiek a prejavuje sa bronchiálnou obštrukciou a rozvojom bronchopulmonálnych infekcií. Aj keď sa Williamsov-Campbellov syndróm tiež klasifikuje ako genetická porucha, medzi ochorením a elfským syndrómom nie je nijaká súvislosť.
Prognóza a prevencia
Očakávaná dĺžka života pacientov s Williamsovým syndrómom je o niečo nižšia ako u iných ľudí. Zdravotné problémy spočívajú hlavne v patológii srdca a krvných ciev a metabolických poruchách.
Rodičia „zvláštnych“ detí by si mali byť vedomí náhlych úmrtí detí s Williamsovým syndrómom, ktoré sú bežnejšie pred dosiahnutím veku 6 rokov. Príčinou smrti je akútna ischémia myokardu a ventrikulárna arytmia. Preto je pre udržanie zdravia dieťaťa veľmi dôležité pravidelné vyšetrenie kardiovaskulárneho systému a včasná liečba patológií.
Deti s genetickým syndrómom vo vývoji zaostávajú za svojimi rovesníkmi, ale ich živý charakter a poslušná dispozícia umožňujú dieťaťu socializáciu. Komunikácia s ostatnými deťmi je pre vývoj neobvyklého dieťaťa veľmi dôležitá a rodičia by mali vynaložiť všetko úsilie, aby pomohli dieťaťu adaptovať sa v spoločnosti. Dospelí pacienti nemôžu kvôli svojej chorobe pracovať a vyžadujú dohľad a dohľad nad príbuznými počas celého života.
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia na prevenciu syndrómu, pretože vo väčšine prípadov je príčinou patológie spontánna mutácia. Ak sa osoba s genetickým syndrómom rozhodne mať dieťa, riziko narodenia dieťaťa s patológiou dosahuje 50%. V takom prípade je potrebné lekárske genetické poradenstvo rodiny.
Závery
Elfov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pred ktorým nie je imunná žiadna rodina. Dieťa s genetickou poruchou sa veľmi líši od svojich rovesníkov a vyžaduje si osobitnú pozornosť rodičov. Tieto neobvyklé deti sú veľmi spoločenské, priateľské a často talentované, aj keď ich inteligencia je výrazne znížená. Matky a otcovia zvláštnych detí by sa mali snažiť porozumieť svojej chorobe a vytvoriť podmienky na zlepšenie kvality života a sociálnej adaptácie detí.
