Ako nestrácať čas a čo robiť, ak je choroba diagnostikovaná?
Pečeň - je najväčší vnútorný orgán v ľudskom tele. Nachádza sa pod rebrom vpravo. Tento životne dôležitý orgán má mnoho funkcií, ktoré podporujú celkové zdravie. V skutočnosti je tento orgán taký dôležitý, že človek môže prežiť iba jeden alebo dva dni, ak prestane pracovať. Bohužiaľ existuje veľa chorôb, ktoré môžu mať vplyv na fungovanie pečene.
Fibróza pečene je difúzne ochorenie, pri ktorom dochádza k nadmernému hromadeniu jazvového tkaniva, ktoré sa objavuje v dôsledku pokračujúceho zápalu a odumierania zdravých buniek orgánov. K tomu dochádza, keď sa pečeň snaží opraviť a vymeniť poškodené bunky. Fibróza je prvou fázou zjazvenia orgánov. Neskôr dôjde k cirhóze, ak je väčšina pečene pokrytá jazvovým tkanivom.
Hrubé vláknité tkanivo nahrádza pečeňové bunky, ale nevykonáva žiadnu užitočnú funkciu. Môže narušiť prietok krvi v jeho vnútri a obmedziť prívod krvi do buniek orgánu.
Nedostatok prietoku krvi vedie k odumieraniu pečeňových buniek, čo pri postupnom raste zjazveného tkaniva spôsobuje „dominový efekt“. Okrem toho nedostatok dostupných miest na prietok krvi spôsobuje zvýšený tlak v žile, ktorá prenáša krv z čreva do pečene (portálna žila), stav nazývaný portálna hypertenzia.
Príčiny
Fibróza pečene sa vyvíja po zápale alebo poranení orgánu. Jeho bunky aktivujú hojenie poranení. Počas tohto hojenia sa v pečeni hromadí veľké množstvo bielkovín, kolagénu a glykoproteínu. Výsledkom je, že po viacerých udalostiach obnovy sa pečeňové bunky (hepatocyty) už nemôžu obnovovať. Nadbytočné bielkoviny tvoria jazvové tkanivo.
Ochorenia pečene, ktoré môžu spôsobiť fibrózu, zahŕňajú:
- autoimunitná hepatitída;
- obštrukcia žlčových ciest;
- preťaženie železom;
- hepatitída B a C;
- Nealkoholické tukové ochorenie pečene (najbežnejšia príčina)
- alkoholické ochorenie pečene.
U detí je diagnostikovaná vrodená fibróza pečene (CFT). Táto choroba je prítomná od narodenia.
Vrodená fibróza pečene je charakterizovaná poruchou žlčových ciest a krvných ciev portálneho (portálneho) orgánového systému. Žlčové cesty prenášajú žlč (tekutina, ktorá pomáha tráviť tuky) z pečene do žlčníka a tenkého čreva. Portálny systém pečene je rozvetvená sieť žíl (portálnych žíl), ktoré prenášajú krv z tráviaceho traktu do pečene.
Táto porucha tiež zahŕňa premnoženie jazvového tkaniva (fibróza) v portálnych traktoch. Portálne trakty sú štruktúry v pečeni, ktoré spájajú cievy, ktorými preteká krv, lymfa a žlč. Fibróza v portálnom trakte môže obmedziť normálny pohyb tekutín v týchto cievach.
Zúženie portálnych žíl v dôsledku defektu a fibrózy portálneho traktu vedie k zvýšenému tlaku v portálnom systéme. Portálna hypertenzia narúša tok krvi z gastrointestinálneho traktu a spôsobuje zvýšenie tlaku v žilách pažeráka, žalúdka a čriev. Tieto žily sa môžu roztiahnuť a tenké steny, čo vedie k riziku patologického krvácania.
Ľudia s HFT majú zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegália). Nenormálne sa formuje aj pečeň. Postihnutí ľudia majú zvýšené riziko zápalu žlčových ciest (cholangitída), hromadenia tvrdých usadenín v žlčníku alebo žlčových cestách a rakoviny pečene alebo žlčníka.
WFT sa môže vyskytnúť nezávisle a v tomto prípade sa nazýva izolovaná vrodená fibróza pečene. Najčastejšie je choroba dôsledkom znaku genetických syndrómov, ktoré postihujú aj obličky.
Rôzne syndrómy, ktoré zahŕňajú vrodenú fibrózu pečene, nemusia mať rovnaké dedičné vzorce. Väčšina z týchto porúch sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obe kópie pridruženého génu v každej bunke majú mutácie. Rodičia dieťaťa s autozomálne recesívnym stavom majú jednu kópiu zmutovaného génu, ale zvyčajne nevykazujú príznaky tohto stavu. Zriedkavé syndrómy spojené s HFT sa môžu dediť v recesívnom obrazci asociovanom s X, v ktorom je gén spojený so syndrómom na chromozóme X, ktorý je jedným z dvoch pohlavných chromozómov.
Pri izolovanej vrodenej fibróze pečene nie je vzor dedičnosti známy.
Príznaky
Intenzita prejavov vrodenej fibrózy pečene sa líši v závislosti od spektra a závažnosti. U pacientov sa zvyčajne objavia nešpecifické príznaky, čo sťažuje počiatočnú diagnózu. Vek nástupu sa môže meniť od raného detstva do piatej dekády života. Väčšina prípadov je však diagnostikovaná počas dospievania a raného dospievania.
WFTU má 4 formy:
- s portálnou hypertenziou;
- s cholangitídou;
- zmiešané;
- latentný.
Krvácanie z pažeráka je bežné u pacientov s portálnou hypertenziou. Pacienti s cholangitídou majú charakteristickú cholestázu (znížený tok žlče do dvanástnika) a recidivujúcu cholangitídu.
Latentný HFT je diagnostikovaný vo vyššom veku alebo je zistený náhodou.
Väčšina pacientov má spočiatku príznaky portálnej hypertenzie. Patria sem hemateméza (zvracanie krvi) a melena (tmavé lepkavé výkaly obsahujúce neúplne strávenú krv).
Keď v klinickom prejave ochorenia dominuje poškodenie pečene, môže byť postihnuté dieťa mnoho rokov bez príznakov, kým sa príznaky poškodenia orgánov prejavia ako účinky portálnej hypertenzie s opakovanými epizódami gastrointestinálneho krvácania rôznej závažnosti.
Zriedkavo môžu mať pacienti bolesti brucha umiestnené v pravom hornom kvadrante brucha.
Hepatomegália (zväčšená pečeň) je prítomná takmer u všetkých pacientov s prevažne postihnutím ľavého laloku.
Počas vyšetrenia pacientov s HAP sa často vyskytuje nefromegália (zväčšenie obličiek).
Diagnostika
Laboratórny výskum
Testovanie funkcie pečene
Hladiny pečeňových enzýmov sú zvyčajne v kontrolnom rozmedzí, keď fibrózu nekomplikuje portálna hypertenzia alebo cholangitída.
Môžu sa zvýšiť hladiny alkalickej fosfatázy a gama-glutamyl transpeptidázy v krvi.
Za prítomnosti cholangitídy môžu stúpať hladiny bilirubínu, alanínaminotransferázy (ALT), aspartátaminotransferázy (AST), leukocytov a sedimentácie erytrocytov (ESR).
Testovanie funkcie obličiek
Renálna dysfunkcia je prítomná asi u 20% pacientov.
V prípade zlyhania obličiek sa zvyšuje hladina močoviny a kreatinínu v krvi a klesá klírens kreatinínu.
Metódy inštrumentálneho výskumu
Ultrazvuková procedúra
Táto štúdia pomáha potvrdiť diagnózu a odhaľuje príznaky heterogénneho obrazu intenzívnej pečeňovej echogenicity, portálnej hypertenzie, splenomegálie. Je to metóda prvej línie použitá v diagnostickom procese kvôli svojej schopnosti detekovať abnormality obličiek a pečene pri absencii žiarenia.
Ultrazvukové vyšetrenie by malo zahŕňať Dopplerovu štúdiu na posúdenie priechodnosti vaskulatúry portálového systému.
Nefromegália a zvýšená echogenicita s polycystickými zmenami prítomnosť HFT ďalej potvrdzujú.
CT
Používa sa na ďalšie hodnotenie poškodenia pečene a obličiek počas VFP.
Skenovanie počítačovou tomografiou (CT) môže preukázať abnormálny tvar a veľkosť pečene. Môže tiež vykazovať zhrubnutie periportálnych traktov, kŕčové žily a splenomegáliu. U pacientov s renálnou insuficienciou sa nepodáva injekcia kontrastnej látky, čo obmedzuje štúdiu.
Magnetická rezonancia
MRI detekuje portálnu hypertenziu a periportálnu fibrózu a môže pomôcť pri predoperačnom plánovaní postihnutých detí s cholangitídou PAP.
Ultrazvuk, MRI alebo CT sken neukážu prítomnosť jazvového tkaniva v pečeni, ale môžu sa u nich prejaviť ďalšie problémy.
Horná GI endoskopia
Táto štúdia je často potrebná na celkové hodnotenie pacientov s HAP, najmä v prípade anémie a / alebo anamnézy hematemézy alebo meleny. Endoskopia je užitočná na potvrdenie alebo vylúčenie prítomnosti kŕčových žíl, erózie alebo ulcerácie.
Biopsia pečene
Lekári tradične považujú biopsiu pečene za zlatý štandard pre testovanie na fibrózu pečene. Toto je chirurgický zákrok, pri ktorom lekár odoberie vzorku telesného tkaniva. Potom sa vyšetrí na zjazvenie.
Liečba
Liečba zahŕňa prevenciu gastrointestinálneho krvácania a akútnej cholangitídy. Endoskopická skleroterapia pažerákových žíl sa vykonáva so zriedkavým malým krvácaním.
Pri závažnej portálnej hypertenzii sa odporúča štepenie venózneho obehu. Portálna a dolná dutá žila, slezina a obličkové žily sú spojené častejšie. Tieto chirurgické zákroky sa vykonávajú, ak došlo k epizódam silného krvácania, aby sa zabránilo relapsu.
Opatrenia na prevenciu exacerbácie cholangitídy v prípade HFD spočívajú v plnohodnotnej pravidelnej výžive, včasnej diagnostike a liečbe akýchkoľvek gastrointestinálnych ochorení.
Ak sa v žlčových cestách vytvorili veľké kamene, odstránia sa chirurgicky.
Pre vrodenú fibrózu pečene nie je k dispozícii žiadna špecifická lieková terapia. Dieťa je zvyčajne stabilné, ak sú hladiny pečeňových enzýmov v kontrolnom rozmedzí.
Lieková terapia sa zvyčajne zameriava na liečbu komplikácií, ako je recidivujúca cholangitída, sepsa alebo zlyhanie obličiek.
Záver
Prognóza WFT je určená formou ochorenia a vykonanou liečbou. Portálna hypertenzia môže byť latentná alebo môže mať dlhodobé minimálne príznaky. Ak sa štepenie venózneho bypassu uskutoční včas, bude výsledok priaznivý. Na WWF s cholangitídou menej pozitívny výhľad. U postihnutých detí sa často objavia infekčné ochorenia žlčových ciest, ktoré majú sklon k relapsu a je ťažké ich liečiť.
