Život detí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické rady od detského gastroenterológa

Cystická fibróza u detí je chronické, progresívne a často smrteľné genetické (dedičné) ochorenie. Cystická fibróza primárne ovplyvňuje dýchací a tráviaci systém. Ovplyvnené sú aj potné žľazy a reprodukčný systém.

Genetické príčiny

Cystická fibróza u detí je spôsobená chybným génom, ktorý riadi absorpciu soli v tele. V prípade choroby sa do buniek tela dostane príliš veľa soli a málo vody.

To robí z tekutín, ktoré bežne „mazajú“ naše orgány, hustý, lepkavý hlien. Tento hlien blokuje dýchacie cesty v pľúcach a upcháva lúmen tráviacich žliaz.

Hlavným rizikovým faktorom pre vznik cystickej fibrózy je rodinná anamnéza, najmä ak je rodičom ktorýkoľvek z rodičov. Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny.

To znamená, že na prekonanie tohto ochorenia musia deti zdediť dve kópie génu, jednu od matky a otca. Keď dieťa zdedí iba jednu kópiu, nevyvinie sa mu cystická fibróza. Ale toto dieťa bude stále nositeľom a môže preniesť gén na svoje potomstvo.

Rodičia, ktorí sú nositeľmi génu pre cystickú fibrózu, sú často zdraví a bez príznakov, ale prenesú tento gén na svoje deti.

Podľa rôznych odhadov môže byť nositeľmi génu pre cystickú fibrózu až 10 miliónov ľudí, ktorí o tom nevedia. Ak majú mama a otec chybný gén pre cystickú fibrózu, je pravdepodobné, že budú mať dieťa s cystickou fibrózou 1: 4.

Príznaky

Známky cystickej fibrózy sú rozmanité a môžu sa časom meniť. Zvyčajne sa príznaky u detí objavia prvýkrát vo veľmi ranom veku, niekedy sa však prejavia o niečo neskôr.

Aj keď táto choroba spôsobuje množstvo vážnych zdravotných problémov, postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém. Preto je pridelená pľúcna a črevná forma ochorenia.

Moderné diagnostické metódy dokážu detekovať cystickú fibrózu u novorodencov pomocou špeciálnych skríningových testov skôr, ako sa prejavia akékoľvek príznaky.

15 - 20% novorodencov s cystickou fibrózou má pri narodení obštrukciu mekóniom. To znamená, že ich tenké črevo je upchaté mekóniom, pôvodnou stolicou. Mekónium zvyčajne odchádza bez problémov. Ale u detí s cystickou fibrózou je taká hustá a hustá, že črevá ju jednoducho nedokážu odstrániť. Výsledkom je, že sa črevné slučky krútia alebo sa nevyvíjajú správne. Mekónium môže tiež zablokovať hrubé črevo a v tejto situácii nebude mať dieťa pohyb čriev deň alebo dva po narodení.
Samotní rodičia si môžu všimnúť niektoré príznaky cystickej fibrózy u novorodencov. Napríklad, keď mama a otec bozkávajú dieťa, všimnú si, že jeho pokožka chutí slane.
Dieťa nepriberá dostatok telesnej hmotnosti.
Žltačka môže byť ďalším skorým príznakom cystickej fibrózy, ale tento príznak nie je spoľahlivý, pretože u mnohých detí sa tento stav vyvinie ihneď po narodení a zvyčajne odznie po niekoľkých dňoch sám alebo pomocou fototerapie. Je pravdepodobnejšie, že žltačka je v tomto prípade spojená s genetickými faktormi, a nie s cystickou fibrózou. Skríning umožňuje lekárom stanoviť presnú diagnózu.
Lepkavý hlien produkovaný týmto ochorením môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc. U detí s cystickou fibrózou sa často objavujú infekcie hrudníka, pretože táto hustá tekutina vytvára živnú pôdu pre rast baktérií. Každé dieťa s týmto ochorením trpí radom silného kašľa a infekcií priedušiek. Silné sipot a dýchavičnosť sú ďalšími problémami, ktorými deti trpia.
Aj keď tieto zdravotné problémy nie sú jedinečné pre deti s cystickou fibrózou a dajú sa liečiť antibiotikami, dlhodobé následky sú vážne. Cystická fibróza môže napokon spôsobiť také poškodenie pľúc dieťaťa, že nemôže správne fungovať.
U niektorých detí s cystickou fibrózou sa objavujú polypy v nosových priechodoch. Deti môžu mať ťažkú akútnu alebo chronickú sinusitídu.
Tráviaci systém je ďalšou oblasťou, kde sa cystická fibróza stáva hlavnou príčinou poškodenia. Rovnako ako lepkavý hlien blokuje pľúca, spôsobuje aj porovnateľné problémy v rôznych častiach gastrointestinálneho systému. To narúša hladký prechod potravy črevami a schopnosť systému tráviť živiny. Vo výsledku si rodičia môžu všimnúť, že ich dieťa nepriberá alebo nerastie normálne. Detská stolica páchne a vyzerá lesklo kvôli zlému tráveniu tukov. Deti (zvyčajne staršie ako štyri roky) niekedy trpia intususcepciou. Keď k tomu dôjde, jedna časť čreva sa vloží do druhej. Črevo sa teleskopicky prehýba do seba, ako televízna anténa.
Postihnutý je aj pankreas. Často sa v ňom vyvíja zápal. Tento stav je známy ako pankreatitída.
Častý kašeľ alebo ťažká stolica niekedy spôsobujú prolaps konečníka. To znamená, že časť konečníka vyčnieva alebo vystupuje z konečníka. Asi 20% detí s cystickou fibrózou má tento stav. V niektorých prípadoch je prolaps konečníka prvým zreteľným znakom cystickej fibrózy.

Ak má teda dieťa cystickú fibrózu, môže mať nasledujúce prejavy a príznaky, ktoré môžu byť mierne aj závažné:

kašeľ alebo sipot;
prítomnosť veľkého množstva hlienu v pľúcach;
časté pľúcne infekcie, ako je zápal pľúc a zápal priedušiek;
lapanie po dychu;
slaná pokožka;
pomalý rast, dokonca aj pri dobrej chuti do jedla;
obštrukcia mekónia u novorodencov;
Častá stolica, ktorá je riedka, veľká alebo mastná
bolesť žalúdka alebo nadúvanie.

Diagnostika

Keď sa príznaky začnú objavovať, cystická fibróza nie je vo väčšine prípadov prvou diagnózou lekára. Existuje veľa príznakov cystickej fibrózy a nie každé dieťa má všetky príznaky.

Ďalším faktorom je, že ochorenie sa u rôznych detí môže meniť od mierneho až po závažné. Mení sa aj vek, v ktorom sa príznaky objavia. Niektorým bola diagnostikovaná cystická fibróza už v detstve, zatiaľ čo iným bola diagnostikovaná neskôr v živote. Ak je ochorenie mierne, dieťa nemusí mať problémy až do dospievania alebo dokonca do dospelosti.

Genetický skríning

Absolvovaním genetických testov počas tehotenstva môžu rodičia teraz zistiť, či ich budúce deti môžu mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdia prítomnosť cystickej fibrózy, stále neexistuje spôsob, ako vopred predpovedať, či príznaky konkrétneho dieťaťa budú závažné alebo mierne.

Genetické vyšetrenie je možné vykonať aj po narodení dieťaťa. Pretože cystická fibróza je dedičný stav, lekár môže navrhnúť testovanie súrodencov dieťaťa, aj keď nemajú žiadne príznaky. Mali by byť tiež otestovaní ďalší členovia rodiny, najmä bratranci a sesternice.

Dieťa sa zvyčajne testuje na cystickú fibrózu, ak sa narodí s mekoniovým ileom.

Vzorka potu

Po narodení je štandardným diagnostickým vyšetrením na cystickú fibrózu potný test. Je to presná, bezpečná a bezbolestná diagnostická metóda. Štúdia využíva malý elektrický prúd na stimuláciu potných žliaz pilokarpínom. Stimuluje sa tým tvorba potu. V priebehu 30 - 60 minút sa pot zhromaždí na filtračnom papieri alebo gáze a skontroluje sa, či neobsahuje chloridy.

Dieťa musí podstúpiť test na prítomnosť chloridu v pote nad 60 na dvoch samostatných vzorkách potu, aby mu bola diagnostikovaná cystická fibróza. Normálne hodnoty potu pre kojencov sú nižšie.

Stanovenie trypsinogénu

Test nemusí byť u novorodencov informačný, pretože neprodukujú dostatočné množstvo potu. V takom prípade sa môže použiť iný typ testu, napríklad stanovenie imunoreaktívneho trypsinogénu. V tomto teste sa krv odobratá 2 až 3 dni po narodení analyzuje na špecifický proteín nazývaný trypsinogén. Pozitívne výsledky by sa mali potvrdiť potným testom a ďalšími testami. Malé percento detí s cystickou fibrózou má navyše normálnu hladinu chloridu potu. Môžu byť diagnostikované iba chemickými testami na prítomnosť mutovaného génu.

Iné typy vyšetrenia

Niektoré z ďalších testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať cystickú fibrózu, sú röntgenové snímky hrudníka, testy pľúcnych funkcií a analýza spúta. Ukazujú, ako dobre fungujú pľúca, pankreas a pečeň. To pomáha určiť rozsah a závažnosť cystickej fibrózy hneď po diagnostikovaní.

Tieto testy zahŕňajú:

rentgén hrude;
krvné testy na posúdenie množstva živín vstupujúcich do tela;
bakteriálne štúdie, ktoré potvrdzujú rast Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus alebo iných hemofilných baktérií v pľúcach. Tieto baktérie sú rozšírené pri cystickej fibróze, ale nemusia ovplyvňovať zdravých ľudí;
pľúcne funkčné testy na meranie účinku cystickej fibrózy na dýchanie.
Pľúcne funkčné testy sa vykonávajú, keď je dieťa už dosť staré na to, aby spolupracovalo na testovacom procese;
rozbor stolice. Pomôže identifikovať gastrointestinálne abnormality charakteristické pre cystickú fibrózu.

Liečba cystickej fibrózy u detí

Pretože cystická fibróza je genetické ochorenie, jediným spôsobom prevencie alebo liečby je použitie genetického inžinierstva v ranom veku. V ideálnom prípade môže génová terapia opraviť alebo nahradiť chybný gén. V tejto fáze vývoja vedy zostáva táto metóda nereálna.
Ďalšou možnosťou liečby je poskytnúť dieťaťu s cystickou fibrózou aktívnu formu bielkovinového produktu, ktorá je v tele nedostatočná alebo nie. To však, bohužiaľ, nie je možné.

V súčasnosti teda medicína nepozná ani génovú terapiu, ani inú radikálnu liečbu cystickej fibrózy, hoci sa v súčasnosti študujú prístupy založené na liekoch.

Najlepším lekárom, ktorý môžu zatiaľ urobiť, je zmierniť príznaky cystickej fibrózy alebo spomaliť progresiu ochorenia, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa. Toho sa dosahuje pomocou antibiotickej terapie kombinovanej s postupmi na odstránenie hustého hlienu z pľúc.

Terapia je šitá na mieru potrebám každého dieťaťa. U detí, ktorých choroba je veľmi progresívna, môže byť alternatívou transplantácia pľúc.

Predtým bola cystická fibróza smrteľnou chorobou. Lepšie terapie vyvinuté za posledných 20 rokov predĺžili priemernú dĺžku života ľudí s cystickou fibrózou na 30 rokov.

Liečba pľúcnych chorôb

Najdôležitejšou oblasťou liečby cystickej fibrózy je boj proti dýchavičnosti, ktorá spôsobuje časté pľúcne infekcie. Na odstránenie blokád slizníc v dýchacích cestách pľúc sa používajú fyzioterapie, cvičenia a lieky.

bronchiálna (posturálna) drenáž. Vykonáva sa umiestnením pacienta do polohy, ktorá umožňuje odtok hlienu z pľúc, to znamená, že úroveň ramien je pod úrovňou dolnej časti chrbta. Počas procedúry sa hrudník alebo chrbát zatlieska a vibruje, aby sa aktivoval hlien a pomohla mu z dýchacích ciest. Tento proces sa opakuje v rôznych oblastiach hrudníka, aby sa znížilo množstvo hlienu v rôznych oblastiach každej pľúca. Tento postup by sa mal vykonávať každý deň. A je veľmi dôležité naučiť túto techniku členov rodiny;
Cvičenie pomáha vyplavovať hlieny a stimuluje kašeľ, aby sa vyprázdnili pľúca. Môže tiež zlepšiť celkovú fyzickú kondíciu dieťaťa;
liekov sa na uľahčenie dýchania používajú aerosólové lieky.

Tieto lieky zahŕňajú:

bronchodilatátory, ktoré rozširujú dýchacie cesty;
mukolytiká, ktoré rednú hlien;
dekongestíva, ktoré zmierňujú opuch v dýchacích cestách
antibiotiká na boj proti pľúcnym infekciám. Môžu sa podať perorálne, vo forme aerosólu alebo injekčne do žily.

Liečba zažívacích problémov

Problémy s trávením pri cystickej fibróze sú menej závažné a ľahšie kontrolovateľné ako problémy s pľúcami.

Často sa predpisuje vyvážená vysokokalorická strava s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom bielkovín a pankreatických enzýmov, ktoré napomáhajú tráveniu.

Doplnky vitamínu A, D, E a K sú indikované pre správnu výživu. Na liečbu črevnej obštrukcie sa používajú klystíry a mukolytiká.

Starostlivosť o dieťa s cystickou fibrózou

Keď sa dozviete, že vaše dieťa má cystickú fibrózu, musíte urobiť ďalšie kroky, aby ste sa uistili, že novorodenec dostáva potrebné živiny a že dýchacie cesty zostávajú čisté a zdravé.

Kŕmenie

Pre správne trávenie budete musieť svojmu dieťaťu na začiatku každého kŕmenia podať enzýmové doplnky predpísané lekárom.

Pretože malé deti často jedia, mali by ste so sebou vždy nosiť enzýmy a detskú výživu.

Medzi príznaky, ktoré vaše dieťa môže potrebovať enzýmy alebo úpravu dávky enzýmu, patria:

neschopnosť získať váhu napriek silnej chuti do jedla;
častá, mastná, páchnuca stolica;
nadúvanie alebo plyn.

Deti s cystickou fibrózou potrebujú viac kalórií ako iné deti v ich vekovej skupine. Množstvo potrebných kalórií sa bude líšiť v závislosti od pľúcnych funkcií každého dieťaťa, úrovne fyzickej aktivity a závažnosti ochorenia.

Kalorické požiadavky dieťaťa môžu byť počas choroby ešte vyššie. Aj mierna infekcia môže dramaticky zvýšiť príjem kalórií.

Cystická fibróza tiež narúša normálnu funkciu buniek, ktoré tvoria potné žľazy pokožky. Výsledkom je, že deti pri potení stratia veľa soli, čo vedie k vysokému riziku dehydratácie. Akýkoľvek ďalší príjem soli by sa mal dávkovať podľa odporúčaní špecialistu.

Vzdelávanie a rozvoj

Dá sa očakávať, že sa dieťa bude vyvíjať podľa normy. Keď batoľa nastúpi do materskej školy alebo školy, môže dostať individualizovaný vzdelávací plán podľa zákona o vzdelávaní osôb so zdravotným postihnutím.

Individuálny plán zaisťuje, že vaše dieťa môže pokračovať vo vzdelávaní, ak ochorie alebo pôjde do nemocnice, a zahŕňa aj nevyhnutné opatrenia pre návštevu vzdelávacej inštitúcie (napríklad poskytnutie ďalšieho času na občerstvenie).

Mnoho detí s cystickou fibrózou si naďalej užíva detstvo a vyrastajú v plnohodnotnom živote. Ako dieťa vyrastie, môže potrebovať veľa lekárskych zákrokov a občas ísť do nemocnice.

Dieťa by malo byť nabádané k maximálnej aktivite. Možno bude potrebné, aby vaše dieťa prispôsobilo školu a každodenný život ďalšiu pomoc rodiča.Prechod z detstva do dospelosti môže byť tiež náročný, pretože dieťa sa musí naučiť zvládať cystickú fibrózu samo.

Deti s cystickou fibrózou a ich rodiny musia predovšetkým udržiavať pozitívny prístup. Vedci naďalej významne napredujú v porozumení genetických a fyziologických abnormalít pri cystickej fibróze a vo vývoji nových liečebných prístupov, ako je génová terapia. Existuje vyhliadka na ďalšie zlepšenie starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou a dokonca na objavenie liečby!