Na rozdiel od všeobecného presvedčenia o výhodách mlieka pre deti, tento výrobok nie je užitočný a potrebný pre každého. Takže deti narodené s galaktozémiou nemôžu kvôli svojej chorobe jesť mlieko a mliečne výrobky. Ale galaktozémia nie je nijaká veta a mama a otec si musia jasne uvedomiť, ako konať, ak je dieťaťu diagnostikované toto.
Čo to je?
Galaktozémia je dedičné ochorenie pokračujúce s metabolickými poruchami z hľadiska premeny galaktózy na glukózu... Geneticky je produkcia špeciálneho enzýmu so zložitým názvom - galaktóza-1-fosfaturidyltransferáza - narušená od narodenia dieťaťa.
Galaktóza v mlieku, presnejšie s mliečnym cukrom (laktóza) vstupuje do tela dieťaťa. Ďalej sa u zdravého dieťaťa laktóza pod vplyvom špecifikovaného enzýmu s dlhým menom a ďalších dvoch enzýmov premení na glukózu a vstrebáva sa. U detí s geneticky narušenou syntézou enzýmu je tento metabolizmus narušený, kvôli čomu laktóza sa nekonvertuje alebo úplne nekonvertuje na glukózu.
U chorých detí sa laktóza postupne hromadí v krvi, v tkanivách vnútorných orgánov, začína mať toxický účinok na nervový systém, pečeň a šošovky orgánov zraku.
Toto ochorenie sa zvyčajne zistí už u novorodencov a ľudia to nazývajú jednoducho - intolerancia na mlieko a mliečne recepty.
Dieťa reaguje na štandardné dávenie chudne, trpí rozsiahlou žltačkou a postupne sa u neho rozvinie cirhóza pečene, opuchy a šedý zákal. Ak sa táto metabolická porucha ignoruje, postupne sa vyvíja oneskorený duševný a motorický vývoj.
Galaktozémia sa týka zriedkavého genetického ochorenia, vyskytuje sa v jednom prípade na 30 tisíc pôrodov a podľa WHO v jednom prípade vôbec u 50 tisíc pôrodov.
Prvý prípad bol popísaný na začiatku 20. storočia, potom si lekári všimli, že príznaky choroby ustúpili, keď dieťa prestalo dávať mlieko. Skutočnú príčinu intolerancie mlieka a jej vzťahu k genetike opísal a opodstatnil v roku 1956 Hermann Kelker.
Príčiny
Príčina ochorenia spočíva v génovej mutácii zdedenej dieťaťom. Dedenie sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom, inými slovami, galaktozémiou bude trpieť iba dieťa, ktoré zdedilo dve kópie génu s defektom od matky aj otca. Samotní rodičia možno ani nehádajú, že sú nosičmi génu s chybou, niekedy sa u nich prejaví aj intolerancia mlieka, avšak vo veľmi nepatrnej miere.
Pretože sa na štiepení galaktózy podieľajú tri enzýmové látky, rozlišujú sa tri typy chorôb - všetko závisí od toho, ktorý konkrétny enzým sa produkuje málo. V krvi dieťaťa s porušením tohto metabolického procesu začína hromadenie jednotlivých metabolitov, čo negatívne ovplyvňuje stav a prácu vnútorných orgánov: trpia pečeň, obličky, slezina, tráviace orgány a centrálny nervový systém.
Gén zodpovedný za produkciu potrebných enzýmov sa nachádza v mieste druhého chromozómu. Dedenie chyby po mame a otcovi spôsobuje u dieťaťa defektný gén, a to je jediný dôvod nedostatku enzýmov potrebných na normálne trávenie mlieka.
Príznaky a znaky
Diagnóza je obvykle zrejmá už v prvých dňoch života dieťaťa po narodení. Varovnou matkou a lekármi by malo byť systematické zvracanie, ktoré sa objaví zakaždým, keď dieťa ochutná materské mlieko alebo umelé mlieko. Dieťa je trápené hnačkami, výkaly sú tekuté, vodnaté a príznaky všeobecnej intoxikácie sa postupne zväčšujú.
Novorodenec sa stáva letargický, začne odmietať ponúkaný prsník alebo fľašu umelého mlieka. Rýchlo chudne, doslova za pár dní môže batoľa dôjsť k vyčerpaniu. Bruško je opuchnuté v dôsledku hromadenia črevných plynov. Reflexy, s ktorými sa rodia všetky zdravé deti, postupne začnú slabnúť, objaví sa pretrvávajúca žltačka, pečeň sa zvyšuje a môže byť edematózna.
Ak sa nič neurobí, môže sa už po 6-8 týždňoch vyvinúť cirhóza pečene.
Porušujú sa procesy zrážania krvi, dieťa má modriny a menšie krvácania na pokožke a slizniciach. Oneskorenie v mentálnom a motorickom vývoji sa prejaví veľmi skoro. Za mesiac je možné zistiť kataraktu na oboch stranách, testy moču ukazujú porušenie funkcie obličiek, rýchlosť hemoglobínu v krvi je znížená. Dieťa trpí podváhou alebo ťažkou podvýživou, zlyháva pečeň. Jeho imunita je veľmi slabá, kvôli tomu sa zvyčajne vyskytujú rôzne infekcie.
Pečeň trpí závažnosťou galaktozémie - miernou aj závažnou. Stav môže byť komplikovaný sepsou, vyčerpaním vaječníkov u dievčat. Polovica predškolákov s touto diagnózou má problémy s rečou, koordináciou pohybov, zatiaľ čo porozumenie reči ostatných zvyčajne nie je narušené.
Čo robiť?
Hlavnou vecou nie je panika. Tvrdia to klinické odporúčania WHO a ruského ministerstva zdravotníctva Včasné odhalenie metabolických problémov pomôže rýchlo prijať opatrenia a znížiť možné komplikácie. Genetik môže niekedy mať podozrenie na galaktozémiu u dieťaťa aj počas tehotenstva matky a potom biopsia choriových klkov, kordocentéza a ďalšie invazívne prenatálne diagnostické metódy pomôžu odpovedať na otázku, či má dieťa dedičné ochorenie alebo nie.
Ale aj keď počas tehotenstva nebolo nič známe o galaktozémii, po narodení podstúpia všetci novorodenci podľa klinických pokynov skríning, ktorý zahŕňa testy na dedičné ochorenia, ako je fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, cystická fibróza a adrenogenitálny syndróm.
Analýzy sa zvyčajne robia 3. deň, ak je dieťa donosené, a 7. deň, ak sa narodilo predčasne. Toto prvé klinické vyšetrenie vám umožní v ranom štádiu zistiť, či má dieťa jedno z vyššie uvedených genetických ochorení.
Ak sa ukáže galaktozémia, genetik a pediatr sa porozprávajú s rodičmi. Hlavná vec, ktorú sa musia naučiť, sú informácie o tom, ako správne kŕmiť dieťa. Ďalej sú predpísané všeobecné a biochemické analýzy krvi, moču, výkalov, robí sa ultrazvuk brušných orgánov, aby sa zistilo, koľko orgánov je už postihnutých. Na terapeutických opatreniach sa podieľa neurológ, oftalmológ.
Liečba
Dieťaťu s galaktozémiou je pridelená špeciálna strava - je založená na neprítomnosti všetkého mlieka v strave. To platí pre akýkoľvek výrobok z tejto rady: materské mlieko, kravské mlieko, zmesi kozieho mlieka, všetky mliečne výrobky bez výnimky, pekárenské výrobky, droždie, klobásy a klobásy, čokolády a iné sladkosti, margarín. Zákaz je sója, strukoviny, kuracie a iné vajcia, pečeň a iné vnútornosti. Toto jedlo bude takmer celoživotné.
Budete musieť dieťa kŕmiť špeciálnymi liečivými zmesami bez laktózy. Budú k dispozícii s odporúčaním lekára. Od štyroch mesiacov bude dieťa schopné prijímať doplnkové potraviny vo forme štiav z ovocia a bobúľ, od piatich mesiacov - ovocné, zeleninové pyré a potom - bezmliečne obilniny, ktoré by sa mali riediť špeciálnymi zmesami bez laktózy. Od šiestich mesiacov môžu batoľatá dostávať mäso ako doplnkovú stravu, pričom by sa malo uprednostňovať králičie mäso, morčacie a hovädzie mäso. Od ôsmich mesiacov je dovolené pridávať do jedálnička dieťaťa ryby.
Neexistujú žiadne lieky, ktoré by mohli pomôcť pri liečbe galaktozémie. Ale na zlepšenie metabolických procesov v tele dieťaťa možno odporučiť vitamíny, kokarboxylázu, orotát draselný.
Dôležité! Homeopatické lieky sú zakázané pre deti s diagnostikovanou a potvrdenou galaktozémiou. Všetko bez výnimky. Faktom je, že homeopatické lieky obsahujú laktózu.
Dieťa nestane slepým, oligofrenickým ani pacientom s cirhózou pečene, ak sa terapia začne doslova od prvých dní života. V tomto prípade sú prognózy relatívne priaznivé. Ak začnete správne kŕmiť dieťa a liečiť ho v neskoršom veku, keď už došlo k poškodeniu pečene a nervového systému, je nepravdepodobné, že by bolo možné úplne vylúčiť nepríjemné následky. Bohužiaľ, s ťažkou galaktozémiou je všetko často smrteľné.
Malo by sa chápať, že stanovenie diagnózy galaktozémie u dieťaťa bez ohľadu na závažnosť a načasovanie diagnózy, dáva rodičom právo zaregistrovať svoje dieťa v postavení postihnutého dieťaťa. Existujú vedecké dôkazy, že s vekom sa prejavy galaktozémie postupne oslabujú, ale nie je možné sa z tejto dedičnej choroby úplne zotaviť.
O tom, ako si nemýliť zriedkavé choroby s bežnými poruchami trávenia, ako aj o tom, či majú deti nedostatok laktózy, hovorí doktor Komarovský vo videu nižšie.
