Moderná úroveň vývoja medicíny umožňuje žene zistiť, či je jej dieťa zdravé, keď je ešte v brušku. Táto otázka je hlavná pre všetkých budúcich rodičov a niekedy je taká akútna, že je nevyhnutne potrebné vykonať prenatálnu diagnostiku. Vo všetkých pochybných prípadoch sú ženy odporúčané na invazívny výskum.
Sú traumatizujúce, žena je veľmi nervózna, pretože všetky (a kordocentéza, amniocentéza a ďalšie metódy) sú spojené s prepichnutím steny maternice a dlhou ihlou, ktorá slúži na analýzu genetického materiálu plodu. Dnes existuje dôstojná alternatíva k tomuto postupu - neinvazívny prenatálny test. Čo to je a ako sa vykonáva, to vám povieme v tomto článku.
Čo to je?
Neinvazívny prenatálny test DNA (skrátene NIPT) je relatívne nová technika vyšetrovania tehotných žien. Objavil sa v Rusku asi pred piatimi rokmi, predtým sa podobné prieskumy uskutočňovali iba v USA a Európe. Do tej doby nemali tehotné ženy alternatívy - všetky, ktoré mali zvýšené riziko mať dieťa s chromozomálnymi abnormalitami, boli odoslané na konzultáciu ku genetikovi a potom k jednej z invazívnych diagnostických metód.
Pred prepichnutím, ktoré sa má odobrať na analýzu genetického materiálu plodu alebo vzorky plodovej vody, choriových klkov, je žena informovaná, že samotný postup nie je neškodný - môže viesť k infekcii membrán, odtoku vody, smrti dieťaťa a predčasnému potratu. Strach z punkcie a strach zo straty dieťaťa zvyčajne vyprchajú pred vyhliadkou na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom alebo inou hrubou anomáliou a ženy poslušne idú po nebezpečnej diagnóze.
Teraz môžete zistiť kľúčové otázky týkajúce sa zdravia dieťaťa bez prepichnutia, bez zbytočného stresu a hlavne bez toho, aby ste život malého tvora v lone ohrozili.
Neinvazívna metóda umožňuje testovať genetické abnormality plodu v krvi matky. Od 9. týždňa tehotenstva sa do krvi ženy dostáva malé množstvo krvných buniek plodu. Sú to oni, ktorí sú izolovaní od všeobecnej masy, deteguje sa DNA a vykoná sa podrobná genetická analýza.
Táto metóda poskytuje presnú odpoveď na otázku, či je dieťa zdravé. Nezamieňajte neinvazívnu prenatálnu diagnostiku so skríningom (NIPS znamená neinvazívny prenatálny skríning). Povinné testy, ktoré žena absolvuje v prvom a druhom trimestri, umožňujú iba zistiť pravdepodobnosť vrodených chromozomálnych abnormalít, trizómie a aneuploidií u dieťaťa, ale v žiadnom prípade neposkytujú jednoznačnú odpoveď, to znamená, že na základe výsledkov skríningových štúdií nie je možné stanoviť nijakú diagnózu.
NIPT je jednou z najpresnejších štúdií v pôrodníctve. Je pravda, že tehotné ženy o tom majú dosť nejasné predstavy, ak nejaké existujú. Gynekológovia sa neponáhľajú informovať svojich pacientov o novom produkte. Dôvod ticha môže spočívať v tom, že takéto testovanie sa vykonáva iba za úhradu a lekári štátnych inštitúcií majú zakázané ukladať pacientom platené služby.
Rizikové skupiny
Potreba vykonať štúdiu genetického zdravia nenarodeného dieťaťa môže vzniknúť dokonca aj u zdravých matiek a otcov, ak sú obaja rodičia alebo jeden z nich v takzvanej rizikovej skupine pre genetické patológie. Samozrejme, akejkoľvek tehotnej žene záleží na zdraví dieťaťa a NIPT môže urobiť ktokoľvek na vlastnú žiadosť, nemusíte mať na to odporúčanie od genetika alebo z osobitných dôvodov. Existujú však kategórie budúcich matiek, pre ktoré je takéto testovanie najžiadanejšie.
Ak základný povinný skríning preukázal, že žena má vysoké riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, Patauovým syndrómom alebo inými chromozomálnymi patológiami, neinvazívne metódy sa stanú dôstojnou alternatívou k traumatizujúcim invazívnym metódam na zistenie pravdy. Ak je výsledok negatívny, žena sa nemusí obávať a nesúhlasí so žiadnymi invazívnymi metódami.
V prípade pozitívneho výsledku testu a ak chce žena opustiť „špeciálne“ dieťa, nie je tiež potrebné absolvovať nič iné. Ale ak sa manželia rozhodnú ukončiť tehotenstvo, budú ešte musieť urobiť invazívnu punkciu, pretože najnovšia metóda prenatálneho výskumu nie je podľa lekárskych indikácií dlhodobo podkladom pre umelé prerušenie tehotenstva alebo umelý pôrod.
U žien, ktorých predchádzajúce tehotenstvo skončilo narodením dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami, skorým potratom alebo vyblednutím, je vhodné urobiť neinvazívny test. S vekom žien starnú aj vajíčka, zhoršuje sa ich reprodukčná kvalita, a preto sú riziká plodenia detí s genetickými abnormalitami vyššie, tým vyšší je vek tehotnej ženy. Pre všetky ženy nad 35 rokov, ktoré sa chystajú splodiť dieťa, je vhodné podstúpiť takýto test.
Invazívna diagnostika sa niekedy nedá vykonať, ak je u ženy hrozba potratu - akýkoľvek traumatický vplyv na svaly maternice môže viesť k potratu. V takom prípade môžu lekári odmietnuť odber plodovej vody alebo odber choriových klkov. Na pomoc príde neinvazívny test DNA.
Pre ženy, ktoré si nie sú isté otcovstvom, ako aj pre ženy, ktoré sú v blízkom manželstve, je test nielen želateľný, ale aj nevyhnutný... Nebude nadbytočné podstúpiť vyšetrenie, ak sa v rodine vyskytli prípady narodenia detí s genetickými problémami ako u muža, tak aj u ženy.
Podobnú diagnózu sa oplatí vykonať, aj keď má mama alebo otec v minulosti závislosť od alkoholu alebo drog, aj keď sú liečení alkoholom - dlhodobé zlé návyky vedú k mutáciám určitých génov, zhoršeniu kvality vajíčok a spermií, čo často vedie k rozvoju chromozomálnych porúch u dieťaťa.
Kontraindikácie
Testovanie sa neuskutočňuje u žien, ktoré sú tehotné menej ako 9 týždňov pôrodníctva. Až do tejto doby nebudú v ženskej krvi zistené krvné bunky plodu a nebude možné získať materiál na výskum DNA.
Ak je žena tehotná s dvojčatami, test sa dá urobiť, ale v prípade viacpočetného tehotenstva s trojčatami bude diagnóza odmietnutá, bude príliš ťažké identifikovať DNA každého z plodov.
Takáto diagnostika len málo pomôže manželským párom, ktoré sa museli uchýliť k pomoci náhradnej matky. Krv ženy, ktorá nie je skutočnou biologickou matkou, nebude schopná presne identifikovať DNA dieťaťa. Ak došlo k otehotneniu v dôsledku IVF s použitím darcovského vajíčka, testovanie je tiež nemožné.
Žene odmietnu neinvazívne testovanie DNA a ak nedávno podstúpila transplantáciu kostnej drene, dostala transfúziu krvi. Všetky ostatné budú analyzované.
Výskum a príprava na ňu
Od tehotnej ženy sa nevyžaduje žiadna príprava. Musíte sa rozhodnúť, v ktorom lekárskom genetickom centre alebo na klinike podstúpiť diagnostiku, dohodnúť si stretnutie a prísť v stanovený čas. Pre túto štúdiu odoberajú najbežnejší krvný test z žily (nie viac ako 20 ml). Ženská krv sa umiestni do špeciálnej centrifúgy, oddelia sa krvné bunky matky a detí. Metóda sekvenovania umožňuje identifikáciu dvoch genómov. Jedno nepochybne patrí matke, druhé plodu. Potom sa uskutoční jeden z prenatálnych testov (niekoľko typov rozoberieme nižšie), algoritmy s matematickou presnosťou umožňujú vypočítať pravdepodobnosť konkrétnej patológie nielen v percentách, ale v desatinách a stotinách percenta.
Celý tento namáhavý proces zvyčajne trvá 10 až 14 dní. Niektoré testy trvajú dlhšie a hlásia sa žene do 3 týždňov. Môže test zlyhať? Teoreticky, samozrejme, môže, pretože to ľudia robia a ľudský faktor je veľmi nepredvídateľný. Ale v tomto prípade bude tehotná žena vyzvaná na druhý odber krvi. Ak zlyháva invazívna diagnostika, vykoná sa druhá punkcia, ktorá je oveľa náročnejšia a nebezpečnejšia.
Výsledky
Testovanie určuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov, Turnerov, Edwardsov a Patauov syndróm. Niektoré typy NIPT môžu určiť Klinefelterov syndróm, všetky bez výnimky pravdepodobne odhalia možné existujúce patológie sexuálnych chromozómov.
Ak žena nosí jedno dieťa, zoznam anomálií, pre ktoré sa bude biomateriál skúmať, je širší. V prípade dvojčiat bude záver obsahovať iba Downov, Edwardsov a Patauov syndróm, respektíve pravdepodobnosť, že jedno alebo dve deti majú také anomálie.
Neinvazívny prenatálny test DNA s vysokou presnosťou navyše určuje pohlavie dieťaťa, ako aj jeho Rh faktor a krvnú skupinu, čo môže byť veľmi dôležité v prípade rizika hemolytickej choroby plodu, ktorá sa vyvíja v dôsledku imunitného odmietnutia tela Rh-negatívneho tehotného dieťaťa s pozitívnym výsledkom Krvný faktor Rh.
Rôzne testovacie systémy majú rôznu spoľahlivosť, líši sa však veľmi mierne - nie viac ako 1%. Presnosť prenatálneho neinvazívneho testu je v priemere asi 98 - 99%. Upozorňujeme, že to nie je 100%, ale ani 70%, čo „dáva“ všeobecný skríning na predpôrodných klinikách.
Interpretácia výsledkov nebude vyvolávať otázky u ženy a jej rodinných príslušníkov. Ak je dieťa zdravé, riziká sa odhadujú na 0,1 - 1%. Komentáre lekárov k tejto štúdii sú celkom pozitívne, pravdepodobnosť prijatia falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov je zanedbateľná.
Klady a zápory
Prenatálny test poskytuje jedinečnú príležitosť na identifikáciu možných anomálií vo vývoji dieťaťa v rekordnom čase. Pri analýze krvi matky sa určuje DNA plodu z obdobia 9 - 10 týždňov. V súčasnosti sa povinné zisťovanie nevykonáva. Testovanie preto umožňuje získať informácie o stave dieťaťa ešte pred absolvovaním skríningových štúdií prvého trimestra. Niektoré ženy, ktoré podstúpili test a sú presvedčené, že dieťa je zdravé, vyšetrenie s čistým svedomím odmietajú.
Novým slovom v prenatálnej genetickej diagnostike je schopnosť určiť pohlavie dieťaťa v takom ranom štádiu, v akom to žiadny moderný ultrazvuk nedokáže. Zároveň bude presnosť určenia pohlavia 99% a nikto neposkytne viac ako 80% spoľahlivosť na ultrazvuku.
Pokojnosť počas tehotenstva, dôvera v to, že je s dieťaťom všetko v poriadku, je pre budúcu matku veľmi potrebná. Na základe skúseností sa skutočne môžu vyvinúť rôzne komplikácie tehotenstva. Prenatálne testy poskytujú tento druh upokojenia a dôvery.
Jedinou nevýhodou sú vysoké náklady na prieskum. Rôzne typy testov na rôznych klinikách budú stáť najmenej 25 tisíc rubľov. V priemere v Rusku sa celý NIPT pohybuje v rozmedzí 25-60 tisíc rubľov. Nájsť kliniku, ktorá urobí takúto analýzu, tiež nie je ľahké. Zatiaľ sa takáto diagnostika vykonáva iba v genetických centrách a centrách plánovaného rodičovstva, ktoré majú vlastné genetické laboratórium. Takéto centrá nie sú k dispozícii v každom meste, a preto môže byť pre takúto analýzu potrebné, aby žena cestovala do susedného mesta alebo dokonca do regiónu.
Pri hľadaní kliník je dôležité „nenaraziť“ na podvodníkov. Na vyšetrenie je najlepšie zvoliť popredné kliniky v Rusku, ktoré majú veľkú sieť pobočiek v regiónoch, napríklad Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.
Druhy
Existuje asi tucet rôznych testov a algoritmov na zisťovanie príznakov genetických patológií. Líšia sa nielen názvami, ale aj rozsahom identifikovaných problémov. V niektorých testoch je rozsah zvažovaných syndrómov a abnormalít širší, zatiaľ čo iné určujú iba štandardný minimálny súbor chromozomálnych abnormalít. Presnosť, ako už bolo spomenuté, je približne rovnaká.
Test Panoráma nie je najrozpočtovejšou možnosťou, jeho cena sa začína od 34 tisíc rubľov, ale práve tento test umožňuje zistiť zdravotný stav detí počatých s IVF, jeho presnosť vo vzťahu k analýze s takýmto tehotenstvom je o niečo vyššia ako u iné NIPT.
Test Prenetix sa považuje za dostupnejší a nemenej presný, v každom prípade pri jednorazovom tehotenstve. Jeho minimálna cena v roku 2018 je 23 tisíc rubľov. Existujú aj testy ako Veracity a DOT test. Ukazujú tiež veľmi presné výsledky.
Recenzie
Recenzií prenatálnej neinvazívnej diagnostiky nie je toľko, pretože takéto testy ešte nie sú všeobecne známe. Tie ženy, ktoré prešli takouto analýzou, však tvrdia, že výsledky boli presné a nakoniec to nebola vôbec škoda peňazí, ktoré sa na štúdiu vynaložili.
Čo je to neinvazívny prenatálny test DNA a prečo sa robí, pozri ďalšie video.
