Prvé týždne tehotenstva sú pre budúcu matku a jej dieťa veľmi dôležitým obdobím. V tomto období dieťa začne ukladať všetky dôležité orgány a systémy. Aby lekári nevynechali ani jednu patológiu, vykoná sa prvý skríning.
Podstata výskumu
Prenatálne vyšetrenia sú veľmi dôležité postupy, ktoré sa v Rusku objavili relatívne nedávno. Vyvinuli ju odborníci z ministerstva zdravotníctva, ktorí sa obávali vysokej úmrtnosti matiek a kojencov. Dosť často, rôzne "Stlmiť" patológiektoré sa vyvinú počas tehotenstva alebo u matky alebo jej dieťaťa.
Skríningoví lekári nazývajú konkrétne „preosievanie“. V tomto prípade sú identifikované všetky ženy s akýmikoľvek patológiami tehotenstva. Patologické stavy sa však nie vždy objavia v najskorších týždňoch. Pomerne často sa stáva, že sa objavia také patológie až v 2. trimestri tehotenstva.
Na určenie termínu lekári nepoužívajú mesiace, ale pôrodnícke týždne. Rozdeľujú celé obdobie nosenia dieťaťa na niekoľko rovnakých období, ktoré sa nazývajú trimestre. Každý z nich pozostáva z 12 pôrodníckych týždňov. Prvý skríning sa robí v 1. trimestri tehotenstva.
Je dôležité poznamenať, že pôrodnícky termín nezodpovedá gestačnému veku, ktorý počítajú budúce mamičky.
Zvyčajne berú do úvahy prvý dátum tehotenstva od prvého kalendárneho týždňa od dátumu počatia. V tomto prípade zodpovedá 12 pôrodníckym týždňom 14 kalendárnym týždňom.
Po celú dobu tehotenstva musíte stráviť 3 také výskumné komplexy. Konajú sa každý trimester. Komplex štúdií uskutočňovaných v každom období tehotenstva je odlišný. Je to spôsobené každodenne sa meniacim hormonálnym zázemím u tehotnej ženy, ako aj fyziológiou vyvíjajúceho sa plodu.
Komplexná skríningová štúdia zahŕňa dodanie niektorých biochemických testov a povinné absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia. Kombinované metódy poskytujú presnejšie výsledky. Posúdenie získaných výsledkov vykonáva pôrodník-gynekológ. Ak po štúdii lekár nemôže vylúčiť prítomnosť akýchkoľvek genetických chorôb u budúcej matky, odošle ju na konzultáciu ku genetikovi.
Termíny
Prvý skríning sa zvyčajne robí v 11. - 13. pôrodníckom týždni tehotenstva. Načasovanie diagnostického komplexu sa môže zo zdravotných dôvodov posunúť o 7-10 dní. Presné načasovanie prvého skríningu sa nevyhnutne určuje v spolupráci s pôrodníkom-gynekológom, ktorý tehotnú ženu pozoruje počas celého obdobia tehotenstva.
Trvanie prvého skríningu sa môže líšiť. Takáto diagnostika zvyčajne trvá niekoľko dní. Medzi dodaním biochemických testov a ultrazvukovým vyšetrením môže uplynúť niekoľko týždňov. Je to veľmi normálna situácia a je celkom bežná. Akékoľvek zmeny v termínoch štúdia musí byť dohodnuté s ošetrujúcim lekárom.
Toto obdobie nebolo vybrané náhodou: začína nové štádium tehotenstva, ktoré sa nazýva fetálne. Lekári označili predchádzajúci čas za embryonálny. Na konci dvanásteho týždňa tehotenstva už lekári nenazývajú dieťa embryom, ale plodom.
Kto by nemal chýbať v štúdiu?
V súčasnosti lekári odporúčajú takúto štúdiu absolútne všetkým tehotným ženám bez výnimky. Tento preventívny lekársky postup umožňuje včasnú identifikáciu nebezpečných patológií organogenézy u plodov.
Prvých 12 pôrodníckych týždňov - čas aktívneho rastu a vývoja všetkých vnútorných orgánov dieťaťa. Vplyv akýchkoľvek vonkajších faktorov môže viesť k vzniku patológií. Iba komplexná diagnostika umožní ich identifikáciu. Aj v tejto dobe je možné identifikovať sprievodné ochorenia vnútorných pohlavných orgánov u matky.
Lekári odporúčajú, aby sa budúce matky podrobili vyšetreniu v prvom trimestri, ktorí počali po svojich 35. narodeninách. Je tiež dôležité vykonať taký komplex štúdií pre všetky tehotné ženy so zaťaženou rodinnou anamnézou genetických a chromozomálnych chorôb.
Existuje tiež vysoké riziko vzniku týchto patológií spojené s vekom. V takom prípade by sa mal prvý skríning vykonať u žien, ktoré otehotnejú po 40 rokoch. Budúce matky, ktoré často spontánne potratia alebo náhle prerušia predošlé tehotenstvo, by tiež nemali chýbať pri takomto komplexe diagnostiky.
Lekári odporúčajú skríning v prvých týždňoch tehotenstva pre budúce matky, ktoré majú ťažké sprievodné ochorenia vnútorných orgánov.
Takýto komplex diagnostiky je nevyhnutný aj pre tehotné ženy trpiace diabetes mellitus. Najnebezpečnejším je jeho inzulín-dependentný variant.
Ak budúca matka užíva hormonálne alebo glukokortikosteroidné lieky neustále, je potrebný skríning. Tieto látky môžu mať nepriaznivý vplyv na organogenézu plodu. Ak užívanie týchto liekov nie je možné zrušiť po celú dobu nosenia dieťaťa, je nevyhnutné sledovať priebeh tehotenstva.
Prvý skríning je povinný aj pre nastávajúce matky, ktoré už majú deti trpiace genetickými alebo závažnými somatickými chorobami. Zvýšené genetické riziko je dôvodom povinného prechodu takéhoto komplexu výskumu.
Prehliadka v prvom trimestri je tiež povinná pre tehotné ženy, ktoré zneužívajú alkohol alebo fajčia. V tomto prípade sa riziko vzniku nebezpečných intrauterinných patológií niekoľkokrát zvyšuje. Mali by ste tiež podstúpiť skríning, ak je nastávajúca matka a plod rozdielny faktor Rh.
Ako sa správne pripraviť?
Na získanie spoľahlivých výsledkov skúšky je nevyhnutná správna príprava. Pred vykonaním biochemických testov lekári predpisujú budúcim matkám dodržiavanie diéty na zníženie lipidov. Vylučuje to použitie tučných a vyprážaných jedál. Zakázané sú aj všetky potraviny bohaté na cholesterol. Nasýtené tuky, ktoré sa dostávajú do krvi jedlom, môžu spôsobiť nepresné výsledky.
Pred prvým skríningom by sa mala dodržiavať diéta znižujúca lipidy 5-10 dní pred štúdiou. Večera v predvečer návštevy laboratória by mala byť čo najľahšia, ale výživná a vysoko kalorická. Je lepšie mať ako základ jedlo bielkovinové jedlá. Môžete ich doplniť ľubovoľnou cereálnou prílohou.
2-3 dni pred skríningovým ultrazvukom by ste nemali jesť veľa zeleniny a ovocia. Môžu spôsobiť silné plyny. To výrazne skomplikuje výskum. Plynom opuchnuté črevá často spôsobujú echo-negatívne javy.
Ak budúca matka pri nosení dieťaťa stále fajčí, je lepšie to neurobiť skôr, ako pôjdete do laboratória. Nikotín v cigaretách môže skresliť výsledky. Vylúčené sú aj všetky nápoje, ktoré obsahujú alkohol.
Mali by ste ísť do laboratória pôst... Lekári odporúčajú absolvovať testy ráno, bezprostredne po prebudení. Biochemické testy vykonané večer sú často nespoľahlivé. Pred cestou do laboratória neraňajkujte. Posledné jedlo je večera.
Pred absolvovaním laboratórnych testov to lekári umožňujú Napi sa vody. Pred začiatkom ultrazvuku na začiatku tehotenstva by ste nemali veľa piť. To môže viesť k silnému naplneniu močového mechúra. Predbežný príjem tekutín môže byť potrebný iba pri vykonávaní transabdominálneho ultrazvuku.
Silná fyzická aktivita pred prvým skríningom by mala byť vylúčená. Budúce matky by si mali pamätať, že aj obvyklé činnosti v domácnosti počas tehotenstva môžu viesť k skresleniu výsledkov. Lekári poznamenávajú, že obvyklé čistenie bytu v predvečer cesty do laboratória môže viesť k získaniu nepresných výsledkov testov.
Pred štúdiou by sa mal vylúčiť aj silný psychoemotický stres. Budúce matky by nemali byť nervózne ani sa obávať nielen pred prvým skríningom, ale počas celého obdobia tehotenstva.
Dlhodobý stres vedie k narušeniu práce vnútorných orgánov, čo v konečnom dôsledku vedie k skresleniu získaných výsledkov.
Ako to ide?
Skríning je rozdelený do niekoľkých etáp. Spravidla je prvý návšteva laboratória. Testy môžete absolvovať ako na bežnej ženskej klinike, tak aj na súkromnej.
V prvom prípade potrebujete odporúčanie na testy, ktoré vydá pôrodník-gynekológ na konzultáciu. Tento lekársky formulár obsahuje osobné údaje pacienta a odhadovaný gestačný vek.
Ďalšia fáza skríningu je ultrazvuk... Na začiatku je možné tento výskum uskutočniť rôznymi spôsobmi. Ak tehotná žena nemá žiadne lekárske kontraindikácie, vykoná sa transvaginálne vyšetrenie. Na to sa používa špeciálny ultrazvukový senzor, ktorý sa zavádza do pošvy.
Existuje niekoľko lekárskych kontraindikácií pri vykonávaní transvaginálneho vyšetrenia:
- Patria sem akékoľvek akútne ochorenia vnútorných pohlavných orgánov u matky.
- Akútna kolpitída alebo vaginitída sú dôvody pre výber alternatívnej ultrazvukovej metódy.
V tomto prípade už transabdominálna štúdia. Na jeho vykonanie lekár používa špeciálny ultrazvukový senzor, ktorým vedie cez bruško budúcej mamičky. V takom prípade sa obraz objaví na špeciálnej obrazovke - monitore. Počas štúdie môže budúca matka vidieť svoje budúce dieťa s lekárom. Na tomto vyšetrení môže byť tiež prítomný otec dieťaťa.
Na získanie lepšej vizualizácie používajú odborníci na ultrazvuk špeciálny diagnostický gél. Nanáša sa na pokožku „tehotného“ bruška tesne pred zákrokom. Budúce matky by sa nemali obávať agresívnych účinkov tohto gélu. Jeho zloženie je úplne hypoalergénne.
Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva na špeciálnom gauči. Budúca matka je položená na chrbte. V počiatočných štádiách tehotenstva je možné uskutočniť štúdiu v tejto polohe. Iba v tých situáciách, keď má budúca matka patologický ohyb maternice, môže byť potrebné otočiť sa na ľavú alebo pravú stranu.
Ak sa štúdia vykonáva na pravidelnej klinike, potom by si žena mala so sebou určite vziať uterák. Bude to potrebné, aby ste si mohli ľahnúť na gauč.
Mali by ste si so sebou vziať aj špeciálne papierové vreckovky alebo obrúsky. Budú potrebné na utretie zvyškov diagnostického gélu z brucha.
Čo ukazuje?
Počas prvého skríningu lekári vyšetrujú niekoľko dôležitých biochemických markerov. Akékoľvek odchýlky od normy musí posúdiť pôrodník-gynekológ.
Pri viacpočetných tehotenstvách s dvojčatami alebo trojčatami sa môžu biochemické ukazovatele v tomto štádiu tehotenstva mierne líšiť.
O spoločnosti PAPP-A
Tento špecifický biochemický marker sa používa na hodnotenie rizika genetických a chromozomálnych abnormalít. S tehotenstvom spojený plazmatický proteín A alebo PAPP-A tiež umožňuje identifikovať tieto ochorenia v dosť skorých štádiách ich vzniku. Táto látka je produkovaná placentou počas vývoja plodu.
Dodanie tejto analýzy je povinné pre budúce matky, ktoré počali dieťa po 35 rokoch... Takúto štúdiu by mali vykonať aj ženy, u ktorých bola diagnostikovaná infekcia HIV alebo parenterálna hepatitída B a C.
Normálne hodnoty tohto ukazovateľa významne závisia od trvania tehotenstva. Po dobu 12 pôrodníckych týždňov je toto kritérium 0,7 - 4,76 IU / ml. Budúci týždeň bude miera tohto indikátora 1,03-6 IU / ml.
Ak počas tohto obdobia tehotenstva sú hodnoty výrazne nižšie ako normálne, potom to môže naznačovať prítomnosť genetickej patológie.
V tejto situácii lekár určite pošle budúcu matku, aby podstúpila ďalšiu diagnostiku.
O ľudskom choriovom gonadotropíne
Počas štúdie sa stanoví špeciálna frakcia b tejto látky. Tento hormón sa tiež nazýva hCG. Počas celého obdobia tehotenstva sa koncentrácia tejto látky mení. V prvých týždňoch je na maxime. Obsah gonadotropínu je výrazne znížený bezprostredne pred pôrodom.
Gonadotropín stúpa pomerne silno po počatí, keď sa vajíčko spojilo. V tomto prípade začne chorion prakticky produkovať prvé časti hCG v prvých hodinách po tehotenstve.
Koncentrácia tejto látky v krvi sa významne zvyšuje pri viacpočetných tehotenstvách, ako aj pri niektorých patologických situáciách.
V druhom trimestri sa tento indikátor stabilizuje a prakticky sa nezvyšuje. Táto situácia pretrváva až do doručenia. Pokles koncentrácie hCG v poslednom trimestri gravidity je fyziologický. To je nevyhnutné pre prirodzený pôrod.
Pre jednoduché použitie vytvorili lekári špeciálnu tabuľku, v ktorej zadali normálne hodnoty hCG. Používajú ho pri každodennej práci pôrodníci - gynekológovia. Nižšie je tabuľka, do ktorej sa pri prvom skríningu zapisujú bežné ukazovatele gonadotropínu:
O ultrazvuku
Je nemožné si predstaviť prvý skríning bez ultrazvukového vyšetrenia. Na posúdenie vnútromaternicového vývoja vyvinuli lekári niekoľko kritérií. V každom trimestri tehotenstva sa líšia.
Prvé týždne tehotenstva sú dosť skoro. Frekvencia technických chýb a chýb je v súčasnosti dosť vysoká.
Počas prvého skríningu môže skúsený špecialista na ultrazvuk dokonca určiť pohlavie dieťaťa. Ak sa budúci chlapec alebo dievča neodchýli od ultrazvukového senzora, potom ich možno vidieť celkom zreteľne.
Určte pohlavie budúceho dieťaťa až 12 týždňov takmer nemožné... Riziko chýb je v tomto prípade veľmi vysoké.
O kokcézsko-temennej veľkosti
Kostrč-parietálna veľkosť (CTE) je veľmi dôležitá pri hodnotení vnútromaternicového vývoja plodu. Toto kritérium sa nevyhnutne porovnáva s hmotnosťou dieťaťa a gestačným vekom. Existuje určitý vzor - čím je plod „starší“, tým je väčší a má veľkosť kokcézno-temennej.
Počas prvého skríningu sú normálne hodnoty CTE nasledujúce:
- v týždni 10 - 24-38 mm;
- v 11 týždňoch - 34-50 mm;
- v 12. týždni - 42-59 mm;
- v 13. týždni - 51-75 mm.
Budúce mamičky sa začnú veľmi obávať, ak sa tento ukazovateľ odchyľuje od normy. Neprepadajte panike. Malé odchýlky tohto indikátora nemusia byť dôsledkom prítomnosti nejakej patológie. Malý CTE môže byť v miniatúrnom bábätku. Tento príznak sa zvlášť často prejavuje u detí, ktorých rodičia sú tiež malí.
O biparietálnej veľkosti
Na výpočet tohto ukazovateľa sa meria lineárna vzdialenosť medzi dvoma temennými kosťami. Lekári tiež nazývajú tento parameter jednoducho - "Veľkosť hlavy". Hodnotenie odchýlok od normy tohto ultrazvuku vám umožňuje identifikovať nebezpečné patológie plodu, z ktorých niektoré môžu dokonca viesť k spontánnemu potratu.
Po 11 týždňoch vnútromaternicového vývoja plodu je tento údaj 13 - 21 mm. Do 12. týždňa sa mení na 18-24 mm. Po týždni je tento údaj už 20 - 28 mm. Akékoľvek odchýlky od normy sa môžu stať prejavom objavujúcich sa patológií.
Príliš veľká hlava plodu s úzkou panvou matky môže byť indikáciou pre cisársky rez. Potreba chirurgickej liečby je však stanovená až v 3. trimestri tehotenstva.
V takejto situácii lekári odporúčajú absolvovať ďalšie dve sady diagnostiky.
Asi o hrúbku golierového priestoru
Tiež lekári nazývajú tento indikátor veľkosť cervikálneho záhybu. Na pohľad je to zaoblený útvar. Nachádza sa medzi krkom a horným povrchom záhybu kože plodu. Hromadí sa v nej tekutina. Táto štúdia sa vykonáva presne v prvom trimestri tehotenstva, pretože krčný záhyb je dobre vizualizovaný.
Hrúbka goliera postupne klesá... Už do 16. týždňa tehotenstva nie je táto formácia prakticky vizualizovaná. Normálne hodnoty v 12. pôrodnom týždni vnútromaternicového vývoja sú 0,8-2,2 mm. Po týždni sa táto hodnota už rovná 0,7-2,5 mm.
Zmena tohto ukazovateľa je zvyčajne prejavom trizómií. Tieto nebezpečné patológie sa prejavujú rôznymi genetickými patológiami.
Takto sa môžu prejaviť Edwardsov a Patauov syndróm, Downova choroba a Shereshevsky-Turnerov syndróm. Trizómia je patológia, keď sa namiesto binárnej sady chromozómov objaví v genetickej sade ďalší „extra“ tretí chromozóm.
O nosovej kosti
Táto tvorba kostí je veľmi dôležitým kritériom pre ultrazvukovú diagnostiku prvého skríningu. Nosová kosť je predĺžená, má predĺžený štvoruholníkový tvar. Toto je párové vzdelávanie. Počas štúdie lekár nevyhnutne meria dĺžku tohto kostného prvku. Po 12-13 týždňoch vnútromaternicového vývoja má nosová kosť veľkosť 3,1-4,2 mm.
Ak tento kostný prvok v dieťati chýba, potom to môže hovoriť o prítomnosti genetickej alebo chromozomálnej patológie. Zmenšenie dĺžky nosovej kosti je tiež dôsledkom objavujúcich sa chorôb.
V 10-11 týždňoch môže skúsený špecialista na ultrazvuk iba určiť prítomnosť alebo neprítomnosť tohto kostného prvku.
O srdcovej frekvencii
Tento dôležitý parameter sa určuje od prvého skríningu a vo všetkých ostatných týždňoch tehotenstva. Ak sa srdcová frekvencia odchyľuje od normy, znamená to problém plodu. Významné odchýlky tohto ukazovateľa sa môžu vyskytnúť aj pri veľmi nebezpečnej patológii - placentárnej nedostatočnosti.
Vedci zistili, že srdcový sval plodu sa začína sťahovať v treťom týždni po počatí. Toto znamenie môžete určiť už od 6. pôrodníckeho týždňa. Pre správne vyhodnotenie tohto indikátora je potrebná korelácia medzi srdcovou frekvenciou plodu a jeho matky.
Po 10 týždňoch tehotenstva je rýchlosť tohto indikátora 160-179 úderov za minútu. V 11 týždňoch - 153-178. Do 12. týždňa tehotenstva sa tento údaj mení na 150-174 úderov za minútu.
V prvých 4-6 týždňoch vnútromaternicového vývoja plodu Srdcová frekvencia sa zvyšuje o 3 tepy denne. Pomocou vysoko presného ultrazvukového zariadenia je tento indikátor dokonale určený. Na štúdiu používajú odborníci na ultrazvuk špeciálny režim vyšetrenia srdca, ktorý sa nazýva štvorkomorový. Umožňuje vám vidieť predsiene a komory.
Ak sa počas skríningového ultrazvuku zistili rôzne abnormality, môže byť potrebná dopplerovská sonografia. Pomáha identifikovať abnormálny prietok krvi v srdcových chlopniach.
Takáto regurgitácia môže naznačovať vznik nebezpečnej srdcovej chyby. Ak chcete napraviť porušenia, ktoré v tomto prípade vznikli, môže byť potrebné vykonať chirurgickú kardiologickú operáciu ihneď po narodení dieťaťa.
Veľkosť mozgu je veľmi dôležitým študovaným parametrom. V tomto štádiu vnútromaternicového vývoja lekári stále nemôžu posúdiť všetky intracerebrálne štruktúry. Symetria ich štruktúry naznačuje normálny vývoj mozgu.
Skúsení odborníci na ultrazvuk tiež určujú umiestnenie a štrukturálne vlastnosti chorionu.
Posúdenie štruktúry krčka maternice je veľmi dôležitým údajom. Počas ultrazvukového vyšetrenia lekári tiež hodnotia veľkosť a štrukturálne vlastnosti vnútorných pohlavných orgánov budúcej matky.
Hodnotenie prietoku krvi maternicou je veľmi dôležitý ukazovateľ, ktorý sa vyšetruje počas prvého skríningu. Akékoľvek patológie, ktoré sa zistia v tomto štádiu, sú veľmi dôležité pre ďalšiu prognózu vývoja tehotenstva. Zníženie prietoku krvi v maternici môže viesť k vážnej komplikácii - rozvoju hypoxie plodu.
Zvýšený tón maternice je mimoriadne nepriaznivý stav. Ak lekári zistia tento príznak počas tehotenstva, potom spravidla ponúkajú budúcej matke hospitalizáciu v nemocnici „na konzerváciu“. Tam jej bude poskytnutá nevyhnutná liečba, ktorá pomôže eliminovať hypertoniu a normalizovať prietok krvi placentou.
O spoločnosti MoM
Násobok mediánu alebo MoM je špecifický indikátor, ktorý používajú lekári na identifikáciu genetických abnormalít plodu. Vypočítava sa pomocou špeciálneho počítačového programu.
Výpočet vyžaduje zavedenie počiatočných ukazovateľov budúcej matky, ako aj výsledkov výsledkov ultrazvukového vyšetrenia.
Lekári považujú indikátor za normu od 0,5 do 2,5. Pre správnu interpretáciu získaného indikátora berú lekári do úvahy aj množstvo sprievodných ochorení u tehotnej ženy, jej rasu, ako aj ďalšie potrebné parametre. Odchýlky od normy sú prejavmi genetických alebo chromozomálnych abnormalít.
Genetický skríning
Ak po skríningu lekári určia akékoľvek príznaky genetických chorôb dieťaťa, musí sa budúca matka poslať ku genetikovi na konzultáciu.
Rovnako nebude nadbytočné navštevovať tohto lekára u žien, ktorých najbližší príbuzní majú akékoľvek chromozomálne ochorenia. Zaťažená anamnéza rôznych vrodených patológií je významným dôvodom pre konzultáciu s rodinnou genetikou.
Napríklad formulácia „Riziko vzniku Downovej choroby u dieťaťa je 1: 380“ hovorí, že z 380 zdravých detí bude mať toto vrodené ochorenie iba jedno dieťa.
Pôrodníci-gynekológovia rozlišujú niekoľko rizikových skupín. Ženy, ktoré patria do tejto kategórie, by mali byť určite odporúčané ku konzultácii s genetikom. Odborníci považujú pomer 1: 250 - 1: 380 za vysoké riziko vzniku patológie.
Lekári identifikujú niekoľko najbežnejších chromozomálnych patológií, ktoré sa často vyvíjajú v prvom trimestri tehotenstva:
- Jedným z takýchto ochorení je Patauov syndróm. Je charakterizovaná trizómiou na 13 pároch chromozómov.
- Ďalšie 3 chromozómy v 21 pároch vedú k rozvoju Downovej choroby. V takom prípade sa namiesto 46 chromozómov v genetickej množine dieťaťa objaví 47.
- Strata jedného z chromozómov v karyotype dieťaťa vedie k rozvoju veľmi nebezpečného genetického ochorenia - Shereshevského-Turnerovho syndrómu. Táto patológia sa prejavuje výrazným oneskorením chorého dieťaťa vo fyzickom a duševnom vývoji od jeho zdravých rovesníkov.
- Prítomnosť ďalšieho tretieho chromozómu na páre 18 je znakom Edwardsovho syndrómu. Táto patológia je mimoriadne nepriaznivá. Zvyčajne sa kombinuje s tvorbou mnohých rôznych vrodených porúch a malformácií. V niektorých prípadoch môže byť také vrodené ochorenie život ohrozujúce.
Dojčatá, u ktorých sa vyvinú syndrómy Edwards alebo Patau, sa veľmi zriedka dožívajú jedného roka. Deti s Downovou chorobou žijú oveľa dlhšie. Kvalita života týchto detí však významne trpí.
Takéto „špeciálne“ deti určite potrebujú starostlivú starostlivosť a neustálu pozornosť rodičov.
Vykonáva sa genetický skríning Vo všetkých krajinách. Zároveň sa líši iba zoznam biochemických analýz zahrnutých do prieskumu. Hneď je potrebné poznamenať, že indikácie na ukončenie tehotenstva sa v rôznych krajinách líšia. Táto situácia je z veľkej časti spôsobená lepšou socializáciou ľudí s genetickými syndrómami v zahraničí.
Genetické choroby sú dosť nebezpečné patológie. Stanovenie takejto diagnózy iba na základe výsledkov skríningu sa nerobí. Na objasnenie chromozomálnych patológií môže genetik predpísať ďalšie štúdie pre tehotnú ženu. Niektoré z nich sú invazívne.
Na získanie genomickej sady plodu choriová biopsia. V niektorých situáciách je potrebné prepichnutie plodového mechúra. Tento test sa nazýva aj amniocentéza. Počas tohto diagnostického postupu tiež odborníci odoberú plodovú vodu na analýzu.
Placentárna biopsia je invazívna štúdia nevyhnutná na vylúčenie mnohých kombinovaných patológií membrán. Na toto vyšetrenie používajú lekári špeciálne vpichovacie ihly, ktoré prepichnú pokožku tehotnej ženy. Pri takomto postupe existuje riziko sekundárnej infekcie. Túto štúdiu stojí za to uskutočniť iba z prísnych lekárskych dôvodov, aby sa vylúčili podmienky, ktoré ohrozujú život plodu.
Pomocou kordocentézy môžu lekári tiež identifikovať rôzne patológie u dieťaťa. Z tohto dôvodu pupočníkovej krvi. Načasovanie takéhoto postupu môže byť odlišné. Často je potreba takéhoto invazívneho vyšetrenia kolektívne akceptovaná.
Mnoho lekárov sa domnieva, že riziko vzniku genetických patológií priamo súvisí s vekom.
Ženy, ktoré sa rozhodnú počať dieťa po 40 rokoch, by mali o takomto rozhodnutí uvažovať veľmi vážne. Lekári pomerne často odporúčajú kontaktovať na konzultáciu s genetikom aj vo fáze plánovania tehotenstva.
Ak lekár počas skríningu zistil príznaky nebezpečných genetických chorôb, musí na to budúcu matku určite upozorniť. Patológie nezlučiteľné so životom sú absolútnymi indikáciami na ukončenie tehotenstva. Konečné rozhodnutie o tejto otázke zostáva na žene.
Dekódovanie výsledkov
Nie je možné interpretovať iba jednu analýzu alebo ultrazvuk. Na stanovenie diagnózy je potrebné povinné komplexné vyhodnotenie všetkých prijatých analýz a ultrazvukový záver. Interpretáciu výsledkov vykonáva pôrodník-gynekológ pozorujúci tehotnú ženu. V zložitých klinických prípadoch môže byť dokonca potrebná lekárska konzultácia.
Edwardsov syndróm je tiež sprevádzaný poklesom koncentrácie PAPP-A v krvi. Táto patológia sa tiež vyznačuje odchýlkou od normy chorionického gonadotropínu. Toto ochorenie sa vyskytuje u detí s frekvenciou 1: 8000. Pri prvom skríningu je dosť ťažké identifikovať kombinované vrodené anomálie vnútorných orgánov. Detegujú sa u plodu už počas 2. a 3. skríningu.
Hlavné ukazovatele ultrazvukového skenovania pomáhajú lekárom identifikovať rôzne patologické stavy plodu v najskorších štádiách ich vzniku. Takže zväčšenie biparietálnej veľkosti môže byť znakom objavujúcej sa kýly mozgového tkaniva alebo rastúceho novotvaru. Spravidla sa takéto patológie považujú za nezlučiteľné so životom a sú indikáciami na ukončenie tehotenstva.
Hydrocefalus mozgu u plodu sa tiež prejavuje zvýšením biparietálnej veľkosti. Na posúdenie tohto patologického stavu sa nevyhnutne hodnotí dynamika. Na tento účel lekári predpisujú niekoľko opakovaných ultrazvukov, ktoré sa musia vykonať v ďalších trimestroch tehotenstva. Negatívna dynamika vývoja tohto stavu môže viesť k potrebe ukončenie tehotenstva a urgentné vymenovanie protidrogovej liečby.
Skúsení špecialisti počas prvého skríningu môžu tiež identifikovať rôzne defekty v štruktúre neurálnej trubice. Lekári nazývajú tento patologický stav meningoencefalokéla. Cornet de Langeov syndróm je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá je nezlučiteľná so životom.
Pupočná kýla je ďalšou nebezpečnou vrodenou vývojovou chybou, ktorá je sprevádzaná mnohonásobnými poruchami vnútorných orgánov. V tomto stave spadajú do oblasti prednej brušnej steny plodu. Táto patológia je mimoriadne nepriaznivá.
Odchýlky od normálnych hodnôt v biochemických analýzach sú veľmi dôležitými znakmi vývoja genetických chorôb. Pokles PAPP-A sa často prejavuje u Downovej choroby. Táto patológia zistená v tejto dobe vnútromaternicového vývoja plodu sa môže stať jasným znakom spontánneho potratu alebo spontánneho potratu.
Smith-Opitzov syndróm je jedným z nebezpečných genetických ochorení, na ktoré je podozrenie už pri prvom skríningu. Je to kvôli silným mutáciám v genetickom aparáte. Pre túto patológiu sú charakteristické kombinované poruchy syntézy cholesterolu, patológie nervového systému, ako aj ortopedické poruchy. Toto ochorenie sa nevyskytuje tak často - s pravdepodobnosťou 1:25 000.
.
Zvýšenie gonadotropínu je tiež dôsledkom objavujúcich sa patológií plodu. Zvýšený hCG možno nájsť aj pri niektorých chorobách, ktoré sa u budúcej matky objavia počas tehotenstva. Ťažké formy diabetes mellitus, ako aj závažná toxikóza, zvyčajne vedú k zvýšeniu gonadotropínu.
Zníženie hCG je často znakom patologického priebehu tehotenstva. Tento stav sa môže vyvinúť aj s placentárnou nedostatočnosťou. Táto patológia môže viesť k závažnej hypoxii plodu. Na posúdenie rizika vzniku rôznych chorôb používajú lekári špeciálny program tzv PRISCA.
Po vykonaní takejto počítačovej diagnostiky lekár, ktorý vykonáva túto štúdiu, vydá záver pre budúcu matku. Indikuje všetky identifikované patológie, ako aj riziko vzniku genetických chorôb.
Čo môže ovplyvniť výsledky?
Ak došlo k tehotenstvu v dôsledku oplodnenia in vitro, potom môžu byť ukazovatele biochemických testov odlišné. V takom prípade musí byť interpretácia výsledkov vykonaná veľmi opatrne:
- Diagnostika sa vykonáva pre každé z detí. V tomto prípade môže choriový gonadotropín prekročiť normálne hodnoty o 20% a PAPP-A sa spravidla znižuje.
- Nadmerná nadmerná váha u nastávajúcej matky je ďalším faktorom, ktorý môže viesť k skresleniu získaných výsledkov. V tomto stave sa zvyšujú všetky študované hormóny. Ak má budúca matka príznaky nedostatku telesnej hmotnosti, potom sa v tomto prípade naopak výrazne znížia koncentrácie biologicky aktívnych látok.
- Mnohopočetné tehotenstvo je dôvodom na dôkladnejšiu interpretáciu výsledkov. V takom prípade hCG výrazne stúpa. Zároveň je možné hladinu PAPP-A udržiavať v normálnom rozmedzí. Izolované hodnotenie biochemických markerov bez ultrazvuku v gravidite s dvojčatami alebo trojčatami by sa v žiadnom prípade nemalo robiť.
- Nekontrolovaný priebeh diabetes mellitus vedie k metabolickým poruchám. To nakoniec môže viesť k odchýlkam od normálnych hodnôt v biochemických analýzach.
Koľko stojí výskum?
Prvý screening môžete absolvovať na bežnej klinike. Nie všetky lekárske inštitúcie však majú dobrý materiálno-technický základ a vybavenie. Často sa stáva, že veľa biochemických štúdií nemožno vykonať na pravidelnej prenatálnej klinike. Tento problém je obzvlášť akútny v osadách, kde žije málo obyvateľov.
Ultrazvukové vyšetrenie je tiež povinná súčasť prvého skríningu... V niektorých prípadoch je lepšie vykonať takýto prieskum na vybavení odbornej úrovne. Bohužiaľ, nie všetky lekárske inštitúcie sú vybavené takýmito prístrojmi. U tehotných žien so závažnými tehotenskými patológiami sa vyžaduje ultrazvukové vyšetrenie pomocou zariadenia odbornej triedy.
Budúce matky trpiace ťažkými chorobami vnútorných orgánov možno poslať do perinatálneho centra. Zvyčajne sa tam posielajú tehotné ženy s rôznymi srdcovými chybami.
V tejto situácii riziko vzniku rôznych porúch vnútromaternicového vývoja u ich budúcich detí mnohokrát stúpa.
Prvý skríning je možné vykonať aj na licencovanej súkromnej klinike. Prechod výskumným komplexom je v tomto prípade zvyčajne veľmi pohodlný. Všetok spotrebný materiál je už zahrnutý v cene skríningu.
Náklady na takýto komplex diagnostiky môžu byť rôzne. Tiež sa výrazne líši od mesta k mestu. Budúca mama bude musieť platiť za biochemické testy od 1200 do 3000 rubľov. S rozšírením komplexu sa náklady môžu zvýšiť o 1,5-2 krát.
Cena skríningového ultrazvukového skenovania je zvyčajne 2 000 - 5 000 rubľov. Cena zákroku vo veľkej miere závisí od kvalifikácie špecialistu, ktorý štúdiu vedie.
Nasledujúca videorecenzia vám povie, čo môžete vidieť pri prvom premietaní.
