Jedným z najvzrušujúcejších momentov pre ženu počas obdobia nosenia dieťaťa je skríning vrodených patológií plodu. Konajú sa pre všetky tehotné ženy, ale nie každej budúcej matke sa podrobne povie a vysvetlí, o aký výskum ide a na čom je založený.
V tejto súvislosti je premietanie premnožené masou predsudkov, niektoré ženy dokonca odmietajú podstúpiť zákrok, aby „nepremrhali nervy“. O čom je táto diagnostika, si povieme v tomto článku.
Čo to je
Preosievanie je preosievanie, výber, triedenie. Toto je význam tohto anglického slova a plne odráža podstatu diagnózy. Prenatálny skríning je súbor štúdií, ktoré umožňujú vypočítať riziká genetických patológií.
Je dôležité pochopiť, že nikto nemôže na základe skríningu tvrdiť, že žena má choré dieťa, výsledky skríningu to neuvádzajú.
Ukazujú iba to, aké vysoké je riziko, že daná žena bude mať vek, históriu, zlé návyky atď. U dieťaťa s genetickými abnormalitami.
Prenatálny skríning tehotenstva bol zavedený na vnútroštátnej úrovni a povinné pred viac ako dvoma desaťročiami. Počas tejto doby bolo možné významne znížiť počet detí narodených s hrubými malformáciami a v tomto zohrala dôležitú úlohu prenatálna diagnostika.
Podmienky, za ktorých sa tieto štúdie uskutočňujú, dávajú žene príležitosť ukončiť tehotenstvo, ak sa potvrdia nepriaznivé prognózy, alebo odísť a porodiť dieťa s patológiou, ale urobiť to úplne zámerne.
Nie je múdre sa báť skríningu alebo ho odmietnuť podstúpiť. Nakoniec, výsledky tejto jednoduchej a bezbolestnej štúdie nie sú záväzné.
Ak sú v normálnom rozmedzí, potvrdzuje to iba to, že sa dieťaťu darí a matka môže byť pokojná.
Ak žena podľa výsledkov testov spadá do rizikovej skupiny, neznamená to, že je jej dieťa choré, ale môže to byť základ pre ďalší výskum, ktorý zase môže so 100% pravdepodobnosťou preukázať prítomnosť alebo absenciu vrodenej patológie.
Skríning sa v určitých štádiách tehotenstva vykonáva bezplatne na akejkoľvek predpôrodnej klinike. V poslednej dobe, keď sa tehotenstvo po 30 alebo 35 rokoch vôbec nepovažuje za neobvyklý jav, má takáto štúdia mimoriadny význam, pretože s vekom, a to nie je žiadnym tajomstvom, sa zvyšujú aj riziká súvisiace s vekom pri narodení dieťaťa s anomáliami.
Aké riziká sa počítajú?
Samozrejme, žiadna lekárska technika nie je schopná predvídať všetky možné patológie, ktoré dieťa môže mať. Prenatálne premietania nie sú výnimkou. Výskum iba počíta s pravdepodobnosťou výskytu jednej z nasledujúcich patológií u dieťaťa.
Downov syndróm
Ide o vrodenú zmenu počtu chromozómov, v ktorých je v karyotype prítomných 47 chromozómov namiesto 46. V 21 pároch sa pozoruje ďalší chromozóm.
Syndróm má množstvo vlastností, ktorými je dieťa obdarené - sploštená tvár, skrátenie lebky, plochý zátylok, kratšie končatiny, široký a krátky krk.
V 40% prípadov sa takéto deti narodia s vrodenými srdcovými chybami, v 30% - so strabizmom. Takéto deti sa nazývajú „slnečné“, pretože nikdy nie sú agresívne, sú milé a veľmi prítulné.
Patológia nie je vôbec taká zriedkavá, ako sa bežne myslí.
Pred zavedením skríningu sa vyskytla u jedného zo 700 novorodencov. Po rozšírenom skríningu a možnostiach žien rozhodnúť sa, či nechať dieťa s týmto syndrómom, sa počet „slnečných“ bábätiek znížil - pre jedného takého novorodenca je v súčasnosti viac ako 1 200 zdravých detí.
Genetici preukázali priamu súvislosť medzi vekom matky a pravdepodobnosťou Downovho syndrómu u dieťaťa:
- dievča vo veku 23 rokov môže mať také dieťa s pravdepodobnosťou 1: 1563;
- žena vo veku 28-29 rokov má pravdepodobnosť narodenia „slnečného“ dieťaťa 1: 1000;
- ak má matka viac ako 35 rokov, ale ešte nemá 39 rokov, potom je riziko už 1: 214;
- u 45-ročnej tehotnej ženy je toto riziko, bohužiaľ, 1: 19. To znamená, že z 19 žien v tomto veku porodí jedno dieťa s Downovým syndrómom.
Edwardsov syndróm
Závažné vrodené chyby spojené s trizómiou 18 sú menej časté ako Downov syndróm. V priemere sa mohlo s takouto anomáliou narodiť jedno z 3000 detí.
U žien v neskorom veku (po 45 rokoch) je toto riziko približne 0,6-0,7%. Častejšie sa patológia vyskytuje u ženských plodov. Riziko mať takéto dieťa je vyššie u žien s cukrovkou.
Takéto deti sa narodia včas, ale s nízkou (asi 2 kg) hmotnosťou. Zvyčajne majú deti s týmto syndrómom zmenenú lebku, štruktúru tváre. Majú veľmi malú dolnú čeľusť, malé ústa, úzke malé oči, deformované uši - ušný lalôčik a tragus môžu chýbať.
Zvukovod tiež nie je vždy, ale aj keď je, je veľmi zúžený. Takmer všetky deti majú anomáliu štruktúry chodidla typu „hojdacie kreslo“, viac ako 60% má vrodené srdcové chyby. Všetky deti majú cerebrálnu anomáliu, ťažkú mentálnu retardáciu a sklon k záchvatom.
Takéto deti nežijú dlho - viac ako polovica sa nedožije až 3 mesiacov. Iba 5 - 6% detí môže žiť až rok, zriedkavé jednotky, ktoré prežijú po roku, trpia ťažkou nekorigovanou oligofréniou.
Anencefália
Ide o defekty neurálnej trubice, ktoré sa môžu vyskytnúť pod vplyvom nepriaznivých faktorov vo veľmi skorých štádiách tehotenstva (medzi 3. a 4. týždňom). Výsledkom je, že plod môže byť nedostatočne vyvinutý alebo môže úplne chýbať v mozgových hemisférach a chýbať môžu aj klenby lebky.
Úmrtnosť na takúto chybu je 100%., polovica detí zomiera in utero, druhá polovica sa môže narodiť, ale iba šiestim z týchto drobcov z tucta sa podarí prežiť aspoň pár hodín. A len málokomu sa podarí žiť asi týždeň.
Táto patológia je bežnejšia pri viacpočetných tehotenstvách, keď sa jedno z dvojčiat vyvíja na úkor druhého. Najbežnejšie anomálie sú dievčatá.
Porucha sa vyskytuje v priemere v jednom prípade na 10 000 pôrodov.
Syndróm Cornelia de Lange
Toto ochorenie sa považuje za dedičné a vyskytuje sa v jednom prípade u 10 tisíc pôrodov. Prejavuje sa ako ťažká mentálna retardácia a početné vývojové chyby.
U takýchto detí je lebka skrátená, sú zdeformované črty tváre, deformované ušnice, sú problémy so zrakom a sluchom, končatiny sú krátke a často chýbajú prsty.
Deti majú vo väčšine prípadov tiež malformácie vnútorných orgánov - srdce, obličky, pohlavné orgány. V 80% prípadov sú deti imbecilné, nie sú schopné ani len jednoduchej duševnej činnosti, často sa zmrzačia, pretože vôbec neriadia motorickú činnosť.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Toto ochorenie je spojené s vrodeným nedostatkom enzýmu 7-dehydrocholesterol reduktázy, ktorý zaisťuje tvorbu cholesterolu, ktorý je potrebný pre všetky živé bunky v tele.
Ak je forma mierna, príznaky sa môžu obmedziť na menšie mentálne a fyzické poruchy; v ťažkých formách sú možné komplexné chyby a hlboká mentálna retardácia.
Najčastejšie sa také deti narodia s mikrocefáliou, autizmom, s poruchami srdca, pľúc, obličiek, zažívacích orgánov, s poruchami sluchu, so zrakom, so závažnou imunodeficienciou a zakrivením kostí.
Každý tridsiaty dospelý človek na planéte je nosičom tejto choroby, ale „chybný“ gén DHCR7 sa neprenáša vždy na potomstvo, s týmto syndrómom sa môže narodiť iba jedno z 20 tisíc detí.
Alarmujúci počet nosičov však prinútil lekárov zahrnúť tento syndróm do definície markerov pri prenatálnych skríningoch.
Patauov syndróm
Toto je genetická patológia spojená s extra 13 chromozómom. Vyskytuje sa v priemere raz za 10 tisíc pôrodov. Pravdepodobnosť dieťaťa s takouto patológiou je vyššia u „vekových“ matiek. V polovici všetkých prípadov je toto tehotenstvo sprevádzané polyhydramniónom.
Deti sa rodia malé (od 2 do 2,5 kg), majú zmenšenie veľkosti mozgu, viacnásobné patológie centrálneho nervového systému, anomálie vo vývoji očí, uší, tváre, rázštep, cyklopia (jedno oko v strede čela).
Takmer všetky deti majú srdcové chyby, niekoľko ďalších slezín, vrodenú herniu s prolapsom väčšiny vnútorných orgánov do brušnej steny.
Deväť z desiatich detí s Patauovým syndrómom zomrie skôr, ako dosiahnu vek jedného roka. Asi 2% preživších sa môžu dožiť veku 5 - 7 rokov. Trpia hlbokou idiociou, nie sú si vedomí toho, čo sa deje, nie sú schopní elementárnych duševných činov.
Nemolárne triplodie
Zvýšenie počtu párov chromozómov na akejkoľvek úrovni môže byť spojené s „chybou“ počas počatia, ak sa do vajíčka nedostal napríklad jeden, ale dve spermie. Každý z nich priniesol 23 párov chromozómov.
V kombinácii s genetikou matiek nemá dieťa 46 chromozómov, ale 69 alebo iné číslo. Tieto deti zvyčajne zomierajú in utero. Narodení zomierajú do niekoľkých hodín alebo dní, pretože viaceré zlozvyky, vonkajšie aj vnútorné, sú nezlučiteľné so životom.
Toto nie je dedičné ochorenie, vyskytuje sa náhodne. A s ďalším tehotenstvom je šanca na zopakovanie negatívnej skúsenosti pre tých istých rodičov minimálna. Prenatálny skríning môže tiež predpovedať možné riziká takejto patológie.
Všetky vyššie uvedené patológie, ak je ich riziko podľa výsledkov skríningu vysoké a ak sú potvrdené na základe dodatočného vyšetrenia, ktoré je predpísané z dôvodu ohrozenia ženy, sú dôvodom na ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov kedykoľvek.
Nikto nebude nútený k umelému prerušeniu tehotenstva alebo k umelému pôrodu, rozhodnutie o ukončení výpovede zostáva na tehotnej žene.
Diagnostické metódy
Prenatálne skríningové metódy sú jednoduché. Zahŕňajú:
- ultrazvukové vyšetrenie, ktoré na základe niektorých charakteristických markerov umožňuje posúdiť možnú prítomnosť patológie;
- biochemický krvný test z žily, pri ktorom sa zisťujú koncentrácie určitých látok a hormónov, ktorých určité hodnoty sú charakteristické pre určité vrodené anomálie.
Existujú tri skríningy tehotenstva:
- prvý je menovaný vždy na obdobie 11 - 13 týždňov;
- druhá sa vykonáva medzi 16 a 18 týždňami;
- tretí sa môže konať od 32 do 34 týždňov, ale pri niektorých konzultáciách sú tieto podmienky vernejšie - od 30 do 36 týždňov.
Pre koho sa vyžaduje skríning?
U všetkých registrovaných tehotných žien sú skríningové testy rutinné a žiaduce. Ale nikto nemôže zaviazať ženu, aby v rámci prenatálnej diagnostiky darovala krv z žily a urobila ultrazvukové vyšetrenie - je to dobrovoľné.
Každá žena by si preto mala najskôr dobre premyslieť všetky dôsledky svojho odmietnutia z tak jednoduchého a bezpečného postupu.
Najskôr sa skríning odporúča pre nasledujúce kategórie tehotných žien:
- nastávajúce matky, ktoré chcú porodiť dieťa po 35 rokoch (nezáleží na tom, o aké dieťa ide);
- tehotné ženy, ktoré už mali deti s vrodenými chybami, vrátane tých s chromozomálnymi abnormalitami, mali prípady vnútromaternicového úmrtia plodu v dôsledku genetických porúch dieťaťa;
- tehotné ženy, ktoré predtým mali dva alebo viac potratov za sebou;
- ženy, ktoré užívali lieky, lieky, ktoré by sa nemali používať počas tehotenstva, v počiatočných štádiách vývoja plodu (do 13 týždňov). Medzi tieto lieky patria hormonálne látky, antibiotiká, niektoré psychostimulanty a iné lieky;
- ženy, ktoré počnú dieťa na základe incestu (vzťahy s blízkym pokrvným príbuzným - otcom, bratom, synom atď.);
- budúce matky, ktoré boli vystavené žiareniu krátko pred počatím, ako aj tie, ktorých sexuálni partneri boli vystavení takémuto žiareniu;
- tehotné ženy, ktoré majú v rodine príbuzných s genetickými poruchami, ako aj v prípade, že sú títo príbuzní k dispozícii od budúceho otca dieťaťa;
- nastávajúce matky, ktoré majú pri sebe dieťa, ktorého otcovstvo nebolo preukázané, boli napríklad počaté prostredníctvom IVF s použitím darcovských spermií.
Popis štúdie - ako prebieha skríning
Je nemožné nazvať prenatálny skríning presnou štúdiou, pretože odhaľuje iba pravdepodobnosť patológie, ale nie jej prítomnosť. Žena by preto mala vedieť, že markery, na ktorých sa nachádzajú laboratórni asistenti a počítačový program, ktorý počíta pravdepodobnosť, sa nachádzajú v jej krvi nielen kvôli patológiám u dieťaťa.
Takže koncentrácia niektorých hormónov sa zvyšuje alebo znižuje v dôsledku najjednoduchších prechladnutí, akútnych respiračných vírusových infekcií, otravy jedlom, ktoré tehotná žena utrpela v predvečer štúdie.
Indikátory môžu byť ovplyvnené nedostatok spánku, fajčenie, silný stres... Ak dôjde k takýmto skutočnostiam, žena musí o tom rozhodne konzultovať svojho lekára skôr, ako dostane odporúčanie na skríning.
Je vhodné odobrať každé zo skríningov v jeden deň, to znamená ako krv zo žily na biochemické vyšetrenie, tak aj návštevu ultrazvukovej diagnostickej miestnosti s minimálnym časovým rozdielom.
Výsledky budú presnejšie, ak žena pôjde na ultrazvukové vyšetrenie ihneď po darovaní krvi na analýzu. Výsledky sa dopĺňajú; údaje o ultrazvuku a krvných testoch sa neberú do úvahy osobitne.
Prvý skríning a interpretácia jeho výsledkov
Tento skríning sa tiež nazýva skríning 1. trimestra. Optimálny čas pre ňu je 11-13 týždňov.
Na viacerých prenatálnych klinikách sa načasovanie môže mierne líšiť. Test je teda možné absolvovať 10 celých týždňov, 11 týždňov a tiež 13 celých týždňov pred pôrodníckym obdobím 13 týždňov a 6 dní.
Skríning sa začína skutočnosťou, že žena je odvážená, zmeria sa jej výška a všetky diagnosticky dôležité informácie, ktoré sú potrebné na výpočet rizík, sa zadajú do špeciálneho formulára. Čím viac takýchto informácií je uvedených, tým vyššia je presnosť štúdie.
Konečný výsledok stále produkuje počítačový program zbavený pocitov a emócií, nestranný, a preto je tu ľudský faktor dôležitý až v prípravnej fáze - zhromažďovanie a spracovanie informácií.
Pre diagnostiku sa považujú za dôležité: vek rodičov, najmä matky, jej váha, prítomnosť chronických chorôb (cukrovka, srdcové choroby, obličky), dedičné choroby, počet tehotenstiev, pôrodov, potratov a potratov, zlé návyky (fajčenie, pitie alkoholu alebo drog), prítomnosť budúcich matiek a otcovia príbuzných s dedičnými chorobami, genetické patológie.
Prvý skríning sa považuje za najdôležitejší z troch. Podáva najucelenejší obraz o zdraví a vývoji dieťaťa.
V miestnosti na ultrazvukovú diagnostiku čaká ženu najbežnejší ultrazvuk, ktorý pravdepodobne už urobila, aby potvrdila skutočnosť tehotenstva.
Ultrazvuk ako súčasť skríningovej štúdie sa skúma:
- Postava omrviniek - sú všetky končatiny, sú správne umiestnené.Ak je to žiaduce, diagnostik môže dokonca počítať prsty na rukách dieťaťa.
- Prítomnosť vnútorných orgánov - srdce, obličky.
- OG - obvod hlavy plodu. Toto je diagnosticky dôležitý ukazovateľ, ktorý umožňuje posúdiť správnu tvorbu mozgových lalokov.
- CTE - vzdialenosť od kostrče po korunu. Umožňuje vám posúdiť rýchlosť rastu dieťaťa a objasniť gestačný vek s presnosťou dňa.
- LZR - čelno-okcipitálna veľkosť plodu.
- Srdcová frekvencia je srdcová frekvencia drobkov, diagnostik si všíma aj to, či sú srdcové kontrakcie rytmické.
- Veľkosť a umiestnenie placenty, miesto pripevnenia.
- Počet a stav ciev pupočníka (niektoré genetické patológie sa môžu prejaviť poklesom počtu ciev).
- TVP je hlavným markerom, ktorý umožňuje posúdiť pravdepodobnosť najbežnejšej patológie - Downov syndróm, ako aj niektoré ďalšie vývojové anomálie (Edwardsov syndróm, Turnerov syndróm, patológia štruktúry kostí, srdca).
Priestor goliera je vzdialenosť od kože k svalom a väzom v zadnej časti krku plodu.
TVP sa meria v milimetroch a zosilnenie tohto kožného záhybu, ktoré je charakteristické pre deti s chromozomálnymi abnormalitami a vývojovými chybami, je nežiaduce.
Sadzby TBP pre skríning v prvom trimestri:
Ak má teda dieťa TVP o 12 týždňov vyššie ako normálne hodnoty, navyše nie o desatiny milimetra, ale oveľa viac, potom je ultrazvuk predpísaný znova po týždni alebo dvoch.
Mierny prebytok normy nie vždy naznačuje patológiu u dieťaťa. Podľa štatistík bola teda diagnóza „Downovho syndrómu“ v 12% prípadov potvrdená pomocou TVP v 13. týždni na 3,3 - 3,5 mm a u žien, ktorých TBC u plodu bola 2,8 mm namiesto normálnych 2,5 mm, sklamaná diagnóza sa potvrdila iba v 3% prípadov.
Prekročenie normy o 8 mm od hornej hranice a viac je nepriamym údajom o pravdepodobnosti prítomnosti Turnerovho syndrómu, zvýšenie o 2,5 - 3 mm môže byť znakom naznačujúcim pravdepodobnosť prítomnosti patológií, ako sú Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Po 14 týždňoch nie je TBP merateľný a nemá žiadnu diagnostickú hodnotu. Obrázok by mali dopĺňať laboratórne údaje.
Okrem TVP sa diagnostika bude určite považovať za informačný ukazovateľ CTE (veľkosť kokcygeálnej-parietálnej).
Normy CTE pri prvom skríningu:
Považuje sa za veľmi dôležitý marker ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri stanovenie nosovej kosti u plodu. Jeho absencia (sploštenie) je charakteristická pre mnoho vrodených genetických patológií.
Najväčšie skúsenosti budúcich matiek sa spájajú práve s touto kosťou, pretože nie každá tehotná žena má možnosť ju preskúmať a zmerať. Ak je dieťa umiestnené tvárou dovnútra, chrbtom k ultrazvukovému senzoru, potom sa budete musieť pokúsiť prinútiť dieťa, aby sa prevrátilo, ak to nefunguje, lekár dá pomlčku alebo napíše, že nebolo možné zmerať nosové kosti.
Normy pre tento marker sú zvyčajne dosť svojvoľné, pretože existujú ľudia s veľkým nosom a ľudia s malými „gombičkami“ s nosom. Tento vrodený „nos“ je teoreticky možné vidieť už na ultrazvuku počas prvého skríningu. A malý nos sa môže dobre ukázať ako dedičná vlastnosť a nie ako znak malformácií.
Preto je dobré, ak je pri prvom vyšetrení už nos umiestnený, je to pre lekára viditeľné.
Ak nie, potom by ste sa nemali rozčuľovať, môžete ultrazvuk zopakovať za pár týždňov alebo navštíviť iného odborníka, pretože rôzni ľudia môžu niečo vidieť alebo to nevidia rôznymi spôsobmi, nehovoriac o tom, že ultrazvuk na rôznych klinikách sa vykonáva na rôznych strojoch úrovni.
Veľkosť nosových kostí (normálna):
Krvný test pre skríning v prvom trimestri sa nazýva dvojitý test, pretože meria koncentráciu dve mimoriadne dôležité látky:
- PAPP-A - plazmatický proteín, ktorý sa určuje iba u tehotných žien;
- HCG, alebo lepšie povedané β-hCG - ľudský choriový gonadotropín, takzvaný tehotenský hormón.
Normy hCG na obdobie 10 až 14 týždňov sa pohybujú od 0,5 do 2,0 MoM.
Zvýšenie β-hCG v krvi môže byť nepriamym znakom Downovho syndrómu u dieťaťa a významné zníženie hladiny tohto hormónu môže byť znakom Edwardsovho syndrómu.
Zvýšená hladina hCG môže byť v prípade viacpočetných tehotenstiev u úplne zdravých detí, u tehotných žien s nadváhou, s cukrovkou v anamnéze, ako aj pri gestóze počas tehotenstva, sprevádzaných opuchmi, vysokým krvným tlakom.
Zníženie hladiny hCG môže byť tiež dôsledkom hrozby potratu, ak ju táto žena má, ako aj s oneskorením vývoja omrviniek, ktoré môže byť sprevádzané placentárnou nedostatočnosťou.
Normy plazmatických bielkovín - PAPP-A proteín:
- v 11. týždni tehotenstva - 0,46 - 3,73 IU / ml;
- v 12. týždni - 0,79-4,76 IU / ml;
- v 13. týždni - 1,03-6,01 medu / ml;
- v 14. týždni tehotenstva - 1,47-8,54 IU / ml.
Pretože rôzne laboratóriá používajú rôzne činidlá, pracovné metódy, potom sa môžu odpočty v dvoch rôznych laboratóriách, ak žena daruje krv v ten istý deň, líšiť od seba. Preto je obvyklé, ako v prípade hCG, stanovovať koncentráciu látky v MoM.
Norma PAPP-A pre prvý trimester sa považuje za indikátor, ktorý je v rozmedzí 0,5-2,0 MoM.
Zníženie hladiny PAPP-A sa považuje za ukazovateľ rizika Edwardsovho syndrómu a Downovho syndrómu, Patau. Tiež pokles bielkovín môže naznačovať smrť dieťaťa in utero, jeho hypotrofiu s nedostatočnou placentárnou výživou.
Zvýšenie hladiny PAPP-A by nemalo spôsobovať obavy, ak sú všetky ďalšie markery zistené v dôsledku skríningu (TVP, hCG v normálnom rozmedzí).
Ak lekár tvrdí, že budúca matka má zvýšenú hladinu PAPP-A, môže to znamenať, že placenta u tejto ženy môže byť umiestnená nízko, že nemá jedno, ale dve alebo tri deti a tiež to, že jej dieťa je veľmi dobre kŕmené, jeho parametre presahujú vek. Niekedy zvýšenie hladiny tohto plazmatického proteínu naznačuje zvýšenú hrúbku placenty.
Žena sa výsledky skríningu zvyčajne dozvie za niekoľko dní alebo týždňov. Všetko závisí od toho, ako funguje akreditované laboratórium v regióne, aká dlhá je fronta.
Pre ľahšie pochopenie toho, čo sa deje, sa pôrodníci - gynekológovia snažia nezaťažovať budúcu matku číslami, podielmi a MM, jednoducho hovoria, že je všetko v poriadku alebo že je potrebný ďalší výskum.
Hotová forma prvého prenatálneho skríningu vyzerá ako graf s vysvetleniami, ktorý je uvedený nižšie - počítačový program, ktorý sumarizuje všetky údaje o žene a jej zdraví, výsledkoch ultrazvuku a koncentrácii hCG a PAPP-A, predstavuje riziká.
Napríklad Downov syndróm - 1: 1546. To znamená, že riziko je nízke, s dieťaťom je s najväčšou pravdepodobnosťou všetko v poriadku. Ak je riziko označené ako 1: 15 alebo 1: 30, potom je pravdepodobnosť, že sa vám narodí choré dieťa, vysoká, na potvrdenie pravdy je potrebná podrobnejšia diagnostika.
Druhý skríning a interpretácia jeho výsledkov
Druhý skríning sa nazýva skríning 2. trimestra. Prebieha medzi 16. a 20. týždňom. Za najinformatívnejšie obdobie sa považuje 16 - 18 týždňov.
Štúdia zahŕňa ultrazvukovú diagnostiku plodu, ako aj biochemické krvné testy - dvojitý, trojitý alebo štvornásobný test. Pri uskutočňovaní štúdie už nehrá veľkú rolu, či žena podstúpi obe vyšetrenia súčasne.
Nie je to tak dávno, čo sa verilo, že ak prvý skríning nevykazuje abnormality, potom druhý nie je vôbec potrebný, s výnimkou rizikových žien.
Teraz skríning v druhom trimestri sa tiež považuje za povinný, rovnako ako prvý, jeho údaje však už nepredstavujú takú dôležitú diagnostickú hodnotu ako ukazovatele prvej štúdie v prvom trimestri.
Takže v miestnosti na ultrazvukovú diagnostiku čaká tehotná žena obvyklý a už známy postup, ktorý sa uskutoční buď transvaginálne (ak je žena plná a pohľad cez brušnú stenu je obtiažny), alebo transabdominálne (so senzorom na bruchu).
Diagnostik bude dieťa starostlivo študovať, posúdi jeho fyzickú aktivitu, prítomnosť a vývoj všetkých orgánov.
V druhej štúdii neexistujú žiadne špecifické markery, ako napríklad hrúbka golierového priestoru, s ultrazvukom v prvom trimestri.
Posudzuje sa všeobecný vývoj dieťaťa a získané údaje sa korelujú s variantmi priemerných štandardných hodnôt pre daný vek tehotenstva.
Fetometrické štandardy pre ultrazvuk pri skríningu 2. trimestra:
Odchýlky od priemerných parametrov môžu hovoriť nielen o niektorých patológiách, ale aj o dedičných znakoch vzhľadu. Skúsený diagnostik preto nikdy nevystraší tehotnú ženu tým, že jej dieťa má príliš veľkú hlavičku, ak vidí, že hlavička mamy je tiež dosť veľká, a otec (ktorého si mimochodom môžete vziať so sebou do ultrazvukovej ordinácie) tiež nie je ten typ ľudia s malou lebkou.
Deti vyrastajú míľovými krokmi a mierne zaostávanie za normou neznamená, že také dieťa neprijíma dostatočnú výživu, trpí podvýživou alebo vrodenými chorobami. Odchýlku od štandardných hodnôt uvedených v tabuľke posúdi lekár individuálne. V prípade potreby budú žene predpísané ďalšie diagnostické postupy.
Okrem fetometrických parametrov dieťaťa sa v miestnosti na ultrazvukovú diagnostiku pri skríningu uprostred tehotenstva žena dozvie o tom, ako je batoľa umiestnené v priestore - hore alebo dole, skúmajte jeho vnútorné orgány, ktoré je veľmi dôležité pochopiť, či existujú chyby v ich vývoji:
- bočné komory mozgu - zvyčajne nepresahujú 10-11,5 mm;
- pľúca, ako aj chrbtica, obličky, žalúdok, močový mechúr sú označené ako „normálne“ alebo „N“, ak na nich nie je nič neobvyklé;
- srdce musí mať 4 komory.
Diagnostik venuje pozornosť umiestneniu placenty. Ak bola v prvom trimestri umiestnená nízko, potom je pravdepodobnosť, že sa miesto dieťaťa pri druhom skríningu zvýši, veľká. Berie sa do úvahy, na ktorej stene maternice je fixovaná - spredu alebo zozadu.
To je dôležité, aby lekár mohol rozhodnúť, ktorý spôsob pôrodu porodí.
Niekedy umiestnenie placenty na prednej stene maternice zvyšuje pravdepodobnosť odlúčenia, v tomto stave sa môže odporučiť cisársky rez. Zrelosť samotnej placenty v čase, keď sa uskutočňuje druhá štúdia, má nulový stupeň a štruktúra miesta dieťaťa by mala byť homogénna.
Takýto koncept, kana IAZH - index plodovej vody, udáva množstvo vody. Už vieme, že niektoré vrodené vývojové chyby sú sprevádzané oligohydramniónom, ale tento index sám o sebe nemôže byť príznakom genetických chorôb. Je potrebné skôr určiť taktiku ďalšieho riadenia tehotenstva.
Miera indexu plodovej vody:
Osobitná pozornosť sa v štúdii v rámci druhého skríningu venuje stavu a vlastnostiam pupočnej šnúry - šnúry spájajúcej dieťa s placentou. Normálne obsahuje 3 cievy - dve tepny a jednu žilu. Používajú sa na výmenu medzi dieťaťom a matkou. Dieťa dostáva užitočné látky a krv nasýtenú kyslíkom a metabolické produkty a krv obsahujúca oxid uhličitý putujú späť k matke.
Ak sú v pupočnej šnúre iba 2 cievy, môže to nepriamo naznačovať Downov syndróm a niektoré ďalšie chromozomálne abnormality, ale je tiež možné, že práca chýbajúcej cievy je kompenzovaná už existujúcou a dieťa je zdravé. Takéto deti sa rodia slabšie, s podváhou, ale nemajú genetické abnormality.
Lekár odporučí tehotnej žene, aby sa nebála o chýbajúce cievy v pupočníku, ak sú iné hodnoty ultrazvuku v normálnych medziach a dvojitý alebo trojitý test (biochemický krvný test) nepreukáže výrazné abnormality.
Krvný test je najčastejšie trojnásobný. Vo vzorke žilovej krvi budúcej matky sa stanoví koncentrácia voľného hCG, voľného estriolu a AFP (alfa-fetoproteínu). Tieto látky poskytujú predstavu o priebehu nosenia dieťaťa a o možných rizikách genetických patológií u dieťaťa.
Normy pre rôzne laboratóriá sú individuálne, hodnoty v MoM sa používajú na sumarizáciu rôznych údajov. Každý z troch markerov je ideálne niekde medzi 0,5 - 2,0 MoM.
Hladina HCG pri druhom skríningu:
Zvýšenie hladiny tohto hormónu pri druhom skríningu častejšie naznačuje, že žena má gestózu, má opuchy, bielkoviny v moči, užívala alebo užíva nejaké hormonálne lieky, napríklad na udržanie tehotenstva.
Úroveň hCG sa zvyšuje u žien, ktoré majú dvojčatá alebo trojčatá. Niekedy zvýšenie hodnoty tejto látky naznačuje, že dátum bol nastavený nesprávne, je potrebná úprava.
Chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm, môžu byť signalizované významným prekročením horného prahu hCG so súčasným významným poklesom v ďalších dvoch zložkách trojitého testu. Alfa-fetoproteín a estriolový hormón sú patologicky podhodnotené.
Hladina estriolu zadarmo v druhom skríningu:
Mierne zvýšenie koncentrácie tohto ženského pohlavného hormónu môže byť spôsobené viacpočetným tehotenstvom alebo skutočnosťou, že žena je nositeľom veľkého plodu.
Pokles tohto hormónu môže naznačovať pravdepodobnosť porúch neurálnej trubice a Downovho syndrómu alebo Turnerovej choroby, ako aj Patauovho syndrómu alebo Cornelia de Lange. Nie každé zníženie tejto látky sa považuje za patologické; lekári začnú biť na poplach, keď sa hladina zníži o viac ako 40% priemernej hodnoty.
Znížená hladina estriolu môže niekedy naznačovať vzplanutie konfliktu Rh, hrozbu predčasného pôrodu, ako aj nedostatočnú placentárnu výživu dieťaťa.
Úroveň AFP v druhom trimestri
Významný prebytok indexu alfa-fetoproteínov môže byť nepriamym znakom úplného alebo čiastočného nedostatku mozgu u dieťaťa, patologickej mäkkosti chrbtice a ďalších stavov, ktoré sú vlastné vrodeným vývojovým chybám neurálnej trubice.
Pre tehotné ženy, ktoré čakajú dvojčatá alebo trojčatá, je zvýšenie ACE absolútnou normou.
Pokles hladiny tejto látky v krvi nastávajúcej matky môže byť údajom o úplne normálnom tehotenstve, súčasne v kombinácii so zvýšeným hCG a nízkym obsahom estriolu tento indikátor niekedy naznačuje možný Downov syndróm.
Ak je plod úplne zdravý, zníženie AFP niekedy sprevádza obezita matiek alebo ženská anamnéza diabetes mellitus. Nízke umiestnenie placenty ovplyvňuje aj hladinu tejto látky, AFP môže byť pod normálnou hodnotou.
Výsledky a výsledky skríningu druhého trimestra sa tiež počítajú pomocou špeciálneho počítačového programu, avšak s prihliadnutím na údaje a prvú skríningovú štúdiu.
Iba lekár dokáže dešifrovať pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa žene.
Skúsený pôrodník-gynekológ vždy osobne "kontroluje" predpoveď počítačaporovnanie koncentrácie jednotlivých látok s anamnézou tehotnej ženy, jej anamnézou, osobnými charakteristikami, ako aj s protokolmi prvého a druhého ultrazvukového vyšetrenia.
Tretí skríning a jeho výsledky
Konečný, tretí skríning dedičných chorôb a iných patológií plodu sa uskutoční o 30-36 týždňov. Najčastejšie sa lekári pokúšajú naplánovať štúdiu na 32-34 týždňov. Súčasťou vyšetrenia je ultrazvukové vyšetrenie, ako aj akýsi výsledok dvoch predchádzajúcich štúdií.
V rámci skríningu CTG (kardiotokografia), táto metóda umožňuje zistiť, ako sa mení srdcová frekvencia batoľa počas jeho pohybov, koľko z týchto pohybov je veľkých.
U rizikových žien sa vykonáva nielen kontrolný ultrazvuk, ale je predpísané aj ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuková dopplerografia), ktoré umožňuje posúdiť rýchlosť prietoku krvi v maternicových tepnách. Vďaka tomu získate presnejšiu predstavu o tom, ako sa nenarodené dieťa cíti, či má hypoxiu alebo či má dostatok výživných látok.
Na ultrazvuku diagnostik hlási fetometrické údaje dieťaťa, jeho polohu v maternici, množstvo vody a hodnotí tiež hrúbku a stupeň zrelosti placenty.
Od 30 týždňov zvyčajne placenta "starne" na 1 stupeň a od 35 týždňov - do druhého. Podľa hrúbky detskej sedačky odborníci hodnotia schopnosť tohto dočasného orgánu uspokojiť potrebu drobkov po živinách.
Hrúbka placenty, keď sa vykonáva v treťom trimestri
Placenta sa môže stať tenšou, ako stanovujú normy u štíhlych a štíhlych žien, ako aj u budúcich matiek, ktoré mali počas tehotenstva infekčné choroby.
Zahustenie sedadla dieťaťa často naznačuje prítomnosť konfliktu Rh, je charakteristické v treťom trimestri u žien trpiacich na diabetes mellitus, gestózu. Hrúbka placenty nie je znakom chromozomálnych patológií.
Fetometria detí sa v týchto časoch už môže výrazne líšiť od štandardných hodnôt, pretože každý sa narodí s inými parametrami, hmotnosťou, každé je podobné jeho matke a otcovi.
Krvné testy na biochemické markery sa neodoberajú v treťom trimestri. Obmedzujú sa na obvyklý zoznam testov - všeobecné testy krvi a moču.
Ak skríning ukázal abnormality
Ak verdikt počítačového programu, ktorý analyzuje údaje získané v dôsledku skríningu, ukazuje vysoké riziko narodenia dieťaťa s vývojovými patológiami, chromozomálnymi a dedičnými chorobami, je to nepríjemné, ale nie smrteľné.
Nie je všetko stratené a dieťa môže byť zdravé. Na podrobné objasnenie tejto otázky môže byť žena pridelená k invazívnym štúdiám.
Presnosť takýchto metód sa blíži k 99,9%. Budúca matka je o nich podrobne informovaná a určite si dá čas na rozmyslenie, či chce za každú cenu vedieť pravdu, pretože tak či onak, samotné postupy, ktoré umožňujú stanoviť presnú diagnózu, predstavujú nebezpečenstvo pre udržanie tehotenstva.
Najskôr je žena odoslaná na konzultáciu s genetikom. Tento odborník „kontroluje“ výsledky získané počítačom a tiež smeruje k invazívnej diagnostike.
Na výskum sa v tomto prípade neodoberajú vzorky krvi a tkanív matky, ale vzorky tkanív a krv samotného dieťaťa a tiež plodová voda.
Akákoľvek, dokonca aj najbezpečnejšia metóda existujúcej - amniocentéza - je spojená s rizikom straty tehotenstva. V priemere sa riziká infekcie a prerušenia tehotenstva pohybujú od 1,5 do 5%. To nemožno ignorovať, ak súhlasíte s takýmto postupom.
Ak sú výsledky prvého skríningu negatívne, môže byť žene predpísané:
- Biopsia choriových klkov (až 12 týždňov)
- amniocentéza (príjem plodovej vody na analýzu).
Ak budúcu matku a jej ošetrujúceho lekára výsledky druhého skríningu znepokojili, je možné rozhodnúť o vykonaní nasledujúcich diagnostických postupov:
- amniocentéza;
- amnioskopia (vizuálne vyšetrenie plodového vajíčka pomocou tenkého flexibilného endoskopu - vykonáva sa iba od 17 týždňov tehotenstva);
- placentocentéza (odber na analýzu buniek „miesta dieťaťa“, uskutočňovaný od 18 do 22 týždňov);
- kordocentéza (odber krvi dieťaťu na laboratórne testy, vykonávaný od 18 týždňov);
- fetoskopia (vyšetrenie dieťaťa endoskopom a odobratie časti kože plodu na analýzu. Procedúra sa môže uskutočniť od 18 do 24 týždňov).
Tenký chirurgický nástroj je možné zaviesť tromi spôsobmi - cez brušnú stenu, cez cervikálny kanál a punkciou vo vaginálnom fornixe. Výber konkrétnej metódy je úlohou špecialistov, ktorí presne vedia, ako a kde presne sa placenta nachádza u konkrétnej ženy.
Celý postup sa vykonáva pod dohľadom skúseného kvalifikovaného lekára na ultrazvuk, všetko, čo sa deje v reálnom čase, pomáha sledovať ultrazvukový skener.
Nebezpečenstvom takýchto štúdií je možnosť predčasného vyliatia vody, ukončenia tehotenstva. Drobček v maternici môže byť zranený ostrým tenkým nástrojom, môže dôjsť k prerušeniu placenty, môže sa začať zápal membrán. Mama sa môže zraniť a je ohrozená celistvosť jej čriev a močového mechúra.
S týmto vedomím má každá žena právo sama sa rozhodnúť, či s invazívnou diagnostikou súhlasí alebo nie. Nikto ju nemôže prinútiť ísť na zákrok.
Od roku 2012 sa v Rusku uskutočňuje nový spôsob výskumu - neinvazívny prenatálny test DNA. Na rozdiel od vyššie opísaných invazívnych metód sa to dá urobiť už v 9. týždni tehotenstva.
Podstata metódy spočíva v izolácii molekúl DNA dieťaťa z krvi matky, pretože od 8. týždňa tehotenstva má dieťa vlastné zásobovanie krvou a časť jeho erytrocytov vstupuje do krvi matky.
Úlohou laboranta je nájsť tieto červené krvinky, izolovať z nich DNA a zistiť, či má dieťa vrodené patológie. Technika nám zároveň umožňuje zistiť nielen prítomnosť hrubých chromozomálnych abnormalít, ale aj ďalšie génové mutácie, ktoré sa nedajú zistiť nijakým iným spôsobom. Matka bude tiež informovaná s presnosťou na 99,9% pohlavia dieťaťa už v 9. týždni tehotenstva.
Takéto testy, žiaľ, zatiaľ nie sú zahrnuté v balíku zdravotného poistenia, a preto sa platia. Ich priemerná cena je od 40 do 55 tisíc rubľov. Ponúka ho mnoho súkromných lekárskych genetických kliník.
Nevýhodou je, že ak neinvazívny test DNA preukáže, že existujú abnormality, musí sa ešte vykonať invazívny test s prepichnutím plodového mechúra.
Výsledky takéhoto inovatívneho testu gynekologické nemocnice a pôrodnice zatiaľ neakceptujú ako základ pre dlhodobé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.
Príprava na premietanie
Výsledok skríningu na prenatálnej klinike môže byť falošný v pozitívnom aj negatívnom smere, ak žena nezohľadní negatívny vplyv určitých faktorov, ako sú lieky alebo silný stres, na jej organizmus. Preto lekári odporúčajú starostlivo sa pripraviť na jednoduché vyšetrenie.
Tri dni pred vyšetrením neodporúča sa jesť mastné, vyprážané a korenené jedlá. To môže skresliť výsledky biochemického krvného testu.
Diéta zahŕňa aj vyhýbanie sa čokoláde, koláčom, pomarančom, citrónom a iným citrusovým plodom, ako aj údeninám.
Darujte krv nalačno. Na konzultáciu si ale môžete vziať so sebou krekry alebo malú čokoládovú tyčinku, aby ste ju po darovaní krvi mohli zjesť ešte pred absolvovaním ultrazvukovej procedúry.
Dieťa sa pod vplyvom čokolády zjedenej matkou bude pohybovať aktívnejšie a bude sa môcť „objaviť“ diagnostikovi v celej svojej sláve. Prázdny žalúdok neznamená, že by žena mala hladovať seba a svoje dieťa tri dni. Pre úspešné darovanie krvi na biochémiu stačí nejesť aspoň 6 hodín pred odberom krvi.
Na týždeň by mali byť vylúčené všetky stresové faktory, večer pred vyšetrením by žena mala užiť liek, ktorý znižuje tvorbu plynov v čreve, aby „opuchnuté“ črevo nespôsobovalo stláčanie brušných orgánov a neovplyvňovalo výsledky ultrazvuku. Liek bezpečný pre nastávajúce matky - Espumisan.
Nie je potrebné vyplňovať močový mechúr, počas tohto obdobia (10 - 13 týždňov) je plod dobre viditeľný aj bez naplnenia močového mechúra.
Presnosť výskumu
Presnosť skríningu druhého trimestra je nižšia ako presnosť prvého skríningu, aj keď jeho výsledky vyvolávajú veľa otázok. Niekedy sa teda ukáže, že žena, ktorej bolo vystavené vysokému riziku, porodí úplne zdravé dieťa a dievča, ktorému bolo povedané, že je všetko „normálne“, sa stane matkou dieťaťa so závažnými genetickými patológiami a vývojovými anomáliami.
Zvažuje sa presný výskum iba invazívne diagnostické metódy. Presnosť skríningu detekcií Downovho syndrómu pomocou krvných testov a ultrazvuku odhadujú odborníci na asi 85%. Skríning detekuje trizómiu 18 s presnosťou 77%. Toto sú však čísla oficiálnych štatistík, v praxi je všetko oveľa zaujímavejšie.
Počet falošne pozitívnych a falošne negatívnych skríningov v poslednom čase stúpa. Nie je to tak kvôli skutočnosti, že lekári začali horšie pracovať. Je to tak, že veľa žien, dúfajúc v kompetenciu platených špecialistov, sa snaží podstúpiť štúdium za svoje peniaze v platenom centre, a tam ultrazvuk nie vždy vykonávajú odborníci, ktorí majú medzinárodné povolenie na vykonávanie práve tohto typu výskumu.
Rastie aj počet nesprávnych analýz, pretože aj s moderným vybavením pracujú živí ľudia v laboratóriách.
Vždy existuje šanca, že lekár na ultrazvuku nezbadal niečo alebo nevidel niečo úplne iné, ako to je, a že laboratórni technici urobili elementárnu technickú chybu. Preto by sa niekedy mali údaje z jedného laboratória skontrolovať v inom.
Najlepšie je absolvovať skríningovú štúdiu na konzultácii v mieste bydliska - tam majú lekári zaručený nielen prístup k tomuto druhu diagnózy, ale aj rozsiahle skúsenosti s jej vykonávaním.
Je dôležité zostať v pokoji a veriť, že s dieťaťom bude všetko v poriadku, bez toho, aby ste sa vzdali možnosti dozvedieť sa čo najviac o stave dieťaťa. Skríning poskytuje práve takúto príležitosť.
