Existuje veľké množstvo patológií nervového systému, ktorých štúdium súčasne uskutočnilo niekoľko odborníkov. Výnimkou nebola ani Charcotova choroba, alebo skôr Charcot-Marie-Toothova choroba (niekedy existuje aj variant písania bez spojovníka - Charcot Marie Tooth). Každý z týchto lekárov, ktorých mená boli zahrnuté v názve choroby, neoceniteľne prispel k opisu tejto nozológie. Jeho hlavným prejavom je atrofia peroneálneho svalu v nohách, zníženie reflexov a citlivosti. A medzi hlavnými znakmi možno rozlíšiť odlišný stupeň závažnosti príznakov aj u členov tej istej rodiny, a to aj napriek dedičnej povahe syndrómu.
Najbežnejšie formy Charcotovej choroby Marie Tooth
Charcot Marie Tooth choroba patrí do tejto kategórie dedičné neuropatie, ktoré sa vyznačujú poškodením vlákien periférneho nervového systému, senzorických aj motorických. Často môžete nájsť iné názvy pre patológiu. Napríklad peryoneálna alebo neurálna amyotrofia Charcot-Marie.
Táto nozológia sa považuje za jedného z najčastejších predstaviteľov dedičných chorôb, pretože sa vyskytuje u 25 - 30 ľudí na 100 tisíc obyvateľov.
V modernej neurológii existujú 4 varianty ochorenia... Ale s najväčšou pravdepodobnosťou to nie je konečné číslo. Koniec koncov, všetky typy mutácií v génoch, ktoré môžu viesť k ochoreniu, stále nie sú známe.
Charcotov syndróm prvého (alebo demyelinizačného) typu sa pozoruje u 60% pacientov. Debutuje pred dvadsiatimi rokmi, častejšie dokonca v prvých rokoch života dieťaťa. Ochorenie sa prenáša dominantne autozomálne. Druhý variant patológie, ktorý sa tiež nazýva axonálny a vyskytuje sa v 20% prípadovsa dedí rovnakým spôsobom. To znamená, že keď je jeden z rodičov chorý, deti v každom prípade „dostanú“ toto genetické „rozdelenie“ a následne z toho vyvinie choroba. Ale u druhého typu amyotrofie sa prejav príznakov niekedy oneskorí až na 60 - 70 rokov.
Tieto dva typy choroby Charcot Marie Tooth sa líšia tým, že prvý zničí myelínový obal nervu a druhý najskôr poškodí axón.
Tretí variant patológie je ten, ktorý sa dominantne dedí prostredníctvom chromozómu X. Navyše u mužov sú príznaky výraznejšie ako u žien. Premýšľanie o tejto verzii lekárskeho syndrómu vynúti informácie, že príznaky choroby sa vyskytujú u mužov, a to nie v každej generácii rodiny.
Nervová amyotrofia typu 4 sa považuje za demyelinizáciu a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom., to znamená, že existuje šanca mať zdravé deti od chorých rodičov.
Čo spôsobuje, vedie k rozvoju Charcotovej choroby
Hlavnou a jedinou príčinou každého typu Charcot-Marie-Toothovej choroby sú bodové mutácie v génoch.
V súčasnosti veda pozná asi dve desiatky génov, ktoré prechádzajú zmenami, ktoré následne vedú k amyotrofii. Najčastejšie sa „rozklady“ nachádzajú v génoch nachádzajúcich sa na 1., 8. chromozóme, konkrétne PMP22, MPZ, MFN2 atď. A je to iba ich časť. Mnohé zostávajú v zákulisí, pretože asi 10 - 15% pacientov ani nevie o svojej chorobe a nevyhľadá lekársku pomoc.
Demyelinizačný typ patológie je tiež spojený so získanou autoimunitnou agresiou, pri ktorej sú bunky, ktoré vytvárajú vonkajší plášť nervu, vnímané telom ako cudzie a sú zničené.
Existujú aj rizikové faktory, ktoré prispievajú k živšiemu prejavu príznakov Charcot-Marie-Toothovej choroby a k zhoršeniu súčasného klinického obrazu.
Medzi spúšťače choroby patria:
- konzumácia alkoholu;
- užívanie potenciálne neurotoxických liekov. Napríklad vinkristín, lítne soli, metronidazol, nitrofurány atď.
Anestézia je kontraindikovaná u pacientov trpiacich dedičnou peroneálnou amyotrofiou, pri ktorej sa používa tiopental.
Ako sa prejavuje Charcot-Marie-Toothova choroba?
Charcot-Marie-Toothova choroba nie je vždy rovnaká ani v rámci tej istej rodiny. A nejde o rozmanitosť jeho funkcií. Faktom je, že gény kódujúce túto patológiu sú schopné vytvárať príznaky s rôznym stupňom závažnosti. Zjednodušene povedané, s rovnakým „rozpadom“ chromozómov budú mať príznaky ochorenia u otca a syna individuálnu farbu.
Bežné príznaky
Klinický obraz choroby prakticky nezávisí od jej typu a zahŕňa:
- atrofia svalov distálnych, to znamená najvzdialenejších od tela, častí končatín;
- znížené šľachové a periosteálne reflexy;
- zmena citlivosti charakterizovaná stratou, ktorá však nikdy nie je sprevádzaná výskytom brnenia alebo „plazenia“;
- deformácia muskuloskeletálneho systému - skolióza, zvýšenie klenby nohy atď.
Stále však existuje množstvo znakov, ktoré trochu odlišujú priebeh ochorenia v jeho rôznych variantoch.
Prvý typ
Charcot-Marie-Toothova choroba prvého typu sa často vyskytuje v extrémne vymazanej forme, pri ktorej pacienti nepociťujú zmeny v tele a už vôbec nehľadajú lekársku pomoc. Ak sa patológia prejaví, potom sa to stane počas prvého, maximálne druhého, desaťročia života.
V takom prípade sa pozoruje nasledovné:
- bolestivé kŕče vo svalovej hmote dolnej časti nohy a zriedkavo vo svalu gastrocnemius, častejšie v skupine predných svalov. Takéto kŕče sa zvyšujú po období dlhodobej fyzickej aktivity (chôdza, športovanie, jazda na bicykli);
- zmeny v chôdzispojené s postupným nárastom svalovej slabosti. U detí však môže debutovať v chôdzi po špičkách;
- deformácia chodidiel s vytvorením ich vysokej klenby a prítomnosťou kladivovitých prstov, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nerovnováhy v tóne flexorov a extenzorov;
- amyotrofiapočnúc chodidlami a stúpajúc k podkoleniu. Potom tento proces ovplyvňuje ruku - v rukách sa objaví tras a silná slabosť prstov, najmä pri pokuse o malé pohyby. Napríklad zapínanie gombíkov, triedenie krúpov;
- potlačenie alebo úplná absencia šľachových a periosteálnych reflexov, a to Achilles, karporadiálny, s intaktnými z bližších častí paží a nôh. To znamená, že koleno a reflexy so svalmi bicepsu a tricepsu zostávajú nedotknuté;
- poruchy citlivosti v rukách a nohách, vyjadrený v jeho postupnej strate. Patológia navyše začína od vibračnej a hmatovej sféry, šíri sa až po pocity kĺbového svalu a bolesti;
- skolióza a kyfoskolióza;
- zhrubnutie nervových kmeňov, najčastejšie povrchové peroneálne a veľké ucho.
Charcotovu chorobu charakterizuje svalová atrofia v distálnych končatinách. Zároveň, ak nie je vyjadrený podkožný tuk, je objem dolnej časti nohy a stehna nápadne odlišný a nohy majú vzhľad bociana alebo pripomínajú obrátenú fľašu šampanského.
Nervová amyotrofia prvého typu Charcota Marie má atypické formy. Jeden z nich -Rusi-Leviho syndróm, pri ktorom dochádza k výraznému chveniu pri pokuse o udržanie rúk v jednej polohe a nestabilite pri chôdzi. Patrí sem aj ochorenie, ktoré sa okrem štandardných príznakov prejavuje parézou, hypertrofiou svalov dolnej časti nohy, prudkou stratou citlivosti a nočnými kŕčmi v lýtkových svaloch.
Druhý typ
Charcot-Marie-Toothova choroba druhého typu sa okrem neskoršieho nástupu vyznačuje:
- menej výrazné zmeny citlivosti;
- zriedkavejší výskyt deformít chodidla a prstov;
- prítomnosť syndrómu nepokojných nôh (pred spaním sú v nohách nepríjemné pocity, ktoré nútia pacienta k pohybu, čo uľahčuje stav);
- často zadržiavaná sila v ruke;
- žiadne zhrubnutie nervových kmeňov.
Pri Charcot-Marie-Toothovom syndróme prenášanom cez X chromozóm môže dôjsť k senzorineurálnej strate sluchu (strate sluchu) a prechodnej encefalopatii, ku ktorej dôjde po cvičení vo výške. Posledne menovaný je charakterizovaný nástupom príznakov 2-3 dni po cvičení. Známky patológie sú nestabilita, porucha reči, prehĺtanie, slabosť v proximálnych častiach paží a nôh. Klinický obraz choroby zvyčajne zmizne sám do niekoľkých týždňov.
Čo je potrebné na potvrdenie diagnózy
Je potrebné pripomenúť, že v prvom rade bude lekár schopný podozrenie na Charcot-Marie-Toothovu chorobu so zaťaženou rodinnou anamnézou, teda s výskytom podobných príznakov u jedného z najbližších príbuzných pacienta.
Z inštrumentálnych vyšetrovacích metód je najinformatívnejšia elektroneuromyografia (ENMG). Zároveň sa zistí zníženie rýchlosti impulzu pozdĺž nervov z normálnych 38 m / s na 20 m / s na rukách a 16 m / s na nohách. Skúmajú sa tiež senzorické evokované potenciály, ktoré nie sú vôbec evokované alebo majú výrazne zníženú amplitúdu.
U druhého typu Charcotovho syndrómu sa zmeny v ENMG nevyskytujú. Patológia sa pozoruje iba pri štúdiu evokovaných senzorických potenciálov.
Konečné potvrdenie prítomnosti neurálnej amyotrofie umožňuje nervovú biopsiu s histologickou analýzou získaných materiálov.
Prvý variant ochorenia sa navyše vyznačuje:
- demyelinizácia a remyelinizácia vlákien s tvorbou "cibuľovitých hláv";
- pokles podielu veľkých myelinizovaných vlákien;
- atrofia axónov s poklesom ich priemeru.
A druhý typ Charcotovej choroby Marie Tooth nie je sprevádzaný demyelinizáciou a tvorbou „cibuľovitých hláv“, inak sú príznaky rovnaké.
Prístupy k liečbe Charcotovej choroby
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická terapia pre Charcotovu chorobu, vyvinula sa iba symptomatická. Okrem toho sa vo väčšej miere kladie dôraz na cvičebnú terapiu a fyzioterapiu. Správna hygiena chodidiel a nosenie ortopedickej obuvi sa považujú za rovnako dôležité.
Chirurgia
Z chirurgických zákrokov na Charcotov syndróm sa najčastejšie uchyľuje k artrodéze členkových kĺbov: odstránenie chrupavkových povrchov a fúzia talu a holennej kosti. To je sprevádzané fixáciou nohy v jednej polohe a stratou pohyblivosti nohy, ale umožňuje vám zachovať si schopnosť pohybu.
Fyzioterapeutické metódy
Keď sú zistené príznaky patológie, okamžite sa uchýlia k výučbe pacienta cvičebným cvičebným cvičením, ktoré umožnia zachovať pružnosť svalov a šliach čo najdlhšie. Tiež masáž a aeróbne cvičenie, napríklad plávanie, chôdza, majú priaznivý vplyv na stav pacientov.
Hlavné skupiny drog
Užívanie liekov na Charcot-Marie-Toothovu chorobu je extrémne obmedzené kvôli ich nízkej účinnosti. Napríklad použitie vitamínov, koenzýmu Q, neuroprotektorov a metabolitov nevedie k zníženiu závažnosti patologických procesov.
V prípadoch, keď dôjde k náhlemu rozvoju príznakov a zvýšeniu slabosti nôh, sú predpísané kortikosteroidy (dexametazón, metylprednizolón), imunoglobulínové prípravky (Bioven mono) alebo plazmaferéza. Pretože najčastejšie príčinou tohto zhoršenia je pripojenie autoimunitného procesu.
V rade pokusov sa preukázalo, že vysoké dávky vitamínu C majú pozitívny vplyv na spomalenie procesov demyelinizácie pri Charcotovej chorobe prvého typu.
Ak sa pacient sťažuje na silné bolesti v nohách, potom sa liekmi voľby stanú antidepresíva (Amitriptylín) a antikonvulzíva (Gabapentín, Lamotrigín, Topiramát).
Predpoveď
Charcot-Marie-Toothova choroba má chronický progresívny priebeh, ale súčasne sa príznaky patológie rozvíjajú mimoriadne pomaly - roky, ba dokonca desaťročia. Pacienti sú schopní chodiť a starať sa o seba takmer do konca svojho života bez vonkajšej pomoci. To je samozrejme možné len za podmienky včasnej liečby a dodržiavania ďalších odporúčaní lekára.
Charcotov syndróm nie je smrteľný. Očakávaná dĺžka života pacientov nemá nič spoločné s prítomnosťou tejto choroby.
Stav pacienta sa môže zhoršiť tehotenstvom, ako aj užívaním liekov zakázaných pre túto patológiu: Thiopental, vinkristín atď. plášť vlastných nervov.
Je potrebné pripomenúť, že pacienti trpiaci chorobou Charcot-Marie-Tooth potrebujú kompetentné kariérové poradenstvo, berúc do úvahy budúci vývoj, v ktorom budú mať problémy s jemnou motorikou rúk.
Komplikácie Charcotovej choroby
Charcot-Marie-Toothova choroba nie je bohatá na komplikácie. Okrem zhoršenej chôdze a pohybov v rukách možno pozorovať trofické vredy na nohách. Ale aj s dlhou históriou umožňuje patológia väčšine pacientov udržiavať nezávislosť a pohybovať sa nezávisle.
Záver
Aj keď dnes neexistujú žiadne lieky, ktoré by mohli úplne zastaviť rozvoj Charcot-Marie-Toothovej choroby, neznamená to, že sa v blízkej budúcnosti neobjavia. Napriek chronickému, postupne progresívnemu priebehu, zostáva prognóza syndrómu priaznivá. Boli vyvinuté rôzne symptomatické intervencie, ktoré pacientovi umožnia udržiavať pohyb a vykonávať svoje domáce a profesionálne povinnosti.
