Galaktozémia je porucha, ktorá môže spôsobiť veľa problémov u novorodencov a môže byť život ohrozujúca, ak sa nelieči. Je dôležité včas diagnostikovať a začať liečbu, aby sa spomalil progresia patológie.
V materskom mlieku existuje veľa dobrých vecí, ktoré deti potrebujú - kľúčové živiny, hormóny a protilátky, ktoré chránia pred chorobami a udržiavajú ich zdravé.
Niektoré deti sa ale narodia s galaktozémiou. Je to zriedkavá porucha súvisiaca s metabolizmom uhľohydrátov, pri ktorej je narušené spracovanie galaktózy (jedného z cukrov v materskom mlieku a umelej výžive). Pri galaktozémii obsahuje krv príliš veľa galaktózy. Známky a príznaky tohto ochorenia sú dôsledkom nemožnosti používať galaktózu na výrobu energie. Jeho hromadenie môže viesť k vážnym komplikáciám a zdravotným problémom.
Toto ochorenie sleduje autozomálne recesívny spôsob dedičnosti, ktorý vedie k nedostatku enzýmu zodpovedného za adekvátny rozklad galaktózy.
Goppert prvýkrát popísal túto chorobu v roku 1917 a jej príčinu ako malformáciu metabolizmu galaktózy identifikovala skupina vedená Hermannom Kalkarom v roku 1956.
Výskyt je asi 1 zo 60 000 pôrodov.
Typy galaktozémie
Vedci identifikovali niekoľko druhov galaktozémie. Tieto patológie sú spôsobené mutáciami v špecifickom géne a ovplyvňujú rôzne enzýmy podieľajúce sa na deštrukcii galaktózy.
Klasická galaktozémia, tiež známa ako typ I., je najbežnejšou a najťažšou formou ochorenia. Ak deti s klasickou galaktozémiou nie sú okamžite liečené diétou s nízkym obsahom galaktózy, objavia sa život ohrozujúce komplikácie niekoľko dní po narodení. Postihnuté deti majú zvyčajne ťažkosti s kŕmením, nedostatok energie, neschopnosť priberať a rásť podľa očakávania, zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka), poškodenie pečene a abnormálne krvácanie. Medzi ďalšie závažné komplikácie tohto stavu môžu patriť ohromujúce bakteriálne infekcie (sepsa). Postihnuté deti sú tiež vystavené zvýšenému riziku oneskorenia vývoja, zakalenia očnej šošovky (šedý zákal) a mentálneho postihnutia. U ženy s klasickou galaktozémiou sa môžu vyvinúť reprodukčné problémy spôsobené skorou stratou funkcie vaječníkov.
Galaktozémia typu II (tiež nazývaný nedostatok galaktokinázy) a typ III (nedostatok galaktózovej epimerázy) spôsobujú rôzne príznaky. Výsledkom galaktozémie typu II je menej zdravotných problémov ako u klasického typu. U postihnutých detí sa objavuje katarakta, ale inak majú niekoľko dlhodobých komplikácií. Príznaky a príznaky galaktozémie typu III sú v rozsahu od miernych až po závažné a môžu zahŕňať šedý zákal, spomalený rast a vývoj, duševné postihnutie, ochorenie pečene a problémy s obličkami.
Príčiny
Galaktozémia je spôsobená mutáciami génov a nedostatkom enzýmov. To spôsobí, že sa galaktóza hromadí v krvi. Je to dedičná porucha. Rodičia sa považujú za nositeľov choroby, majú jednu kópiu mutovaného génu, ale zvyčajne nemajú príznaky a príznaky tohto ochorenia.
Galaktozémia je recesívna genetická porucha, takže aby sa ochorenie objavilo, musia byť zdedené dve kópie chybného génu. To zvyčajne znamená, že osoba zdedí jeden chybný gén od každého rodiča.
Pri plánovaní tehotenstva môžu nastávajúci rodičia podstúpiť genetický test na galaktozémiu. Ak sú náhodou nosičmi, neznamená to, že sa musia galaktóze vyhnúť. To však znamená, že rodičia môžu túto chorobu preniesť na svoje deti.
Genetické zmeny
Mutácie v génoch GALT, GALK1 a GALE spôsobujú galaktozémiu. Tieto gény nesú pokyny na výrobu enzýmov potrebných na štiepenie galaktózy z potravy. Tieto enzýmy štiepia galaktózu na ďalšie jednoduché cukry, glukózu a ďalšie molekuly, ktoré si telo môže ukladať alebo využívať na energiu.
Mutácie v géne GALT vedú k klasickej galaktozémii (typ I). Väčšina z týchto genetických zmien takmer úplne eliminuje aktivitu enzýmu produkovaného génom GALT, bráni normálnemu spracovaniu galaktózy a vedie k životu nebezpečným znakom a príznakom tejto poruchy. Ďalšia mutácia v géne GALT, známa ako Duarteov variant, klesá, ale nevylučuje aktivitu enzýmu. Ľudia s variantom Duarte majú oveľa miernejšie znaky galaktozémie.
Galaktozémia typu II sa vyskytuje v dôsledku mutácií v géne GALK1, zatiaľ čo mutácie v géne GALE sú základom galaktozémie typu III. Rovnako ako enzým odvodený z génu GALT, aj enzýmy odvodené z génov GALK1 a GALE hrajú dôležitú úlohu pri spracovaní galaktózy. Nedostatok ktoréhokoľvek z týchto kritických enzýmov umožňuje galaktóze a príbuzným zlúčeninám zvýšiť sa na toxické hladiny v tele. Hromadenie týchto látok poškodzuje tkanivá a orgány, čo vedie k charakteristickým znakom galaktozémie.
Príznaky
Novorodenci so závažným nedostatkom enzýmu, ktorý štiepi galaktózu, majú zvyčajne:
- slabý rast v prvých týždňoch života;
- žltačka;
- krvácanie v dôsledku koagulopatie (porušenie zrážania krvi);
- dysfunkcia pečene a / alebo hepatomegália (zväčšená pečeň);
- katarakta (niekedy už v prvých dňoch života);
- letargia;
- hypotenzia;
- sepsa (otrava krvi E coli);
- záchvaty;
- edém mozgu.
Ascites (akumulácia tekutín v bruchu) sa prekvapivo vyskytujú aj v ranom detstve. U niektorých pacientov sa ascity vyskytujú už v prvých dňoch života.
U dojčiat so šedým zákalom je potrebné vylúčiť galaktozémiu. Je nevyhnutné vyšetrenie očným lekárom, pretože niektoré katarakty, najmä vrodené, sú viditeľné iba štrbinovou lampou (prístrojom na vykonávanie biomikroskopie očí).
Krvné krvácanie do sklovca (priehľadné, vyplňujúce celý objem očnej gule nachádzajúcej sa za šošovkou) je častou komplikáciou choroby. Medzi sepsou E coli a galaktozémiou existuje tajomné spojenie. Galaktozémia by mala byť prioritou v diferenciálnej diagnostike novorodencov so sepsou spôsobenou infekciou týmto patogénom.
Problémy s učením a poruchy reči sú bežné; zvládnutie reči sa môže oneskoriť.
Diagnostika
V Rusku sa v súlade s modernými normami skrínuje novorodencov na niektoré dedičné choroby vrátane galaktomýzie. Žiadny z týchto prejavov nie je špecifický pre galaktozémiu, ktorá často vedie k oneskorenej diagnostike. Našťastie je väčšine detí diagnostikovaná choroba pri skríningu novorodencov. Ak má rodina dieťaťa členov s galaktozémiou, môžu lekári urobiť prenatálny test odobratím vzorky tekutiny okolo plodu (amniocentéza) alebo z placenty (odber choriových klkov).
Test galaktozémie je krvný test (z päty dieťaťa) alebo moč, ktorý testuje prítomnosť troch enzýmov potrebných na premenu cukrovej galaktózy nachádzajúcej sa v mlieku a mliečnych výrobkoch na glukózu, cukor, ktorý ľudské telo používa na energiu. Všetky tieto enzýmy u pacienta s galaktozémiou chýbajú. To má za následok veľké množstvo galaktózy v krvi alebo moči.
Detekcia poruchy skríningom pre novorodencov je nezávislá od príjmu bielkovín alebo laktózy. Je presný na identifikáciu galaktozémie.
Liečba
Je potrebné urýchlene liečiť, aby sa zabránilo vážnym zdravotným problémom a mentálnemu postihnutiu.
Dojčatá a deti, ktoré úplne nemajú enzým GALT, alebo majú menej ako 10% normálneho množstva, by mali dodržiavať špeciálnu diétu. Musia sa vyhýbať všetkým potravinám obsahujúcim laktózu a galaktózu. Mlieko a všetky mliečne výrobky by mali byť nahradené formuláciou bez laktózy.
Nasledujú pokyny pre deti s klasickou galaktozémiou:
Diéta bez laktózy a galaktózy
Počas celého života sa odporúča dodržiavať program bez laktózy a galaktózy. Laktózu alebo galaktózu nájdete v nasledujúcich potravinách, ktorým sa treba vyhnúť:
- mlieko a všetky mliečne výrobky;
- Spracované a balené potraviny často obsahujú laktózu
- paradajkové omáčky;
- nejaké sladkosti;
- niektoré lieky - tablety, kapsuly, sladené tekuté kvapky, ktoré obsahujú laktózu ako plnivo;
- niektoré druhy ovocia a zeleniny tiež obsahujú galaktózu;
- akékoľvek potraviny alebo lieky obsahujúce laktulózu, kazeín, kazeinát, laktalbumín, srvátku.
Odporúča sa navštíviť dietetika, ktorý vám pomôže pripraviť stravovací plán, ktorý umožní vášmu dieťaťu vyhnúť sa laktóze a galaktóze pri zachovaní správneho množstva bielkovín, živín a energie.
Plán stravovania vášho dieťaťa bude závisieť od mnohých faktorov, ako je vek, telesná hmotnosť, celkové zdravie a výsledky krvných testov.
Patentovaná zmes bez laktózy
Novorodenci s galaktozémiou by mali byť kŕmení špeciálnym prípravkom bez laktózy. Najbežnejšie potraviny používané pre deti s galaktozémiou sú jedlá vyrobené z izolátu sójových bielkovín. Sójové mlieko obsahuje galaktózu a nemalo by sa používať.
Materské mlieko obsahuje aj laktózu a neodporúča sa pre deti s diagnostikovaným týmto ochorením. Niektoré deti s galaktozémiou Duarte sú však stále schopné piť materské mlieko.
Vápnikové doplnky
Pretože deti s galaktozémiou nejedia mliečne výrobky, je príjem vápnika príliš nízky. Preto sa pacientom často odporúča, aby užívali doplnky vápnika, aby mali každý deň dostatok tohto minerálu.
Niektorí lekári tiež odporúčajú pridávať vitamíny D a K.
Nepoužívajte žiadne lieky ani doplnky výživy bez rady lekára.
Monitorovanie zdravia
Postihnuté deti zvyčajne vyžadujú pravidelné vyšetrenia krvi a moču. Tieto testy sa používajú na detekciu toxických látok, ktoré vznikajú, keď galaktozémia nie je pod kontrolou. Výsledky testov pomôžu zdravotníckemu pracovníkovi prispôsobiť liečbu potrebám vášho dieťaťa.
Galaktozémia môže zvýšiť riziko vzniku patogénov, takže boj proti infekciám, keď k nim dôjde, je nevyhnutný. Môžu byť potrebné antibiotiká alebo iné lieky.
Je tiež potrebné kontrolovať duševný vývoj, formovanie rečových a jazykových schopností. Ak dieťa vykazuje oneskorenie v určitých oblastiach učenia alebo reči, mala by sa zabezpečiť ďalšia pomoc.
Pretože telo produkuje aj určité množstvo galaktózy, príznaky sa úplne neodstránia odstránením všetkej laktózy a galaktózy z potravy. Vedci sa snažia nájsť liek na zníženie množstva galaktózy produkovanej telom, ale v súčasnosti neexistuje účinný spôsob, ako to dosiahnuť.
Ak sa liečba začne skôr, ako má dieťa 10 dní, existuje oveľa väčšia šanca na normálny rast a vývoj. Niektoré deti, ktoré dostanú včasnú liečbu, môžu mať spomalenie rastu, ale väčšinou dosiahli normálnu výšku dospelých.
Aj pri starostlivom liečbe od útleho veku majú jednotliví pacienti s klasickou galaktozémiou oneskorenie v učení a vývoji a môžu potrebovať ďalšiu pomoc v škole. Niekedy dochádza k oneskoreniu vo vývoji reči a osvojovaní jazyka. Niektoré majú oneskorené motorické schopnosti, ako sú problémy s chôdzou, koordináciou a rovnováhou.
Aj pri správnej liečbe má dievča s galaktozémiou vyššie riziko oneskoreného začiatku menštruačného cyklu a predčasného zlyhania vaječníkov.
Ak sa liečba začne po 10 dňoch života, sú pravdepodobnejšie oneskorenia alebo problémy s učením. Úroveň latencie sa líši od pacienta k pacientovi. Liečba je stále dôležitá, aj keď sa začala neskoro, pretože môže pomôcť zabrániť ďalším príznakom.
Nedostatok galaktozémie a laktázy
Mnoho ľudí si môže tieto dva pojmy zameniť. Niektorí si dokonca môžu myslieť, že tieto 2 poruchy sú rovnaké, pretože obe súvisia s problémami s odbúravaním mliečneho cukru.
Avšak galaktozémia a nedostatok laktázy sú veľmi odlišné.
| Kritérium | Galaktozémia | Nedostatok laktázy |
| Látka, ktorú telo nie je schopné spracovať | Galaktóza | Laktóza |
| Typ poruchy | Genetická choroba | Telo pomaly stráca schopnosť produkovať enzým laktázu |
| Príčina poruchy | Nedostatok vo výrobe viacerých enzýmov | Nedostatok vo výrobe 1 enzýmu, najmä laktázy |
| Sacharidy na vylúčenie | Galaktóza by mala byť vylúčená. Telo môže stráviť laktózu, ale nedokáže metabolizovať galaktózu, keď vstúpi do krvi | Je potrebné sa vyhnúť veľkému množstvu laktózy, pretože telo ju nedokáže rozložiť |
| Liečba | Nie je známy žiadny iný liek ako vylúčenie potravy obsahujúcej galaktózu | Na trávenie laktózy sa môžu použiť enzýmové prípravky |
Záver
Galaktozémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje spôsob rozkladu galaktózy v tele. Ak choroba nie je diagnostikovaná v ranom veku, potom môžu byť komplikácie vážne.
Dodržiavanie diéty bez galaktózy je dôležitou súčasťou liečby. Diskutujte s lekárom o ďalších stravovacích obmedzeniach a ďalších problémoch.
