Všetky genetické informácie o osobe sú obsiahnuté v molekule DNA (deoxyribonukleová kyselina). Dedičný materiál v ňom ustanovený určuje vzhľad dieťaťa, jeho mentálne schopnosti, temperament, ako aj predispozíciu k niektorým chorobám. Skutočnosť, že vedci dokázali študovať a dešifrovať DNA, predstavuje jeden z najdôležitejších a najvýznamnejších pokrokov v oblasti medicíny. Vďaka tomu sa stalo možné uskutočniť skríning z päty novorodenca, čo zase umožnilo identifikovať nebezpečné dedičné choroby v počiatočných štádiách a včas zabrániť ich ďalšiemu vývoju.
Skríning päty novorodenca
Analýza z päty u novorodencov na to, čo berú, aký je tento postup, ako sa vykonáva, aké patológie môže odhaliť?
Rozbor z päty dieťaťa
Takmer každý novorodenec v prvých dňoch života podstúpi tento zákrok, zatiaľ čo je stále v stenách nemocnice. Rozbor od päty sa robí bez chyby. Existujú určité pravidlá a podmienky pre vykonávanie výskumu. Každý sa tiež môže oboznámiť so zoznamom chorôb, ktorým je možné predchádzať skríningom.
Čo sa myslí skríningom
Oficiálny lekársky názov pre genetické testovanie u novorodencov je novorodenecký skríning. Dá sa to nazvať aj testom päty. Tento postup bol schválený nariadením Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie z 22. marca 2006 N 185 „O hromadnom vyšetrení dedičných chorôb u novorodencov.“ Podľa tohto dokumentu je každé novonarodené dieťa v Rusku vyšetrené na najčastejšie genetické choroby. Pretože každý z nich predstavuje vážnu hrozbu pre život a zdravie dieťaťa, je potrebné včasné zistenie choroby, čo vám umožní začať liečbu včas a ľahšie sa vyrovnať s patológiou.
Problém je v tom, že tento typ ochorenia nemožno diagnostikovať počas tehotenstva. Preto je veľmi dôležité vykonať všetok potrebný výskum čo najskôr, teda takmer hneď po narodení dieťaťa. Aby bola liečba úspešná, musí sa analýza vykonať pred prejavom klinických príznakov patológie. Ak sa príznaky ochorenia prejavia, šanca na zotavenie dieťaťa sa výrazne zníži.
Procedúra skríningu novorodencov je založená na krvnom teste odobratom z päty dieťaťa.
Aké choroby odhalí
Zoznam dedičných patológií a abnormalít, ktorých cieľom je skríning novorodenca, je päť najťažších a najbežnejších chorôb tohto typu.
Zaujímavé. Nebezpečenstvo genetických chorôb spočíva v tom, že je veľmi ťažké predpovedať ich vývoj u dieťaťa - to sa môže stať v každej generácii. Aj keď teda rodičia a najbližší príbuzní dieťaťa netrpeli dedičnými patológiami, choroba sa môže na dieťa preniesť, ak boli jeho vzdialení predkovia prenášačmi tej istej choroby. Z tohto dôvodu sa test robí pre všetky deti v nemocnici bez ohľadu na prítomnosť alebo absenciu závažných genetických abnormalít u rodinných príslušníkov konkrétneho dieťaťa.
Prejavy cystickej fibrózy
Takže, čo sa odoberá krv z päty novorodenca? Vo všetkých prípadoch je postup zameraný na zistenie piatich nebezpečných dedičných chorôb, medzi ktoré patrí:
- Fenylketonúria. Výskyt tejto patológie u ruských detí je jeden prípad na 10 tisíc dojčiat. Podstata ochorenia spočíva v tom, že dieťa neprodukuje enzým, ktorý môže štiepiť fenylalanín (aminokyselinu). Táto látka sa nachádza vo väčšine bielkovinových produktov. Vďaka tomu sa aminokyselina hromadí v tele dieťaťa a začína toxicky pôsobiť na centrálny nervový systém, predovšetkým na mozog dieťaťa. Pri absencii liečby je zaručené, že ochorenie vo všetkých prípadoch povedie k mentálnej retardácii dieťaťa. Včasná medikamentózna terapia a prísna strava zabezpečia normálny vývoj dieťaťa, ale pacient zostane nositeľom patológie po celý život.
- Vrodená hypotyreóza. Negatívne príznaky sa vyskytujú v dôsledku nedostatočnej produkcie určitých hormónov. Ak neprijmete opatrenia čo najskôr, drobky majú oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji. Výsledkom je, že dieťa trpí vážnymi chybami a odchýlkami. Ak bola diagnóza stanovená pred objavením sa príznakov ochorenia, lekár predpisuje dieťaťu priebeh hormonálnej liečby. Vďaka tomu je vývoj patológie úplne vylúčený. Výskyt choroby v Rusku je jeden novorodenec z 5 tisíc.
- Galaktozémia. Toto ochorenie sa vyskytuje asi u jedného dieťaťa z 20 tisíc detí. Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu, ktorý je zodpovedný za premenu galaktózy obsiahnutej v mlieku na glukózu. V dôsledku toho dochádza k vážnemu porušeniu metabolických procesov v tele. Pretože galaktóza nie je asimilovaná, hromadí sa. V určitom okamihu začne látka negatívne ovplyvňovať centrálny nervový systém dieťaťa. Okrem nervového systému sú toxické aj pečeň a zrak dieťaťa. Pri absencii adekvátnej a včasnej liečby majú drobky chronické poškodenie pečene, slepotu a mentálnu retardáciu. Teoreticky môže choroba viesť k smrti dieťaťa. Správna liečba a špeciálna strava, ktorá úplne vylučuje mlieko a mliečne výrobky z výživy dieťaťa, zabezpečujú jeho plný rast a vývoj.
Na poznámku. Povaha a mechanizmus tejto patológie, ako aj proces liečby majú určité podobnosti s fenylketonúriou.
- Adrenogenitálny syndróm. Toto ochorenie sa vyskytuje u jedného dieťaťa z 5,5 tisíc novorodencov. Podstata patológie spočíva v tom, že je narušená produkcia hormónov kôrou nadobličiek. Vďaka tomu si telo vytvára nadbytok určitých hormónov. V dôsledku toho je metabolizmus solí v tele dieťaťa narušený, vývoj pohlavných orgánov je nesprávny (u dievčat sa reprodukčný systém vytvára „podľa mužského typu“), dochádza k oneskoreniu až zastaveniu rastu (zvyčajne po 12 rokoch). Aby sa zabránilo negatívnym prejavom adrenogenitálneho syndrómu, deťom je predpísaný priebeh užívania hormonálnych liekov.
- Cystická fibróza. Iným spôsobom sa táto choroba nazýva cystická fibróza. Jedná sa o veľmi ťažkú dedičnú patológiu, ktorá vedie k narušeniu dýchacích a tráviacich orgánov. Dôvodom odchýlok sú génové mutácie. Pri včasnej liečbe sa dajú prejavy ochorenia výrazne zmierniť.
Kedy sa robí skríning päty?
Ak sa dieťa narodí donosené, test sa vykoná štvrtý deň po narodení. Predčasne narodené deti sa vyšetrujú siedmy deň.
Nemá zmysel robiť analýzy skôr ako štvrtý deň, pretože v súčasnosti existuje veľké riziko, že sa vyskytnú chybné výsledky. Chyba môže spočívať jednak v detekcii neexistujúceho ochorenia, a naopak (teda v nezistení už existujúceho).
Pokiaľ ide o predčasne narodené deti, test najskôr siedmeho dňa sa vysvetľuje potrebou normalizácie stavu dieťaťa.
Na poznámku. Ak bola matka s dieťaťom prepustená z nemocnice pred vykonaním vyšetrenia, dostane špeciálny dokument, ktorý jej dáva právo podstúpiť test v ktorejkoľvek miestnej nemocnici.
Analýza
Ako sa robí analýza
Podstatou vyšetrenia je odobrať dieťaťu malé množstvo krvi z päty, naniesť pár kvapiek na špeciálny filtračný blanok, ďalej študovať materiál a vyvodiť záver. Samotný postup netrvá dlhšie ako dve minúty a nepredstavuje pre dieťa nebezpečenstvo, s výnimkou menších nepríjemných pocitov. Iba 2-3 kvapky krvi novorodenca môžu raz a navždy upokojiť lekárov a rodičov dieťaťa o jeho zdraví.
Na poznámku. Počas analýzy sa vyšetrí suchá krvná škvrna. Táto metóda lekárskeho výskumu má oficiálny názov - metóda tandemovej hmotnostnej spektrometrie.
Prečo presne od päty
Analýza z päty u novorodencov vyzerá dosť neobvykle - je oveľa známejšie odobrať štandardnú vzorku krvi z prsta alebo žily, ako to robia dospelí. Prečo sa odoberá krv z päty novorodenca? Dôvod je veľmi jednoduchý - prsty dieťaťa sú na také manipulácie stále príliš malé.
Opis postupu
Na zaistenie spoľahlivosti výsledkov výskumu je potrebné pripraviť dieťa na zákrok a v budúcnosti dodržiavať niekoľko určitých pravidiel:
- Test sa zvyčajne robí u detí, ktoré jedli materské mlieko v prvých dňoch po narodení.
- Procedúra sa môže uskutočniť najmenej tri hodiny po jedle.
- Bezprostredne pred odberom krvi je noha dieťaťa dezinfikovaná: umytá mydlom a ošetrená alkoholom, potom utretá dosucha.
- Ďalej nasleduje samotný postup, ktorý je nasledovný: zdravotnícky pracovník mierne stlačí pätu a prepichne ju kožou pomocou sterilnej ihly (hĺbka vpichu nie je väčšia ako 2 mm). Prvé kvapky krvi sa odstránia čistou obrúskou, niekoľko ďalších by malo byť v kruhoch nakreslených na špeciálnom formulári. V takom prípade je dôležité, aby boli tieto oblasti zhromaždeným materiálom úplne nasýtené. V opačnom prípade nebude na analýzu dostatok krvi. Celkovo je na testovacom formulári 5 takýchto miest (v každom kruhu sa skontroluje výskyt jednej z možných dedičných chorôb). Na konci postupu musíte počkať, kým papier nevyschne (trvá to asi 2 - 3 hodiny). Ďalej sú na zadnej strane formulára v príslušných stĺpcoch uvedené potrebné informácie o novorodencovi, jeho rodičoch a kontaktné údaje. Potom musí byť dokument zapečatený a odovzdaný do laboratória na výskum genetikmi.
Interpretácia výsledkov analýzy
Spracovanie materiálu trvá približne 1,5 - 2 týždne. Rodičia sú o výsledkoch informovaní, iba ak sa zistí, že dieťa je nenormálne. Ak je test negatívny, informácie sa neuvádzajú.
Ak je výsledok pozitívny, potom by rodičia mali okamžite kontaktovať príslušného špecialistu. Ak sa diagnóza potvrdí, je potrebné urgentné ošetrenie. V niektorých prípadoch môže byť vývoj patológie úplne vylúčený, v iných (ak je choroba nevyliečiteľná) - aby sa zabránilo zhoršeniu a komplikáciám.
Dôležité! Ak je výsledok testu pozitívny, je povinná druhá štúdia. Iba ak druhýkrát výsledok potvrdil prítomnosť ochorenia, dieťaťu je predpísaná adekvátna terapia.
Interpretáciu výsledkov skúšky by mal vykonať kvalifikovaný technik na základe dodatočných analýz. Samotné výsledky štúdie nie sú konkrétnou diagnózou.
Skríningový test je prázdny
Dá sa dôverovať výsledkom
V zriedkavých prípadoch sa môže stať, že výsledok bude falošne pozitívny alebo falošne negatívny, čo je často spojené s porušením pravidiel pre odber materiálu. Preto je pri prijatí pozitívneho testu potrebné podstúpiť druhé vyšetrenie.
Je možné odmietnuť skríning
Postup nie je povinný, takže rodičia, ak si to želajú, môžu odmietnuť jeho vykonanie. Je to však nežiaduce, pretože odber krvi sa pre dieťa vykonáva takmer bezbolestne (dieťa zažíva iba krátkodobé nepohodlie) a dôležitosť udalosti možno len ťažko preceniť. V žiadnom prípade nemožno odmietnuť opätovné preskúmanie.
Skríning päty u novorodencov je najdôležitejšou metódou lekárskeho výskumu, ktorý umožňuje včasné zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti závažných genetických chorôb u dojčiat. Aby ste pochopili, aká dôležitá je táto analýza, musíte vedieť, koľko, prečo a za čo sa odoberá krv z päty novorodencov. V takom prípade je nepravdepodobné, že by rodičia túto štúdiu zanedbali.
