Skríning pre novorodencov je určený na zisťovanie nebezpečných dedičných chorôb a vývojových porúch. Vďaka včasnej a správnej liečbe majú dojčatá šancu zbaviť sa strašných diagnóz bez vážnych klinických následkov. Počas vyšetrenia možno zistiť detské choroby, s ktorými sa v ranom štádiu ľahšie vyrovná.
Novorodenec
Čo je skríning
Skríning je súbor opatrení zameraných na hľadanie možných chorôb bez známok, ktoré ich označujú. Stanovujú sa najnebezpečnejšie odchýlky, ktorých včasné odhalenie umožní prijať opatrenia a vyrovnať následky. Prvý skríning sa vykonáva u matky počas tehotenstva a umožňuje diagnostikovať chyby plodu. Potom sa štúdia uskutoční už u dieťaťa po jeho narodení.
Prečo sa robí skríning
Skríning je štúdia, ktorá umožňuje včas odhaliť patológie dieťaťa spojené s genetickými abnormalitami. Vďaka nemu možno diagnostikovať veľa chorôb ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky. To vám umožňuje predpísať liečbu a minimalizovať negatívne následky.
Identifikácia genetických chorôb
Skríning pre novorodencov sa zvyčajne robí v nemocnici. Krv sa odoberá z päty dieťaťa najskôr štvrtý deň po narodení. Analýza vám umožní posúdiť, či má dieťa nebezpečné genetické choroby. Štúdia sa zvyčajne týka piatich z nich, ktoré sú najbežnejšie. Výzvou je začať liečbu čo najskôr, aby sa predišlo komplikáciám, zabránilo sa invalidite a aby sa život stal plnohodnotným a pohodlným.
Poznámka! Ohrozené sú deti, ktorých príbuzní, aj vzdialení, trpeli genetickými chorobami. Aj v zdravej rodine môže mať dieťa odchýlky. Preto by ste prieskum nemali ignorovať.
Pomocou skríningu päty u novorodencov sa určuje možnosť vývoja:
- Cystická fibróza. Postihnuté sú endokrinné žľazy, ktoré zahŕňajú nadobličky, hypofýzu, štítnu žľazu. Práca tráviacich a dýchacích orgánov je narušená, trpí pečeň. Choroba sa dá diagnostikovať aj bez vyšetrenia, ak dôjde k upchatiu mekónia, pôvodných výkalov. Tento príznak sa pozoruje u tretiny pacientov. Toto ochorenie je liečiteľné, prispieva k tomu včasné zistenie cystickej fibrózy;
- Podchladenie. Štítna žľaza zároveň neprodukuje dostatok hormónov potrebných pre plný rast a vývoj. Metabolizmus sa spomaľuje. Je to hlavne kvôli nedostatku jódu produkovaného tyroxínom, hormónom syntetizovaným žľazou v malom objeme. Pomocou liekovej terapie môžete tento nedostatok doplniť reguláciou metabolických procesov;
- Androgenitálny syndróm. Choroba sa vyskytuje v dôsledku dysfunkcie kôry nadobličiek. Úroveň kortizolu, ktorý sa podieľa na metabolizme sacharidov, klesá. Zároveň stúpa hladina ďalších steroidných hormónov. Kvôli nerovnováhe sa u žien rozvíjajú vlastnosti charakteristické pre mužov. Okrem toho môže syndróm viesť k ochoreniu srdca a krvných ciev. Je nemožné ho vyliečiť úplne, iba opraviť priebeh, spoliehať sa na hormonálnu liečbu;
- Fenylketonúria. Choroba sa úspešne lieči a pomáha včasná diagnostika. S ním je narušený metabolizmus aminokyselín. Nadmerná akumulácia fenylanínu má toxický účinok na telo, primárne ovplyvňuje centrálny nervový systém. V dôsledku toho sa pozoruje mentálna retardácia;
- Galaktozémia. Vyskytuje sa nedostatok enzýmov, ktorý spôsobuje problémy s odbúravaním jedného z cukrov - galaktózy. Choroba postihuje pečeň, jej nástup sprevádza žltnutie kože, nevoľnosť, zvracanie. Môže to mať vplyv na fyzický a duševný vývoj.
Detekcia hluchoty
Skríning sluchu sa zvyčajne robí v pôrodnici. Je dôležité identifikovať hluchotu čo najskôr. Neschopnosť počuť, čo sa deje okolo, sa odráža na vývoji dieťaťa, jeho mentálnych schopnostiach a rečových schopnostiach.
Poznámka! Aj keď dieťa nie je úplne hluché, nedokáže zachytiť niektoré zvuky, vnímať zámienky. Oveľa ťažšie zvláda reč.
Je dôležité testovať sluch novorodencov, aby sa predišlo problémom v budúcnosti.
Diagnostika hluchoty
Identifikácia patológií
Patológie sa identifikujú na základe vyšetrenia novorodenca a analýz. Ihneď po narodení sa stav dieťaťa hodnotí pomocou Apgarovej stupnice a kontrolujú sa základné reflexy. Neskôr, keď sa dieťa mierne prispôsobí svetu a spozná svoju matku, sa vykoná dôkladnejšie vyšetrenie. Lekári vyšetrujú:
- koža;
- brucho, hodnotenie pečene a sleziny;
- hlava, ktorá určuje veľkosť fontanelov a či nie sú poškodené kosti lebky;
- krku, aby ste sa uistili, že kľúčna kosť je neporušená.
Neonatológ tiež kontroluje svalový tonus pomocou ohýbania a odbúravania nôh a rúk dieťaťa a sleduje, či sa záhyby na zadku zhodujú.
Vyšetrenie novorodenca
O mesiac neskôr je dieťa odoslané na ultrazvukové vyšetrenie. V prípade potreby sa výskum uskutoční skôr.
Typy skríningu novorodencov
Skríning pre novorodencov je rozsiahla štúdia, ktorá ovplyvňuje všetky deti. Na žiadosť rodičov môžu za poplatok vykonať ďalšie testy.
Novorodenci
Neonatálny skríning umožňuje včasné odhalenie vrodených chorôb, ktoré často vedú k invalidite. Aby sa zabránilo strašným následkom, liečba by sa mala začať čo najskôr. Celý zoznam genetických abnormalít obsahuje viac ako 500 položiek. Choroby vybrané na skríning sú najčastejšími chorobami v modernom svete a môžu významne ovplyvniť kvalitu života. Diagnostické metódy sú pre dieťa jednoduché a bezpečné. Po vykonaní odberu krvi nevznikne žiadne ohrozenie jeho života a zdravia.
Okrem toho sa liečia diagnostikované choroby alebo existujú lieky, ktoré pomáhajú udržiavať zdravie, aby sa dieťa cítilo pohodlne a mohlo sa plnohodnotne rozvíjať.
Audiologicky
Pomocou audiologického skríningu môžete:
- Určte poruchu sluchu a prítomnosť straty sluchu;
- Aplikujte načúvacie prístroje. Ak je dieťaťu diagnostikovaná strata sluchu, sú predpísané elektródy;
- Vykonajte terapeutické opatrenia pre pozorované odchýlky;
- Začnite pracovať s audiológom, ktorý sa odporúča od prvých rokov života, s cieľom zlepšiť adaptáciu dieťaťa. Triedy sú potrebné nielen pre dieťa, ale aj pre rodičov.
Poznámka! Ak má novorodenec problémy so sluchom, musí sa okamžite konať. Je dokázané, že najefektívnejšia liečba sa vykonáva v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa.
Ultrazvuk
Ultrazvuk novorodencov zahŕňa niekoľko štúdií. Počas postupu špecialista skúma:
- Mozog. Postup je možné vykonať, kým fontanela nie je prerastená. Potom sa ultrazvukové vlny nemôžu použiť na diagnostiku. Posudzuje sa stav mozgu, jeho častí, komôr, ich veľkosť a fungovanie. Postup tiež umožňuje určiť prítomnosť hematómov, cyst a iných formácií, študovať prácu krvných ciev;
- Bedrové kĺby. Štúdia je nevyhnutná na včasnú diagnostiku dysplázie. S touto chorobou dochádza k dislokácii bedrového alebo bedrového kĺbu. Čím skôr sa s odchýlkou zaobchádza, tým menej dôsledkov to prinesie. Okrem toho nedostatok rehabilitačných postupov v ranom veku môže viesť k komplikáciám v dospelosti;
- Srdce. Na základe vyšetrenia sa hodnotia štrukturálne vlastnosti orgánu, rýchlosť prietoku krvi a tlak. Procedúra je nevyhnutná najmä u detí s diagnostikovanou poruchou, aby bolo možné sledovať zmeny ich dynamiky, a u detí, ktoré majú na základe pediatra srdcový šelest;
- Brušná dutina a obličky. Lekár vyšetruje pečeň, slezinu, pankreas, žlčník. Posudzuje sa veľkosť orgánov, stav sliznice.
Ultrazvuk je bezbolestný zákrok, ktorý nezaberie veľa času.
Ultrazvuk
Schéma skríningu novorodencov
Skríning novorodenca - test na prítomnosť odchýlok alebo patológií vo vývoji. Čím skôr sú objavené, tým viac spôsobov sa dá vyhnúť komplikáciám.
Analýzy
Pri odbere krvi z päty dieťaťa je miesto ošetrené alkoholom a je urobená malá punkcia. Rodičia sú informovaní o postupe vopred, mal by sa vykonávať na prázdny žalúdok, najmenej dve hodiny po kŕmení musia byť omrvinky udržané. Prvá kvapka krvi sa vymaže z nohy a potom sa vysaje špeciálna forma. Obsahuje údaje o dieťati a matke. Po vysušení listu sa odošle do laboratória.
Poznámka! Ak nie sú zistené žiadne genetické choroby a všetky ukazovatele sú normálne, výsledky sa nezasielajú do pôrodnice alebo na kliniku.
Skúšky
Audiologický test sa vykonáva, keď má dieťa tri dni. Signál sa do ucha vysiela pomocou špeciálneho zariadenia. Zariadenie vyhodnotí prijatú odpoveď a určí, či má novorodenec problém alebo či má normálny sluch.
Načasovanie premietania
Dieťa sa vyšetruje takmer okamžite po narodení, v prvom mesiaci života. Väčšina postupov je naplánovaná na čas, keď je dieťa stále v nemocnici.
Krv z päty sa odporúča odobrať po troch dňoch pobytu dieťaťa v nemocnici. Ak sa dieťa narodilo predčasne, analýza sa prenesie a vykoná sa za týždeň.
Odber krvi
Až bude oznámený výsledok
Výsledky skríningu kalkánu sú zvyčajne k dispozícii za 10 - 15 dní. Rodičia budú kontaktovaní, iba ak sa vyskytnú problémy. Stáva sa to, keď je výsledok pozitívny alebo je možné ho spochybniť. V každom prípade sú najskôr odoslané na opätovnú analýzu, ak sa nezmení, sú predpísané ďalšie vyšetrenia s cieľom získať potrebnú liečbu.
Výsledok audiologického skríningu sa oznamuje okamžite. Po ukončení procedúry sa rodičia dozvedia o nutnosti konzultácie s odborníkom a ďalšieho vyšetrenia. Ak verdikt novorodenca „neprešiel“, je o mesiac odoslaný na skríning sluchu, tentokrát však na okresnú kliniku. V prípade opakovania takéhoto výsledku musí dieťa navštíviť audiologické centrum, aby predpísalo lekárske postupy a určilo smer pôsobenia.
Po ultrazvuku je na obrazovke tiež okamžite jasný obraz, či už má dieťa patológiu alebo nie. Ak sa zistia problémy, bude potrebná návšteva úzkeho špecialistu, napríklad neurológa, gastroenterológa, ortopéda.
Skríning pre novorodencov je vyšetrenie, ktoré Svetová zdravotnícka organizácia odporúča ako povinné. Dieťaťu to neublíži, všetky postupy sú bezpečné, to platí aj pre odber biomateriálov a testovanie sluchu. Ultrazvukové vyšetrenie tiež nemá vplyv na rast a vývoj dieťaťa. Nech už je diagnóza akákoľvek, je jednoduchšie sa jej zbaviť až o rok. Hlavná vec je včasná diagnostika.
