Aj keď je počet chromozómov v živom organizme zvyčajne priamo úmerný úrovni jeho vývoja, u ľudí môže extra chromozóm spôsobiť množstvo problémov. Novorodenca so 47 chromozómami musí byť obklopený zvláštnym prístupom, pretože riziko vzniku patológií v tele, vrátane tých s Downovým syndrómom, je veľmi pravdepodobné. To však neznamená, že dieťa s touto diagnózou je pre spoločnosť úplne stratené.
Bolo by správnejšie povedať, že táto nevyliečiteľná choroba je vážnou výzvou pre rodičov a samotné dieťa, ale tí, čo stoja, budú odmenení
Diagnostika
Lekári považujú za potrebné určiť prítomnosť Downovho syndrómu aj vo fáze tehotenstva - to matke umožní psychicky sa pripraviť na to, že jej dieťa bude nezvyčajné alebo dokonca odmietne rodiť. Existuje množstvo invazívnych (prenikavých) techník, ktoré možno použiť na počítanie počet chromozómov v DNA dieťaťa dokonca aj v počiatočných štádiách tehotenstva - na tento účel vykonajú rozbor tekutiny z pupočnej šnúry, urobia biopsiu, alternatívne je možné použiť neinvazívne metódy - špeciálny ultrazvuk (skríning) alebo izoláciu DNA dieťaťa z krvi matky.
Invazívne techniky ukazujú vysokú presnosť výsledku a sú povinné pre ženy s predispozíciou na túto chorobu a odporúčajú sa tiež pre tehotné ženy do 30 rokov.
Presnosť neinvazívnych diagnostických metód je otázna, pre ženy nad 35 rokov však nie sú k dispozícii iné metódy, pretože pokus o zásah do maternice môže byť pre tehotenstvo smrteľný.
Dôvody pre vznik chromozómu 47
Toto ochorenie je génovou mutáciou, avšak aj také zložité javy musia mať svoje vlastné príčiny. Dôvody narodenia špeciálneho dieťaťa nie sú presne stanovené - boli identifikované iba skupiny ľudí, ktorým sa tieto deti rodia častejšie. Preto aj prítomnosť všetkých opísaných dôvodov - nie záruka, ale iba zvýšené riziko splodenia dieťaťapretože špecifickosť génovej mutácie ešte nebola úplne pochopená.
Odborníci vo všeobecnosti poukazujú na také faktory, ktoré údajne zvyšujú pravdepodobnosť narodenia dieťaťa:
- Neskorý vek počatia... Po prvé, pre matku je ťažšie dať normálneho potomka s vekom - predpokladá sa, že po 35 rokoch sa mutácia génov u pôrodnej ženy stáva oveľa pravdepodobnejšou. Ani muži by však nemali relaxovať, len „prah“ je pre nich o niečo vyšší - má 45 rokov. Odborníci vo všeobecnosti poukazujú na také faktory, ktoré údajne zvyšujú pravdepodobnosť narodenia nadol
- Dedičnosť... Tento okamih je ešte viac mätúci, pretože ani ideálna dedičnosť nič nezaručuje - páperie sa môže narodiť v rodine, kde sú rodičia mladí a úplne zdraví, a nikto z príbuzných nikdy týmto syndrómom netrpel. Je tiež možná úplne opačná situácia, keď môžu mať dve dole deti zdravé deti - neexistuje priamy prenos mutácie; treba však brať do úvahy, že chorý chlapec je od detstva zvyčajne sterilný, aj keď nie vždy.
Lekári napriek tomu trvajú na tom, že skutočnosť, že sa tieto choroby majú v tej istej rodine liečiť skôr, môže naznačovať všeobecnú tendenciu k génovým mutáciám. Nie je to dôvod na opustenie detí, ale iba dôvod na to, aby ste sa pred počatím opäť poradili s lekármi.
- Incest. Ľudská reprodukcia, ktorá si vyžaduje povinnú účasť dvoch ľudí, je organizovaná tak, aby dieťa dostávalo rôzne gény a bolo prispôsobené väčšiemu počtu faktorov vonkajšieho sveta. Počas sexuálneho styku medzi blízkymi príbuznými sú súbory génov získané od oboch rodičov veľmi podobné, preto je zapnutý mutačný mechanizmus, ktorý sa snaží „vymyslieť“ adaptáciu na väčšie množstvo vonkajších podnetov. Výsledkom sú vo väčšine prípadov vážne poruchy - najmä Downov syndróm.
- Zvýšená slnečná aktivita. Predpokladá sa, že kozmický dôvod môže mať vplyv aj na vznik choroby, ktorej sa dá odolávať iba jedným spôsobom - starostlivou kontrolou prognóz slnečnej aktivity pri plánovaní počatia. Táto teória si vyžaduje rozsiahle komplexné potvrdenie, a napriek tomu je uznávaná ako vedecká. Je jedným z dôvodov, prečo sa Downovým deťom hovorí „slnečné“ deti.
Charakteristiky pacienta
Deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné kvôli podobnosti génového kódu, stále však nevyzerajú rovnako, pretože každé z nich je podobné ako ich rodičia. Zároveň sa líšia od rodičov malých pacientov niektoré príznaky, ktoré dospelí nemusia mať vôbec, napríklad:
- Veľmi plochá tvár a veľmi sploštený nos.
- Mierne sklonená časť oka a malý záhyb kože v blízkosti vnútorného kútika oka. V kombinácii s predchádzajúcim znakom sa získa vzhľad, ktorý nejasne pripomína mongoloid.
- Lebka sa javí ako krátka, tylový hrboľ je sklonený a plochý. V štruktúre vonkajšieho ucha sú často zaznamenané rôzne anomálie.
- Ústa sú zvyčajne v porovnaní s jazykom pomerne malé, takže tieto deti často vyplazujú jazyk, alebo ako je typické, takmer vždy majú ústa mierne otvorené.
- Svaly sa vyznačujú oslabeným tónom a kĺby fixujú polohu menej spoľahlivo.
- Na vnútornej strane dlane môže byť priečny záhyb, často sa pozoruje abnormalita malého prsta vo forme neprirodzeného zakrivenia.
Ak má neobvyklý vzhľad malý vplyv na normálnu vitálnu činnosť, ďalším problémom sú vnútorné patológie, ktoré pravidelne sprevádzajú Downov syndróm. Nikde nie je uvedené, koľko rokov žijú „slnečné“ deti, pretože ich dĺžka života vo veľkej miere závisí od stupňa vývoja takýchto sprievodných patológií.
Všeobecne je dĺžka života pádov porovnateľná s dĺžkou života zdravých ľudí s diagnostikovanými podobnými patológiami, a to:
- Vrodená choroba srdca (typická pre 2/5 pádov).
- Poruchy vnútornej sekrécie.
- Patológie kostry - obe závažné (absencia jedného páru rebier, deformácia hrudníka alebo panvy) a jednoducho znateľné (nízky vzrast).
- Respiračné patológie spôsobené narušenou štruktúrou nosohltanu a iných horných dýchacích ciest.
- Porucha činnosti gastrointestinálneho traktu, zhoršená fermentácia.
- Poruchy zmyslov - znížená sluchová schopnosť, patológie zraku (glaukóm, strabizmus, katarakta).
Nie všetky vlastnosti detí s Downovým syndrómom však musia byť nevyhnutne zlé. Napríklad sa im hovorí aj „slnečné“ deti pre ich krásne, zvláštne žiariace oči, ako aj pre úžasnú úprimnosť ich úsmevu.
Je potrebné poznamenať, že takýto vzhľad sa nedá nazvať klamlivým - pády sa skutočne vyznačujú svojou láskavosťou, ktorá by mohla byť dôstojným príkladom pre mnohých zdravých ľudí.
Všeobecné vývojové vlastnosti
Pretože Downov syndróm je génovou patológiou, moderná veda je ešte veľmi ďaleko od toho, aby sa naučila, ako ho napraviť. Napriek tomu boli vyvinuté metódy, ktoré sú navrhnuté tak, aby úspešne odolávali rôznym prejavom choroby a približovali stav chorého dieťaťa norme zdravého.
Pretože diagnózu je možné stanoviť aj počas tehotenstva, je dôležité v dojčenskom veku vykonať úplnú diagnostiku vyššie opísaných súvisiacich porúch. So stálym dohľadom špecialistov a správne vybudovaným kurzom liečby rozdiely od zdravého dieťaťa už nebudú také zrejmé.
Dôležitým bodom je oneskorený vývoj dieťaťa - duševný aj fyzický. Mesačné zaostávanie za normálnymi deťmi je badateľné už v dojčenskom veku, pretože dieťa dolu bude schopné držať hlavu iba vo veku asi troch mesiacov, do roku jeho najlepším úspechom bude schopnosť samostatne si sadnúť a až vo veku dvoch rokov sa naučí samo chodiť.
Tieto termíny sú však určené pre tie deti, ktoré boli napriek syndrómu vychovávané rovnako ako bežné deti. Ak bola diagnóza stanovená včas, špeciálne vytvorené programy výrazne urýchlia proces.
Úloha dosiahnuť slušnú úroveň vývoja u dieťaťa s Downovým syndrómom sa nejaví ako nemožná, bude treba vyvinúť ešte trochu úsilia. Samozrejme, stojí za to začať s cvičeniami zameranými na rozvoj jemnej motoriky, pretože to nie je pokrok iba pre svaly, ale aj pre mozog. Masáž sa tiež považuje za veľmi efektívny spôsob zlepšenia fyzického stavu chorého dieťaťa.
Naučiť sa doslova všetko je o niečo ťažšie ako pre ostatné deti, takže rodičia budú musieť vynaložiť väčšie úsilie na to, aby dieťa naučili rozprávať.
Odborníci odporúčajú venovať väčšiu pozornosť piesňam a básňam, aby predniesli jasný a správny prejav.
Veľmi dôležité prekonať psychologickú bariéruktoré dieťa môže mať, keď si uvedomí, že sa líši od ostatných detí. Ak dôjde k poruche reči, musí sa čo najskôr odstrániť - uľahčí to nadviazanie normálnej komunikácie v materskej škole. Základné zručnosti starostlivosti o seba pomôžu dieťaťu nezávisieť od pomoci druhých, čo tiež pomôže zvýšiť sebavedomie.
Špecifickosť fyzického vývoja
Deti s Downovým syndrómom sú prakticky odrezané od cesty k veľkým športom - majú zlý fyzický vývoj a vo všeobecnosti majú malú váhu. Čím telesná výchova je pre nich takmer dôležitejšia ako pre zdravé deti, pretože to je jediný spôsob, ako posilniť oslabené telo.
Všeobecne platí, že zdravotné problémy majú výrazný vonkajší prejav, pretože populárnymi príznakmi syndrómu sú extrémne slabá pigmentácia kože, hojnosť vyrážok, nadmerná suchosť a drsnosť pokožky, sklon k praskaniu za studena.
Možno najbežnejšími vývojovými patológiami sú srdce a obehový systém ako celok. Srdcová chyba je pozorovaná u takmer polovice všetkých pacientov trpiacich Downovým syndrómom, zvuky sú počuť v srdcovom rytme a charakteristickým javom je narušená funkcia chlopne.
Pľúca sa zvyčajne formujú správne, odchýlky sú pomerne zriedkavé a povrchné. Zároveň sa v dôsledku patológií susedného srdca zaznamenáva vysoký krvný tlak v pľúcach nadol. Vedci sa tiež domnievajú, že túto chorobu poskytuje zvýšená predispozícia na zápal pľúc.
Slabý svalový tonus je zreteľný najmä na bruchu - nápadne sa vydúva v porovnaní s hrudníkom, čo by mohlo byť variantom normy pre ľudí stredného a staršieho veku, ale u dojčiat vyzerá dosť zvláštne. Často je táto funkcia doplnená aj o pupočnú kýlu, ale nemali by ste si s tým robiť starosti - časom sama zmizne.
Zvyšok vnútorných orgánov sa pod vplyvom chromozómu 47 prakticky nemení, okrem toho, že pohlavné orgány sa môžu mierne líšiť veľkosťou ako u ostatných detí rovnakého veku a hromadiť sa; chlapci sú väčšinou sterilní.
Chodidlá a ruky sú mierne nepravidelné a vyzerajú byť skrátené a rozšírené. Na rukách je jasne viditeľná patológia malého prsta ohnutého dopredu (ak zložíte ruky vo švíkoch), na nohách je palec na nohe ešte izolovanejší ako u zdravých detí. Čiary na dlaniach sú nakreslené obzvlášť zreteľne, na chodidlách je tiež pre väčšinu ľudí netypický kožný záhyb.
Kvôli pasivite šliach existuje zvýšená pravdepodobnosť plochých nôh, takže si musíte zvyknúť na ortopedické vložky z detstva
Pre pády je typická nedostatočná koordinácia pohybov - človek má dojem, že nie sú veľmi dobrí v ovládaní svojho tela, ale mimochodom to tak býva. Pretože muskuloskeletálny systém je oslabený, pravdepodobnosť zranenia sa zvyšuje.
Popísané porušenia sú u detí s týmto ochorením veľmi časté, ale nemusia mať nevyhnutne výrazný charakter. Jednotlivé body sa nemusia javiť vôbec alebo byť povrchné a nezasahujúce do života.
Formovanie psychiky
Aj keď mnoho bežných ľudí má tendenciu vytvárať paralely medzi Downovým syndrómom a mentálnou retardáciou, odborníci poukazujú na úplne odlišnú povahu týchto javov. Downs majú problém so svojou neschopnosťou zachytiť širokú perspektívu a zameranie, ale môžu venovať značné úsilie riešeniu jedného malého, ale veľmi zložitého problému.
Aj keď sa ich vzdelanostná úroveň zvyčajne kritizuje za takúto roztržitosť a odlúčenie, existujú prípady, keď slávni vedci v oblasti matematiky vyrástli zo „slnečného“ dieťaťa.
Deti s takouto chorobou zdá sa ľahostajné k tomu, čo sa deje okolo nich. V dojčenskom veku, už tri mesiace po narodení, zdravé dieťa začne spoznávať svoju matku a raduje sa z nej, vystrašené ostatnými, ale páperku, zdá sa, je úplne jedno, kto mu zavolá, dotkne sa ho alebo ho dokonca zdvihne. Dieťa v budúcnosti neprejaví záujem o komunikáciu - vypočuje odvolanie, ale nemôže sa sústrediť na odpoveď, preto zvyčajne nereaguje.
Čím intelektuálny vývoj sa zastaví vo veku asi siedmich rokovm - pokiaľ samozrejme neprispejete k ďalšiemu rozvoju malého pacienta. V tomto okamihu už zvyčajne hovorí, ale nevie veľa slov. Pacient sa nelíši v osobitnej pozornosti, jeho pamäť pracuje dosť zle.
Charakteristické sú dlhodobé záchvaty plaču, aj keď na to nie je zjavný dôvod.
Aj keď je koncentrácia a pozornosť všeobecne oslabená, existujú veci, ktoré deti s Downovým syndrómom doslova fascinujú. Patria sem najmä voľne skákajúce lopty, hoci choré dieťa na rozdiel od zdravého nejaví nijaké vzrušenie ani chuť hrať sa na seba. Všeobecne platí, že deti s touto diagnózou majú sklon sústrediť svoju pozornosť na niečo, čo si od nich nevyžaduje žiadnu reakciu.
Psychodiagnostika ukazuje, že kľúčovým problémom choroby je nedostatok formovania osobnosti. Ak sa dieťa cíti pohodlne, jeho správanie možno vnímať ako veľmi veľkú čudnosť, ktorá stále nenarúša bežnú komunikáciu a iné formy ľudskej interakcie.
Predškolské javisko
Aj keď sa veľa rodičov bojí okamihu, keď bude musieť byť neobvyklé dieťa poslané do škôlky, je tento krok nevyhnutný, pretože iba tu môžu deti získať potrebné interakčné schopnosti v spoločnosti. Socializácia je povolená v najbežnejšom predškolskom zariadení starostlivosti o deti, ale za podmienky, že pedagógovia si budú vedomí charakteristík dieťaťa a bude ho môcť vzdelávať podľa príslušných programov.
Najmä na posilnenie pohybového aparátu sú potrebné aktívne hry, ktoré tiež stimulujú komunikáciu a rozvoj vyššej nervovej činnosti. Dieťa je zároveň nepohodlnejšie ako zdravé deti a je náchylné na zranenia, ktoré musia učitelia brať do úvahy. Alternatívne môže pomôcť cvičebná terapia.
Na zlepšenie sluchovej citlivosti použite hudobné hry a lekcie, ktorým sa rozvíja aj osobnosť a fyzická aktivita.Pretože poruchy reči sú bežné, prítomnosť kvalifikovaného logopéda v predškolskom veku je povinná.
Plnohodnotná výchova osobnosti nie je možná bez správne štruktúrovanej psychológie. Deťom s Downovým syndrómom sa odporúča, aby s ostatnými komunikovali doslova vo všetkom - aj hračky sú tu väčšinou zdieľané a nie individuálne.
Zároveň je neprijateľné aj podmienečne správne, ale príliš stereotypné správanie špecialistov - osobnosť je možné odhaliť iba pri individuálnom prístupe ku každému dieťaťu.
Školské roky
Dieťa s Downovým syndrómom môže študovať v bežnej škole - kvalifikačná úroveň vzdelania pre tieto deti zvyčajne znamená absolvovanie vzdelávacej inštitúcie tohto typu. Je potrebné poznamenať, že predbežné vzdelávanie v materskej škole veľmi pomáha takémuto dieťaťu zvyknúť si na nové podmienky, tu je však tiež nesmierne dôležité preukázať maximálne porozumenie zo strany učiteľov a spolužiakov.
Zároveň dieťa bude s najväčšou pravdepodobnosťou študovať oveľa horšieako väčšina jeho druhov. Downu nesedí na mieste, nevie rýchlo reagovať a sústrediť pozornosť, nepamätá si dobre informácie.
Ľudia, ktorí vytvoria vzdelávací program pre takéto dieťa, budú musieť vyriešiť niekoľko problémov:
- Motorika je nedostatočne rozvinutá, takže zložité, najmä malé a presné pohyby bude treba úplne vylúčiť alebo aspoň vykonať, aby neovplyvňovali známky.
- Dolu majú často určité problémy so zrakom a sluchom, takže niektoré vizuálne a zvukové informácie môžu byť pre neho aj pri všetkej túžbe neprístupné. Je však potrebné poznamenať, že vizuálna výučba má nesmierne veľkú úlohu - keď si nevie dobre predstaviť a „chytiť za behu“, „slnečné“ dieťa dobre vníma, čo videlo v akcii.
- Problémy s rečou majú hlboký duševný dosah, to znamená, že dieťa nemôže formulovať svoju myšlienku nielen nahlas, ale dokonca ani v hlave. Myslí na premýšľanie, ale v istom zmysle nevie dobre svoj rodný jazyk, takže ho nemožno súdiť podľa schopnosti ústne aj písomne vyjadrovať svoje myšlienky. Z tohto dôvodu je dosť ťažké objektívne zhodnotiť úroveň jeho vedomostí.
- Deti s Downovým syndrómom majú vážne nedostatočne rozvinutý myšlienkový proces - je pre nich dosť ťažké vyvodiť vlastné závery. Takéto dieťa potrebuje doslova všetko ukázať na prstoch, pretože samo môže iba počítať alebo prepisovať.
- Vytváranie vlastných logických reťazcov, aj tých jednoduchých, alebo abstraktného myslenia je pre také deti príliš náročné. Riešenie problému je pre nich navyše striktne viazané na konkrétne podmienky, ale už nemôžu vyvodzovať paralely a prestavovať, čím by sa podobný, stále však nie taký problém, podarilo vyriešiť.
- Pamäť je veľmi obmedzená, „slnečné“ dieťa potrebuje oveľa viac času na dôkladné zapamätanie si informácií.
- Špeciálneho študenta veľmi rozptyľujú akékoľvek cudzie javy a dokonca sa veľmi rýchlo unaví, preto je ideálne, aby ste vzdelávací proces postavili tak, aby žiadna z úloh nebola príliš dlhá a vyčerpávajúca.
- Vnímanie informácií je rozdrobené, jednotlivé fakty alebo charakteristiky javu sa považujú za navzájom nesúvisiace, čo narúša vnímanie vzorov.
- Aj sťažnosť a dobrá vôľa môžu narušiť normálne učenie detí s Downovým syndrómom! Aj keď sú takéto deti veľmi poslušné a ochotné plniť zadané úlohy a navyše sa správajú nekonfliktne, nie sú vôbec naklonené rozčuľovať sa nad svojimi vlastnými opomenutiami. To má pozitívny vplyv na ich náladu, ale úplne to zabíja akékoľvek podnety, pretože bez toho, aby bolo rozrušené a bez strachu, dieťa jednoducho nevidí zmysel v tom, aby sa snažilo a robilo lepšie.
Správny prístup však robí zázraky. Odborníci poukazujú na to, že zvláštnosti správania dieťaťa by nemali dráždiť učiteľa - dieťa nemôže za to, že je také.
Pochvala zároveň dokáže každého študenta motivovať a všeobecný pozitívny prístup napriek všetkým chybám pomáha dieťaťu nezatvárať sa a potom sa posúvať, aj keď pomaly, k finálnemu cieľu.
Rehabilitácia
Keďže spoločnosť prestala považovať deti s Downovým syndrómom za vyvrheľov, ľudia mohli jasne vidieť pôsobenie vyššie spomenutej tézy, že dobrý prístup môže aj takémuto dieťaťu umožniť dosiahnuť určité výšky. Postupne sa začali objavovať aj známe osobnosti s takouto diagnózou - nemajú také veľké mená, ale výrazne vyniknú v porovnaní s mnohými zdravými ľuďmi.
Úspech sa niekedy zaznamená aj v tých sférach činnosti, kde sa to zdalo nemožné - pády sú umelci a dokonca aj športovci (ale čo trápnosť pohybov a všeobecná slabosť?), Herci a modely (kam išla nedostatočná komunikácia?), Právnici a podnikatelia (údajne sa nemôžu učiť). a pozri celý obrázok).
Aj keď medzi Downs nie sú žiadne super známe osobnosti, je potrebné vyzdvihnúť aspoň Pabla Pinedu - ten sa mohol vysokoškolsky vzdelávať a zahral si v senzačnom celovečernom filme „Ja tiež“ (o podobných problémoch ako on), nakoniec si vybral činnosť učiteľa a osobnosti verejného života.
Musíte sa k dieťaťu správať dobre, netajiť, že je neobvyklé, ale tiež bez toho, aby sme sa na to zamerali ako na problém... Podpora a korektná výchova pacientov, výučba správania v spoločnosti a súkromného zamestnania - to je všetko, čo je potrebné.
Spoločnosť postupne začína meniť svoj postoj k takýmto deťom k vyrovnanejšiemu, takže diagnóza nie je veta, ale iba zvýšená potreba priateľského prostredia.
Ďalšie zaujímavé fakty o deťoch s Downovým syndrómom nájdete v nasledujúcom videu.
