Takéto závažné ochorenie ako hemofília sa dedí a prejavuje sa častým krvácaním a podliatinami. Prečo sa to u dieťaťa objavuje, ako ho identifikovať a je možné ho vyliečiť?
Čo je to?
Hemofília je ochorenie, pri ktorom človek často krváca po dlhú dobu.
Príčiny
Choroba sa prenáša geneticky z rodiča na dieťa. Toto ochorenie sa prejavuje hlavne u mužov, pretože je spojené s prenosom génu spojeného s chromozómom X. Ženy s týmto génovým prenosom sa stávajú nositeľkami.
U dievčat sa hemofília môže prejaviť veľmi zriedka - ak je otec chorý a matka má na túto chorobu gén. U niektorých pacientov tiež nie je zistená hemofília u príbuzných. Vedci vysvetľujú toto ochorenie génovými mutáciami.
Gén ovplyvnený hemofíliou je zodpovedný za zrážanie krvi, najmä za prítomnosť určitých látok v krvi dieťaťa, ktoré sa podieľajú na zrážaní (nazývajú sa zrážacie faktory).
Vzhľadom na to, ktorý faktor chýba, sa rozlišujú typy:
- hemofília A - najbežnejšia a spojená s absenciou faktora VIII;
- hemofília B - u tohto typu nie je v tele dieťaťa žiadny faktor IX;
- hemofília C je najvzácnejší typ, ktorý sa dnes označuje ako koagulopatia.
Príznaky všetkých týchto patológií sú rovnaké, ale zistenie typu ochorenia je pre liečbu veľmi dôležité.
Vývoj chorôb
Kvôli absencii špecifického faktora zrážania je proces poškodenia krvnej zrazeniny narušený, keď dôjde k poškodeniu ciev. Zároveň je krvácanie v hemofílii reprezentované typom hematómu, ktorý je oneskorený.
Ihneď po poškodení cievy sú krvné doštičky zodpovedné za zrážanie krvi a tvoria primárny trombus. Táto zrazenina však nedokáže úplne zastaviť krvácanie a keďže tvorba konečnej zrazeniny je nemožná kvôli nedostatku potrebných faktorov zrážania, krvácanie sa obnoví a trvá dlho.
V závislosti od závažnosti hemofílie to môže byť:
- svetlo - krvácanie sa vyskytuje iba pri traume a lekárskych manipuláciách);
- stredné - rozsiahle hematómy, choroba sa prejavuje v detstve);
- závažné - choroba sa zistí počas novorodeneckého obdobia).
Príznaky
Hlavné príznaky hemofílie u dieťaťa sú:
- Krvácajúci.
- Hematómy.
- Hemartróza
Ochorenie sa prejavuje predovšetkým nadmerným krvácaním. Pacient má pravidelne krvácanie s rôznou lokalizáciou. Charakteristickým znakom takéhoto krvácania je ich nesúlad so závažnosťou škodlivého faktora, ako aj vzhľad v priebehu času, a nie bezprostredne po poranení. V dôsledku takého krvácania počas zubných a iných lekárskych zákrokov, ako aj traumy, stráca dieťa veľa krvi. Ak začne krvácanie z ďasien alebo nosa, je ťažké zastaviť konvenčné metódy.
S miernou traumou sa u pacientov s hemofíliou vyvinú veľké hematómy. Krv v nich dlho nehustne. Tiež veľmi často sa u detí môže vytvoriť hemartróza (krvácanie do kĺbov), pri ktorej kĺb opuchne, bolí a prestane fungovať. Vo väčšine prípadov sú postihnuté kĺby kolena, lakťov a členkov.
Choroba je často sprevádzaná tráviacimi ťažkosťami. Krv môže byť prítomná v moči a výkaloch ľudí s hemofíliou.
U detí prvých mesiacov života sa choroba často prejavuje vo forme cefalohematómov - hematómy sa objavujú na hlave a môžu zaberať veľkú plochu.
Ďalším príznakom, ktorý sa vyskytuje u novorodencov, je krvácanie z pupočnej šnúry. Zároveň sa u väčšiny dojčiat nemusí hemofília vôbec prejaviť, pretože zrážanie krvi v prvých mesiacoch života zabezpečujú drobky nachádzajúce sa v materskom mlieku.
Komplikácie
Ochorenie je obzvlášť nebezpečné pri náhlom výskyte krvácania v tkanivách mozgu alebo miechy, ako aj pri krvácaní v ďalších dôležitých orgánoch. V závažných prípadoch ochorenia sa u 10% novorodencov objaví život ohrozujúce mozgové krvácanie.
Medzi komplikácie choroby tiež patrí výskyt chronickej bolesti, artropatie, kontraktúr, anémie a pseudotumorov. Hematómy môžu stlačiť tepny, nervy a črevá a spôsobiť nekrózu, poruchy citlivosti, obštrukcie a ďalšie problémy. Pri retrofaryngeálnom krvácaní sa môže dieťa udusiť.
Okrem toho je pacient s hemofíliou neustále vystavený riziku chorôb prenášaných krvou, pretože je nútený dostávať lieky z darovanej krvi.
Diagnostika
- Anomáliu je možné diagnostikovať ešte pred narodením dieťaťa.
- U novorodenca môže byť myšlienka na hemofíliu vyvolaná dlhotrvajúcim krvácaním z prestrihnutej pupočnej šnúry, ako aj výskytom hematómov.
- U starších detí môžu podozrenia spôsobiť časté krvácanie z nosa, rozsiahle modriny pri páde, dlhodobé nevstrebateľné modriny, výskyt hemartrózy vo veľkých kĺboch.
Na identifikáciu hemofílie sa dospelí pýtajú na rodinné genetické choroby, ako aj na laboratórne testy, z ktorých hlavné sú testy na zrážanie krvi.
Prvé štúdie odhalia predĺženie času zrážania krvi pri normálnych testoch na protrombín a trombín. Po nich sa uskutočňujú objasňovacie analýzy, v ktorých sa zisťuje úroveň koagulačných faktorov.
Liečba
Na liečbu hemofílie sa používa nahradenie chýbajúcich koagulačných faktorov. Injekciou sa do pacientovej krvi vstrekujú faktory, ktoré sa v ňom nevyrábajú. Lieky sú vyrobené z darovanej krvi. Pri chorobe typu A sa môže čerstvá krv transfúzovať, pretože faktor VIII sa ničí dlhodobým skladovaním. Na ošetrenie typu B možno použiť konzervovanú krv, pretože deviaty faktor sa nezničí počas skladovania darcovského materiálu.
Ak sa u dieťaťa objaví hemartróza, je podľa jeho závažnosti predpísaný odpočinok a imobilizácia, punkcia hematómu alebo chirurgická liečba.
Pravdepodobnosť dedičstva
Ak je matka zdravá a otec má hemofíliu, potom v takejto rodine budú zdravé všetky chlapčenské deti a všetky deti ženského pohlavia sa stanú nosičmi génu choroby.
Ak je otec zdravý a matka má gén pre hemofíliu, potom môžu byť synovia zdraví (ak syn dostane zdravý X chromozóm), aj chorí (ak má syn X chromozóm s génom choroby). Dcéry v takejto rodine môžu byť úplne zdravé a stať sa nositeľkami génu spôsobujúceho ochorenie.
Tipy na starostlivosť
Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, pri správnej terapii sa dá zdravie ľudí s hemofíliou udržať na uspokojivej úrovni. Všetky deti s diagnostikovanou hemofíliou sú registrované v ambulancii. Ich rodičom sa hovorí o zvláštnostiach starostlivosti o pacienta a tiež sa učia, ako poskytnúť prvú pomoc dieťaťu s krvácaním.
Je dôležité vytvoriť všetky podmienky pre normálny vývoj dieťaťa a zabrániť krvácaniu. Deti s týmto ochorením nemôžu fyzicky pracovať, preto by sa mal klásť dôraz na intelektuálnu prácu.
Nemýľte si hemofíliu s hemofilnou infekciou, ktorá sa podáva deťom v ranom veku. Ide o rôzne choroby a vakcína proti hemofílii neexistuje. Pokiaľ ide o očkovanie proti hemofílii, nie je zrušené, ale naopak sa odporúča. Injekcie chorého dieťaťa sa však môžu podať iba subkutánne.
