Stanovenie rôznych chromozomálnych patológií v počiatočných štádiách nosenia dieťaťa je veľmi dôležitá úloha. Lekári na tento účel predpisujú budúcim matkám celý rad rôznych vyšetrení a laboratórnych vyšetrení. Jedným z nich je PAPP-A.
Čo to je?
PAPP-A je veľmi dôležitý laboratórny indikátor, ktorý sa prideľuje budúcim matkám. Je zahrnutý do prvého prenatálneho skríningu. Toto spektrum výskumu je potrebné z tohto dôvodu na identifikáciu rôznych genetických patológií v najskorších štádiách ich vzniku.
Táto látka sa objavuje v krvi tehotnej ženy počas tehotenstva. Je to veľmi konkrétne. Vďaka svojej chemickej a prírodnej štruktúre je to proteín krvnej plazmy.
Prvé štyri písmená názvu tejto látky sú skratky. Anglicky hovoriaci odborníci to nazývajú Plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom. V preklade do ruštiny to znamená plazmatické bielkoviny spojené s tehotenstvom A.
Vedci sa domnievajú, že táto látka sa objavuje v krvi matky, keď sa malé embryo „implantuje“ (implantuje) do vnútornej steny maternice. To vedie k skutočnosti, že časti PAPP-A sa uvoľňujú do krvi.
Odborníci sa domnievajú, že definície pridruženého proteínu a pomer hCG sú dôležitými ukazovateľmi rôznych patologických stavov, ktoré vznikajú vo veľmi skorom období vývoja dieťaťa. Tento klinický indikátor je veľmi dôležitým testom na detekciu rôznych vrodených vývojových chýb plodu.
Chromozomálne patológie sú dosť nebezpečné. Lekári ich dlho nevedeli včas identifikovať.
V súčasnosti je možné vylúčiť nebezpečné chromozomálne a génové ochorenia aj v období vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Za týmto účelom odborníci poskytujú a analyzujú výsledky rôznych štúdií a analýz.
Postup vykonania
Na stanovenie PAPP-A budete musieť odobrať trochu žilovej krvi. Je lepšie urobiť si takúto biochemickú analýzu ráno, striktne nalačno.
Iba v niektorých prípadoch je povolených niekoľko výnimiek, keď tehotná žena nepríde do laboratória na „prázdny“ žalúdok. Takéto výnimky sa spravidla vzťahujú iba na ženy, ktoré trpia diabetes mellitus, najmä na ženy závislé od inzulínu. V takom prípade musia mať raňajky.
V predvečer návštevy laboratória by ste mali obmedziť používanie tučných a vyprážaných jedál. Môžu viesť k tomu, že výsledok analýzy bude nespoľahlivý. V takom prípade vás lekár môže požiadať o opätovné vykonanie testu a predpísanie alternatívneho testu. Večera večer pred testom by mala byť ľahká a ľahko stráviteľná.
Pred absolvovaním biochemických testov, najmä počas prvého skríningu, lekári dôrazne odporúčajú, aby budúce matky obmedzili akúkoľvek fyzickú aktivitu... Ak tehotná žena navštevuje kurzy jogy pre tehotenstvo alebo cvičí v posilňovni, potom by mali byť takéto tréningy obmedzené 3 - 5 dní pred štúdiom.
Kedy sa určuje?
Táto laboratórna štúdia sa vo väčšine prípadov vykonáva po 12 - 13 týždňoch. V niektorých situáciách sa to dá urobiť o týždeň skôr. Načasovanie určuje lekár, ktorý pozoruje budúcu matku v prenatálnej poradni.
Okrem PAPP-A sa stanovujú aj ďalšie laboratórne parametre. Jedným z nich je hCG. Jeho koncentrácia sa zvyšuje s tehotenstvom. V prvej polovici tehotenstva je jeho obsah krvi dosť vysoký. Až pôrodom sa začína postupne zmenšovať.
Špecialisti identifikujú niekoľko zvláštnych skupín žien, ktoré by mali určite podstúpiť skríningové štúdie. Patria sem budúce matky, ktoré otehotnejú po 35 rokoch.
Ženy so súvisiacimi prípadmi chromozomálnych a genetických chorôb musia tiež darovať krv na rozbor a podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie.
Tiež by ste sa nemali vyhnúť priechodu týmto komplexom štúdií u žien, u ktorých predchádzajúce tehotenstvo skončilo spontánnym potratom alebo ukončením v počiatočných štádiách. Mnoho odborníkov tiež odporúča skríning u nastávajúcich matiek, ktoré prekonali vírusové ochorenie alebo ochorenie za studena pred 10. - 12. týždňom tehotenstva.
Mnoho budúcich matiek si mylne myslí, že na identifikáciu akýchkoľvek patológií bude stačiť iba ultrazvukové vyšetrenie počas prvého prenatálneho skríningu. Nie je to vôbec tak.
Počas ultrazvukového vyšetrenia v tomto štádiu tehotenstva sa hodnotia iba základné ukazovatele a rozmery plodu. Ak výskum vykonáva nie celkom skúsený špecialista, potom môžu byť hodnoty získaných výsledkov nesprávne. V tomto prípade biochemické analýzy, vrátane stanovenia hCG a PAPP-A, pomáhajú lekárom identifikovať nebezpečné patológie už v ranom štádiu vývoja dieťaťa.
Choriový gonadotropín je veľmi dôležité, ale úplne nešpecifické kritérium. Zmena jeho koncentrácie presahujúca normu nastáva za rôznych podmienok. Nie všetky sú patológie.
Pri viacpočetných tehotenstvách sa koncentrácia hCG v krvi významne zvýši.
Normy
Pred vyhodnotením výsledkov analýzy lekár určite vezme do úvahy všetky sprievodné patológie vnútorných orgánov, ktoré má žena. Je tiež veľmi dôležité zvážiť, či budúca matka užíva nejaké lieky. Ak je PAPP-A pod alebo nad normou, potom to vyžaduje starostlivú pozornosť k žene, aby sa vylúčili nebezpečné patológie.
Vo svojej každodennej praxi používajú pôrodníci-gynekológovia často špeciálny stôl. Obsahuje hodnoty normy tejto látky.
Je to veľmi jednoduché a je celkom ľahké určiť, kedy sa PAPP-A zvyšuje alebo znižuje. Normálne hodnoty pre tento klinický indikátor sú uvedené nižšie:
Dôvody na vznik zmien
Odchýlky od normy by mali byť vždy dôvodom na cielené zváženie rizika genetických a chromozomálnych ochorení. Takéto porušenia môžu naznačovať možný vývoj Downovej choroby.
Zvýšenie tohto indikátora v krvi môže byť tiež v prípade nesprávneho nastavenia obdobia vnútromaternicového vývoja plodu. Tento stav môže byť tiež s ťažkým ochorením obličiek matky sprevádzaným rozvojom zlyhania obličiek.
Znížená hladina PAPP-A počas predpísaného obdobia tehotenstva môže byť znakom „zmrazenia“ (pozastavenia) tehotenstva. Tento stav je mimoriadne nepriaznivý, pretože môže viesť k spontánnemu potratu.
Zmena koncentrácie tejto látky v krvi môže byť dôkazom pomerne nebezpečných patológií. Jedným z nich je Syndróm Cornelia de Lange. Táto patológia je charakterizovaná vývojom génovej mutácie. Toto ochorenie sa prejavuje poruchou psychomotorickej aktivity u dieťaťa.
Je dôležité si uvedomiť, že viacpočetné tehotenstvá sú zvláštnym prípadom. V takejto situácii môže lekár zistiť obe deti v maternici do 13. týždňa tehotenstva. V tejto situácii môže byť hladina PAPP-A v krvi mierne odlišná.
Aby bolo dekódovanie testu správne, lekári odporúčajú darovať krv na stanovenie tejto látky s odstupom 3 - 4 dní po vykonanom ultrazvukovom vyšetrení. V tomto prípade je pre lekárov oveľa jednoduchšie určiť možnú patológiu. Recenzie mnohých žien, ktoré sa už stali matkami, naznačujú, že iba za týždeň podstúpili ultrazvukové vyšetrenie a absolvovali biochemické testy.
Je dôležité mať na pamäti, že iba jeden výsledok analýzy nemôže v žiadnom prípade stanoviť žiadnu diagnózu. To si bude vyžadovať povinné vykonávanie ultrazvuku, ako aj ďalších biochemických laboratórnych testov.
V niektorých prípadoch bude potrebné vymenovanie alternatívnych metód výskumu. Predpisujú sa v prípadoch, keď je potrebné vylúčiť riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi alebo genetickými abnormalitami.
Takéto štúdie môžu byť invazívne aj neinvazívne. Pomáhajú lekárom stanoviť správnu diagnózu a budúce matky si nerobia starosti s blížiacim sa pôrodom o možnosti vzniku chromozomálnej patológie u dieťaťa.
Neinvazívny prenatálny test DNA
V súčasnosti používané metódy prenatálnej diagnostiky sa zdokonaľujú. Pomocou nich je možné identifikovať rôzne závažné chromozomálne a genetické ochorenia plodu už v štádiu jeho vnútromaternicového vývoja.
Mnoho budúcich matiek je zastrašovaných invazívnymi testami. Vzrušenie je v tomto prípade celkom opodstatnené. Riziko možných komplikácií po invazívnych prenatálnych diagnostických metódach je pomerne vysoké.
Jednou z alternatívnych a prístupnejších metód, ktorá sa aktívne uplatňuje u budúcich matiek s cieľom vylúčiť podozrenie na chromozomálne ochorenia, je prenatálny neinvazívny test DNA. Jeho technika spočíva v tom, že lekári študujú genetický materiál plodu.
Vykonaním takejto štúdie je možné vylúčiť prítomnosť mnohých genetických chorôb u dieťaťa - ako je Downova choroba, Edwardsov syndróm, Patauov, Turnerov syndróm a mnoho ďalších.
Lekári, ktorí uskutočňujú túto štúdiu, pomocou špeciálnych prístrojov dokážu identifikovať oblasti mikrodelecie v genetickom aparáte dieťaťa. Tieto oblasti sú členením génov, ktoré sú charakteristické pre genetické a chromozomálne patológie.
Tento test sa môže preukázať všetkým tehotným ženám, ktoré majú podozrenie na vývoj chromozomálnych ochorení dieťaťa bez ohľadu na ich vek.
Mnoho budúcich matiek si myslí, že tento test by mali robiť iba „starorodičky“. Toto je veľká mylná predstava. V niektorých prípadoch je táto štúdia indikovaná aj pre ženy vo veku 20 - 25 rokov a dokonca aj počas prvého tehotenstva.
Tento test môžete absolvovať vo viacerých lekárskych centrách, ktoré vykonávajú takýto výskum. Termín na získanie výsledkov „po ruke“ je spravidla od 12 dní. Je dôležité si uvedomiť, že podľa amerických vedcov je presnosť tejto analýzy 99,9%. Takúto štúdiu môžete vykonať už v 9. týždni tehotenstva.
Výhody tohto testu sú početné. Tento test sa dá ľahko vykonať. Nie je to invazívne. To znamená, že bruško matky, kde sa dieťa nachádza, nie je prepichnuté. Na uskutočnenie laboratórnej štúdie stačí trochu žilovej krvi. Lekárske centrá zaoberajúce sa týmto typom výskumu môžu výsledky získané e-mailom poslať. Nevýhodou výskumu sú vysoké náklady.
Informácie o tom, čo je PAPP-A počas tehotenstva, a aké sú jeho normálne hodnoty, nájdete v nasledujúcom videu.
