Každá tehotná žena chce mať istotu, že jej dieťa je úplne zdravé. Ženy, ktoré majú dôvod pochybovať, obzvlášť potrebujú takúto dôveru. Pravdu môžete zistiť tak, že súhlasíte s amniocentézou, chorionickou biopsiou a kordocentézou. Tieto postupy však môžu byť pre dieťa životu nebezpečné. Dnes existuje bezpečnejšia alternatíva, test DOT.
Čo to je?
Test DOT je neinvazívna metóda pre prenatálnu diagnostiku DNA. Je navrhnutý tak, aby určoval pohlavie dieťaťa, ako aj možné chromozomálne patológie, ako je Downov syndróm a množstvo ďalších anomálií. Na štúdiu sa používa krv odobratá z žily tehotnej žene. Nedochádza k prepichnutiu plodového mechúra a s tým spojeným rizikám straty dieťaťa.
Podstata metódy je založená na porozumení procesov, ktoré prebiehajú v tele nastávajúcej matky počas tehotenstva. Takže v dôsledku prirodzeného odumierania niektorých buniek placenty niektoré z krvných buniek plodu vstupujú do krvi matky. Do 10. týždňa tehotenstva sa množstvo takejto voľne cirkulujúcej extracelulárnej DNA dieťaťa v krvi matky blíži k 10% z celkového množstva matky.
Od tejto chvíle môžete robiť test DOT. Vo vzorke krvi odobratej zo žily ženy je izolovaná fetálna DNA. Jeho výskum poskytuje podrobnú odpoveď na otázku, či je dieťa zdravé. Test ukazuje, či drobky v matkinom lone majú také patológie, ako sú:
- Downov syndróm;
- Edwardsov syndróm;
- Patauov syndróm;
- Klintfelterov syndróm;
- Turnerov syndróm.
Všetky tieto anomálie sa považujú za úplné a pre dieťa často smrteľné, pretože nie sú kompatibilné so životom. Výnimkou je Downov syndróm: „slnečné“ deti sú životaschopné. Ale nie každá rodina je pripravená prijať a vychovávať také dieťa. Preto je potrebný test DOT.
Je analýza presná?
Pravdivosť testu DOT je dosť vysoká. Definuje teda Edwardsov, Patauov a Downov syndróm takmer neomylne: o 99,7%. Turnerov a Klinefelterov syndróm - s pravdepodobnosťou až 90%. Pohlavie dieťaťa sa určuje už v 10. - 11. týždni s pravdepodobnosťou viac ako 99%. S rovnakou presnosťou sa určuje krvná skupina a Rh faktor dieťaťa, čo umožňuje posúdiť riziká vzniku konfliktu Rh, ak má žena Rh negatívnu krv.
Chyba je vylúčená, ak je materiál na výskum zhromaždený správne a samotný výskum je vykonávaný v súlade so všetkými prísnymi kritériami.
Indikácie
Test je možné vykonať na akejkoľvek žene, ktorú si želá. Predpokladom je jediné tehotenstvo. Ak žena nosí dvojčatá alebo trojčatá, nemôže sa zaručiť za presnosť výsledkov testu DNA. Ale toto sú všeobecné informácie a priame indikácie pre test DOT sú:
- vek matky je starší ako 35 rokov (s vekom sa zvyšuje pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít);
- zvýšené alebo vysoké riziko na základe výsledkov univerzálnych skríningov, ktoré sa vykonávajú u tehotných žien v prvom a druhom trimestri tehotenstva;
- pravdepodobnosť narodenia nezdravého dieťaťa z dôvodu nepriaznivej dedičnosti, ak už v rodine boli prípady narodenia takýchto detí;
- anamnéza potratov alebo zmeškaných tehotenstiev;
- úzko súvisiace manželstvo alebo tehotenstvo vyplývajúce z incestu.
Test sa môže vykonať aj počas tehotenstva pomocou technológií asistovanej reprodukcie (IVF), ako aj v náhradnom materstve.
Kontraindikácie
Test sa nevykonáva, ak v ženskom lone rastie viac ako jeden plod, ako aj pri sprievodných onkologických ochoreniach nastávajúcej matky. Test tiež neprinesie spoľahlivé výsledky, ak budúcej matke za posledných šesť mesiacov bola vykonaná transfúzia krvi.
Ako sa robí test
Test DOT sa vykonáva v troch jednoduchých krokoch. V stanovený deň musí žena prísť na kliniku a podrobiť sa bežnému krvnému testu. Ďalej sa izoluje DNA dieťaťa a skúma sa z nej metódou genómového sekvenovania. Konečnou fázou je dekódovanie údajov a návrh pravdepodobnosti rizika pre každé zo stanovených chromozomálnych ochorení. Tento záver sa dáva tehotnej žene.
Ako dlho trvá výskum?
Rovnako ako všetky neinvazívne prenatálne testy (NIPT) sa test DOT nerobí rýchlo. Získanie výsledkov zvyčajne trvá 10 až 12 dní. V niektorých prípadoch môžu odborníci potrebovať trochu viac času. Všetko závisí od pracovnej záťaže laboratória a postupnosti štúdií v danom zdravotníckom zariadení.
Niekedy v stanovenom čase sa špecialistom nepodarí izolovať fetálnu DNA. Žena je vyzvaná, aby znovu darovala krv pre novú štúdiu.
Klady a zápory
Nepochybnou výhodou testu DOT je, že výsledok je možné získať oveľa skôr ako pri iných diagnostických metódach. Ak urobíte test v 11. týždni tehotenstva, potom bude výsledok známy. Na porovnanie sa prvý skríning vykonáva iba medzi 11. a 13. týždňom a na jeho výsledky bude tiež potrebné počkať. Navyše presnosť testu DOT je neporovnateľne vyššia, pretože skríningová diagnostika je najbežnejším výpočtom pravdepodobnosti a nič viac.
Včasné informácie ponechávajú tehotnej žene na výber: je možné mať čas na ukončenie tehotenstva, ak sa tak rozhodne (na jej vlastnú žiadosť to možno urobiť do dvanástich týždňov tehotenstva). Ak sa test urobí neskôr, potom bude musieť žena absolvovaním invazívnej diagnostiky získať potvrdenie o výsledku neinvazívnej diagnostiky, pretože takéto testy zatiaľ nie sú podkladom pre to, aby lekári mohli zo zdravotných dôvodov vydať odporúčanie na ukončenie tehotenstva.
Ak chcete získať toto odporúčanie, musíte si ešte urobiť chorionickú biopsiu alebo amniocentézu. To je presne relatívna nevýhoda metódy.
Na druhej strane žena nepochybuje. Pokiaľ DOT test ukázal Downov syndróm u dieťaťa a žena nechce také dieťa porodiť, potom bez zbytočných obáv prejde na invazívnu diagnostiku. Presnosť testu je vysoká, ale negatívny test DOT znamená, že nie je potrebná invazívna diagnostika, dieťa je v poriadku, aj keď boli výsledky skríningového testu sklamaním. Výsledky testu DOT je ťažké interpretovať dvoma spôsobmi alebo nejednoznačne. Na záver je uvedený názov ochorenia a skutočné riziko jeho výskytu v percentách. Výsledky by mali byť zvyčajne negatívne a riziká malé.
Nikto nemá právo nútiť ženu, aby ukončila tehotenstvo, ak je dieťa choré. Môže sa rozhodnúť, že dieťa opustí, a potom budú lekári naďalej riadiť tehotenstvo, poskytnú všetky potrebné lieky a poradenskú podporu.
Ďalšou významnou nevýhodou testu DOT je, že takáto diagnostika ešte nie je široko používaná. Takéto analýzy sa vykonávajú iba v lekárskych genetických centrách, špecializovaných klinikách. Nie sú v každom malom meste, a preto si žena bude musieť nájsť najbližšiu kliniku a ísť tam na rozbor.
Počet chorôb zistených testom DOT je výrazne nižší ako počet patológií, ktoré je možné zistiť počas invazívnej diagnostiky. V zmluve s klinikou sa preto žene nevyhnutne zobrazí klauzula, v ktorej sa uvádza, že dobré výsledky nezaručujú narodenie zdravého dieťaťa.
Koľko to stojí?
V rôznych regiónoch Ruska sa cena môže líšiť. Všetko závisí od lekárskej inštitúcie. V priemere sú náklady na vykonanie testu DOT od začiatku roka 2018 29 tisíc rubľov. Najdostupnejšie ceny ponúkajú sieťové kliniky Genoanalytica a UltraMed.
Recenzie tehotných žien
Napriek skutočnosti, že sa test v Rusku používa asi 5 rokov, mnoho žien počas tehotenstva nemá o tejto diagnostickej metóde ani potuchy. Ovplyvnené nedostatkom spoľahlivých a podrobných informácií, pretože lekári sa s novým produktom neponáhľajú, a to predovšetkým preto, že môžu byť podozriví z ukladania platených lekárskych služieb. Ďalším dôvodom mlčania pôrodníkov a gynekológov je potreba vykonať invazívnu diagnostiku, ak má dieťa patológie.
Z týchto dôvodov je počet recenzií testu DOT veľmi, veľmi malý. Dostupné recenzie však umožňujú usúdiť, že štúdia je skutočne presná, aj keď dosť drahá. Ženy, ktoré našli informácie, finančné prostriedky a vykonali takýto test, boli veľmi potešené: nech je pravda akákoľvek, je to lepšie ako nevedomosť.
Možnosti testu DOT počas tehotenstva nájdete v nasledujúcom videu.
