Čo je to epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa zahŕňa obrovské množstvo kožných ochorení, ktoré sú zdedené a majú spoločný znak - pľuzgiere rôznych veľkostí a rôzneho počtu. Vytvárajú sa na koži alebo slizniciach v dôsledku akéhokoľvek, niekedy minimálneho nárazu. Akékoľvek trenie, dotyk, zmena teploty a vlhkosti vzduchu môžu proces zhoršiť.
Choroba sa môže prejaviť v rôznom veku. Dieťa ochorie ešte v brušku. Najčastejšie sa buď narodí s príznakmi choroby, alebo sa objavia skoro po narodení. Vo všetkých prípadoch je správnejšie ochorenie nazvať vrodenou epidermolýzou bullosa.
Toto je genetické ochorenie, to znamená, že sa neprenáša z chorého človeka za žiadnych okolností a žiadnym spôsobom. Dieťa ho môže dediť iba od matky a otca v čase počatia.
Koľko ľudí má epidermolysis bullosa?
Najčastejšie sa choroba zaznamenáva u detí vo veku od 1 do 5 rokov. Údaje z národného registra epidermolýzy Bullosa, ktorý sa vykonáva v Spojených štátoch amerických, naznačujú, že týmto ochorením trpí 1 z 50 000 novorodencov. Za 16 rokov svojej existencie v Spojených štátoch bolo s touto chorobou identifikovaných 3 300 ľudí.
V Európe postihuje epidermolysis bullosa 1 z 30 000 novorodencov. Najnižšia prevalencia choroby je v Japonsku, vyskytuje sa u 7,8 z 1 milióna narodených detí.
Bohužiaľ neexistujú oficiálne štatistiky o tejto chorobe v Rusku. Je známe, že v našej krajine, na Ukrajine, v Bielorusku a Kazachstane, žije viac ako 150 pacientov s epidermolysis bullosa.
Príčiny epidermolysis bullosa
Príčinou tohto závažného ochorenia sú mutácie v génoch, ktoré sú zodpovedné za syntézu štrukturálnych proteínov v koži. Výsledkom je, že jeho bunky navzájom strácajú silné väzby. Najmenší náraz zvonku prispieva k poškodeniu pokožky.
Ľudská pokožka sa skladá z niekoľkých vrstiev. Horná - epidermis je predstavovaná bunkami keratinocytov. Neustále sa rozdeľujú a ako rastú, prechádzajú z podkladových vrstiev do hornej stratum corneum a poskytujú tak obnovu pokožky a jej ochranu. Keratinocyty sú navzájom spojené špeciálnymi mostíkmi - desmozómy, z ktorých vyčnievajú bielkovinové vlákna - tonofibrily. Bunky spodných vrstiev epidermy sú tiež spojené proteínovým laminínom.
Za epidermou nasleduje vrstva zvaná dermis. Zahŕňa kolagénové, elastické a retikulárne vlákna, ktoré prestupujú početnými krvnými a lymfatickými cievami, nervami, potnými a mazovými žľazami, vlasovými folikulmi. Derma obsahuje bunky fibroblastov. Produkujú všetky vlákna zložené z vrstiev.
Dermis a epidermis sú pevne spojené vrstvou - bazálnou membránou. Obsahuje tiež kolagénové proteíny. Sú hlavnými súčasťami retenčných vlákien. Tieto vlákna pevne pripevňujú bazálnu membránu s krycou epidermou k dermis.
Štrukturálne poruchy kože sú základom rôznych klinických foriem epidermolysis bullosa, keď v dôsledku mutácie dôjde k rastu a dozrievaniu poškodených keratinocytov, k absencii alebo zníženiu zadržania a upevnenia proteínových vlákien. Možný je aj nedostatok určitých bielkovín podieľajúcich sa na štruktúre pokožky: kolagény, keratíny, laminín a ďalšie.
V dôsledku toho sa oslabia spojenia medzi vrstvami kože a jej bunkami a pri najmenšom vplyve zvonka dôjde k poškodeniu s tvorbou bublín.
Klasifikácia epidermolysis bullosa
Od vývoja technológií, ktoré umožňujú určiť štruktúru pokožky na mikroskopických úrovniach a určiť jej najmenšie štruktúry, bola epidermolysis bullosa rozdelená do 3 skupín. Neskôr bola identifikovaná ďalšia skupina choroby.
V modernej lekárskej komunite klasifikácia ochorenia pozostáva zo 4 hlavných skupín a 6 podskupín. V podskupinách sa zhromažďujú rôzne klinické formy ochorenia. Líšia sa typom dedičnosti, mikroskopickými zmenami na koži, klinickými prejavmi, závažnosťou, prognózou.
Takže epidermolysis bullosa môže byť jednoduchá, hraničná, dystrofická. Kindlerov syndróm je samostatná skupina. Jednoduchá epidermolysis bullosa zahŕňa suprabazálnu a bazálnu. Formy hraničnej epidermolysis bullosa možno lokalizovať a zovšeobecniť. Dystrofická epidermolysis bullosa je dominantná a opakujúca sa. Kindlerov syndróm nie je rozdelený do podskupín.
Pri klasifikácii sa zohľadňuje vrstva kože, kde sa tvorí močový mechúr, ako aj zmeny v bielkovinách, ktoré ju tvoria.
Prejavy epidermolysis bullosa
Pľuzgiere, erózie rôznych veľkostí na koži a slizniciach sú hlavným znakom epidermolysis bullosa. Objavujú sa kvôli zníženiu odolnosti pokožky voči rôznym vplyvom vonkajšieho prostredia. To sa často stáva pri zmene okolitej teploty, tlaku a trenia. Vzhľadom na to, že pokožka má neobvyklú štruktúru, objavujú sa bubliny, potom erózia. Ich hojenie niektorými druhmi epidermolysis bullosa môže prebiehať s tvorbou drsných jaziev.
Medzi ďalšie prejavy epidermolysis bullosa často patria zmeny farby kože, keratóza na dlaniach a chodidlách, kontraktúry malých kĺbov rúk a fúzia prstov. Menej časté sú plešatenie alebo čiastočné vypadávanie vlasov, zvýšené potenie alebo naopak ich absencia, poškodenie zubov, ťažkosti s prehĺtaním, zvracanie, zápcha, hnačky.
Jednoduchá epidermolysis bullosa
Deti s jednoduchou epidermolysis bullosa sa narodia s pľuzgiermi na koži alebo sa objavia v prvých mesiacoch ich života. Na rukách, nohách, lakťoch, kolenách, holenných kĺboch, pokožke hlavy sú vidieť pľuzgiere. V ústnej dutine je málo alebo vôbec žiadne. Blistre a erózia sú bezbolestné a rýchlo sa hoja.
Nechty sa nemenia. Ak dôjde k ich oddeleniu, musia byť obnovené. Zuby takýchto detí sú zdravé. Pľuzgiere sa hoja bez zanechania stopy. Ako dieťa rastie, bude sa ich formovať čoraz menej.
Lokalizovaná epidermolysis bullosa simplex rúk a nôh sa týka bazálnej epidermolysis bullosa simplex. Prejavuje sa to začiatkom samostatnej chôdze. Choroba môže tiež začať u dospievajúcich, keď sa začne nosiť pevná obuv a nohy sa zrania. Najčastejšie sú postihnuté. Porážka iných častí tela je menej častá. Ich počet je rôzny, od menších vyrážok až po obrovské, obmedzujúce bežný život.
Generalizovaná epidermolysis bullosa je tiež jednou z klinických foriem bazálnej epidermolysis bullosa. U detí je postihnutá zadná časť hlavy, chrbát, lakte. Ako dieťa rastie a dospieva, na rukách, nohách a miestach vystavených treniu sa objavujú bubliny.
Je tam veľa bublín. Sú umiestnené v skupinách, ktoré tvoria centrá rôznych bizarných obrysov. Postihnuté sú sliznice, nechty sa ľahko odlupujú. Často sa mení pigmentácia kože, objavuje sa hyperhidróza a hyperkeratóza dlaní a chodidiel. Je to dôležité - po poškodení pokožky nezostávajú žiadne jazvy.
Spravidla sa pri zvyšovaní teploty okolia stav pacientov s epidermolysis bullosa zhoršuje. U detí s generalizovanou formou epidermolysis bullosa má však zvýšenie teploty pozitívny vplyv na stav pokožky.
Hraničná epidermolysis bullosa
Pri hraničnej epidermolysis bullosa zmeny ovplyvňujú bazálnu membránu epidermy. Člení sa na všeobecné a lokalizované. Spoločným znakom je výskyt pľuzgierov na ktorejkoľvek časti tela s rozsiahlymi léziami. Charakteristické sú aj zmeny zubnej skloviny, stenčuje sa, na povrchu zuba sa objavujú bodové priehlbiny. Sú náchylné na zubný kaz. Hraničná epidermolysis bullosa je závažnejšia ako jednoduchá.
Generalizovaná závažná hraničná epidermolysis bullosa sa tiež nazýva „smrteľná“. Toto je smrteľné ochorenie, ktorého výsledkom je hrubé znetvorenie a zdravotné postihnutie. Dieťa sa narodí s bublinami alebo vekom ich prejavu je novorodenecké obdobie. Blistre sú často lokalizované v periorálnej oblasti.
Pokrývajú pokožku hlavy, nohy, perineum, hruď dieťaťa. Na rozdiel od iných druhov epidermolysis bullosa sa zriedka objavujú na rukách a nohách. Výnimkou sú koncové falangy prstov, na ktorých sú umiestnené nechty. Samotné doštičky sú zničené, exfoliované a navždy stratené. Vyrážka často postihuje všetky sliznice.
Erozie sa hoja velmi pomaly. Na ich mieste pokožka atrofuje, vytvárajú sa drsné jazvy. Kvôli komplikáciám sa rast detí zastaví. Nepriberajú na váhe. Takéto deti často zomierajú pred tromi rokmi na infekcie, vyčerpanie a poruchy obehu.
Generalizovaná stredne ťažká až ťažká hraničná epidermolysis bullosa sa líši od predchádzajúcej varianty miernejším priebehom. Bubliny sa môžu nachádzať aj u novorodenca, ale po zahojení sa nevytvárajú žiadne jazvy. Charakteristickým znakom tohto klinického variantu je ložiskové vypadávanie vlasov a výrazná atrofia pokožky hlavy. Takéto deti rastú a vyvíjajú sa podľa veku. Choroba to nijako neovplyvňuje.
Dystrofická epidermolysis bullosa
Táto skupina epidermolysis bullosa je rozdelená do dvoch podskupín v závislosti od typu dedičstva: autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívne. To znamená, že genetická mutácia je jednoznačne dedičná. V prvom prípade na rozvoj ochorenia stačí iba jeden mutantný gén, ktorý je u otca alebo matky dieťaťa. V druhom prípade musia byť obaja rodičia nositeľmi defektného génu, ale sami budú zdraví. Ale dieťa sa narodí už s vážnou chorobou.
Pre dominantnú dystrofickú epidermolysis bullosa je charakteristická tvorba pľuzgierov na všetkých častiach tela a slizniciach od narodenia. V niektorých klinických variantoch sa bubliny vytvárajú ešte neskôr. Sú náchylné na opakovanie, ale rýchlo sa hoja zjazvením a hypopigmentáciou. Táto forma epidermolysis bullosa nemá vplyv na rast a vývoj dieťaťa.
Recesívna dystrofická epidermolysis bullosa vedie častejšie ako iné formy ochorenia k ťažkému zdravotnému postihnutiu, hoci jeho závažnosť nemusí byť taká závažná. Blistre môžu byť umiestnené na rukách, nohách, lakťoch a kolenách alebo sa môžu rozšíriť po celom tele. Podobné zmeny sa objavujú na slizniciach. V dôsledku tvorby drsných jaziev je dieťa invalidné.
Kindlerov syndróm
Deti s Kindlerovým syndrómom sa rodia s pľuzgiermi na koži a slizniciach. Vo vyššom veku sa objavuje fotocitlivosť, pigmentácia na koži, formuje sa jazvové tkanivo a odlupujú sa nechty. Charakterizované poškodením gastrointestinálneho traktu a močových ciest.
Komplikácie epidermolysis bullosa
Vývoj komplikácií sa často vyvíja u detí trpiacich hraničnou a dystrofickou epidermolysis bullosa. Choroby týchto skupín sa vyskytujú v najagresívnejších formách.
Rozsiahle vredy a erózie na koži časom vedú k tomu, že je nahradená drsným tkanivom jazvy. Vyznačuje sa zlou citlivosťou, slabou roztiahnuteľnosťou, nedostatkom mazových a potných žliaz. Stratia sa funkcie pokožky, navyše jazvy sú tiež kozmetickou vadou, ktorá znetvoruje vzhľad.
Cicatriciálna náhrada pokožky očných viečok vedie k obmedzeniu ich pohybu. Dieťa nebude schopné úplne otvoriť alebo zavrieť oko, v dôsledku čoho môže byť zrakový orgán ponechaný bez ochrany. Tvar oka sa tiež zmení, kým nebude úplne uzavretý. V dôsledku toho sa spájajú konjunktivitída, blefaritída a ďalšie zápalové ochorenia oka. Dieťa môže dokonca stratiť zrak.
Jazvy v ústach vedú k tvorbe mikstómie. Ústa stiahnuté, zúžené. Výsledkom je, že dieťa nebude môcť do konca otvárať ústa. Proces prehĺtania a reči je narušený.
Hrubé jazvové tkanivo v oblasti kĺbov vedie k obmedzenému pohybu v nich. Dieťa sa nebude môcť úplne ohnúť a narovnať kĺb, pretože jazva sa nebude môcť úplne natiahnuť ako bežná pokožka. Kĺb často zostáva v rovnakej polohe, vyvíja sa jeho kontraktúra - stuhnutosť.
Erozia a zvlhčenie v oblasti prstov vedie k tomu, že sa spojivom prstov vytvára jazvové tkanivo. V takom prípade ruka dieťaťa navždy stratí funkciu zachytenia.
Erozie na slizniciach sa môžu tiež hojiť tvorbou jazvového tkaniva, čo vedie k zúženiu - zúženiu pažeráka, dýchacích a močových ciest, čriev. Dieťa nemôže úplne prehĺtať jedlo, rozprávať, dýchať, močiť, preto bude chudnúť až do kachexie, často trpí zápalovými ochoreniami pľúc a obličiek. Bude narušené vstrebávanie potravy v črevách. To ešte viac zhorší stav dieťaťa.
Vredy a erózie na koži sú vstupnou bránou k rôznym infekčným agensom. Preto pri nedodržaní pravidiel obliekania môže dôjsť k hnisavému zápalu kože a niekedy k systémovej otrave krvi - sepse.
Ľudia s epidermolysis bullosa sú vystavení vysokému riziku vzniku rakoviny kože z dlaždicových buniek.
Očakávaná dĺžka života s epidermolysis bullosa
Životnosť detí motýľov závisí od formy ochorenia. Najpriaznivejšia prognóza pre deti trpiace jednoduchou epidermolysis bullosa. Môžu dokonca plnohodnotne žiť a učiť sa. Existuje možnosť, že ochorenie s vekom všeobecne ustúpi.
Generalizovaná hraničná epidermolysis bullosa je charakterizovaná najťažším priebehom. Deti s touto formou ochorenia sa niekedy nedožijú až troch rokov v dôsledku vývoja komplikácií nezlučiteľných so životom.
Pri iných formách ochorenia sa vo väčšine prípadov vyvíja ťažké zdravotné postihnutie. Ale deti majú stále šancu žiť dlhý život s náležitým dohľadom a starostlivosťou.
Diagnóza epidermolysis bullosa
Diagnózu epidermolysis bullosa nie je možné vždy stanoviť iba na základe sťažností. Na potvrdenie alebo vyvrátenie je na veľkých klinikách potrebná komplexná laboratórna diagnostika. Vyžaduje sa tiež genetická analýza.
Biopsia kože je povinná, vždy z čerstvého močového mechúra. Kus pokožky by mal byť okamžite zmrazený v tekutom dusíku alebo namočený vo fyziologickom roztoku. Na dlhodobé skladovanie sa kúsok kože vloží do špeciálneho transportného média. Biologická vzorka sa skúma pomocou špeciálnych výkonných mikroskopov so spracovaním kontrastnej látky. Je možné určiť abnormality v štruktúre kože a zistiť nedostatok určitých bielkovinových zložiek.
Pred narodením dieťaťa hrá dôležitú úlohu genetická analýza. Neovplyvňuje liečbu, ale vyžaduje ju rodina, kde sa už vychováva dieťa s epidermolysis bullosa a kde sa plánuje druhé tehotenstvo.
Princípy liečby epidermolysis bullosa
V modernom svete sa epidermolysis bullosa považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Liečba a preventívne opatrenia by mali zabrániť traumatizácii kože.K tomu potrebuje pokožka „detí motýľov“ správnu starostlivosť. Pre pohodlie mladých pacientov je dôležité eliminovať svrbenie a bolesť.
Aby sa zabránilo život ohrozujúcim komplikáciám, je potrebné včas riešiť kožné infekcie. Ak sa objavia komplikácie z tráviaceho systému a kĺbov, musíte ich včas napraviť. Rodičia detí motýľov by mali byť vyškolení, aby sa o nich čo najskôr starali. Pre neho sa používajú špeciálne mäkké omietky, obväzy, masti so striebrom, antiseptiká.
Veľké bubliny zvyčajne jemne prasknú. Na výslednú eróziu sa aplikuje potrebné činidlo. Potom sa rana uzavrie obväzom. Používajú špecializované atraumatické obväzy, ktoré obsahujú sorbent, antiseptické, regeneračné a antimikrobiálne látky.
Boli tiež vyvinuté špeciálne hydrogélové a hydrokoloidné filmy. Pokrývajú eróziu a vredy, čím zabraňujú vysychaniu. Môžu sa použiť kolagénové špongie. Môžu sa pevne prilepiť na ranu a samy sa oddeliť, ak veľmi zmokne alebo sa úplne zahojí.
Na vrchu sa aplikuje druhý obväz. Vďaka nej bude lekársky obväz dobre zafixovaný a bude pevne sedieť na svojom mieste. Fixačný obväz by nemal silno tlačiť na pokožku a mal by byť priviazaný k pevnému uzlu, aby sa pokožka ešte viac nezranila. Aby sa zabránilo komplikáciám, sú potrebné samostatné obväzy pre každý prst dieťaťa. Končatina počas obväzu by nemala byť ohnutá alebo ohnutá. Obliekanie dieťaťa s ťažkými klinickými variantmi epidermolysis bullosa môže trvať 1 - 2 hodiny.
Dieťa trpiace epidermolysis bullosa by malo byť sledované mnohými odborníkmi a pravidelne vyšetrované dermatológom, pediatrom, gastroenterológom, otolaryngológom, chirurgom. V prípade potreby sú potrebné konzultácie s hrudným a plastickým chirurgom.
V niektorých prípadoch by sa malo antibiotikum podať injekčne. Dieťa by malo prijímať všetky potrebné živiny a vitamíny spolu s jedlom. Deťom sú pridelené špecializované zmesi s vysokým obsahom bielkovín. Ak z dôvodu komplikácií nemôže dieťa jedlo normálne prehltnúť, môže sa nainštalovať gastrostómia.
Na pomoc matkám a otcom zvláštnych detí bol vytvorený fond „deti motýľov“. Pomáha pri liečbe a rehabilitácii detí trpiacich epidermolysis bullosa, nakupuje pre ne lieky. Ak je potrebná psychologická a právna pomoc, bude sa poskytovať aj vďaka fondu. Jej odborníci tiež pomáhajú lekárom, ktorí sa stretávajú s chorobami.
Záver
Epidermolysis bullosa je vážne a bohužiaľ nevyliečiteľné ochorenie. Všetky liečebné činnosti sú iba paliatívne. Ale pomocou správne a včas zahájenej terapie môžete výrazne zmierniť utrpenie dieťaťa a dať mu šancu na dlhý život.
