Hirschsprungova choroba u detí nie je taká častá, ale veľmi vážna, a preto je zmätok rodičov, ktorí počujú takúto diagnózu, celkom pochopiteľný. Názov choroby väčšina mamičiek a otcov ani nepočuje, a preto existuje okolo tejto choroby viac otázok ako odpovedí.
Čo to je?
Hirschsprungova choroba dostala svoje meno podľa priezviska pediatra Haralda Hirschsprunga, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal po smrti dvoch svojich mladých pacientov na ťažkú chronickú zápchu. Táto choroba má tiež iné mená - aganglióza hrubého čreva alebo vrodený megakolón.
Je potrebné poznamenať, že choroba je vrodená anomália vo vývoji hrubého čreva, pri ktorej je defekácia mimoriadne náročná z dôvodu narušenia inervácie (nervové spojenia alebo nervová štruktúra) v jednej z častí hrubého čreva, častejšie v dolných. V dôsledku toho, že je nervová aktivita v tomto oddelení narušená, vyvíja sa pokles peristaltiky až do úplnej absencie a v častiach čreva nad postihnutou zónou, ukladanie veľkého množstva výkalov.
Podľa WHO sa Hirschsprungova choroba v detstve vyskytuje u jedného z 5 000 novorodencov. Existujú ďalšie údaje, ktoré naznačujú, že choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1: 2000 novorodencov. Chlapci sú náchylnejší na vrodené choroby - na jedno choré dievča pripadajú štyria malí predstavitelia silnejšieho pohlavia.
U 9 z 10 detí sa podľa štatistík zistí vrodený megakolón pred dosiahnutím veku 10 rokov. Takmer v každom treťom prípade je vývojová anomália hrubého čreva sprevádzaná niektorými ďalšími malformáciami a každé desiate dieťa s takouto anomáliou má Downov syndróm.
Prečo sa to deje?
Porucha je vždy vrodená, ale dôvody, ktoré ju spôsobujú, sú stále predmetom skúmania lekárov a vedcov. Dnes sa odborníci domnievajú, že na vznik anomálie má vplyv niekoľko faktorov naraz, z ktorých hlavným je poškodenie viacerých génov naraz, ktoré sú v skutočnosti zodpovedné za to, ako správne a včas sa vytvoria neurálne štruktúry stien hrubého čreva. V genetike je všetko veľmi komplikované a pre rodičov môže byť ťažké pochopiť, prečo mali zdravé dieťa choré. Skúsme to však vysvetliť.
Dedičný faktor. Približne každé piate dieťa s vrodeným megakolónom má rodinný genetický vplyv. Počas počatia sa vytvorí mutačný proces v génoch RET, GDNF, EDN3, ENDRB. V 7. - 12. týždni tehotenstva, keď plod dokončí tvorbu nervových buniek v stenách vnútorných orgánov, uvedené postihnuté gény nemôžu zabezpečiť prechod zárodočných neuroblastových buniek (z ktorých sa tvoria neuróny) na požadované miesto. V asi 11-12% prípadov genetika zistí aberácie (nevysvetliteľné chyby) v chromozómoch. A u každého piateho dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou anomália úzko súvisí s niektorým dedičným syndrómom.
Anomálie na úrovni vnútromaternicového vývoja. Vznikajú u detí, ktoré mali v čase počatia zdravé vyššie uvedené gény, ale problém a chyba nastali v procese embryogenézy. Dôvodom môže byť vírusová infekcia, chrípka, ktorú matka utrpela v ranom štádiu tehotenstva, vplyv vysokých dávok rádioaktívneho žiarenia na telo tehotnej ženy v tomto období, kontakt ženy v počiatočných štádiách s látkami, ktoré môžu spôsobiť genetické mutácie plodu. Zároveň bola narušená distribúcia zárodočných buniek - neuroblastov.
Lekári sledovali štatistiku a s istotou tvrdia, že pravdepodobnosť výskytu Hirschsprungovej choroby u detí sa zvyšuje, ak tehotná žena trpí rôznymi pôrodníckymi patológiami, gynekologickými ochoreniami, ako aj gestózou, diabetes mellitus, hypertenziou, srdcovým zlyhaním alebo niektorými srdcovými chorobami.
Je to obdobie od 7 do 12 týždňov tehotenstva, ktoré sa považuje za rozhodujúce z hľadiska pravdepodobnosti poruchy tvorby nervových štruktúr stien hrubého čreva plodu. V tomto období sa položili takzvané Meissnerove nervové plexusy, ktoré sa nachádzajú u zdravých ľudí vo vrstve hrubého čreva pod sliznicou. V rovnakom období dochádza k tvorbe uzlín a plexusov nervov nazývaných Auenbachov plexus, ktorý sa nachádza vo svalovej vrstve čreva.
Pretože embryonálne neuroblasty nedorazia na správne miesto včas alebo v nedostatočnom množstve, vznikajú tam nervové zakončenia s chybami - buď s ich jednotlivými fragmentami, alebo s nevyvinutou slabou a nepravidelnou sieťou. Táto oblasť bez normálneho nervového zásobenia sa nedokáže vyrovnať s hlavnou úlohou hrubého čreva - odstránením obsahu zvonka. Preto dochádza k neustálej zápche a potom sa začnú rozširovať vyššie črevné časti.
Klasifikácia a typy patológie
Lekári budú hovoriť o type a type ochorenia u novorodenca, dieťaťa alebo staršieho dieťaťa na základe anatomických a klinických znakov anomálie u konkrétneho dieťaťa.
Hlavným kritériom je dĺžka postihnutej črevnej oblasti.
Najbežnejším prípadom je rektosigmoidálna forma. Nachádza sa u 65-75% pacientov. V každom štvrtom prípade sa objaví rektálna forma ochorenia. Iba v 3% prípadov sa zistí subtotálna forma, v 1,5% prípadov má lézia segmentový charakter. Celková forma, v ktorej je postihnuté celé hrubé črevo a je zbavená nervovej podpory, sa vyskytuje v 0,5% prípadov.
Ako už bolo uvedené, horné časti sa rozširujú v dôsledku neustáleho hromadenia fekálnych hmôt a v závislosti od presného miesta patologickej expanzie sa k konkrétnej diagnóze pridávajú také označenia miesta expanzie ako megarectum, megasigma, subototálny a celkový megakolón atď.
Kombinácia príznakov a prejavov vývojových abnormalít umožňuje lekárom identifikovať niekoľko druhov ochorení.
- Typické dieťa - vyskytuje sa v 90-95% prípadov. Vyvíja sa rýchlo, je sprevádzaný veľmi častou zápchou, keď bez vonkajšej pomoci dieťa prakticky nedokáže vyprázdniť črevá, rýchlo sa objavia prvé príznaky črevnej obštrukcie.
- Ležiace dieťa - prvýkrát sa objaví po kojeneckom veku. Zvyčajne je to spôsobené tým, že je ovplyvnená malá oblasť čreva, a preto sa klinický obraz vyvíja pomaly, predĺžene.
- Skryté - prvýkrát sa bolestivá zápcha stáva problémom bližšie k adolescentnému obdobiu vývoja dieťaťa. Črevná obštrukcia sa rýchlo zvyšuje.
Rozlišujú sa tiež kompenzované, subkompenzované a dekompenzované formy ochorenia. Ak sa telu podarí problém čiastočne vyrovnať, môže sa dieťa v priebehu rokov vyprázdňovať, postupne však bude náchylné na zápchu, ktorej trvanie sa môže pohybovať od 3 dní do týždňa. Pri subkompenzovanej Hirschsprungovej chorobe je dieťa schopné pohybu čriev, ale iba za použitia klystíru alebo preháňadla. Bez nich, zápcha.
V stave dekompenzácie sa dieťa nekaká a nepociťuje ani nutkanie na tento prirodzený očistný proces. Zhrubnutie stolice v črevách sa stáva kamenným a nepomáhajú ani preháňadlá a klystíry.
Príznaky a znaky
Závisí to od toho, ako veľmi je ovplyvnené hrubé črevo, keď bude možné určiť prvé príznaky patológie u dieťaťa. V prevažnej väčšine prípadov sa anomália určuje po narodení, nie je však vylúčený latentný priebeh s menšími príznakmi, ktorý umožní diagnostikovať Hirschsprungovu chorobu až v škole, dospievaní alebo neskôr.
Prejavuje sa inervácia hrubého čreva chronická zápcha. Ak má dieťa nutkanie vyprázdňovať črevá, ale nedokáže to, nehovoríme o vrodenej anomálii. S vrodeným megakolónom dieťa zvyčajne nepociťuje nutkanie vyprázdniť črevá. Takmer polovica detí s touto diagnózou trpí nadúvaním a bolesťami brucha spojenými s hromadením výkalov a rozširovaním horných čriev.
Dlhá prítomnosť anomálie tvorí zjavnú asymetriu brucha. Na bruchu voľným okom sú viditeľné modré žilky. Dlhý priebeh ochorenia vedie u dieťaťa k anémii, jeho pokožka je bledá, trpí častými závratmi, rýchlo sa unaví. V dôsledku hromadenia výkalov môžu byť príznaky intoxikácie, ktoré sa prejavujú bolesťami hlavy, nevoľnosťou a niekedy aj zvracaním.
Rôzne stupne majú rôzne vlastnosti.
- Kompenzované - zápcha u novorodencov, ktorá sa zhoršuje zavedením doplnkových potravín. Ak rodičia sledujú frekvenciu stolice, včas podávajú klystíry, potom nie je narušený všeobecný stav dieťaťa. Na druhom stupni začína trpieť apetít dieťaťa.
- Subkompenzované - zápcha sa stáva častejšou, bez klystíru je takmer nemožné vyprázdniť črevá, ale pri adekvátnej liečbe má patológia všetky šance prejsť do kompenzovanej formy. Príznaky Hirschsprungovej choroby rastú pomaly a postupne.
- Dekompenzované - Príznaky sa hromadia veľmi rýchlo. Na prvom stupni je badateľný akútny priebeh - dieťa má zhoršené vylučovanie plynov, nedochádza k vyprázdňovaniu, bruško je opuchnuté ako „žaba“. V druhom stupni sa choroba stáva chronickou.
Zaujímavý detail: vrodený megakolón sa často nachádza u detí, ktoré majú heterochromiu od narodenia - inú farbu dúhovky orgánov videnia.
Aké je nebezpečenstvo?
Aganglióza hrubého čreva je nebezpečná, pretože sú narušené tráviace procesy chorého dieťaťa, živiny sa vstrebávajú menej, ako je potrebné, a keďže k tomu všetkému dochádza na pozadí zníženia chuti do jedla, je možné, že sa dieťa stane hypotrofickým alebo začne trpieť extrémnym vyčerpaním - kachexiou.
Deti s takouto vrodenou vývojovou chybou rastú pomaly, zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo výške a hmotnosti a často trpia dysbiózou, zápalom črevných slizníc.
Najnebezpečnejšou komplikáciou je vývoj črevnej obštrukcie, ako aj tvorba dekubitov črevných stien s fekálnymi kameňmi v rozpore s celistvosťou samotného čreva. Je nebezpečný pri zápale pobrušnice a sepse.
Diagnostika
Lekár môže navrhnúť, aby malo dieťa črevnú agangliózu na základe sťažností rodičov na časté nadúvanie, ťažkosti s defekáciou a zápchu. Keď sa zdravotnícky pracovník dotkne prstami na bruchu, vykonajú sa dva testy - test „nádor“ a test „príznaky hliny“. V prvom prípade lekár objaví plomby pri digitálnom vyšetrení brucha, v druhom príznaky stlačenia hrubého čreva. V takom prípade je dieťa odoslané na vyšetrenie, ktoré je určené na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Obsahuje:
- Röntgen hrubého čreva naplnený kontrastnou látkou;
- endoskopia konečníka a sigmoidného hrubého čreva;
- cytomorfológia podľa Swensona - histologické vyšetrenie tkanivových vzoriek konečníka a hrubého čreva;
- rozchody.
Pri analýze krvi dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou sa zvyčajne nachádzajú zvýšené leukocyty, ESR a toxické zmeny neutrofilov.
Vyšetrenie a diagnostika sa vykonávajú proktológovia, chirurgovia, špecialisti na infekčné choroby, pediatri.
Liečba a prognóza
Dieťaťu s touto diagnózou sa zvyčajne odporúča chirurgický zákrok. A rodičia by mali pochopiť, že ak to lekári odporúčajú urobiť, je lepšie neodmietnuť to, pretože Hirschsprungovu chorobu nemožno konzervatívne liečiť ľudovými metódami. Počas operácie bude možné obnoviť črevnú priechodnosť, ako aj odstrániť postihnutú oblasť, čo vytvára toľko ťažkostí v práci celého čreva.
Existujú dva typy operácií - jednostupňová a dvojstupňová. Aby sme pochopili, ktorý z nich odporučiť, lekár zohľadňuje vek dieťaťa, stupeň poškodenia čreva, dĺžku inervovanej oblasti.
Jednostupňová operácia sa zvyčajne vykonáva s kompenzovaným ochorením a ľahkým poškodením čreva. Jednoducho odstráňte postihnuté miesto, vytvorte anastomózu. Táto metóda je menej traumatizujúca, súdiac podľa recenzií lekárov a pacientov.
U detí s ochorením v štádiu subkompenzácie a dekompenzácie sa vykonáva dvojstupňová operácia s postihnutými oblasťami hrubého čreva. Prvá etapa spočíva v odstránení postihnutej oblasti a vytvorení dočasnej kolostómie. V druhom štádiu sa z neho vytvorí anastomóza.
Núdzovú operáciu pre dieťa je možné vykonať v prípade črevnej obštrukcie, preležanín stien, porušenia celistvosti črevných stien.
Je dosť ťažké niečo predvídať koniec koncov, všetko závisí od toho, ako skoro bolo dieťaťu diagnostikovaná vrodená anomália vývoja, k akému typu patrí, či boli všetky klinické odporúčania dodržané včas. Pri skorej prevádzke sú prognózy priaznivé. Ak sa dieťa nelieči, pravdepodobnosť úmrtia dieťaťa sa odhaduje na 80%.
Ak sa od operácie upustí a vytvorí sa následná prekážka, je možné, že po operácii dostane dieťa zdravotné postihnutie, ale aj tu je všetko individuálne a závisí od objemu chirurgického zákroku.
Prečítajte si viac o chorobe v nasledujúcom videu.
