Ak majú deti diagnostikovanú duševnú poruchu, je to vždy zlé, ale otázka je ešte desivejšia: desivá, ale známa definícia (napríklad schizofrénia alebo autizmus) alebo neznáme pojmy, ako napríklad Rettov syndróm. Len málo z nešpecialistov má jasnú predstavu o tom, čo to je, a koniec koncov, liečba (alebo aspoň zmiernenie utrpenia) malého pacienta trpiaceho duševnou poruchou je možná iba s úplným pochopením problému.
Charakteristika choroby
Moderná veda vie o Rettovom syndróme pomerne málo, pretože sa dlho považovala za obyčajnú demenciu a neskúmala sa ako niečo samostatné. Prvýkrát sa v mysli rakúskeho pediatra Andreasa Retta objavila v roku 1954 myšlienka, že niektoré neobvyklé príznaky klasickej demencie umožňujú vyčleniť špeciálne ochorenie. Viac ako desať rokov sa snažil nezávisle nájsť potvrdenie svojej vlastnej teórie, čo sa mu podarilo, svetová lekárska komunita však existenciu otvoreného syndrómu všeobecne uznala až v 80. rokoch minulého storočia.
Vážny výskum v tomto priemysle sa začal až na prelome tisícročí, čo neumožňuje odborníkom mať dostatočnú batožinu potrebných znalostí.
Rettov syndróm sa dnes označuje ako geneticky podmienená progresívna degradácia centrálneho nervového systému, ktorá ovplyvňuje rast a funkciu mozgu a pohybového aparátu. Deti s týmto syndrómom sú nepoučiteľné, nemôžu sa ani samostatne pohybovať. Toto ochorenie je zriedkavé, vyskytuje sa približne raz za 10 - 15 000 detí a absolútnu väčšinu rizikovej skupiny tvoria dievčatá, ale za celú dobu bolo zaznamenaných iba niekoľko prípadov vývoja syndrómu u chlapcov.
Vzhľadom na krátke trvanie štúdie o chorobe nemôže nikto s istotou povedať, koľko rokov také deti žijú, vedci však prišli na to, že chlapci, ktorí takouto diagnózou trpia tisíckrát menej často ako dievčatá, s ňou neprežijú.
Jasné príznaky choroby sú badateľné už v najskorších štádiách života - deti už majú príznaky, ktoré sa časom zhoršujú a do štyroch rokov sa vývoj tela úplne zastaví.
V súčasnosti sa choroba považuje za nevyliečiteľnú, ale utrpenie dieťaťa sa dá zmierniť a medzitým sa vedci z celého sveta naďalej snažia nájsť účinné spôsoby, ako poraziť Rettov syndróm.
Príčiny výskytu
Presné príčiny Rettovho syndrómu sú stále predmetom diskusií, preto je možné uviesť ako príklady niekoľko najbežnejších teórií. Všetky sú teraz testované rôznymi štúdiami a je dobré, že lekári aspoň zistili rozdiel od demencie a teraz sa uberajú správnym smerom.
Najčastejšie odborníci poukazujú na genetický pôvod choroby: hovoria, že ochorenie je spôsobené génovou mutáciou. Táto odchýlka sa vyvíja v rozsahu patológie aj vo fáze tehotenstva, preto sú následky viditeľné už v počiatočných štádiách života.
Je naznačené, že zvýšený počet krvných väzieb v rodokmeni určite ovplyvňuje pravdepodobnosť vzniku Rettovho syndrómu a percento takýchto spojení je v porovnaní s normou iba vysoké - 2,5% namiesto 0,5%. V prospech takých faktorov, ako sú príčiny nástupu patológie, hovoria aj výrazné ložiská chorobnosti - zvyčajne ide o malé, skôr izolované dediny od sveta, kde sú dosť pravdepodobné sexuálne vzťahy medzi členmi tej istej rodiny.
Ďalšia skupina výskumníkov poukazuje na abnormality v chromozóme X - krehkosť jednej z častí jej krátkeho ramena.
Je dokázané, že niekedy sa takáto anomália skutočne pozoruje, ale vedcom sa zatiaľ nepodarilo nájsť presné miesto zodpovedné za vývoj patológie a vytvoriť určitý model, ktorý umožňuje presadiť 100% vzťah medzi príčinou a následkom.
Existuje tretia (menej známa) teória, podľa ktorej môže byť Rettov syndróm dôsledok metabolických abnormalít - narušený metabolizmus spôsobený mitochondriálnou dysfunkciou.
Je potrebné poznamenať, že všetci pacienti s týmto ochorením majú zvýšené hladiny dvoch kyselín v krvi - pyrohroznovej a mliečnejsú tiež zrejmé patológie lymfocytov a myocytov. Toto je však zatiaľ iba postreh a odborníci teraz nevedia povedať, či je to príčina Rettovho syndrómu alebo jeho následok.
Príznaky a syndrómy
Existuje niekoľko znakov, pomocou ktorých možno určiť, že dieťa má Rettov syndróm - používajú ich lekári, ale môžu im venovať pozornosť aj rodičia dieťaťa, ktorého správanie sa javí ako podozrivé.
Aj keď sa všeobecne uznáva, že deti sa už narodili choré, v prvých mesiacoch života si to ťažko nejako všimnúť. Novorodenec vyzerá úplne zdravo, z akýchkoľvek bolestivých znakov možno rozlíšiť iba miernu letargiu svalového tkaniva, nízku telesnú teplotu a celkovú bledosť, tieto príznaky však môžu byť jemné a ich samotná prítomnosť môže naznačovať Rettov syndróm aj obyčajné pľúca. nádcha.
Pretože Rettov syndróm je spomalenie a následné zastavenie vývoja, alarmujúce príznaky sa dajú spozorovať už vo veku 4 - 6 mesiacov, keď dieťa začne zaostávať za rovesníkmi v tak dôležitých ukazovateľoch vývoja, ako je schopnosť samostatného plazenia a prevrátenia. Toto oneskorenie môže byť opäť spôsobené mnohými faktormi, vždy si však vyžaduje zvýšenú pozornosť lekárov. Postupne sa (v porovnaní so zvyškom tela) objavuje pomalý rast hlavy.
Existujú aj príznaky, ktoré sú charakteristické výlučne pre toto ochorenie - alebo nie sú typické v tejto konkrétnej kombinácii pre iné choroby:
- Špeciálna manipulácia rukou. Degradácia pri Rettovom syndróme je dosť hlboká - dievča, ktoré ním trpí, postupne stráca schopnosť držať predmety v rukách, aj keď to predtým robila sebavedome. Pohyby ruky však úplne nezmiznú - stávajú sa neobvyklými.
Pre toto ochorenie sú charakteristické opakujúce sa pohyby, ktoré pripomínajú umývanie rúk, ako aj tlieskanie rukami a po tele, prstovanie.
- Nezáujem o učenie. Zdravé dieťa je veľmi zvedavé a snaží sa spoznávať svet akýmikoľvek dostupnými prostriedkami, zatiaľ čo dievča s Rettovým syndrómom sa vyznačuje ľahostajnosťou k okolitému svetu a ťažkou mentálnou retardáciou. Dieťa niekedy dokáže začať rozlišovať medzi dospelými a dokonca dokáže rozprávať, ale tieto úspechy čoskoro zmiznú.
- Veľmi nápadná disproporcia hlavy (vo vzťahu k zvyšku tela).
- Záchvaty, často sprevádzané vyžmýkaním rúk - s ostrým prechodom od odlúčenia a bez emócií k hlasnému kriku; možné sú aj epileptické záchvaty.
- Rýchlo progresívna skolióza... Pretože degradácia nervového systému má mimoriadne negatívny vplyv na svalový tonus, držanie tela chorého dievčaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje a nadobúda zreteľne patologické formy.
Chronológia vývoja
U každého malého pacienta sa vyvinie Rettov syndróm individuálne, napriek tomu umožňuje špecialistom identifikovať určité fázy jeho vývoja:
- Prvé štádium. Začína sa prvými príznakmi, zaznamenanými vo veku asi 4 mesiacov, a trvá až 1 - 2 roky, má vzhľad postupnej stagnácie vývoja. Je zrejmé, že hlava a končatiny rastú pomalšie ako telo ako celok, svaly sú tiež neprirodzene uvoľnené. Dieťa sa spočiatku príliš aktívne nezaujíma o prostredie, potom ani nereaguje na pokus zaujať ho zaujímavou hrou.
- Druhá etapa. Časový rámec - vek od 1 do 2 rokov. Ak sa dieťa už začalo trochu učiť chodiť a rozprávať, tieto zručnosti sa postupne strácajú, ale objavujú sa vyššie uvedené charakteristické pohyby. V tomto štádiu je zvyčajne konečne diagnostikovaný Rettov syndróm, preto sa väčšina charakteristických znakov ochorenia týka práve druhého štádia. Choré dieťa vykazuje neprimeranú úzkosť a nespí dobre, sú problémy s dýchaním. Pravdepodobné sú pravidelné záchvaty zúfalého kriku, možné sú epileptické záchvaty. V tomto štádiu nemá liečba zameraná na elimináciu príznakov žiadny účinok.
Kvôli odmietnutiu vnímať svet okolo pacienta s Rettovým syndrómom sa často mylne stanovujú ďalšie diagnózy - zvyčajne autizmus alebo encefalitída.
- Tretia etapa. Trvá asi asi desať rokov, vyznačuje sa stabilnejším stavom, existujú dokonca minimálne známky zlepšenia - dievča teraz spí lepšie, plače menej a všeobecne sa zdá byť oveľa pokojnejšie, niekedy je možný aj emocionálny kontakt s rodičmi. Motorická aktivita však klesá ešte viac a je nahradená otupenosťou, ktorá sa zriedi iba častými kŕčmi. Mentálna retardácia sa hodnotí ako závažná.
- Fáza štyri. Po desiatich rokoch dochádza k takmer úplnému zničeniu motorických schopností - pacient sa zvyčajne ukáže ako úplne alebo takmer úplne imobilizovaný. Neschopnosť samostatného pohybu sa ďalej zhoršuje extrémnymi formami skoliózy a zlým zásobovaním končatín krvou. Zároveň sa znižuje počet záchvatov, pacient vo všeobecnosti môže udržiavať emocionálny kontakt s dospelými. V puberte nie sú žiadne významné abnormality. Neexistuje tiež žiadna súvislosť s dĺžkou života - existujú čiastkové informácie o tom, že človek môže v tomto štáte žiť desiatky rokov.
Špecifickosť diagnózy
Prvým stupňom diagnostiky Rettovho syndrómu je sledovanie pacienta, či sa u neho nevyskytujú príznaky charakteristické pre vyššie popísanú chorobu. Ak sa potvrdia aspoň čiastočne, môže byť dieťa odoslané na hlbšie hardvérové vyšetrenie: urobí sa počítačová tomografia mozgu, elektroencefalogram a ultrazvukové vyšetrenie.
Osobitný problém je v tom Rettov syndróm je veľmi často zamieňaný s autizmom - je to spôsobené jednak podobnosťou symptómov v počiatočných štádiách vývoja, jednak nie príliš veľkou popularitou choroby, o ktorej teraz uvažujeme. Vedci zaoberajúci sa problémom upozorňujú na skutočnosť, že prvé príznaky autizmu sa pozorujú už v prvých týždňoch života, zatiaľ čo pacienti s Rettovým syndrómom v prvých mesiacoch vyzerajú úplne zdravo.
Autisti manipulujú s okolitými objektmi, ich pohyby nevyzerajú nijako trápne, ale deti trpiace Rettovým syndrómom sú veľmi pohybovo obmedzené, horšie sa im dýcha, majú malú hlavu a sklon k epileptickým záchvatom.
Je dôležité správne rozlíšiť Rettov syndróm od autizmu, aby sa účinnejšie zvládli jeho prejavy a ešte viac sa nezhoršil stav malého pacienta.
Vlastnosti liečby
Pretože ochorenie je vyvolané poruchami na genetickej a molekulárnej úrovni, moderná medicína nedokáže úplne vyliečiť tých, ktorí trpia Rettovým syndrómom. Existuje však súbor opatrení a prostriedkov zameraných na aspoň čiastočné zlepšenie stavu pacienta.
Hlavným (a v počiatočných štádiách - jediným) spôsobom riešenia tejto choroby je liečba drogami.
To blokovať epileptické záchvaty, takýmto deťom je predpísaný „karbamazelín“ alebo akékoľvek iné silné antikonvulzíva. Na zabezpečenie stabilného spánkového režimu sa používa liek "Melatonín".
Aj ordinujú lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a stimulujú činnosť mozgu - úplne nezachránia pred degradáciou, ale pomôžu spomaliť a znížiť jej výraznosť. Lekári niekedy odporúčajú aj lamotrigín, nový liek, ktorý obmedzuje prienik monosodnej soli do mozgovomiechového moku.
Vedci poznamenali, že takáto penetrácia je zvýšená u pacientov s Rettovým syndrómom, ale zatiaľ nemôžu s istotou povedať, či je to príčina alebo následok choroby (a či taký účinok lieku nejako ovplyvňuje stav pacienta).
Nielen lieky však môžu spomaliť vývoj Rettovho syndrómu. Lekári to tvrdia správna strava tiež dáva pozitívny výsledok; na dosiahnutie tohto cieľa je potrebné v strave zvýšiť obsah vlákniny, vitamínov a potravín s vysokým obsahom kalórií, pretože všetky tieto prvky sú životne dôležité pre vývoj každého ľudského tela. Odporúča sa kŕmiť choré dieťa častejšie - možno aspoň časť zvýšených dávok jedla pôjde podľa plánu a prispeje k pokroku dieťaťa.
Pre udržanie dobrého stavu pohybového aparátu je veľmi dôležité špeciálna masáž a gymnastika. Ak by zdravé cvičenia u zdravého človeka spôsobili jasný vývoj svalového tkaniva, potom je pravdepodobnejšie, že pacient odolá degradácii, ale pri takomto probléme už ani taký úspech nie je zlý.
Pretože pacienti s Rettovým syndrómom sa vyznačujú aj nestabilným emocionálnym stavom, odporúča sa hudba, ktorá má upokojujúci účinok. Niektorí odborníci sa domnievajú, že to tiež prispieva k zvýšeniu záujmu o svet okolo nás, pretože na jeho rozpoznanie nie sú potrebné žiadne vedomé kroky.
Komplex všetkých týchto opatrení neurobí dieťa zdravým, ale spomalí jeho degradáciu, možno - zachovať niektoré psycho-emocionálne a motorické schopnosti, ktoré sa u zdravého človeka považujú za normálne. Vo veľkých mestách existujú adaptačné centrá pre pacientov s ťažkými duševnými poruchami, ktoré sa zaoberajú aj deťmi s Rettovým syndrómom.
Ostáva nám len dúfať, že v blízkej budúcnosti vedci predstavia plnohodnotný liek na túto chorobu - alebo aspoň o krok bližšie k zmierneniu stavu pacientov. Poprední odborníci sa domnievajú, že rozvoju choroby bude možné úspešne odolávať implantáciou umelo vypestovaných kmeňových buniek do tela.
Dnes sa takáto technológia aktívne vyvíja, dostávajú sa fragmentárne informácie, že prototypy už boli testované na laboratórnych myšiach a priniesli pozitívny výsledok. Takéto správy inšpirujú zdržanlivý optimizmus, nie je však potrebné hovoriť o presnom načasovaní víťazstva ľudstva nad Rettovým syndrómom.
V ďalšom videu si môžete pozrieť 1. epizódu programového cyklu „Diagnóza nemení dieťa, mení vás“, ktorú uskutočnil riaditeľ združenia Rettov syndróm.
